Abi Genetik

• Biokatalysatoren

• Beschleunigen biochemische Reaktionen im Körper

• Substratspezifisch

• Wirkungsspezifisch

Eigenschaft der Enzyme nur bestimmte Stoffe veränden zu können

Die Eigenschaft von Enzyme auf ein bestimtes Subtrat immer diesebe Wirkung zu haben

• Synthese eines Produktes —> zwei Substrate werden zu einem Produkt

• Analyse eines Substrates —> Ein Substrat wird zu zwei Produkten

• Umwandlung eines Substrates —> ein Substrat wird zu einem Produkt

• Temperatur

• PH-Wert

• Substratkonzentration

• Reaktionsgeschwindigkeit nimmt mit der Temperatur zu

• Ist die Temperatur zu hoch, denaturieren die Enzyme

• Hohe Temperaturoptimal haben jedoch die Enzyme von Prokaryoten aus heißen Quellen

zwischen 6 und 8

• durch die Erhöhung der Substratkonzentration kann die Reaktionsgeschwindigkeit bis zu einem Sättigungswert erhöht werden

• Michaelis-Menten-Konstante Km gibt die Substratkonzentration (Mol/l) an, bei der die maximale Reaktionsgeschwindigkeit (Vmax) zur Hälfte erreicht ist —> Km = Substratkonzentration von der Hälfte der aktiven Zentren ist besetzt

• Primärstruktur

• Sekundärstruktur

• Tertiärerstruktur

• Quartärstruktur

• exakte Reihenfolge der Aminosäuren im Protein (durch Peptidbindungen)

• Aminosäuresequenz bestimmt durch Aminosäuresequenz ( Abfolge der Aminosäuren)

• Faltung der Ketten durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Peptidbindungen (O=C-N-H) bei etwa jeder 5. AS im Polypeptid

• Faltung in 2 Mögliche Formen

  • a-Helix (Alpha)

  • ß-Faltblatt (Betta)

• kette faltet/biegt sich weiter

• Durch:

  • Atombindungen

  • Zwischen Molekularkräfte (Van-der-Waals-Kräfte)

  • Disulfidbrücken

  • Ionbindungen

  • Wasserstoffbrückenbindungen

• negativ = sauer

• Positiv = basisch

• Proteine werden aus mehrere Ketten/mehrere Untereinheiten gebildet

• Mehrere Ketten ( durch Ionen zusammen gehalten) mit Untereinheiten, die eine eigene Struktur (Tertiärstruktur) haben und die sich einanander lagern

• Nukleotiden = Bausteine

• Durch kovalente Phosphorsäurediesterbindungen verbunden

• Purinbasen —> Adenin und Guanin

• Pyrimidinbasen —> Cytosin, Thymin (DNA) und Uracil (RNA)

• Zucker

• Phosphorsäure

• Basen

• mRNA ( Messenger-RNA)

• tRNA (Transfer-RNA)

• rRNA (ribosomale RNA)

Übermittlung von Transscripten vom Zellkern zu Ribosomen

Transport der Proteinogenen Aminosäuren

Aufbau der Ribosomen

• Zuckerart

  • DNA —> Desoxyribose

  • RNA —> Ribose

• Anzahl der Stränge/Raumform

  • DNA —> Doppelhelix und Strang um 180 Grad gedreht

  • RNA —> Einzelstrang

• Basen

  • DNA —> Basepaaren und T+A und C+G

  • RNA —> einzelne Basen und T+U und C+G

• freies 3’Ende = freie OH Gruppe

• freies 5’Ende = Phosphatgruppe

1. Initiation:

   • Die DNA-Doppelhelix wird an bestimmten Stellen (Replikationsursprüngen) durch das Enzym Helikase entwunden

   • Einzelstrang-Bindungsproteine, lagern sich an die getrennten Einzelstränge, um ein Wiedervereinigen zu verhindern

2. Priming:

   • Primase (Enzym) synthetisiert kurze RNA-Primer, die als Startpunkt für die DNA-Polymerase dienen

3. Elongation:

   • Die DNA-Polymerase III erkennt die RNA-Primer und beginnt mit der Synthese des neuen DNA-Strangs, indem sie komplementäre Nukleotide an die bestehenden Einzelstränge anfügt

   • Am Leitstrang erfolgt die Synthese kontinuierlich in 5'→3'-Richtung, während am Folgestrang die Synthese diskontinuierlich in Form von Okazaki-Fragmenten stattfindet

4. Termination:

   • Die RNA-Primer werden durch DNA ersetzt, was durch eine andere DNA-Polymerase (z.B. DNA-Polymerase I) erfolgt.

