Lernplan

• Störungen der Ausführung willkürlicher zielgerichteter Bewegungen trotz intakter motorischer Funktion

• Ideomotorische: Vorgeführte Handlungsabläufe können nicht korrekt nachgeahmt werden (z.B. Winken wird nicht reproduziert, stattdessen Kratzen am Ohr)

• Ideatorische: Komplexe Handlungsabfolgen können nicht durchgeführt werden; "Idee" für eine Handlungsabfolge fehlt

• Visuomotorische: Danebengreifen beim Versuch, Gegenstände im kontraläsionalen Gesichtsfeld zu greifen

• Störungen des modalitätsspezifischen (visuellen, auditiven etc.) Erkennens ohne Vorliegen elementarer Defizite der Sensorik

• z.B. Anosognosie: Nicht-Erkennenkönnen neurologischer Störungen

• Zur Aufdeckung eines subklinischen Rigors der oberen Extremität (z.B. bei M. Parkinson)

• zu untersuchende Person kann aufgefordert werden, während der Untersuchung wiederholt Bewegungen des kontralateralen Arms auszuführen (z.B. Öffnen und Schließen der Hand)

  -> aktive Mitbewegung wird unterdrückt

• Plötzliche, schleudernde Bewegungen insb. der proximalen Extremitätenmuskulatur (Jaktationen), die auch zu Verletzungen führen können und feinmotorische Aktionen unmöglich machen

• Ursache: Vaskuläre, entzündliche, raumfordernde oder degenerative Schädigung des Ncl. subthalamicus oder seiner Projektionen zum Thalamus

• Babinski-Reflex: Kräftiges Bestreichen des Fußaußenrandes mit z.B. der Spitze des Reflexhammergriffs

• Gordon-Zeichen: Kompression der Wadenmuskulatur

• Oppenheim-Zeichen: Kräftiges Bestreichen entlang der Tibiavorderkante

• Pathologischer Reflex (beim Erwachsenen): Dorsalextension der Großzehe mit Beugung und Spreizung der Kleinzehen („Babinski positiv“)

• bei Meningismusprüfung

• Kopfbeugung löst eine unwillkürliche Hüft- und Kniegelenksbeugung aus (Patient:in zieht Beine an)

• = Alphablockade

• Physiologisches Phänomen, bei dem der Alpharhythmus durch Augenöffnen oder starke Konzentration blockiert wird (Übergang in Betawellen)

• Zur Feststellung einer intrathekalen Synthese von Immunglobulinen

• Niederfrequenter, grober Ruhe- (Halte-) und Intentionstremor, der klassischerweise bei Läsionen im Gebiet des Ncl. ruber (z.B. durch Schlaganfall) auftritt

• atypisches Parkinson-Syndrom

• Autonome Dysregulation häufig mit schwerer orthostatischer Dysfunktion und Synkopen, zudem vegetative Symptome (z.B. Harninkontinenz, sexuelle Funktionsstörungen)

• α-Synuklein-positive Einschlusskörperchen sind charakteristische Zeichen

• i.d.R. schlechtes Ansprechen auf L-Dopa

• atypisches Parkinson-Syndrom

• Extrapyramidalmotorische Symptomatik mit über lange Zeit einseitigem Parkinson-Syndrom (= Hemiparkinson-Syndrom)

• Asymmetrische Myoklonien und Dystonien

• Alien-limb-Phänomen(betroffene Extremität wird vom Patienten als fremd wahrgenommen)

• Neuropsychiatrische Beteiligung

• Neurodegenerative Demenz mit Parkinson-Syndrom und histopathologisch nachweisbaren Lewy-Körperchen in Substantia nigra, limbischem System und Kortex

• kognitive Störungen treten oft zuerst auf

• ⚡️Einsatz von Antipsychotika kann zu lebensbedrohlichen akinetischen Krisen führen

= Todd Parese

• Stufe 1: Nach 5 Minuten bei bilateral oder generalisiert tonisch-klonischem Anfall bzw. nach 10 Minuten bei fokalem Anfall

