Welche Überarten von Mutationen gibt es?
Genommutationen oder nummerische Chromosomenmutationen
strukturelle Chromosomenmutationen
Genmutationen/Punktmutationen
Welche Punktmutationen gibt es?
Stille Mutation
Missense Mutation
Nonsense Mutation
Frameshift Mutation (Rasterschub)
Was sind Punktmutationen?
Änderungen, die nur ein einziges Basenpaar betreffen
Was sind stille Mutationen?
wenn eine Mutation keine Auswirkung auf die eingebaute Aminosäure hat
Was sind Missense-Mutationen?
führen zu Veränderungen im Einbau von Aminosäuren, wenn die Mutation im codierenden Bereich der Exons auftreten
Was sind Nonsense-Mutationen?
erzeugen ein Stoppcodon durch veränderte Basenabfolge
Was sind Frameshift Mutationen?
durch Deletionen/Insertionen innerhalb Protein-codierender Regionen kann sich der Leserahmen verändern
Was sind Beispiele für Erkrankungen, die durch Punktmutationen verursacht werden?
Sichelzellenanämie
Mukoviszidose
Usher-Syndrom
Welche strukturellen Chromosomenmutationen gibt es?
Deletion
Duplikation
Inversion
Insertion
Translokation
Was ist bei der Deletion?
Verlust eines Chromosomensegments
Was ist bei der Duplikation?
Verdopplung eines Chromosomensegments
Was ist bei der Inversion?
Drehung eines Chromosomensegments um 180° (innerhalb eines Chromosoms)
Was ist bei der Insertion?
Inkorporation (Einschub) eines Chromosomensegments
Was ist bei der Translokation?
Änderung der Position eines/mehrerer Chromosomensegmente
gibt balanciert und nicht balanciert
Was sind Beispiele für strukturelle Chromosomenmutationen?
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Katenzschrei-Syndrom
Turner-Syndrom
Was sind Numeriche Chromosomenaberrationen?
Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen
können durch Fusionen, Fissionen oder Ploidisierung verursacht sein
Was ist eine Polyploidie?
Vervielfachung der Chromosomenzahl
—> gesamter Chromosomensatz liegt mehrfach vor
Was ist eine Aneuploidie?
Veränderung der Chromosomenzahl
—> beschränkt sich auf einzelne Chromosmen
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