   • Die Okazaki-Fragmente werden durch das Enzym DNA-Ligase miteinander verbunden, um einen durchgehenden DNA-Strang zu bilden

5. Fehlerkorrektur:

   • Während der Replikation überprüft die DNA-Polymerase die neu hinzugefügten Nukleotide auf Fehler und korrigiert diese gegebenenfalls durch ihre Exonuklease-Aktivität

• Negative Rücknopplung = Hemmung eines Enzyms durch das eigene Reaktionsprodukt oder das Endprodukt

• Kompetitive Hemmung = Endprodukt/Hemmstoff und Substrat konkurieren um aktives Zentrum

• Allosterische Hemmung = Änderung der räumlichen Struktur

• Bei Eukaryoten liegt sie im Zellkern vor

• Bei Prokaryoten ringförmig und frei im Cytoplasma

• Desoxyribonukleinsäure

• Träger der Erbsubstanz aller Zellen

ein Chromosom besteht aus zwei

Chromatiden

• Chromatide sind am Centromer verbunden

• (Centromer ist nicht in der Mitte —> ein kurzer und ein langer Arm)

• Ein Chromatid besteht aus Chromatin

• aufgewickelte DNA/Proteine

• kugelige Grundeinheit des Chromatins —> Histon (wie eine Spule), das von zwei DNA-Windungen umfasst wird

• Histon: Protein, das zur Verpackung der DNA dient

  
  

• 23 Chromosompaare

• 22 Autosompaare —> 44 Autosomen

• 2 Gonosomen = Geschlechtschromosomen

• Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle

  
  

Zwei-Chromatid-Chromosomen

• genetisch nicht identisch

• tragen Allele für dieselben Merkmale, können sich aber in der Info für die Merkmalsausprägung unterscheiden

Jedes DNA Molekül besteht aus einem alten Elternstrang und einem neuen Tochterstrang

Vorlage für DNA-Polymerase

• Diskontinuierliche Synthese

• DNA-Polymerase kann nur in 5´—>3´ synthetisieren

• Auf folgestrang erfolgt die Synthese in 3´—>5´

Schließen des Zucker-Phosphatrückrats durch die Verknüpfung der okasaki-Fragmente mit dem Tochterstrang

• Entfernt zum Schluß alle Primer

• DNA-Polymerase füllt die Lücken auf

Veränderungen der genetischen Information

• Mutationen der Körperzellen nicht verärbt

• Mutationen der Heimzellen werden verärbt

• Replikationsfehler —> Genmutation

• Fehler bei der Chromosomenverteilung während der Mitose oder Meiose) —> Genommenmutationen und Chromosomenmutationen

• Mutagere(chemische Substanzen) oder physikalische Fantoren (radioaktive Strahlung)

• Molekulare Ursachen

  • Substitution = Punktmutation , Austausch einer Base

  • Insertion = Einschub eines Nunlotids

  • Deletion = Verlust eines Nunkotids

• Genommutation

• Chromosomenmutation

• Genmutation

• Veränderungen der Anzahl der Chromosomen (von Normal)

• Polyploide —> Abweichung ganzen Chromosomensätze

• Aneuploide —> Abweichung einzelner Chromosomen (z. B.Trisomie 21)

• Entwickelnder Embryo nicht lebensfähig

• Krankheiten

• Strunturveränderung an Chromosomen,die über die Grenze eines eines einzelnen Gens hinausgehen

• Duplikationen = Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

• Deletion = Verlust eines Chromosomabschnittes

• Translonation = Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen verschiedenen Chromosomen

• Inversion = Umwehrung eines Chromosomenabschnitts um 180° durch falsche Vernrüpfung von Bruchenden

  
  

• neue Abfolge von Genen

• Produktion von defekten Proteinen —> Krannkheiten

• Phänotyp und Zellstoffwechsel kann beinflusst werden

  
  

