1. Woche - 2. Tag - SKL Päd Neu ✅

"Blutkreislauf

Atmung

Wärmehaushalt: Intrauterin 36,8 °C & postnatal 22 °C, Subkutanes braunes Fettgewebe für die Wärmeregulation

Magen-Darm-Trakt: Mekonium, erste Stuhlgang, pechschwarzer, zäher

Blut: Blutmauserung, Umstellungen von fetales zu adultes Hämoglobin: Von hBf —> hba, jedoch Sauerstoffabgabe von Hbf zu den Organen erschwert

Leber: Bildung von Blutgerinnungsfaktoren dafür Vitamin K Gabe,

Gewicht: Gewichtsabnahme bis zum dritten Tag wieder erreicht bis zur ersten Lebenswoche, Auch muss die Muttermilch erst gebildet werden

"Die Plazenta fällt als Ort des Gasauschtausches und der Versorgung durch die Mutter aus →Gasaustausch findet in der Lunge statt.

Der Sauerstoffpartialdruck pO2 des kindlichen Blutes sinkt, der Kohlendioxidpartialdruck pCO2 steigt.

Das Atemzentrum registriert die veränderten Blutgase → Atemantrieb

Während der Geburt wird die Lunge komprimiert →Fruchtwasser wird ausgepresst.

Durch den Atemantrieb wird die erste Inspirationsbewegung ausgelöst → im Thorax entsteht ein Unterdruck →Plazenta und Nabelvene werden leer gesaugt, die Lunge entfaltet sich.
( die Alveolen können sich entfalten, da sie nach der 35 SSW ausreichend mit Surfactant ausgekleidet sind. )

Der Widerstand im Lungenkreislauf sinkt
→ die Flussrichtung im Ductus botalli ändert sich → über die Lungenarterien gelangt mehr Blut in den linken Vorhof → der Druck im rechten Vorhof sinkt deutlich unter den Druck des linken Vorhofs ( Atriums )

Druckumkehr → das Foramen ovale wird klappenartig verschlossen → die Wandstrukturen verwachsen in den ersten Lebenswochen

Aufgrund der Shuntumkehr im Ductus arteriosus Botalli und durch Kontraktion der Muskulatur verschließt sich dieser
→ bleibt als Ligamentum arteriosum bestehen

Die V.umbilicalis verschließt sich ebenfalls durch Kontraktion der Muskulatur→Lig. Teres hepatis

Der Ductus venosus verödet ebenso

"- intrauterin: in Plazenta über V. umbilicalis (Nabelvene)

- postpartal: in den Lungenkapillaren

"Kopf des Neugeborenen macht 1/4 der Körperlänge aus, (beim Erwachsenen noch 1/8) -> das NG verliert über Kopf sehr viel Wärme

es hat langen Rumpf & kurze Beine

Neugeborene haben in Relation zum Körpergewicht eine große Körperoberfläche -> kühlen somit leicht aus

"Kindspech

Der erste Stuhlgang nach der der Geburt

- zäher, grün-schwarzer Stuhl, der innerhalb der ersten 12-24h vom Neugeborenen ausgeschieden wird

"Bis zum 3. Lebenstag nach der Geburt nimmt das Kind ab, da die Mutter noch nicht genügend Milch produziert

Durch das häufige anlegen an die Brust werden Hormone produziert, wodurch die Milchbildung angeregt wird

" "Der Apgar -Test wird direkt nach der Geburt, nach 5 und 10 Minuten durchgeführt

Es wird damit die Vitalität des Neugeborenes bewertet

Folgende Parameter werden getestet:

-> Atmung

-> Puls

-> Grundtonus, Muskeltonus

-> Aussehen, Hautfarbe

-> Reaktion auf Absaugen

Es werden Punkte von 0-2 Punkte vergeben

Max. Punktzahl 10

Mind. Punktzahl 0

Einteilung:

8-10 Punkte.: lebensfrisches Neugeborene

6-7 Punkte: leichte Adaptionsstörungen (Anpassungsstörung)

3-5 Punkte: mittelschwere Depression, intensivmedizinische Versorgung

0-2 Punkte: schwere Depression, Reanimation, Intensivmedizinische Bewegung

"- lebensfrisches Neugeborenes

-> Atmung: regelmäßig, kräftiges Schreien

-> Puls: > 100/min

-> Grundtonus/Muskeltonus: aktive Bewegung

-> Aussehen/Hautfarbe: rosig

-> Reflexe/Reaktion auf Absaugen: Schreien, Husten, Niesen

- leichte Adaptionsstörung (Anpassungsstörung)

"- mittelschwere Depression

- intensivmedizinische Versorgung

"- schwerste Depression

- Reanimation

- intensivmedizinsiche Versorgung

"- Länge: ca. 50cm

- Gewicht: ca. 3000g

- Kopfumfang: 35cm

"Normwerte für Körperlänge, Gewicht und KU

Lanugobehaarung nur noch Oberkörper

Kopfhaar kräftig, seidig

Ohrmuschelform Helix vollständig ausgeformt

Ohrmuschelelastizität bleibt aufgerichtet

Schulterumfang größer Kopfumfang

Pralles, subkutanes Fettpolster

Nägel überragen Finger- und Zehenkuppen

Fußsohlenfalten bedecken ganze Sohle

Jungen: Hoden im Skrotum

Mädchen: große Labien überdecken die kleinen

sind knorpleige Stellen an Schädelplatten die noch nicht vollständig geschlossen sind

