AK 23 Maya NK

Füllen Sie die untenstehende Tabelle aus (4P)

Schreiben Sie hinter die unten linksstehenden Stichworte jeweils die Nummern der passenden Wissenschaftler.

Mehrfachzuordnungen sind möglich. Falsche Angaben führen zu Punktabzug. (4,5P)

• IPS

• PCR

• CRISPR/Cas

• Zwei Nobelpreise

• DNS-Sequenzierung

• Springende Gene im Mais

• Chromosomentheorie der Vererbung

• DNS- Polymerase aus Thermus aquaticus

• Entwicklungsbiologie von D. melanogaster

1) Christiane Nüsslein-Volhard

2) E. Charpentier & J. Doudna

3) J. Gurdon & S. Yamanaka

4) W. Sutton & T. Boveri

5) Barbara McClintock

6) Frederick Sanger

7) Kary Mullis

Protein-kodierende Exons machen nur ca. 1% unseres Genoms aus. Welche Arten nicht-codierender Bereiche unseres Genoms kennen Sie? Zählen Sie diese auf. (4P)

Beschriften Sie die untenstehenden Abbildungen. Zehn einträge sind gefordert. (5P)

a) Wie viel genetisch verschiedene Oozyten bzw. Spermien kann ein Mensch theoretisch bilden (aufgrund der Neuverteilung der parentalen Chromosomen ohne Beteiligung des in c) gefragten Prozesses)?

b) Wie groß ist demnach die mögliche genetische Vielfalt der Nachkommen?

c) durch welchen Prozess wird diese Zahl der Möglichkeiten noch einmal deutlich erhöht?

(1,5P -> jeweils 0,5P)

Hintergrundinfo:

1) Beim Turner/Syndrom fehlt den betroffenen Frauen ein X-Chromosom (XI anstatt XX)

2) Bei der Rot-Grün-Farbenblindheit handelt es sich um eine X-chromosomal gebundene, rezessive Erbkrankheit

3) Beim Klinefelter-Syndrom haben die betroffenen Männer ein X-Chromosom zuviel (XXY anstatt XY)

a) Können Sie sagen, ob die Chromosomen-Fehlsegregation in den Keimbahnzellen des Vaters oder der Mutter stattgefunden hat? Begründen Sie knapp.

b) Können Sie sagen, ob die Chromosomen-Fehlsegregation in Meiose I oder Meiose II stattgefunden hat? Begründen Sie knapp.

c) Nehmen Sie nun an, dass ein farbenbliinder Klinefelter-Mann normalsichtige Eltern hat, und beantworten Sie die Teilaufgaben a)&b) für diesen fall erneut.

(5P)

Welche beiden bakteriellen ‘Immunsysteme’ haben Sie im Genetikmodul kennengelernt? Wovor schützen sich damit die Bakterien vor allem? (1,5P)

CpG Motive weisen eine ca. 40-fach erhöhte Mutationsrate auf und sind für etwa 1/3 aller auf Punktmutationen beruhenden Erbkrankheiten beim Menschen verantwortlich. Warum ist das so? Erklären Sie knapp. (2,5P)

Geben Sie an, ob die folgenden Sätze wahr oder falsch sind.

Falsche Antworten führen zu Punktazug. (3P)

a) Fehler bei der Replikation sind weniger schwerwiegend als Fehler bei der Transkription.

b) Die σ70-Untereinheit ist eine permanente Komponente der RNA-Polymerase von E.coli.

c) Eukaryontische mRNA Moleküle tragen 3`OH-Gruppen an ihrem 5`- und ihrem 3`-Ende.

d) Da Introns im Wesentlichen “genetischer Müll” sind, müssen sie beim Spleißen nicht präzise aus dem Primärtranskript ausgeschnitten werden.

e) RNA Polymerase II erzeugt das Ende eines Primärtranskriptes, wenn sie mit der Transkription aufhört und die prä-mRNA entlässt. An dieses freie 3`-Ende wird dann rasch der PolyA-Schwanz angehängt.

f) Da poly-cistronische mRNAs in Eukaryonten (i.d.R.) nicht vorkommen, ist die reife mRNA auch genauso lang wie der Protein-kodierende, offene Leserahmen.

DNS-Doppelstrangbrüche (DSBs) sind sehr mutagen und eine Bedrohung für die Integrität des Genoms. (3P)

a) Nennen Sie zwei Beispiele aus der Vorlesung, bei der DSBs als Teil eines genetischen Programms von der Zelle dennoch absichtlich eingeführt werden.

[die in c) aufgeführten Enzyme sind nicht gemeint]

b) Welcher anchgeschaltete Reparatur-Prozess wird in diesen beiden Fällen durch den gesetzten DSB initiiert?

c) DSBs, die durch Typ2-Topoisomerasen oder Ser-Rekombinasen (wie bspw. Hin-Invertase von Salmonella), eingeführt werden, sind weit weniger gefährlich. Warum?

Geben Sie an ob die folgenden Sätze wahr oder falsch sind.