  • Schnellstmögliche Benzodiazepinapplikation

• Stufe 2: Bei Unwirksamkeit der Maximaldosis des Benzodiazepins und spätestens nach 30 Minuten

  • 1. Wahl: I.v. Aufsättigung mit Levetiracetam, Valproat oder Fosphenytoin

  • 2. Wahl: I.v. Aufsättigung mit Phenytoin, Phenobarbital oder Lacosamid

• Stufe 3: Bei refraktärem Status epilepticus

  • Eskalation auf Intensivstation: Narkotika wie Propofol, Thiopental oder Midazolam

• Stufe 4: Bei suprarefraktärem Status epilepticus

  • Weitere intensivmedizinische Eskalation: Ketamin- oder hochdosierte Barbituratnarkose

= Rolando-Epilepsie, fokales Epilepsiesyndrom

• Symptombeginn: Im Alter von 4–10 Jahren

• Klinisches Bild: Fokale Anfälle (80–90% im Schlaf, Dauer <2–3 min) m. orofazialen motorischen Symptomen, Sialorrhö

• EEG: Hochamplitudige zentrotemporale Spikes and Waves, ggf. diffuse Sharp Waves mit zunehmender Amplitude (insb. zentrotemporal)

• Prognose: I.d.R. Remission während der Pubertät, gelegentlich erst später

• fokales Epilepsiesyndrom

• Fokale Anfälle mit oder ohne Bewusstseinsstörung

• Diagnostik: Zerebrale Bildgebung: Hippocampussklerose

• Prognose: Häufig Pharmakoresistenz

• Oft mit Fieberkrämpfen in der Kindheit verbunden

• Generalisiertes Epilepsiesyndrom

• Symptombeginn: Im Alter von 4–10 Jahren

• Klinisches Bild

  • Absencen (Frequenz meist ≥1×/d, Dauer ca. 3–20 s) mit plötzlicher Unterbrechung der Aktivität, Vollständigem Bewusstseinsverlust, Starrem Blick, ausdrucksloser Mimik

• EEG: Generalisierte Spikes and Waves in einer Frequenz von 3/s

• ThDW: Ethosuximid

• Prognose: Gutes Therapieansprechen, in ca. 60% der Fälle Remission während der Adoleszenz

• Generalisiertes Epilepsiesyndrom

• Symptombeginn: Im Alter von 9–13 Jahren

• Klinik: Absencen (Frequenz meist <1×/d, Dauer 5–30 s)

• EEG: Generalisierte Spikes and Waves in einer Frequenz von 3–5,5/s

• THdW:

  • Lamotrigin

  • Valproinsäure

• Prognose: Gutes Therapieansprechen, aber i.d.R. lebenslange medikamentöse Behandlung erforderlich

• Generalisiertes Epilepsiesyndrom

• Symptombeginn: Im Alter von 10–24 Jahren

• Klinisches Bild

  • Myoklonische Anfälle (meist innerhalb von 1 h nach dem Aufwachen)

  • Bei >90% generalisierte tonisch-klonische Anfälle

• Iktales EEG: Generalisierte Polyspikes and Waves (bei myoklonischem Anfall)

• Therapie der Wahl

  • Lamotrigin

  • Oder Valproinsäure

• Prognose: Gutes Therapieansprechen, aber i.d.R. lebenslange medikamentöse Behandlung erforderlich

• Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

• Synonyme: Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie), Epilepsiesyndrom mit infantilen Spasmen

• Symptombeginn: Im Alter von 3–12 Monaten

• Generalisierte tonische Kontraktionen (Spasmen) der stammnahen Beuger und/oder Strecker

• Progrediente Entwicklungsstörung oder -regression

• Prognose: In ca. 30% der Fälle Übergang zu Lennox-Gastaut-Syndrom

• Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

• Symptombeginn: Im Alter von 1,5–8 Jahren

• Ursache: meist angeborene oder erworbene strukturelle Hirnläsionen

• Klinisches Bild

  • Tonische Anfälle

  • Progrediente Entwicklungsstörung, -stillstand oder -regression

• Prognose: I.d.R. Persistenz therapieresistenter Anfälle bis ins Erwachsenenalter