Sie sind verschieblich

Sie passen sich in den Geburtskanal an

Es ermöglicht, dass das Gehirn mitwachsen kann

"Vordere: 9-18 Monate

Hintere: im ersten 1 Jahr

Seitliche: sind meist schon bei der Geburt verknöchert

• 6 Stück

Vordere große Fontanelle

Hintere kleine Fontanelle

Vordere Seiten Fontanelle (bds)

Hintere seitliche Fontanelle (bds)

"Stoffwechselscreening nach 36. bis 72. Lebensstunde

Kapilläre Blutabnahme aus der Ferse mit Einwilligung der Eltern

Erkennen von angeborenen Stoffwechselstörungen, die ohne rechtzeitige Behandlung mit einer hohen Morbidität & Mortalität verbunden sind, die aber bei früher Diagnose gut zu behandeln sind

Bsp:

Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

Klassische Galaktosämie (Speicherkrankheit)

Adrenogenitales Syndrom (Störung der Nebennierenrinde)

Phenylketonurie (Störung des Aminosäurenstoffwechsels)

Biotinidasemangel

Mukoviszidose

"- am 1. (U1) & 5. Tag & mit 4-6 Wochen (U3)

- da Leber noch unreif ist, besteht Möglichkeit, dass nicht ausreichend Gerinnungsfaktoren gebildet werden können, verbunden mit Gefahr einer erhöhten Blutungsneigung -> Vitamin K

"Gelbsucht (Icterus neonatorum)

Symptome:

gelbliche Verfärbung der Haut und des Augapfels (Skleren)

Beginnt meistens am 2. oder 3. Lebenstag

Am 5. Tag erreicht es den Höhepunkt

Nach 14. Tagen ist das Bilirubin allmälich abgebaut und die Gelbfärbung verschwindet langsam

"erhöhtes Bilirubin (Hyperbilirubinämie)

Ursache:

das fetale Hb wird über die Plazenta ins mütterliche Blut abgegeben und über die mütterliche Leber ausgeschieden

Nach der Geburt hat das Neugeborene eine Überzahl an roten Blutkörperchen

Die Blutkörperchen werden nicht mehr gebraucht und zerfallen

Der Rote Stoff Hämoglobin wird dann zu Bilirubin umgewandelt

Normalerweise wird es in der Leber über das Enzym Glukuronyltransferase in eine wasserlösliche Form umgewandelt und dann über die Galle im Darm ausgeschieden

Allerdings ist das Kind nicht in der Lag so viel Glukuronyltransferase zu bilden

Dadurch ist es auch nicht in der Lage das ganze Bilirubin sofort zu verarbeiten

Deshalb lagert es sich vorübergehend in der Haut und in den Augapfel ab

man nennt diesen physiologischen Ikterus auch icterus neonatorum (etwa 50% aller Neugeborenen entwickeln einen)

Über eine Blutuntersuchung kann die Menge festgestellt werden und weiter Behandlungsmaßnahmen eingeführt werden

"regelmäßige Kontrolle des Kindes beim Kinderarzt oder bei Hebamme, nicht unbedingt Blutentnahme

ausreichende Flüssigkeitszufuhr

wird Grenzwert von 18 mg/dl ab dem 3. Tag überschritten -> Fototherapie

blaues Licht führt dazu, dass das in Haut vorhandene Bilirubin in seine wasserlösliche Form überführt wird & ausgeschieden werden kann

"Exttreme Hyperbilirubinämie

Das Bilirubin passiert die Blut-Hirn-Schranke

Es lagert sich in den Basalganglien

Es kommt zum Kernikterus

Symptome:

Apathie

Trinkschwäche

Abgeschwächte Neugeborene Reflexe

Erbrechen

Schrilles Schrein

Vorgewölbte Fontanellen

Zerebrale Krampfanfälle

Opisthotonus

Spätfolgen:

Überlebende zeigen eine pathologische mentale & motorische Entwicklung & Taubheit

"Phototherapie

Tageslicht beschleunigt den Abbau von Bilirubin

Das spezielle blaue licht fördert die Umwandlung des Bilirubins in ein wasserlöslichen Substanz

Dieser kann dann durch den Urin ausgeschieden werden

Die Augen werden dabei verbunden um Schäden der Netzhaut zu vermeiden

Pralle Sonne soll auch gemieden werden

"Geben ein aufschlussreiches Bild über den Entwicklungstand eines Kindes im 1. Lebensjahr

Sind verschiedene Positionswechsel und werden bei der neurologischen Untersuchung durchgeführt

Es wird beobachtet wie sich das Kind dabei verhält, um den Entwicklungsstand festzustellen


Voijta- Reaktion (Seitkippbewegung)

• Anheben aus BL & rasches seitliches Kippen von vertikal nach horizontal

Traktionsversuch

• aus RL wird das Kind hochgezogen an den Händen

• beurteilt Kopfhaltung

Kopfabhangversuch nach Peiper-Isbert

• Ausgangslage: erste 4-5 Monate aus RL, danach BL, Kopf in Mittelstellung, Hände sollen geöffnet werden

• Auslösung: beim NG & jungen Säuglingen umfasst man Oberschenkel weit proximal, beim älteren Säugling & Kleinkind den distalen Oberschenkel oder Kniegelenke, dann bringt man Kind plötzlich mit Kopf nach unten in Vertikale