• Veränderungen am Gen wo einzelne Basen betroffen sein können

• Punktmutation

  • in nicht codierender Sequenz —> Stumme/Silent Mutation

  • ergibt trotzdem die gleiche Aminosäure—> Stumme/Silent Mutation

  • in codierenden Bereich—> Missense-Mutation

    • chem. verwandte AS = Konservativ

    • chem. unterschiedliche AS = falsche Aminosäure

  • Mutation ergibt ein Stop Codon —> Nonsense-Mutation = vorzeitige Proteinsynthese-Abbruch

• Rasterschub-Mutation

  • Insertion/Deletion

  • veränderung aller folgenden Basentripletts

Genetischer Code ist Redundant —> Für 1 AS gibt es mehrere Basentriplets

1. Transkription

   • Initiation

   • Elongation

   • Termination

1.5 RNA-Prozessierung (nur bei Eukarioten)

• Capping

• Polyadenylierung

• Splicing

1. Translation

   • Initiation

   • Elongation

   • Termination

1. Initiation

   • RNA-Polymerase löst die Wasserstoffbrüchenbindungen zwischen den Basen auf

   • RNA-Polymerase bindet an Promotor (“TATA-Box")

2. Elongation

   • Ablesen des codon Strangs in Richtung 3´—>5´

   • Synthetisieren des RNA Stranges in 5’—> 3’

   • Die RNA-Polymerase liest den Codegenen Strang (3´—>5´) ab und setzt ein anderes komplimenteren Nudeotid gegenüber den vorhandenen Nucleotid

   • T -> U

   • RNA hat die gleiche Sequenz wie der nicht-codogene Strang (5->3)

   • DNA spiralisiert sich wieder

3. Termination

   • Freisetzung des RNA-Stangs

   • Ablösen der RNA-Polymerase

• Exons = codierend

• Introns = nicht-codierend

• Capping —> Polyadenylierung —> Splicing

• Capping

  • Modifiziertes Guaninnuclotid wird an 5 Ende befästigt

    • Schutz vor Abbau

    • reguliert Lebensdauer

• Polyadenylierung

  • Poly-A-Schwarz (Kette bis zu 250 Nunkotide) an 3´

    • Schutz vor Abbau

    • reguliert Lebensdauer

• Splicing

  • Spleißosome (spezielle Enzymgruppe) schneiden Introns heraus

  • Exons werden zu einer zusammenhängenden mRNA vermüpft

  • Lariat = lassoförnige Struktur ,die Introns während Spleißen annehmen,durch die Vernüpfung des Branch-Points mit 5´Ende des Introns

• Alternatives Spleißen

  • gleiche prä-mRNA —> verschiedene mRNA-Moleküle

  • Ein Gen codiert über die gleiche prä-mRNA für verschiedene gesplißte mRNAs und damit für unterschiedliche Proteine

• Initiation

  • mRNA bindet mit kleiner Untereinheit des Ribosoms

  • kleine Untereinheit wandert von 5´—>3´ bis Startcodon (AUG)

  • Es wird mithilfe einer tRNA ein Anticodon (befindet sich an der tRNA) passend zur den in der A-Stelle hinzugefügt

  • Große Untereinheit lagert sich an

• Elengation

  • Prätranslationaler Zustand = tRNA bei P- Stelle und auf A-Stelle neue tRNA

  • Posttranslationaler Zustand = tRNA von D-Stelle gibt seine AS weiter an die tRNA von A-Stelle

  • Entladene tRNA von P-Stelle auf E-Stelle —> freigesetzt

  • Ribosom wandert immer ein Triplett weiter (5´—>3´)

• Termination

  • Stoppcodon (UAA, UAG , UGA) gelangt an A-Stelle

  • Abbruch der Translation

  • Kompletter Ribosom —> 2 Untereinheiten

  • Polypeptid frei

• A-Stelle = Aminoacyl-Stelle

• P-Stelle = Polypeptid-Stelle

• E-Stelle = Exit-Stelle

• Genaufbau

  • P —> nur codierende Sequenzen

  • E —> Mosaikgene enthalten Exons und Introns

• Kompartimentierung

  • P —> Transkription und Translation im Cytoplasma

  • E —> Transkription in Kern, Traslation Cytoplasma

• zeitliche Organisation

  • P —> Translation beginnt bevor Transkription beendet ist

  • E —> Translation nach Abschluss der Transkription

• Reifung der mRNA

  • P —> keine Modifizierung

  • E —> RNA-Prozessierung

• DNA-Aufbau

  • P —> keine Histone

  • E —> Nucleohiston-Komplex

• Ribosomenaufbau

  • P —> 70s-Ribosomen aus 50s und 30s Untereinheit

  • E —> 80s-Ribosomenn aus 60s und 40s-Untereinheiten

• schematische Darstellung des genetischen Codes, die dazu dient, die Basentripletts der mRNA in die entsprechende Aminosäuresequenz zu übersetzen

