Arten von Mutationen

= gametische, konstitutionelle Mutation

• können über die Eizellen, Spermien an die Nachkommen weitergegeben werden

• im höheren Alter steigt das Risiko

• finden nicht in der Keimbahn statt

• können also nicht über die Eizelen bzw Spermien weitergegeben werden

• fast allen Malignomen geht eine somatische Mutation voraus

• Mutation betrifft nur einen Teil der Körperzellen

• bei chromosomalen Mosaik liegen Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen in einem Organismus vor

• Vorliegen von homologen Chromosomenpaaren, die von nur einem Elternteil stammen und nicht je einem mütterlichen und einem väterlichen Chromosom bestehen

• Zsmhang Prader-Willi-Syndrom

• Risiko steigt mit dem maternalen Alter

Chromosomenaberration

= Veränderung der Anzahl der Chromosomen

-> meist durch Non-disjunction von Chromosomen in der Meiose

1. Aneuploidie

   = Einzelne Chromosomen sind vervielfacht oder fehlen

2. Polyploidie

   = der gesamte Chromosomensatz ist vervielfacht

= Veränderte Struktur der Chromosomen bei gleichbleibender Chromosomenanzahl

-> durch Fehlerhaftes Crossing-over von Chromosomenabschnitten in der Meiose

-> durch fehlerhafte Reparatur von Doppelstrangbrüchen

• Nachweis meist mit FISH

1. Deletion

2. Duplikation

3. Inversion

4. Translokation

   • balanciert und unbalanciert

1. Punktmutation

2. Deletion

3. Insertion

4. Substitution

5. Trinukleotid-Repeat-Mutation

   • Fragiles X-Syndrom

   • Chorea Huntington

   • Myotone Dystrophie

1. Frameshift

2. Stille Mutation

3. Nonsense Mutation

4. Missense-Mutation