• Nicht-invasives Verfahren zur Messung von Aktivitäts- und Ruhezyklen

• Über ein am Handgelenk getragenes Gerät werden neben Bewegungen auch Helligkeit und Umgebungstemperatur aufgezeichnet

• Donnerschlagartige Kopfschmerzen, ca. 1–3 h anhaltend, häufig schubhafter Verlauf

• Begleitender dumpfer Kopfschmerz über 1–4 Wochen

• Häufig vegetative Begleitsymptome, fokal neurologische Defizite oder epileptische Anfälle

• Betrifft überwiegend Frauen

• Diagnostik

  • Nachweis einer reversiblen Vasokonstriktion

• Glaskörperblutung bei SAB

• Gangstörung mit breitbasigem und kleinschrittigem Gangbild

• Demenz

• Harninkontinenz (nur bei ~50%)

• tritt bei Normaldruckhydrozephalus auf

• bei N. trochlearis-Parese

  Zur größten Schielabweichung kommt es bei Kopfneigung zur Seite des paretischen Muskels, da der Bulbus nach oben innen abweicht. Kompensatorisch neigen die Patienten den Kopf zur Gegenseite.

• Ätiologie

  • Sinus-cavernosus-Thrombose

  • Sinus-cavernosus-Fistel

  • Paraselläre Raumforderungen

  • Aneurysmen

• Klinik

  • Schädigung aller Strukturen, die durch den Sinus cavernosus laufen

    • Läsionen aller Hirnnerven für die Okulomotorik: N. oculomotorius (III), N. trochlearis (IV), N. abducens (VI)

    • N. ophthalmicus (V1) und Nervus maxillaris (V2)

• Meist entzündlicher Prozess im Bereich der Pars petrosa des Os temporale

• Trias bestehend aus:

  • Parese des N. abducens (VI)

  • Parästhesien im Versorgungsgebiet des N. trigeminus (V)

  • Otitis media

• Ausfall der Nerven, die durch das Foramen jugulare ziehen: Nervus glossopharyngeus (IX), Nervus vagus (X) und Nervus accessorius (XI)

• Inkomplettes halbseitiges Querschnittsyndrom mit Ischämie der linken oder rechten Rückenmarkshälfte

• Kontralateral: Aufgehobenes Schmerz- und Temperaturempfinden, ipsilateral unterhalb der Läsion spastische Parese, Ausfall Tiefensensibilität, Vibrationsempfinden und taktile Diskrimination

• Diagnostik

  • Klinisch: Ipsilateral positiver Babinski-Reflex

  • Bildgebung: CT bei Trauma, MRT bei Verdacht auf einen Tumor

• Hochmaligner Hirntumor aus embryonalem, neuroektodermalem Gewebe, WHO-Grad IV

• Einer der häufigsten malignen Hirntumoren im Kindesalter

• Wächst vom Dach des 4. Ventrikels ins Kleinhirn

• S: Hirndruckzeichen, Rumpfataxie

• MRT: In T1-Wichtunghypointens, inhomogene KM-Anreicherung, in 70–80% Zystenbildung (hyperintens in T2-Wichtung)

• Histologie: Rosettenförmige Anordnung kleiner Tumorzellen (Homer-Wright-Rosetten)

• TH: Primäre Resektion + Kinder >4 Jahre : Anschließende kraniospinale Radiatio + Erhaltungschemotherapie

• Prognose: Häufig ZNS-Metastasen, selten extraneurale Fernmetastasen

  10-Jahres-Überlebensrate unter adäquater Therapie: 40–60%

• Durch embryonaleEntwicklungsstörung bedingter und von der Rathke-Tasche ausgehender Tumor, intra- oder suprasellär

• WHO-Grad I

• 2 Häufigkeitsgipfel

• Klinik: Häufig Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hypophyseninsuffizienz