Kopfabhangversuch nach Collis

• Ausgangslage: RL

• Auslösung: man hält Kind an einem Knie (beim jungen Säugling hüftgelenksnah am Oberschenkel) & bringt es plötzlich, mit Kopf nach unten, in Vertikale

Horizontalabhangversuch nach Collis

• Kind wird am Oberarm & am gleichseitigen Oberschenkel proximal gelenknah gehalten

• Zur Vermeidung einer Überdehnung Gelenkkapsel des Schultergelenks warte man auf “Zupacken” des Kindes, d.h., den gehaltenen Arm zum Körper heranzuziehen

Landaureaktion

• Kind wird bäuchlings horizontal auf flacher Hand gehalten

Axillärhängeversuch

• vertikale Haltung

• Kind wird am Rumpf gehalten, mit Kopf nach oben & Rücken zum Untersuchenden

"Beurteilung der Entwicklung und der Reflexe

Aufschlussreiches Bild über die Entwicklung der Kinder

"dienen als Schutzmechanismen des Neugeborenen

• Oralereinstellungsreflex

• Greifreflex

• Babinskyreflex

• Glabellareflex

  • Beklopfen der Glabella mit Mittelfinger -> Lidschluss

  • bis 2. Lebensmonat

• Mororeaktion

  • NG im Sitz gehalten, wird rasch nach hinten gesenkt -> dabei schnelle Streckung & Abd der Arme, dann langsame Beugung & Add mit gespreizten Fingern

  • bis ca. 3. Lebensmonat

• Palmarer Greifreflex

  • Bestreichen Handinnenfläche -> Handschluss

  • bis 3./4. Lebensmonat

• Saugreflex

  • Berührung der Lippen & perioral -> Saugrektion

  • bis max. 6. Lebensmonat

• Galantreflex

  • bei Bestreichen der paravertebralen Haut in SL -> ipsilaterale Seitkrümmung

  • bis 6. Lebensmonat

• Asymetrischer tonischer Nackenreflex (ATNR)

  • langsame Drehung Kopf -> Extremitäten der Gesichtsseite gestreckt, Beugung der Extremitäten auf Gegenseite (Fechterstellung)

  • bis 6. Lebensmonat

• Plantarer Greifreflex

  • Berühren Fußsohle -> Zehenbeugung

  • bis 11. Lebensmonat

"Neugeborenen spricht- 1.-4. LW (bis zum 28. Tag)

Säuglingsalter bis zum 1. LJ

Kleinkindesalter ab dem 2.-6. LJ

"Ja, teilweise

Landau-Reflex:

in Bauchschwebehaltung hebt Säugling Kopf & streckt Rumpf & Beine

Auftreten: 5. Monat —> Erlöschen: 18. Monat

Stützreaktion:

wird sitzende Säugling leicht zur Seite gekippt, streckt er Arme aus & stützt sich mit geöffneten Händen zur Seite des Kippens ab

Auftreten: 7. Monat —> Erlöschen: bleibt

"persistierende Neugeborenenreflexe (Moro, Babinsky, ATNR)

pathologische Reflexe

mit der Ausreifung des Nervensystems kommt es:

zur Differenzierung der motorischen & sensorischen Fähigkeiten

zur Abnahme oder zum Verschwinden der unwillkürlichen & reflektorischen Verhaltensweisen, Reflexe verschwinden (Moro)

Reaktionen bleiben willkürlich erhalten (z.B. Brustsaugen, Greifen)

"plötzlicher Kindstod

Plagiozephalus

Rachitis

"plötzlicher, unerwarteter Tod eines Säuglings

im Schlaf

keine Ursache bei Obduktion

D

"Alleine

Im Schlafsack

In Rückenlage

Rauchfrei

Raumtemperatur: 16-18 Grad

"Gesichtsskoliose

Schädelasymmetrie

Kind bevorzugt eine Seite & ist auf diese fixiert

Gesichtsschädel bevorzugter Seite wandert nach vorne

schaut man von oben auf Kopf, sieht man, dass das Ohr der bevorzugten Seite nach vorne gewandert ist

Hinterkopf der bevorzugten Seite ist abgeflacht

"intrauterine Lage im Mutterleib

wenig Bewegung im Mutterleib, weil Köpfchen schon früh in Geburtskanal gerutscht ist

bei Zwillingsgeburten der untere Zwilling

Schlaf- & Liegeposition

angeborener Schiefhals

"Auf die gewölbte Seite legen

Die unbeliebte Seite fördern durch Lagerung, Blickkontakt, An die Wand

Richtiges Handling

Physiotherapie (MT, Craniosakraltherapie)

Helm

Kind wird auf ungeliebter Seite gelagert, unterstützt durch Anreize wir Licht, Mobile, Orientierung zur Mutter

auf betroffener Seite Rücken gegen zusammengerolltes Handtuch lehnen

waches Kind möglichst häufig in BL legen (Kind dabei kontrollieren)

tägliches Handling im Alltag beachten: Hochnehmen über ungeliebte Seite, beim Füttern, beim Stillen ggf. Kopfhaltung achten