• Leserichtung von innen nach außen

  
  

• Codogener Strang 3‘-5‘

• mRNA 5‘-3’

• ein Triplett-Code: drei Basen codieren eine Aminosäure

• überlappungsfrei:

  • Die Basentripletts werden hintereinander abgelesen

  • es wird keine Base in zwei Tripletts benutzt

• kommafrei:

  • Die Tripletts folgen ohne Leerstellen aufeinander

  • alle Codons werden lückenlos abgelesen

• eindeutig: Jedem Triplett ist genau eine Aminosäure zugeordnet

• redundant (degeneriert):

  • AS werden von mehreren Tripletts codiert (es gibt mehr Codonen als notwendig

  • 64 für 20 Aminosäuren)

  • verschiedene Tripletts können für die gleiche Aminosäure codieren

• universell:

  • In fast allen Organismen stimmen Codes und zugehörige Aminosäuren überein

  • die DNA eines Menschen codiert z.B. im Stoffwechsel eines Bakteriums das gleiche Protein

liefert die Übersetzungsvorschrift, um aus einer mRNA-Basensequenz die Aminosäuresequenz eines Proteins abzuleiten

Wenn 3 aufeinanderfolgende Basen eine AS codieren, gibt es 64 (4 hoch 3) mögliche Codons

• Kriminalistik

• Nachweis von Viruserkrankungen: Bei sonst nicht nachweisbaren Infektionen (z.B. AIDS)

• Nahrungsmittelkontrolle

• Klärung von Verwandtschaftsbeziehungen:

  • evolutionäre Entwicklungslinien aufstellen z.B. zwischen Fossilfunden und heute noch lebenden (rezenten) Formen

• Den zu vervielfältigen DNA-Abschnitt

• Nukleotide (dNTPs = desoxy-Nukleosid-Triphosphat)

• Hitzestabile DNA-Polymerasen (taq-Polymerase)

• Zwei DNA-Primer

• Wässriges Milieu/Pufferlösung

1. Denaturierung

   • DNA-Strang/DNA-Abschnitt wird auf 94°C erhitzt

   • Wasserstoffbrückenbindungen lösen sich auf

   • DNA-Einzelstränge aufgelöst

2. Hybridisierung

   • Abkühlen auf etwa 50-60°C

   • Anlagerung von Primern auf DNA-Einzelstränge

   • Primer komplementär zu 3‘-Ende —> Startpunkte für DNA-Polymerase

3. Elongation

   • Erhitzen bei 68-72°C

   • Hitzebeständige DNA-Polymerasen lagern an Primer

   • Synthese der komplementären DNA-Stränge ausgehend vom 3‘-Ende

• Reaktionsschritte werden zyklisch wiederholt —> exponentielle Vermehrung der DNA-Abschnitte

• Die DNA-Polymerase (taq-Polymerase) stammt aus ein Tiefseebakterium aus heißen Quellen

• Sichtbarmachung/Verarbeitung der vervielfältigten DNA-Stücke

• Trennung DNA-Fragmente entsprechend ihrer Größe in einem Gel und einem elektrischen Feld

• In die Elektrophoresekammer wird heiße Agaroselösung gegossen

• Mit einem Kamm werden Taschen in das Gel geformt

• Nach Erstarren des Agarose-Gels wird es mit Pufferlösung überschichtet —> Agarose ist ein Zucker und bildet abgekühlt ein Netzwerk

• Das Milieu zwischen den Elektroden wird elektrisch leitend

• Die zu trennenden DNA-Fragmente werden mit einem Markerfarbstoff in die Taschen pipettiert

• negativ geladene DNA wandert im elektrischen Feld durch das Gel zur positiven Elektrode, der Anode.

• Gel = großes Sieb, durch dessen Poren sich kleinere Fragmente schneller bewegen als große —> Fragmente der Größe nach aufgetrennt.

