Obskure Eigennamen-Snydrome

• chemische Pneumonitis durch Aspiration im Rahmen einer Allgemeinnarkose

• Risiko kann durch gabe von Antazida (z.B. Natriumcitrat) unmittelbar vor Intubation verringert werden

• AK gegen präsynaptische Ca-Kanäle

• z.B. als paraneoplastisches Syndrom im Rahmen eines Lungenkarzinoms

• 
  

• Sonderform der akuten Sarkoidose, die insbes. Frauen zw. 20.-40.LJ betrifft

• Fieber und Symptomtrias:

  • Polyarthritis (insbes. Sprunggelenke)

  • Erythema nodosum (insbes. Streckseiten der Unterschenkel

  • bihiläre Lymphadenopathie

• TH: wegen hoher Spontanremissionsraten (ca. 85%) zunächst NSAR ausreichend, bei progredientem Verlauf Glucocorticoid-Monotherapie

• Seltene Sonderform der Sarkoidose

• Fieber und Symptomtrias:

  • Uveitis

  • Parotitis

  • Fazialisparese

= Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie

• bilaterale periostale Knochenreaktionen an Dia- und Metaphysen

• Assoziation mit dem SCLC und anderen chronischen Lungenerkrankungen

• S: Schwellung und Schmerzen in betroffenen Bereichen, Uhrglasnägel/Trommelschlägelfinger, arthritische Beschwerden

• D: Szintigrafie

• TH: NSAR, Behandlung d. Grunderkrankung

• Einrisse der Schleimhaut am gastroösophagealen Übergang

• i.d.R. durch Erbrechen an vorgeschädigter Schleimhaut (z.B. bei übermäßigem Alkoholkonsum, GÖR, Atrophie im Alter)

• auf Mukosa und Submukosa beschränkt

• S: Hämatemesis, Schmerzen im Epigastrium

• D und TH: ÖGD

• Keine Ballontamponade! ⚡️Gefahr der Ösophagusruptur

• Infektion m. Trohpyrema whipplei

• S: Malabsorptionssyndrom, Diarrhön, enteropathische Arthritis, LK-Vergrößerung, kardiale Symptome, Enzephalitis + neurologische Störungen

• D: Dünndarmbiopsien, ggf. Liquordiagnostik + MRT

• TH: Ceftriaxon (2Wo i.v.), dann 1 Jahr ErhaltungsTH m. Cotrimoxazol

• thrombotisch bedingter Verschluss der großen Lebervenen, z.B. als Komplikation der Polycythaemia vera oder andere MPN

  =posthepatisch bedingte portale Hypertension m. Aszites, Umgehungskreisläufe, ggf. Leberzirrhose

• Verschlussikterus

• Ein Stein im Gallenblasenhals oder im Ductus cysticus verlegt den Ductus hepaticus communis

  -> Gallerückstau, ggf. Cholezystitis, Cholangitis

• Rezidivierende Thrombophlebitis als paraneoplastisches Syndrom z.B. bei Pankreas- und Bronchialkarzinom sowie bei Leukämien

• Postpartaler Hypopituitarismus aufgrund ischämischer Nekrose der mütterlichen Hypophyse bei starkem peripartalem Blutverlust

= Adipositas-Hypoventilationssyndrom

• ab BMI >30

• Schlafapnoe, Tageshyperkapnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit

• Polyglobulie, pulmonale Hypertonie

• ar-vererbte Form der aplastischen Anämie

• meist schon im Kindesalter Panzytopnie, Organ- und Skelettanomalien

• im Verlauf oft MDS oder AML

= Immunozytom, lymphoplasmozytisches Lymphom, Makroglobulinämie

• B-Zell-NHL

• Infiltration d. Knochenmarks bzw. lmphatischer Gewebe m. abnormer Produktion IgM

• TH: ohne Symptome watchful waiting, sonst Rituximab + Plasmapherese (bei Hyperviskositätssyndrom)

• makroskopisch große Fibrinauflagerungen auf den Herzklappen

• abakterielle Endokarditis als spezielle Manifestation bei SLE und anderen Kollagenosen

= Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)

• Granulomatöse, nekrotisierende Vaskulitis m. Eosinophilie

• Leitsymptom: pulmonale Manifestation m. schweren alelrgischen Asthmaanfällen

• D: Eosinophilie, häufig pANCA, selten cANCA

• Schubweise verlaufende Vaskulitis der kleinen Gefäße mit Organbeteiligung

• v.a. entlang der Seidenstraße/in der Türkei

• Assoziation zu HLA-B51

• Leitsymptome: Orale Aphthen, genitale Ulzera, weitere Manifestationen (z.B. Augenbeteiligung) möglich

• Im Rahmen von Chlamydien- oder Gonokokkeninfektion auftretende Perihepatitis

• Plötzlich einsetzende rechtsseitige Oberbauchschmerzen, die in die rechte Schulter ausstrahlen können

• Fibrinöse Verwachsungen zwischen Leberkapsel und Peritoneum (das Leberparenchym selbst ist wenig bis gar nicht betroffen)

• Stadium II der Lyme-Borreliose

• akute Neuroborreliose -> Meningoradikulitis

• heftige, insbes. nächtliche Schmerzen, asymmetrische Paresen, Hirnnervenausfälle (z.B. N. facialis), lymphozytäre Meningitis

• akute Verlaufsform der Schistosomiasis

• Hypersensitivitätsreaktion auf die Schistosomen und ihre Eier

• unspezifische Allgemeinsymptome mit meist spontanem Abklingen

= Epidemische Pleurodynie

• durch Coxsackie-Viren (B1-B5) ausgelöst

• akut einsetzender, stechender, gürtelförmiger Thoraxschmerz, grippeähnliche Symptome

• i.d.R. mild und selbstlimitierend

• Virusnachweis mittels RT-PCR

• Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom

• gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase

• in Phasen von körperlichem Stress, Alkoholkonsum etc. moderater Anstieg indirektes Bilirubin

• keine TH notwendig

• Typ I: Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase

  • ⚡️Kernikterus mit schlechter Prognose

• Typ II: Mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität

• TH: Blaulicht-TH

= Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom

• Imprinting-Erkrankung, die verschiedene Gene auf Chromosom 11 betrifft

• Konzeption durch assistierte Befruchtung gilt als Risikofaktor

• S: Makroglossie, Kerbenohren, Omphalozele, Organvergrößerung, Hyperinsulinismus

• Erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten embryonaler Tumoren in der Kindheit (Wilms-Tumor, Rhabdomyosarkom, Hepatoblastom, Neuroblastom)

• Enzephalopathie und Hepatopathie nach ASS Einnahme

• Auftreten im Kindesalter bei Virusinfektion und Einnahme von Acetylsalicylsäure

• TH symptomatisch, tödlicher Verlauf in 50% der Fälle

• X-chromosomal-rezessive Vererbung m. Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

• S: Choreoathetotische Bewegungsstörungen, Geistige Entwicklungsminderung mit Autoaggression

• TH: Allopurinol, purinarme Diät

• assoziiert mit Trisomie 21 und MEN2

• D: Stufenbiopsie d. Rektums m. histologischem Nachweis der Aganglionose in der Submukosa

• TH: Chirurgische Resektion des aganglionären Segments

• Kompl.: Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC)

• AD-vererbte intrahepatische Gallengangshypoplasie

• Symptome: Cholestase mit Ikterus

• Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

• Idiopathische, aseptische Hüftkopfnekrose des Kindes, tritt v.a. im 4.-8. LJ auf, m:w 4:1; je jünger bei Krankheitsausbruch, desto besser Prognose

• S: Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken

• Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie (Knieschmerzen)

• 10-20% beidseitiger Verfall, oft zeitversetzt auftretend

• TH-Ziel: Kongruenz von Hüftkopf und Azetabulum verbessern

• bei schlechter Beweglichkeit operativ: Intertrochantäre Varisierungsosteotomie

• Systemische Arthritis im Kindesalter (2.-4.LJ)