"bei guter Förderung sehr gut

Kindlicher Organismus entwickelt sich nach dem Angebot der Umweltreize, Liegen & spielen in BL fördert die Muskulatur, insbesondere dann wenn die Blockaden oder die Schmerzreize gelöst sind

bis zur vollständigen Symmetrie wieder hergestellt ist, auch die des Hinterkopfes, kann es bis zur Einschulung dauern

"gestörte Mineralisation der Knochen im Wachstumsalter, aufgrund eine mangelnden Angebots von Kalzium und Phosphat

Wird zu wenig Kalzium und Phosphat in den Knochen eingebaut entsteht eine Rachitis wobei vor allem metaphysäre Wachstumszonen betroffen sind

"Erworbene Rachitis durch:

Vitamin D Mangel

Zu geringe Aufnahme von Vitamin D im Darm

Synthesestörung Niere (Chro. Niereninsuffizienz)

Konnantale Rachitis:

sehr selten

Vitamin D Resistenz (autosomal rezessiv)

"quadratische Form des Schädels

Rachitischer Rosenkranz

O- oder X- Beine

Kraniotabes: man kann in den Kopf drücken wie in einen Tennisball

Marfan Zeichen

"Unruhe

Missmut

Muskelhypotonie

Hypokalzämische Krampfanfälle

" "In der 3 & 4 SSW

In dieser Zeit verschließt sich normalerweise die Vorstufe des Wirbelkanals (Neuralrohr)

"Spina bifida occulta

Spina bifida aperta

Meningocele (Hirnhäute treten aus)

Myelomenignocele (Rückenmark und Hirnhäute treten aus)

"ist die häufigste Form

Symptome:

inkompletter Querschnittslähmung mit Lähmung der Beine & Muskelatrophien

In der Folge entstehen Kontrakturen, Fehlstellungen & Kontrakturen

Neurogene Blasen-und Darmentleerungsstörungen -> oft Restharnbildungen -> rezidivierende Blasenentzündungen, die auch die Nierenfunktion beeinträchtigen können

Trophische & sensible Störungen der Haut -> Dekubitusgefahr

Pathologische Frakturen (werden nicht immer erkannt, da die Kinder keine Schmerzen verspüren)

"80% der Kinder haben einen Hydrozephalus

Da der Liquor nicht ungehindert abfließen kann

"erst, wenn das Rückenmark betroffen ist

"Folsäuremangel der Mutter während der Geburt

Einnahme von Epilepsi-Medikamenten (Valporat) während der Schwangerschaft

Multifaktorell mit genetischer Disposition & Einfluss von Umweltfaktoren

Folsäure

• unmittelbare OP -> Gefahr vor einer aufsteigenden Meningitis

• Das Nervengewebe wird wieder in den Spinalkanal versenkt & der defekt mit Faszienlappen oder plastische Deckung verschlossen

• Ohne Behandlung versterben 60-80%

• Die Kinder brauchen eine Interdisziplinäre Zusammenarbeit von Pädiatern, Orthopäden, Nephro-und Urologen, sowie Physio- und Ergotherapie

"Ein Wasserkopf

Erweiterung der inneren und /oder äußeren liqourfüllenden Räume sind die 4 Ventrikel (=Hirnkammern) & der Subarchnoidalraum des Gehirns & Rückenmark

"Hydrohzephalus internus:

Hirnkammer (1.-4. Ventrikel) sind erweitert

Hydrozephalus externus:

- Subarachnoidalraum ist erweitert

"vertikale Blickparese: Sonnenuntergangsphänomen

Fontanelle vorgewölbt

Großer Kopfumfang (>97. Percentile)

Trinkschwäche

Erbrechen

Apathisch

Venen sind stärker zusehen

Ältere Kinder:

Hirndruckzeichen (Kopfweh)

Sehstörungen

Übelkeit, Erbrechen

Zunehmende Bewusstseinseintrübung

• Es kommt zu einem Missverhältnis zwischen Bildung und Abtransport des Gehirnwasser -> interkranieller Druckanstieg

  • zu viel Liquor in den Ventrikel

  • Im Subarachnoidalraum

• Abflussstörung im Plexus choroideus

"Def:

Gruppe von Krankheitsbilder, die zu einer Störung der Haltung, der Bewegung und der motorischen Funktion führt

Es ist ein dauerhafte Haltungs- und Bewegungsstörung

Ist nicht progriedent

Synonyme:

Infantile Zerebralparese (ICP)

Zerebrale Bewegungsstörung

Kindliche Hirnlähmung

"spastische (80-90%)

Hemiparese

Diparese

Tetraparese

dyskinetische (6%)

Athetose (wurmartige Bewegungen)

Chorea (Feiz-Tanz, Auswerfende Handlung)

Dystonie (wechselnder Muskeltonus der Rumpfmuskulatur)

ataktische (4%)

"spastische —> Pyramidenbahn

dyskinetische —> Basalganglien

ataktische —> Kleinhirn

• Asphyxie (Sauerstoffmangel) Prä-, inter-, oder Postnatal

• Schädel-Hiirn-Trauma

• Entzündungen

• Hirnblutungen

• Kernikterus

• Angeborene Fehlbildung des Gehins

"erhöhter Muskeltonus

1. Motoneuron ist betroffen, Pyramidenbahn ist gestört

OE: Beuger

UE: Strecker

" "ist die Hauptursache für die spastische Diparese

Zeitpunkt: 20.-30. SSW

Die periventrikuläre weiße Substanz wird bei der Minderdurchblutung geschädigt

"Periventrikulär = neben dem Ventrikel

Leuko = Bestimmungswort im Zusammenhang mit der Bedeutung weiß

Malazie = krankhafte Erweichung eines Gewebes oder Organs

Durch Störungen im Atem- und Herzkreislaufsystem kommt es zur Mangeldurchblutung/Mangelversorgung, aber auch zu Blutungen in Hirnkammern & Hirngewebe

Wenn dadurch motorische Zentren oder Bewegungsanbahnen betroffen sind kann eine Bewegungsstörung entstehen

Wenn dies während der Schwangerschaft in der 20. und 30. SSW entsteht dieses Krankheitsbild

Zu diesem Zeitpunkt stellt die periventrikuläre weiße Substanz eine arterielles Versorgungsgebiet der „letzten weiße dar“

d.h. dass eine Minderdurchblutung des Gehirns dieses Gehirnabschnitte als erste geschädigt werden

"letzte Wiese der Durchblutung in der 20-30. der SSW.

Bei Unterversorgung sind die Bahnen am nächsten zum Ventrikel am ehesten betroffen, diese Bahnen für zu den UE

Wenn dadurch motorische Zentren oder Bewegungsanbahnen betroffen sind kann eine Bewegungsstörung entstehen

"Zeitpunkt: nach der 30. SSW

Minderdurchblutung der Hirnrinde

"Durch die Schädigung der Basalganglien

Einteilung:

Athetosen

Chora

Dystonie

Bei einer Schädigung des Kleinhirns

Mutter

Diabetes mellitus

Hypertonie

Präeklampsie, Ekampsie

Blutungen in SS

Uterusruptur

Terminüberschreitung

Kind

Frühgeburt

Nabelschnurkomplikation

fetale Wachtumsretadierung

Plazenta

Vorzeitige Plazentalösung

Plazentainsuffizienz

"Vorstufe eines Krampfes

Ödeme

Proteinurie

Übelkeit

Evtl. HELLP-Syndrom

"generallisierte tonisch-klonische Krämpfe

Atemstillstand

Zyanose

Bewusstlosigkeit

Führt zur sofortige Schwangerschaftsbeendigung

"Verlagerung der Atemwege

Direkte Schädigung des Atemzentrums z.B. bei einer intrauterinen Asphyxie oder geburtstraumatisch bedingt

Atemnotsyndrom (vor allem bei Frühgeborene)

Angeborene Herzfehler

Anämie, z.B. bei Rhesusunverträglichkeit

Intrauterin erworbene Pneumonie

"Lokalisation der Störung —> Krankheitsbild

motorische Vorderhornzelle —> SMA

Peripherer Nerv —> Neuropathie

Motorische Endplatte —> Myasthenia gravis

Muskulatur —> Muskeldystrophie

"

Welche Symptome haben neuromuskuläre Erkrankungen

Auffälligkeiten

• Paradoxe Atmun

• Wernigerode-Hoffman-Syndrom

• Muskelhypotonie

"Typ Werding-Hoffmann

Manifestation im Säuglingsalter (0-6 Monate)

Lebenserwartung: mehr als 70% sterben in den ersten 2 Lebensjahren infolge einer respiratorischen Insuffizienz

Symptome:

floppy infant (extrem Hypertones Kind)

Froschhaltung

Paradoxe Atmung

Trinkschwäche

Schwache Stimme, klägliches schreien, normale Vigilanz (wache Augen & interessierter Blick)

Häufiges Fazikulation im Bereich der Zunge

Kein freies Sitzen

Keine Sensibilitätstörungen, da nur die motorischen Vorderhornzellen betroffen sind

"Intermediärform

Manifestation: 6-12. Lebensmonat

Lebenserwartung: 80% der betroffenen erreichen das frühe Erwachsenenalter

Symptome:

kein drehen von Rücken zur Bauchlage

In BL kein abstützen

Freies Sitzen ist möglich

Gehen oder stehen ist nicht möglich

Kontrakturen

Ab Schul- und Jugendalter zunehmende Ateminsuffizienz, die letztendlich zum Tod führt

"Typ Kugelberg-Welander

juvenile-adulte Form

Manifestation: Kindergartenalter bis 40 Lebnesjahre

Lebenserwartung abhängig von der Ateminsuffizienz

Symptome:

primär freies Gehen möglich

Watschelgang

Probleme beim Rennen und Treppensteigen

Differenzialdiagnose: Duchenne

"- keine kausale Therapie

• Physiotherapie

• adäquate Heilmittelversorgung

• möglichst lange Teilhabe und Selbstständigkeit

Integration

Prophylaxe und Therapie von Atemwegserkrankungen

Orthopädisch:

Orthesenversorgung,

Skoliosestabilisierung

"häufigste Muskeldystrophie im Kindesalter

X- chromosomal rezessiver Erbgang, betrifft Jungen

Dystrophin, ein Eiweiß, wichtiger Bestandteil der Muskelzellmembarn fehlt

Führt zum Abbau der Muskelzellen (Dystropie), progressiv & damit zum Kraftverlust) der Skelettmuskulatur, aber auch der Darm-, Herz- und Atemmuskulatur

1:3500 männlichen Neugeborenen

Beginn der Symptome im Kinder- und Jugendalter

Lebenserwartung früher: ca. 20 Jahre, heute im Durchschnitt über 40 Jahren

"Muskeldystrophie Duchenne

Typ Becker-Kiener

weniger rasch progredient als Duchenne,

Lebenserwartung abhängig von kardialer und respiratorischer Insuffizienz

"-> Die Krankheit ist eine Erbkrankheit (X-Chromosomal rezessiver Erbgang)

-> Die Krankheit wird durch einen Gendefekt auf dem Mütterlichen X-Chromosom ausgelöst.