• Farbstoff (z.B. Ethidiumbromid) —> DNA-Banden sichtbar machen

• ist ein für jedes Individuum einzigartiges Profil

• mit Hilfe molekularer Marker erstellt wird

• anhand dessen die Person wie durch ihren Fingerabdruck identifiziert werden kann

DNA-Abschnitte, die für Proteine codieren, lassen sich nicht zur Charakterisierung einzelner Personen verwenden

• Jede DNA enthält Phosphatgruppen ( negativ geladen)

• ungleichnamige Ladungen anziehen bzw. gleichnamige abstoßen

• DNA-Fragmente wandern auf den Pluspol zu

• Zwischenräume zwischen den Agaroseteilchen des Gels (wirkt wie ein Netz)

• Kürzere Fragmente können reibungsloser durch die „Netzmaschen“ schlüpfen als längere —> in der gleichen Zeit weitere Strecken zurücklegen

• Gilt für genetischen Fingerabdruck, nicht bei Erbkrankheiten wie z.B. NCL

• nicht codierende Bereiche —> VNTR Bereiche (variable numbers of repeats), STR (short tandem repeats)

• gezielte Zugabe von Primern, die an VNTR Regionen im Genom binden —> PCR

• Gelelektrophorese: DNA-Stücke wandern, je nach Länge, schnell zum + Pol. (je kürzer, desto schneller).

• Bandenmuster: Vergleich mit DNA am Tatort mit Verdächtigen oder Mutter/Vater/Kind

• VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats) und STRs (Short Tandem Repeats) sind repetitive DNA-Sequenzen.

• Sie befinden sich in nicht-codierenden Bereichen des Genoms, insbesondere in Introns.

VNTRs haben 10-150 Basenpaare pro Einheit, während STRs nur max. 7 Basenpaare pro Einheit haben.

VNTRs und STRs sind hypervariabel, weil die Anzahl der Wiederholungen und damit die Länge dieser Abschnitte individuell verschieden ist.

Mutationen in nicht-codierenden Bereichen des Genoms haben keine direkten Konsequenzen, daher sind hier besonders viele zu finden.

Die Analyse mehrerer Loci mit VNTRs oder STRs ermöglicht eine eindeutigere Zuordnung von Ergebnissen zu spezifischen Individuen

• Homozygotie —> Wiederholungseinheiten von Vater und Mutter dieselbe Länge

• Heterozygotie —> verschiedene Längen

• Regulation der Genexpression —> Steuerung der Genaktivität

• Nicht gebrauchte Gene werden ausgeschaltet —> spart Energie

Operons

• start der Transkription

• Bindestelle der RNA Polymerase

Reguliert Transkription durch Bindung von Regulationfaktoren

• beinhalten Informationen für die Bildung der Enzyme

• Durch Operator reguliert

Information zur Bildung des Repressor-Proteins

• Protein

• bindet an den Operator

• Promotor

• Operator

• Strukturgene

• Regulatorgene

• Repressor

• Substratinduktion = Lac-Operon

• Endproduktrepression = trp-Operon

• Das Substrat induziert die Genexpression

• Bei abbauenden (= Katabolen) Stoffwechselwegen

• keine Laktose vorhanden

• Regulatorgen produziert einen aktiven Repressor

• Aktiver Repressor bindet an Operon —> Verhindert Genexpression da die RNA-Polymerase gehindert ist, um den Strang abzulesen

• Laktose vorhanden

• Enzym muss für Spaltung hergestellt werden

• Repressor durch Laktose inaktiviert

• Bindung des Substrat an Allosterisches Zentrum —> Änderung in der Raumstruktur des Repressors —> Kann nicht mehr an die DNA binden

• RNA-Polymerase kann Strang ablesen

• Genug Laktose abgebaut —> Repressor wieder aktiv und hemmt die Transkription

• Repressor durch das Endprodukt aktiviert

• Zum Beispiel trp-Operon

• ohne Tryptophan

• Regulatorgen produziert einen inaktiven Repressor

• RNAPolymerase, liest den Strang ab —> Enzyme werden hergestellt

• folgt auf Induktion —> Anstieg der Tryptophon Konzentration

• Aminosäure bindet an Repressor —> aktiviert ihn —> Strukturveränderung Protein

• Repressor bindet an DNA —> Weitere Transpiration der Polymerase verhindert

• Je höher, die Tryptophan Konzentration, desto mehr inhibiert es seine eigene Synthese

Vor der Transkription = Modifizierung Chromatinstruktur

• Histone

• Nukleosome

• Methylierung

Während der Transkription = Transkriptionsfaktoren

• Promotor

• Enhancer Region

• Silencer Region

Nach der Transkription

• 5’ Capping

• Polyadenylierung

• Spleißen

• RNA-Interferenz

• Proteine, die die Transkriptionen von Eukaryoten während der Proteinbiosynthese ermöglichen und steuern

• Entscheiden, welche Gene abgelesen werden oder nicht

• Geschwindigkeit der Transkriptionen beeinflusst

• Allgemeine Transkriptionsfaktoren

• Spezifische Transcriptionsfaktoren

• in alle Zellen gleichmäßig vorhanden

• Wichtig, damit Transkription starten kann

• Greifen in die Initiationsphase der Transkription

• Ansammlung Transkriptionsfaktoren (z.B TFllA) an TATA-Box —> “ helfen” Polymerase Promotor zu finden

• Preinitiationskomplex —> Komplex aus sechs verschiedene Transcriptionsfaktoren —> Transkription startet

Region auf Promotor, mit hoher Anteil an Adenin und Thymin

• nur in bestimmten Zelltypen, wo spezielles Gen, aktiviert/unterdrückt werden soll

• Wechselwirkung mit der RNA Polymerase in Art Schlaufe da spez. Transkriptionsfaktoren sich weit weg von der zu übersetzenden Basensequenz befindet, die Geschwindigkeit der Transkriptionen (Transkriptionsrate) reguliert

• Enhancer = positive Regulatoren/ Erhöhen Transkriptionsrate

• Silencer = Negative Regulatoren / verringern die Geschwindigkeit

• Epigenetik beschäftigt sich mit Einfluss der Umwelt auf die Genaktivität

• Es werden sowohl die Einflussfaktoren als auch die Beteiligten Mechanismen untersucht

• Ohne Veränderung der genetischen Informationen im Erbgut

• Wichtige Chemikalien

• Ernährung —> Vitamine

• Stress —> frühkindliches Trauma

Methylierung sorgt für eine Verdichtung der Packung zwischen DNA und Protein und verhindert Ablesung der DNA

• Negative Acetylgruppen und negative DNA stoßen sich ab —> Chromatinstruktur lockert sich —> Euchromatin

• Enzyme können die Acetylgruppen wieder entfernen —> DNA dichter verpackt —> Heterochromatin

• Methylgruppen (-CH3) an Basen angehängt durch DNA Methyltransferase (DNMT)—> Entsprechende Gen deaktiviert

• Bei Menschen, vor allem bei Basen Cytosin und Adenin

• Demethylase kann es rückgängig machen —> Demethylierung

• Schutzmechanismus bei Prokaryoten —> Fremde DNA wird markiert = Methylerungsmuster für Restriktionsendonuklease die die fremde DNA erkennt und aufschneidet

• Methylierung als Fehlerkorrektur

  • DNA replikation —> Können Fehler entstehen —> Proof Reading = Enzym geht rüber, um Fehler zu erkennen und zu beheben

  • Enzym muss erkennen, was alte und neue hergestellter Strang ist

  • Ursprüngliche Strang am entsprechenden Stellen Methyliert

• Zielgerichtete Abschaltung von Genen

• Posttranskriptionale Genregulation

• Schutzmechanismus vor fremder RNA

• Lange dsRNA durch außen in den Organismus gelangt oder im Zellkern selbst produziert

• Dicer Schneidet in kleine RNA Schnipsel im Zellplasma —> siRNA (Virus)/miRNA (Zellkern)

• RISC (Enzymkomplex) trennt die Schnipsel in zwei Einzelstränge auf

• Leitstrang entgegengesetzt zur Ziel mRNA bleibt im RISC Komplex/ Anderer Strang wird abgebaut

• Leitstrang führt den RISC Komplex zur passenden Stelle an der Ziel mRNA —> dockt daran

• Leitet die zielgerichtete Spaltung der mRNA ein oder verhindert die Bindung von Ribosomen —> Genstilllegung zur Folge

Verschiedene Zustände, wie ein Gen vorkommen kann

Übereinstimmung beider Allele für ein Merkmal (Genotyp)

Beide Erbanlagen sind verschieden / Mischerbig (Genotyp)

Allele, die sich bei Heterozygoten Genotyp durchsetzen

Unterdrückte Allele bei Heterozygoten Genotypen

• Defekte Krankheitsauslösende Allel liegt auf den 44 Körperchromosomen

• Bei beide Geschlechtern

• defekte Krankheitsauslösende Allel liegt auf den zwei Geschlechtschromosomen

• Häufig nur 1 Geschlecht

• Interphase

• M Phase

Zelle bereitet sich auf Zellteilung vor

• G1 Phase

  • Zelle wächst stark an, Zellorganellen und Zellplasma werden durch verstärkte Proteinsynthese gebildet

• S Phase

  • Die Replikation findet statt

• G2 Phase

  • Zelle wächst durch Flüssigkeitsaufnahme stark an

  • Es werden Mitoseproteine gebildet

• Prophase —> Chromosomen spiralisieren sich zu ihrer typischen Form

• Prometaphase —> Kernhülle und Nukleus lösen sich auf und Spindelapparat bildete sich aus

• Metaphase —> Chromosomen ordnen sich an Äquatorialebene und die Spindelfaser setzen sich an Zentromere

• Anaphase —> Spindelfasern verkürzen sich und ziehen je ein Chromatid auf eine Seite

• Telophase —> Chromosomensätze bildet sich neue Kernhülle aus —> eine Zelle - zwei Kernhüllen

in allen Körperzellen

nur in Keimzellen

zwei diploide Tochterzellen

• Wird künstlich hergestellt

• hat die Fähigkeit keine weiteren bindungen zu den nächsten nukleotiden einzugehen

Die Phosphatreste, welche aufgrund ihrer negativen Ladung hydrophil sind, geben der DNA insgesamt eine negative Ladung

Aminoacyl-tRNA-Synthetase

• Posttranskriptionale Genregulation

• Schreddert nicht mehr gebrauchte Proteine

• Eukariotische Genregulation während der Transkription

• Verkettete Ribosomen —> beschleunigen PBS

• Einbau nützliche Eigenschaften —> Haltbarkeit, Wachstum, Erträge

• Wirksames Mittel gegen Hunger

• Weniger Anbaufläche / Insektizide/ Pestizide verwendet

• Vorbeugung Krankheiten/ wachsen, trotz Klimawandel

• Neue Medikamente/ Heilungschancen

• Frühzeitige Behandlung der Embryonen

• Individuelle Heilungsprozess —> Gentherapie an Patient angepasst

• Friere Diagnostik von Krankheiten unter anderem bei ungeborene Kinder

• Herstellung neuer, spezialisierter Mikroorganismen wird einfacher

• Kostengünstige Herstellung, da diese nicht aufwändig oder lang ist

• Lebensstandard von Menschen kann erhöht werden

• GVO können auf umweltfreundlicher Weise gewonnen werden

• eingriff in das Ökosystemen —> Ausbreitungverhalten Transgener Pflanzen unklar —> Übertragung auf andere Wildpflanzen

• Auswirkung auf Menschen und Tiere

• Gefahr der Allergien oder andere Krankheiten

• Gendiagnostik beeinflusst Kinderwunsch —> Vermehrten Abtreibungen

• Gentherapie fordert Menschenleben durch nicht ausgereifter Forschung

• Chancenungleichheit durch hohe Kosten der Gentherapien

• Eingriff in die Keimbahn —> betrifft weitere Generationen

• Missbrauchsgefahr —> Designer Babys durch CRISPR - Cas 9

• Irreversibele Konsequenzen für den Organismus

• Klassifizierung von guten und schlechten Eigenschaften

• folgen für Umwelt und Menschen nicht abschätzbar

• Unzureichende Kennzeichnung erhöhen Skepsis der Verbraucher

Eukaryotische Gene in prokaryotisches Vektor

• Aus dem Eukaryotisches Gen , wird reife m RNA transkribiert

• Die Reverse Transkriptase erstellt ein komplementären, DNA- einzelnenstrang Kopie zu der mRNA

• Der DNA einzelnen Strang wird von der DNA Polymerase zu DNA Doppelstrang gemacht = cDNA

• cDNA wird im Vektor platziert