• S: intermittierendes Fieber, flüchtiges Exanthem, Hepatosplenomegalie, Serositis

• zeigt geringes Ansprechen auf MTX

• wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose

• m>w

• Kyphose, oft ohne Schmerzen (RS möglich v.a. bei lumbaler Manifestation)

• D: Bildgebung (ventrale Keilwirbelbildung ≥5° bei mind. drei benachbarten Wirbeln)

• Schmorl-Knötchen: Verlagerung bzw. Herniation von Bandscheibengewebe in die Deck- oder Bodenplatte der deformierten Wirbelkörper

• TH: Physiotherapie

• bei Zoster oticus, Befall d. N. facialis

• Trias aus:

  • Schmerzhaften Bläschen im äußeren Gehörgang und auf der Ohrmuschel

  • Ohrenschmerzen

  • Ipsilateraler peripherer Fazialisparese

• Lumbalpunktion ist diagnostisch indiziert

• Seltene, immunologische Intoleranzreaktion mit Hautablösung und hoher Letalität, als Maximalvariante auch als TEN (>30%) möglich, w>m, bei HIV+ besonders häufig

• häufigste Auslöser = Medikamente (insbes. Sulfonamide, Sulfasalazin, Phenobarbital, Lamotrigin, Allopurinol, SSRI und NSARI)

• Effloreszenz:

  • Stammbetonte, atypische, unscharf begrenzte Kreise (Kokarden), häufig Blasenbildung

  • Großflächige nekrotische Ablösung der Epidermis (verbrennungsähnlich)

  • Immer Beteiligung der Schleimhäute (DD: SSSS)

• Pos. Nikolski-I-Phänomen

• TH: Behandlung analog zur Verbrennungsmedizin

• Cheilitis granulomatosa, Faltenzunge, periphere Fazialisparese

• Seltene Erkrankung unklarer Ursache mit Assoziation zum Morbus Crohn

• TH: sympt., evtl. GC

• Spinozelluläres Carcinoma in situ der Haut mit hochgradig veränderten Keratinozyten in der gesamten Epidermis ohne Durchbrechung der Basalmembran

• >60J

• Scharf begrenzte, erythematöse Plaque mit Schuppung

• RF: HPV16+18, Arsenexposition

• Übergang in Bowen-Karzinom m. ungünstiger Prognose häufig

• Kann auch zu Bindehaut-Karzinom führen

• Akute systemische Entzündungsreaktion auf bakterielle Endotoxine, die kurz nach Beginn einer antibiotischen Behandlung freigesetzt werden

• insbes. bei Lues II oder Borreliose-Behandlung m. Doxycyclin

• TH: Stat. Aufnahme, GC, AB-Gabe weiterführen (keine Medikamentenallergie!)

• Schocksymptomatik und akute Nierenschädigung durch Rhabdomyolyse

• Aortenverschluss distal der Bifurkation

• Ruptur aller Wandschichten d. Ösophagus, meist im distalen Drittel, nach schwallartigem Erbrechen

• RF: Alkoholabusus

• Mackler-Trias:

  • Explosionsartiges Erbrechen

  • Akuter thorakaler Schmerz („retrosternaler Vernichtungsschmerz“)

  • Charakteristisch: Haut- oder Mediastinalemphysem

• TH: Operativer Verschluss, Breitband-AB

• Reflektorische Herzbeschwerden durch Luftansammlung im Magen bzw. Darm

• bei Zwerchfellhernien

• Sonderform der FAP m. Ausbildung extraintestinaler Tumoren

• Intestinale Polyposis, Knochentumoren (bspw. Osteome), Weichteiltumoren (bspw. Epidermoidzysten)

• Zu 50% autosomal-dominante Vererbung, zu 50% Neumutation (Mutation STK11-Gen)

• meist <20 Polypen, vorwiegend im Dünndarm

• Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom: 40%

• Erhöhtes Risiko für Ovarial-, Mamma- und Pankreaskarzinom

• HNPCC mit eindeutig nachgewiesener Keimbahnmutation

• idiopathische Fibrosierung v.a. der Palmaraponeurose -> zunehmende Beugekontraktur der Finger (v.a. Finger IV+V)

• M. Ledderhose = analoges Krankheitsbild am Fuß

• TH:

  • Konservativ: Strahlentherapie, Kollagenase-Injektion

  • OP: Perkutane Nadelfasziotomie, Fasziektomie, Dermatofasziotomie

• aseptischen Knochennekrose des tibialen Patellasehnenansatzes

• Tuberositas tibiae

• aseptische Knochennekrose des Capitulum humeri, oberhalb des Radiusköpfchens

• aseptische Knochennekrose des medialen Femurkondylus

• überwiegend ältere Frauen betroffen

  
  

  
  

• Autosomal-dominant vererbte Mutation des p53-Tumorsuppressorgens (in einigen Fällen auch anderer Gene)

• führt zum Auftreten zahlreicher Tumoren häufig bereits im Kindesalter

• Assoziierte Tumorerkrankungen: Mammakarzinom, Sarkome, Leukämien, Lymphome, Hirntumoren, Nebennierenrindenkarzinome

• Ionisierende Strahlung (bspw. Strahlentherapie) kann Tumorwachstum auslösen

• DCIS, das die Mamille und die umgebende Haut betrifft

• 
  

• = olfaktogenitales Syndrom

• m:w 5:1

• Anosmie und (häufig) hypogonadotroper Hypogonadismus

• bindegewebiger Umbau des retroperitonealen Raums

• idiopathisch, wahrscheinlich autoimmuner Genese

• Sek. Form wird als Ormond-Syndrom bezeichnet

• Klinik:

  • Unspezifische Symptome wie Rückenschmerzen, Druckgefühl in den Flanken

  • Einschränkung Nierenfunktion oder Abflussbehinderung großer Gefäße

• Bildgebung: Ausscheidungsurogramm -> Medialisierung der Harnleiter

• TH: GC, bei THresistenz Immunsuppression

  • OP: Ureterolyse und Verlegung des Harnleiters nach intraperitoneal

• Primäre ciliäre Dyskinesie + Situs inversus

• in ca. 50% der Fälle bei PCD

• bei Eisenmangel

• Atrophie der Mundschleimhaut (auch Pharynx und Ösophagus) mit brennender Zunge und Dysphagie

• Assoziation m. Pharynxkarzinomen

• erworbene Aphasie m. Epilepsie

= exsudative Retinopathie

• Definition: Meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße (defekte Blut-Retina-Schranke) mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudation

• Epidemiologie: Selten, meist männliche Kinder und Jugendliche

• Klinisches Bild: Visusreduktion, sekundärer Strabismus

• meist in Zusammenhang m. Meningokokken-Meningitis

• durch Endotoxine ausgelöste Verbrauchskoagulopathie mit massiven Blutungen + septischem Schock

• Nekrose der Nebennieren -> NN-Insuffizienz

• Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit

• Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems

• Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, epileptische Anfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen

• Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

• Seltene lysosomale Speicherkrankheit: Veränderte/Fehlende Enzymaktivität der α-Galactosidase A

• X-chromosomal-rezessive Übertragung

• Klinik Kinder + Jugendliche:

  • Schmerzen, teilw. mit brennendem, kribbelndem Charakter

  • An- oder Hypohidrose

  • Unspezifische gastrointestinale Beschwerden

  • Angiokeratome

  • Veränderungen am Auge, bspw. Cornea verticillata, Katarakt

• Junge Erwachsene (17–30 Jahre), u.a.

  • Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)

  • Ischämischer Schlaganfall, TIA

  • Nephropathie

• TH: Enzymersatz

• Definition: Variante des GBS, die insb. die Hirnnerven betrifft

• Klinische Symptome: Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, sensibler Ataxie und Areflexie

• Diagnostik

  • Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Serum

  • Zytoalbuminäre Dissoziation kann fehlen oder erst im Verlauf auftreten

• Therapie: Komplette Remission i.d.R. spontan innerhalb von 4–6 Wochen, ggf. Immunglobuline/Plasmapherese

• Definition: Vegetative (Poly‑)Neuropathie; wird diskutiert als Variante des GBS mit exklusivem Befall des autonomen Nervensystems

• Klinische Symptome: Schwere Störung sämtlicher autonomer Funktionen

  • Lähmungen treten nicht auf

• Verlauf: Entwickelt sich über wenige Tage bis zu 2 Monaten, oft nach einer EBV-Infektion

• Therapie: Symptome bilden sich meist spontan zurück, ggf. Immunglobuline

= Radikulitis sakralis

• Definition: Polyradikulitis der Cauda equina als

  • Klinische Variante des GBS oder

  • Direkte Infektion, ausgelöst durch Viren

• Klinische Symptome

  • Sensibilitätsstörungen in den Versorgungsgebieten sakraler Nervenwurzeln (insb. Anogenitalregion)

  • Blasenstörung mit Harnverhalt, Mastdarmstörungen, Störungen der Sexualfunktionen

• Verlauf: Meist rasch-progredienter Beginn, Symptome bilden sich i.d.R. komplett zurück

• Therapie

  • Anti-infektive Therapie bei nachgewiesener direkter und behandelbarer Infektion

  • Immunglobuline/Plasmapherese bei Manifestation als GBS-Variante

  • Glucocorticosteroide bei Entzündung ohne Erregernachweise und fehlenden Hinweisen für das Vorliegen einer GBS-Variante

• Akute systemische Entzündungsreaktion auf bakterielle Endotoxine, die kurz nach Beginn einer antibiotischen Behandlung freigesetzt werden

• Häufig im Sekundärstadium der Frühsyphilis, 1–2 % bei Neurosyphilis, 8 % der Fälle von Lyme-Borreliose, welche mit Doxycyclin behandelt werden

• TH: GC und NSAR, AB-Gabe weiterführen!

• AD

• ab Geburt Café-au-lait-Flecken

• Lisch-Knötchen auf der Irisoberfläche

• Multiple Neurofibrome

• Epileptische Anfälle + Optikusgliom möglich

• Auftreten eher im jungen Erwachsenenalter

• auch hier Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome möglich, aber selten

• eher Akustikusneurinom (bei bilateralem Auftreten nahezu beweisend)

• Meningeome

• in 30% AD-Erbgang, sonst Spontanmutation

• Faziale Angiofibrome, “white spots”

• epileptische Anfälle, Hirntumoren, ggf. Intelligenzminderung, Angiomyolipome in Niere

• bei schweren Formen reduzierte Lebenserwartung (wegen maligner Tumoren)

  
  

• ar

• Faziale und konjunktivale Teleangiektasien

• Zerebelläre Ataxie, Athetose, Okulomotorische und kognitive Störunge

• verminderte Immunkompetenz

• deutlich red. Lebenserwartung (<30J)

• Hautmanifestationen: Kongenitale Angiome im Gesichtsbereich → Naevus flammeus frontotemporal unter Einbeziehung des Augenlides

• ZNS-Manifestationen

  • Epileptische Anfälle (häufig therapieresistent)

  • Kortikale Atrophie

  • Gefäßmissbildungen der Chorioidea und des ZNS

• AD

• Haut- und ZNS-Manifestationen: Angiome im Bereich der Netzhaut (z.B. retinales Hämangioblastom), des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks

• Weitere Manifestationen

  • Nierenzellkarzinom

  • Phäochromozytom

  • Nierenzysten und Pankreaszyste

• Lebenserwartung abhängig von Tumorerkrankungen

• Trias aus Drehschwindel, (einseitigem) Tinnitus + akuter Hörminderung m. Druckgefühl

• Endolymphhydrops lässt sich bei fast allen Betroffenen nachweisen

• Attackendauer Minuten bis Stunden

• im Spätstadium lassen Anfälle meist deutlich nach

• TH: Bettruhe + Antiemetika

• VIPom

• S: Wässrige Diarrhö, Hypokaliämie, Achlorhydrie

•