-> Das X-Chromosom ist für die Bildung von wichtigen Bestandteile für die Bildung von Muskelzellmembran verantwortlich.

-> Bei dem Gendefekt fehlt das Eiweiß Dystrophin (wichtiger Bestandteil der Muskelzellmembran)

-> es kommt zum Abbau der Muskelzellen (Dystopie), progressiv und damit zum Kraftverlust der Skelettmuskulatur, aber auch der Darm-, Herz- und Atemmuskulatur

"Symptome bei Diagnosenstellung:

Schwäche der Beckenmuskulatrur

Verzögerte motorische Entwicklung, Sprachverzögerung

Verspätet Laufen lernen, häufiges Hinfallen und stolpern usw.

Gowers Zeichen („an sich hoch klettern“)

„Gnomenwaden“ (keine Muskulatur, sondern Einlagerung von Binde- und Fettgewebe)

Zehenspitzengang (Verkürzung der Achilliessehne)

Kinder sind langsamer als Gleichaltrige (können kein Tempo machen)

Beim Treppensteigen Nachziehen des 2. Fußes (= kein Wechselschritt)

Mit zunehmenden Alter:

Kontrakturen in Hüft-, Knie-, und Fußgelenk, Schwäche der Bauch-, Rücken und Beckenmuskulatur -> führt zur Lendenlordose und Skoliose, die die Ateminsuffizienz verstärken

Übergang auf die obere Extremität, halten und heben von Gegenständen fällt zunehmend schwerer

Symptome im spät Stadien:

Kardiomyopathie /Erkrankung des Herzmuskel (Myokard), die mit einer Funktionsstörung des Herzens einhergeht, unterschiedliche Pathogenese)

Atem fällt immer schwerer, schlechte Belüftung der Lunge mit vermehrten Infektionen

Zwischen 12 und 15 Jahren rollstuhlpflichtig

Prognose:

früher war die Lebenserwartung um die 20 Jahre

Zu heutiger Zeit ist die Lebenserwartung um die 40 Jahren

Der Zustand verschlechtert sich beim älter werden

"Schwäche der Beckenmuskulatur

Verzögerte motorische Entwicklung, Sprachentwicklungsverzögerung

Verspätetes Laufen lernen, häufiges hinfallen & stolpern, usw.

Gowers Zeichen („an sich hochklettern“)

„Gnomenwaden“ (keine Muskeln, sondern Einlgerung von Binde- und Fettgewebe

Watschelgang

Zehenspitzengang (Verkürzung der Achillissehne)

Kinder langsamer als Gleichaltrige (können kein Tempo machen)

Beim Treppensteigen Nachziehen des 2. Fußes = kein Wechselschritten

Mit zunehmenden Alter: Kontrakturen in Hüfte-, Knie-, und Fußgelenken, Schwäche der Bauch-, Rücken und Beckenmuskulatur -> Lendenlordose & Skoliose, die die Ateminsuffizienz verstärkt

Übergang auf die obere Extremität, heben & Halten von Gegenstände fällt immer schwerer

Im Spätstadium: Kardiomyopthie (Erkrankung des Herzmuskels (Myokard), die mit einer Funktionsstörung des Herzens einhergeht , unterschiedliche Pathogenese

Atem fällt auch immer schwerer, schlechte Belüftung der Lunge mit vermehrten Infektionen

Zwischen 12 & 15 Jahre rollstuhlpflichtig

"Ziele:

Erhalt von Geh- und Stehfähigkeit

Das Verzögern von Bewegungseinschränkungen

Das Verzögern der Skoliosebildung

Unterstützung der Atemfunktion

"Behandlung:

Orientierung am klinischen Befund, dem aktuellem Stadium der Erkrankung sowie individuellen Bedürfnissen des Kindes

Dynamisch und isometrische Komponenten aus verschiedenen physiotherapeutischen Behandlungsmethoden werden funktionell kombiniert und im Bezug auf die im Alltag benötigten Bewegungsabläufe des Kindes

Dynamisch und spielerische Gestaltung der Therapie

Grundsätzlich mit vorgewärmter Muskulatur arbeiten (Wärmeanwendungen, Anpassung der Raumtemperatur)

Da dystrophe Muskulatur durch Überanstrengung und Überforderung zusätzlich geschädigt wird, sollte der Therapeut die Belastbarkeit des Kindes stets beobachten und individuelle Leistungsgrenze des Kindes nicht überschreiten. Überlastung muss vermieden werden

Die Kinder entwickeln im Verlauf der Erkrankung kompensatorische Strategien, um die verbleibende Kraft ökonomisch einzusetzen. Darin werden sie unterstützt

Kein Muskeltraining mit Gewicht und Aufprallbelastungen

Dosierte Dehnungen der betroffenen Muskulatur und Mobilisation der Gelenke zur Kontrakturprophylaxe (Cave Schmerzgrenze)

Therapie im warmen Wasser (die Abnahme des Eigengewichts ermöglicht den Kindern die aktive Bewegung und wird als angenehm empfunden. Zudem regt schwimmen die Atmung an und fördert das Wohlbefinden)

In der Therapie sollte der spielerischen Aspekt nicht zu kurz kommen (Ziel: Spaß an Bewegung vermitteln und Erfolgserlebnisse schaffen)

Der Therapeut soll das Kind bestärken, seine Fähigkeiten und Kompetenzen im Alltag zu entdecken und effektiv zu nutzen

"rein symptomatische Behandlung

Physiotherapie, Logopädie

Atemtherapie

Orthopädische Operationen

Kortison

Kontrolle des Herzens ( alle 2 Jahre bis zum 10.LJ, dann jährlich)

Kontrolle der Lungenfunktion

-> Keine Heilung

"Down-Syndrom

Das Chromosom 21 ist 3 mal vorhanden

"ist eine Numerische Chromosomenaberration:

-> Veränderung der Anzahl der Chromosome

-> Das Chromosom ist 3x Vorhand

"4-Finger-furche

Kurzer Hals

Runder Kopf

Verkürzte Finger

Sandalenfurche

Schräge Augenstellung

Große Zunge

Flaches Gesicht

Tiefliegende Nasenwurzel

"Trisomie 13 = Pätau-Syndrom

Trisomie 18 = Edwards-Syndrom

Trisomie 21 = Down-Syndrom

-> sind überlebensfähig

"Ursache: 90% liegt eine freie numerische Chromosomenaberration vor

Es ist die häufigste numerische Chromosomstörung

Risiko:

steigt um so älter die Mutter ist

"Ultraschall

Ersttrimesterscreening

Trippeltest

Chorionzottenbiospsie

Amniozentese

Bluttest

"Es kann durch eine Chromosomanalyse festgestellt werden

Bei der werdenden Mutter wird Blut abgenommen

bei Frauen > 35 Jahre kann man durch eine Chorionzottenbiopsie (ab der 11. SSW) oder eine Amniozentese (16.-18. SSW)gestellt werden

Der Bluttest wird nicht von der Kasse bezahlt

Ab dem 35. Lebensjahr steigt das Risiko für die Trisomie 21

"erhöhte Infektanfälligkeit

Erhötes Risiko für Hypothyreose

Nabel- und Leistenbrüche

Diabetes mellitus

Leukämie

Organfehbildungen: Herzfehler, meist Vorhofseptumdefekt oder AV-Kanal (50%) Kanal zwischen Vorhof & Kammer

Duodentalateresie

Morbus Hirschsprung

• Kleinwuchs

• Hypothyreose

• Herzfehler (ASD;VSD)

• Gastrointestinlae Fehlbildungen

• Urogenitale Fehlbildungen

• Übergwicht

• Interlektuelle Beeinträchtigung

• Epelepsie

• Frühzeitige Entwicklung bei einer Alzheimer-Symptomatik

• Bindegwebsinsufizienzen

• Verzögerte motorische Entwicklung

• Muskelhypotonie

• Brushfild-Flecken ;

60 Jahre

" "ist eine Monosomie, das 2. Geschlechtschromosom fehlt 45,X0

Aussehen: weiblich

Häufigkeit 1:2500

"Gonosomale Chromosomenaberrationen

-> Veränderung betrifft die Gonosomen (X,Y)

"Minderwuchs

Primäre Ovarialinsuffizienz mit Folgen einer gestörten Pubertätsentwicklung (keine Mendtruation, fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale & Sterilität

Inteligenz normal

Bei Geburt Hand- und Fußrückenödem, tiefer Nackenhaaransatz (Pterygium colli = flügelfellansatz), cubitus valgus, Organfehlbildungen: bei > 50% Stranggonaden

Bei 50% Aortenismussthenose seltene Nierenfehlbildung und Ptosis

Osteoporose & Arteriosklerose durch Hormonmangel

"Kindheit: Wachstumshormone

Pubertätsbeginn: Östrogene, später kombiniert mit Getagene

"männlicher Chromosomsatz mit einem zusätzlichen X-Chromosom

47, XXY

Häufigkeit 1: 800 bis 1:1000

800 Neugeborene /Jahr

Aussehen: männlich

"Hochwuchs

Kleine Hoden

Spärliche Körperbehaarung & Bartwuchs

Gynäkomastie, Osteoporose

Infertilität

Intelligenz normalerweise normal

"Hormonanalyse (FSH erhöht, Testosteron erniedrigt)

Chromosomanalyse

"bei Bedarf individuelle Förderung

Testosterongabe ab Pubertätsbeginn lebnslang

Reproduktive Behandlung bei Kinderwunsch oft möglich

"Gonosomale Chromosomenaberrationen

-> Veränderung betrifft die Gonosomen (X,Y)

Ist eine entzündliche Atemwegserkrankung mit reversibler Verengung der Bronchien & heyperreagiblen (Überempfindlichen) Bronchialsystem

"es kommt zu der Einengung der Bronchiallichtung

Die Schleimhaut schwillt an

Es kommt zum Krampf des Brochenmuskulatur

Es wird vermehrt Schleim gebildet

"Hustenanfälle mit Schleimsekretion, Giemen und Brummen

Verlängerte Ausatmung

Juguläre, sub- und intercostale Einziehungen

Kutschersitz

Zyanose

Zwerchfelltiefastand

Reizhusten

Luftnot

glasig-Zäher Auswurf

Engegefühl in der Brust

Verminderte Belastbarkeit

Abgeschlagenheit

allergenbedingtes Asthma

• (durch Allergene wie Pollen, Tierhaare, Hausstaubmilben, Schimmelsporen ausgelöst)

Infektassoziiertes Asthma

Belastungsasthma (Anstrengung, z.B. Sport, kalte Luft)

• durch Umweltgifte ausgelöstes Asthma (Luftverschmutzung, Rauchen)

Analgetikaasthma (z.b. ASS)

Asthma durch Refluxerkrankung

beruflich bedingtes Asthma ( z.B. Mehlstaub bei Bäckern )

"Über die Anamnese

Körperliche Untersuchung

Husten, evtl. mit Auswurf

Giemen, brummen bei der Auskulation

Zwerchfelltiefstand

Spirometrie = Bestimmung des Lungenvolumens und FEV1 (Einskekundenkapazität)

FeNo —Stickstoffmonoxid

BRICK-Test -> Histaminreaktion testen

Röntgenaufnahme (überblähte Lunge, tief stehendes Zwerchfell)

"Auslösende Allergene meiden

Überwachung der eigenen Atmung über Peak-Flow-Meter-Messung

(Beta)Salbutamol (Notfallspray), Symbiokort, Cortison (medikamnetös)

Asthmaschulung

Hyposensibilisierung

"soweit es möglich ist, sollten die Patienten darauf achten auslösende Ursachen zu meiden = Expositionsprophylaxe

kein Kontakt mit Tieren bei Tierhaarallergie,

bei Hausstaubmilbenallergien HSM - Sanierung (milbendichte Matratzen - und Bettdeckenüberzüge = Encasing)

Pollenassoziiertes Asthma: abends einmal durchlüften, Fenster nachts geschlossen halten, vor dem zu Bett gehen Haare auswaschen

"Angeborene Störung des sekretorischen Epithels aller exokriner Drüsen

Mit phatologischer Veränderung des Salz- und Wassertransportes

Es kommt zu Veränderungen an Pankreas, Darm, Leber, Gallenwege, Geschlechtsorgane, Speichel- und Schweißdrüßen, des Knochenstoffwechsel & Respirationstrakt

Pulmonal kommt es zur Produktion von hochviskösem Schleim mit Sekretverhalt & chronischen Entzündungen mit bakteriellen Erregern & respiratorische Insuffizienz

"Cystische Fibrose (CF)

"autosomaler rezesiver Erbgang

Liegt auf dem 7. Chromosom

Betroffen ist das CFTR-Gen -> dies ist für die sekretorischen Drüsen der Schleimhaut zuständig

Eine bestimmte Mutation führt dazu, dass Cl- und Na++ nicht durch die Zellwand gelangen können & somit den gebildeten Sekret zäh und klebrig werden

"chronischer Husten

Lungenentzündungen

Untergewicht

Gewichtsverlust

Mangelernährung

"- chronischer Husten

- rezidivierende Lungenentzündungen

- Untergewicht

- Verdauungsstörungen (Fettstühle, Blähungen)

Der Schleim verstopft lebenswichtige Organe

Enzymmangel, Nährstoffe können nicht aufgeschlossen werden, Absetzen von Fettstühlen

" 25 %

" 40 Jahre

"Pankreas,

Darm,

Leber,

Gallenwege,

Geschlechtsorgane,

Speichel- und Schweißdrüsen,

Knochenstoffwechsel und Respirationstrakt

"Beim IRT-Test wird das Blut des Neugeborenen auf immunreaktives Trypsin untersucht.

Trypsin ist ein Verdauungsenzym des Pankreas (Bauchspeicheldrüse). Schon intrauterin

wird vom Embryo Trypsin im Pankreas gebildet und an den Darm und ans Blut

abgegeben. Sind die Gänge der Bauchspeicheldrüse, wie bei Mukoviszidose möglich,

nicht frei durchgängig, gelangt Trypsin vermehrt ins Blut und wird über das Screening erfasst

"Mukolyse, Mobilisierung und Eliminierung des zähen Schleims durch:

Inhalationstherapie (Mukolytika, Beta 2-Sympathomimetika, hypertone Kochsalzlösung)

Physiotherapie (Atemtherapie, Drainagetechnik, Inhalationsschulung, Mobilisation)

Sport (Atemmuskulatur und Körpermuskulatur muss trainiert werden)

ausreichende Flüssigkeitszufuhr zum Ausgleich des hohen Verbrauchs (massige Stühle, vermehrtes Schwitzen…)

bei Bedarf Antibiotikatherapie, Cortison, Antimykotika

Sauerstoffversorgung bei starker Lungenfunktionseinschränkung mit O2-Mangel

Lungentransplantation

"Physiotherapie

Atemtherapie,

Drainagetechnik,

Inhalationsschulung,

Mobilisation

Vibrationsmassage,

Abklopfen

"Diabetes,

Osteoporose,

Lebererkrankungen

Cholelithiasis,

Cholezystitis,

portale Hypertension,

Aszites,

Leberversagen),

chron. Polyposis,

Jungs Infertilität, obstruktives Lungenemphysem,

Cor pulmonale,

pulmonale Hypertonie