• TH: Resektion, ggf. Hormonsubstitution

• BRAF-Fusionsgen: Charakteristisch für das pilozytische Astrozytom (WHO-Grad I)

• IDH-Mutation: Charakteristisch für das diffuse Astrozytom (WHO-Grad II) und das anaplastische Astrozytom (WHO-Grad III)

• MGMT-Promotor-Hypermethylierung: Häufig beim Glioblastom (astrozytärer Tumor mit WHO-Grad IV)

• 1p/19q-Kodeletion: Charakteristisch für Oligodendrogliome (WHO-Grad II–III)

Bei kompliziertem klinischen Bild:

1. Blutkultur

2. Dexamethason-Gabe i.v. plus kalkulierte Antibiotikatherapie plus Aciclovir

3. Bildgebung (z.B. CT) inkl. Darstellung der Nasennebenhöhlen

4. Lumbalpunktion und Liquordiagnostik

• Bspw. als limbische Enzephalitis

  • Typischer MRT-Befund: Temporomediale, auch multifokale Hyperintensitäten in T2 und FLAIR

  • Bspw. mit Antikörpern gegen Leucine-rich Glioma-inactivated Protein 1 (LGI-1)

    • Assoziiert mit faziobrachialen dystonen Anfällen ⚡️Schlechtes Ansprechen auf Anfallssuppressiva

• Therapie: Frühzeitige Immuntherapie primär mit Glucocorticoiden

• Residuum eines Mediainfarktes

• kontralaterales Bein ist spastisch gestreckt und lässt sich nur durch Zirkumduktion mühsam nach vorne führen

• Arm wird dabei angewinkelt gehalten

• „Gekreuzte Hirnstammsymptomatik“, bestehend aus

  • Ipsilateralen Hirnnervenausfällen und

  • Kontralateraler sensibler und/oder motorischer Halbseitensymptomatik

• Ätiologie: Verschluss im Bereich der A. inferior posterior cerebelli (PICA) oder der A. vertebralis

• Symptome: Schwindel und Nystagmus, Übelkeit und Erbrechen, Dysarthrie, Dysphonie

• Ipsilateral: Horner-Syndrom mit Hemianhidrose, N. trigeminus-Lähmung: Hypästhesie für alle Qualitäten im Gesicht

  • Nervus glossopharyngeus- und Nervus vagus-Lähmung

  • Hemiataxie

• Kontralateral: Dissoziierte Empfindungsstörung unterhalb des Kopfes

• Läsion 1. Motoneuron + entsprechende absteigende Pyramidenbahnen

• TH: Baclofen (GABA-B-Agonist)

= positives Nackenbeugezeichen

• bei MS und anderen spinalen Erkrankungen (z.B. Zervikale Myelopathie)

• Beim Vornüberbeugen des Kopfes kommt es zu elektrisierenden Missempfindungen entlang der Wirbelsäule von kranial nach kaudal absteigend

• zerebelläres und zentral-vestibuläres Syndrom:

  • Zieltremor

  • Nystagmus

  • skandierendes Sprechen

• tritt selten auf

• Örtliche Dissemination

  • Mind. eine T2-hyperintense Läsion in mind. zwei von vier MS-typischen Regionen (periventrikulär, kortikal bzw. juxtakortikal, infratentoriell, spinal)

• Zeitliche Dissemination

  • MRT mit gleichzeitigem Nachweis von Gadolinium-anreichernden und nicht-anreichernden Läsionen oder

  • Verlaufs-MRT mit einer neuen T2- und/oder Gadolinium-anreichernden Läsion

• dient der Beurteilung von Eiweißerhöhungen (insb. von Albumin und/oder Immunproteinen) in der lumbal gewonnenen Liquorprobe

• w>>m (9:1)

• Anti-Aquaporin-4-Antikörper-vermittelte Zerstörung von Astrozyten(Astrozytopathie)

• Wichtigste DD: MS

• Keine chronisch-progredienten Verläufe

• oligoklonale Banden nur in 10-20% positiv

• häufig langstreckige Optikus-Veränderungen und ausgedehnte longitudinale Myelonläsionen im MRT

• Symptome/Klinik

  • Langsam progrediente, asymmetrische Paresen insb. der distalen Extremitätenmuskeln

  • Seltener Muskelkrämpfe, Faszikulationen, ausgeprägte Myatrophien

• Diagnostik

  • Leitungsblöcke im ENG (DD ALS)

  • Erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid (GM1-AK)

• Therapie: Gabe von Immunglobulinen (IVIG)

• rein motorische Sonderform des GBS

• Belastungstests - Ziel: Vorzeitige Ermüdbarkeit der Muskulatur aufdecken und orientierend graduieren

• Okuläre Muskulatur

  • Simpson-Test: Provokation einer Ptosis beim Aufwärtsblick über eine Minute

  • Eisbeutel-Test: Verbesserung der myasthenen Symptomatik durch Kälte

• Rumpf- und proximale Extremitätenmuskulatur: Vorzeitiges Absinken gilt als positiver Testbefund

  • Armhalteversuch für 240 s

  • Beinhalteversuch für 100 s

  • Kopfhalteversuch für 120 s

• Pharmakologische Testung:

  • Verbesserung der Symptomatik durch Gabe AchE-Hemmer

  • Edrophonium, Pyridostigmin

• Dekrement im ENG

• Paraneoplastisch, insb. (50–80%) bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen od. autoimmun/idiopathisch

• Antikörper gegen spannungsabhängige Calciumkanäle (Anti-VGCC-AK)

• Belastungsabhängige proximal-betonte Schwäche der Extremitäten, v.a. nach längeren Ruhephasen, bspw. morgens

• Vegetative Störungen wie Mundtrockenheit, Harnverhalt, Hypohidrosis, erektile Dysfunktion und Obstipation

• Abgrenzung zur Myasthenia gravis

  • Doppelbilder, Ptose und Schluckstörungen seltener und später im Krankheitsverlauf

• bei Myotonen Dystrophien, insbes. Typ I

• Beidseitige Ptosis, Atrophie der Mm. temporales, Herabhängen des Unterkiefers, Hypomimie, längliches Gesicht

• Autoimmune Erkrankung: Antikörper gegen die Glutamatdecarboxylase (=GAD-Antikörper) in 60-90% der Fälle oder gegen Amphiphysin

• oft paraneoplastisch oder spontan, Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus und anderen Autoimmunerkrankungen wie Thyreoiditis und Vitiligo

• Generalisierte Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Hände, Füße und Gesicht sind nicht betroffen) v.a. der proximalen Extremitäten, der Hals- und Rückenmuskulatur (mit Folge der Lendenhyperlordose)

• TH: Diazepam in hoher Dosis (Verstärkung d. GABA-Systems), Immunsuppression, Botulinumtoxin zur Hemmung der muskulären Anspannung

• Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulärer Dystonie (segmentale Ausbreitung)

• Vornehmlich Frauen im 7. Lebensjahrzehnt

• Auftreten durch verschiedene Stimuli begünstigt (z.B. Lichtreize, emotionale Anspannung, Müdigkeit)

• Patient kann den Daumen aufgrund der Parese des M. adductor pollicis nicht adduzieren

• Wird er gebeten, ein Blatt zwischen Daumen und Zeigefinger zu halten, flektiert er den Daumen daher im Endglied

• Definition: Reine Läsion des motorischen N. interosseus antebrachii anterior (N. medianus)

• Motorik

  • Ausfall folgender Muskeln: M. flexor digitorum profundus von Finger II (und evtl. III) , M. flexor pollicis longus, M. pronator quadratus

  • Defizit: Fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger → Spitzgriff nicht möglich (sog. „Pinch Sign“) , mitunter auch Einschränkung der Pronation bei Flexion

• Sensibilität: Intakt, keine Ausfälle

• Verteilungsmuster (auch in Kombination möglich)

  • Längenabhängige, distal-symmetrische Polyneuropathie

  • Mononeuropathia multiplex, häufig auch Hirnnervenbeteiligung (insb. N. oculomotorius und N. abducens)

  • Autonome Polyneuropathie

• Demyelinisierung der Hinterstränge des Rückenmarks im Rahmen der Neurosyphilis (Quartärstadium der Syphilis)

• Sensibilitätsstörungen vornehmlich der unteren Extremitäten (bis zum inkompletten sensiblen Querschnittsyndrom) mit spinaler sensibler Ataxie und zu einschießenden stechenden Schmerzen insb. in Bauch und Beinen

• bei Guillain-Barré-Syndrom

• Rasch aufsteigende Lähmung aller Extremitäten sowie der Rumpf- und Atemmuskulatur

• Notwendigkeit der invasiven Beatmung innerhalb von Stunden

• Spinale Demyelinisierung, insb. der Hinterstränge, Pyramiden- und Kleinhirnseitenstränge

• im Rahmen eines Vit.B12-Mangels

• Sensibel: Typischerweise distale symmetrische Parästhesien

  • Schmerzen der unteren Extremität

  • Spinale Ataxie: Gangunsicherheit, Romberg-Stehversuch auffällig („Romberg positiv“)

• Motorisch: Spastische Paraparese

  • Reflexe zu Beginn gesteigert, später vermindert

  • Positives Pyramidenbahnzeichen

• Zerstörung zerebellärer Neurone (paraneoplastische Zerebellitis), vermittelt durch Autoantikörper

  • Anti-Hu-Antikörper

  • Anti-Yo-Antikörper

• Häufig initial Sensibilitätsstörungen und Schmerzen an Extremitäten

• Kleinhirnsymptomatik: Ataxie, Gangunsicherheit, Dysdiadochokinese, Intentionstremor

• Liquor: Lymphomonozytäre Pleozytose, oligoklonale Banden, cMRT oft m. unspezifischem Befund

• ⚡️Die Symptomatik der paraneoplastischen Kleinhirndegeneration tritt meist schon Monate vor der Diagnose eines Primärtumors auf!

• Rasch progredient, bei unzureichender onkologischer Therapie schnell tödlich

• Störung des Sympathikusanteils, der u.a. Auge innerviert

• Zentrale Störung: Hirnstamminfarkt

  (Wallenberg-Syndrom) -> +Anhidrose in Gesicht und Arm

• Präganglionär: Tumoren (Pancoast-Tumor)

• Postganglionär: Dissektion der A. carotis interna

(= Kennedy-Krankheit)

• X-chrom-r, Trinukleotid-Repeat-Erkrankung

• sehr variables Erkrankungsalter

• fazial betonte Faszikulationen und Muskelatrophien

• Endokrine Störungen: häufig Gynäkomastie

• Cholinesterase-Hemmer = BasisTH (Pyridostigmin, Neostigmin)

• Verlaufsmodifizierende ImmunTH: GC, Azathioprin

• ggf. Thymektomie: bei Thymomnachweis oder bei generalisierter Myasthenia gravis

• Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen, AD

• Typ 1 (Curschmann-Steinert) betrifft eher distale Extremitätenmuskulatur, Typ 2 (PROMM) eher proximale

• auch Endokrinum betroffen (Hypogonadismus, DM, Stirnglatze, Hypothyreose, Hyperhidrosis)

• D: Dekontraktionsstörung, EMG - myotone Entladungsserien, EKG - häufig Reizleitungsstörungen

• bei Typ 1 red. Lebenserwartung, Typ 2 eher benigner Verlauf

• ar, Trinukleotid-Repeat-Erkrankung m. verminderter Expression FXN (mitochondrialer Eisenstoffwechsel)

• Manifestation Kindes- und Jugendalter, Lebenserwartung reduziert

• S: Gangunsicherheit, Pallhypästhesie, Areflexie, Dysarthrie, Blickrichtungsnystagmus; Kyphoskoliose, Hohlfuß (Friedreich-Fuß)

• HCM und DM als internistische Begleiterkrankungen

• keine spezifische TH, häufig rollstuhlpflichtig im Verlauf, 60% versterben an Kardiomyopathie