Falsche Anworten ergeben Puktabzug. (3P)

a) P-Elemente sind DNA-Transposons aus Drosophia, die auch bei der Erzeugung von transgenen Fliegen Verwendung finden.

b) Um de genetische Stabilität zu gewährleisten, sidn sämtliche Transposons beim Menschen stillgelegt.

c) DNA-Transposons kommen nur in Eukaryonten vor.

d) Phänotypische Variegation in einem Gewebe eines Individuums, wie bspw. fleckige Pigmentierung von Maiskörnern, kann prinzipiell durch Transposonmobilisierung während der Entwicklung verursacht werden.

e) Bei der konservativen Transposition bleibt die ursprüngliche Kopie des Transposons erhalten und eine weitere Kopie des Transposons wird an einer anderen Stelle des Genoms integriert.

f) Bei der Poly-A-Retrotransposition fungiert genomische DNA als primer.

Es gibt zwei grundsätzliche Mechanismen der Verlängerung von Biomolekülen (s. Skizze)

• Beim 1. wird die aktivierende Gruppe (mit X markiert) von der wachsenden Kette freigesetzt

• Beim 2. wird die aktivierende Gruppe von dem neu eingebauten Baustein freigesetzt.

Nach welchem Mechanismus erfolgt die Synthese bei:

a) der Transkription

b) der Replikation

c) der Translation

(3P)

a) Wie lautet das 3. Mendelsche Gesetz?

b) Welche Voraussetzung muss vorliegen, damit das Gesetz auch gültig ist?

(1P)

a) Sie haben in einem genetischen Screen drei unabhängige autosomal rezessive mutationen in Drosophila identifiziert, die im homozygoten Zustand zu reduzierten Flügeln führen. Wie würden Sie vorgehen, um mit einem genetischen Test zu überprüfen, ob diese drei Mutationen desselbe Gen oder unterscheidliche Gene betreffen? (1,5P)

b) In demselben Screen haben Sie zwei weitere rezessive Mutationen isoliert, die im homozygoten Zustand zu einer leicht verminderten Vitalität führen. Beim Versuch der Etablierung einer Doppelmutante stellen Sie fest, dass solche Individuen im Embryonalstadium absterben. Wie nennt sich dieses Phänomen und wie können Sie es erklären? (2P)

Das Genom von Sars-CoV-2, dem Cronavirus, besteht aus einer einzelsträngigen RNA (+ssRNA)

a) Sie sollen einen PCR-basierten Test zum Nachweis einer SARS-CoV-2 Infektion entwickeln und ennen ide Nukleinsäuresequenz, die fpr das virale Spike Protein S1 kodiert. Beschreiben Sie knapp die notwendigen Arbeitsschritte ab dem Rachenabstrich beim Patienten. (3P)

b) SARS-CoV-2 in KEIN Retrovirus wie bspw. HIV. Schlagen Sie vor, wie die Genomvervielfachung bei der Vermehrung von SARS-CoV-2 in seiner menschlichen Wirtszelle ablaufen könnte. (1P)

a) Füllen Sie die Lücken: (1P)

Gezeigt ist eine __-karyontische , tri-__mRNA (dunkelgrün).

b) Beschriften Sie die Zeichnung durch Eintragung auf den roten Linien bzw. in die roten Kästchen. (4P)

Der Abstand zweier Drosophila Gene a und b beträgt 32 centi Morgan. Geben Sie gesondert an, welche verschiedenen Genotypen und Phänotypen bei der folgenden Kreuzung entstehen, und berechnen Sie die erwarteten Häufigkeiten mit denen diese auftreten. (5P)

♀♀ a^- b^+ / a^+ b^- x ♂♂ a^- b^- / a^- b^-

Durch untenstehende Kreuzung haben Sie eine Mais-Hybride erzeugt, die sich durch einen besonders hohen Ertrag auszeichnet, der über dem Ertrag der Parentalpflanzen liegt.

a) Wie heißt dieser Effekt? (0,5P)

b) Wenn Sie die F1 Generation untereinander kreuzen, wie viele Nachkommen (in %) hätten dann wieder den gleiche Genotyp (A/a; B/b; C/c; D/d; E/e; F/f) und somit die gleichen begehrten Eigenschaften? Nennen Sie die zur Lösung der Aufgabe von Ihnen angewandte Regel. (3,5P)

(Annahme: Alle 6 Gene leigen auf unterschiedlichen Chromosomen)

Phenylketonurie (PKU) ist eine Krankheit, die durch eine genetische Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels ausgelöst wird und ohne Behandlung zu geistiger Behinderung führt. Beantworten Sie anhand des gezeigten Familienstammbaums folgende Fragen:

a) Wie wird die PKU vererbt? Begrpnden SIe auch, warum andere Erbgänge ausgeschlsse werden können. (3P)

b) Kreuzen Sie im Stammbaum die Personen an, die garantiert heterozygot für dieses Merkmal sind. (1,5P)