Stammbaumanalyse

• wenn ein Elternteil betroffen ist, beträgt das Risiko für jedes Kind 50%, dass es erkrankt

1. Achondroplasie

2. Chorea Huntington

3. Marfan-Syndrom

4. Ehlers-Danlos-Syndrom

5. Myotone Dystrophie

• durch Homzygotie für das veränderte Allel

• durch Compound-Heterozygotie

1. Mukoviszidose

2. Phenylketonurie

3. ARPND

• Heterozygote (gesunde) nennt man Konduktoren

Bei einem autosomal reuzessiven Erbgang ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein homozygot erkranktes Elternteil und ein heterozygot gesunder Partner (Konduktor) ein erkranktes Kind bekommen bei 50%

-> wie bei einem autosomal dominanten Erbgang

• für Erk

= Anteil der heterozygoten Träger eines veränderten Allels in der Bevölkerung

• Abschätzung eines Erkrankungsrisikos eines Kindes bzgl. eines rezessiv vererbten Merkmals, wenn der Genotyp der Eltern unbekannt ist

• Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz