1. Erklären sie einen intermediären Erbgang mit Beispiel.
Der intermediäre Erbgang wird auch als unvollständige Dominanz bezeichnet. Zeigen zwei Allele unvollständige Dominanz, wird ein heterozygoter Nachkommen einen Phänotyp zeigen, der zwischen den Phänotypen der Eltern liegt. Bsp. Blütenfarbe beim Löwenmäulchen: Reinerbig weisse Eltern gekreuzt mit reinerbig roten Eltern geben in der F1 rosarote Nachkommen. In der F2 gibt es rote, rosarote und weisse Nachkommen (1:2:1).
2. Was unterscheidet Mutation von Modifikation?
Eine Mutation ist eine Veränderung des Erbguts auf der Ebene eines Chromosoms (Chromosomenmutation; z.B. Translokation) oder auf der Ebene einzelner/einer Base (Punktmutation). Mutationen werden, wenn sie in einer Keimzelle auftreten, vererbt. Eine Modifikation ist eine unterschiedliche Ausprägung eines Merkmals aufgrund unterschiedlicher Umwelteinflüsse: Bspw. die „Zwergwuchsform“ einer Baumart in den Bergen im Vergleich zu den Verwandten im Flachland. Die kleine Wuchsform hat keine genetische Grundlage, sondern wird durch die unvorteilhaften Umweltbedingungen (lange Winter, extreme Temperaturschwankungen...) hervorgerufen.
3. Wie viele Chromosomen hat der Mensch?
46 (23 homologe Chromosomenpaare; 22 Autosome, 2 Gonosomen (XX oder XY)
4. Zwei Erbmerkmale (Phäne) treten über Generationen hinweg zusammen auf. Was können Sie daraus schliessen?
Die Merkmale werden gekoppelt vererbt. Das heisst, sie liegen auf dem gleichen Chromosom, und werden während der Meiose nicht getrennt, und sie liegen sehr nah beieinander auf dem gleichen Chromosom, so das sie auch durch Crossing-Over nicht getrennt werden.
5. Wie funktioniert die Vererbung der Blutgruppen?
Die vier Blutgruppen A, B, AB und 0 werden durch ein Gen bestimmt das drei Allele hat: I^A , I^B , i. Homozygote Träger von I^A und Heterozygote Träger I^A i haben die Blutgruppe A. Homozygote Träger von I^B und Heterozygote Träger I^B i haben die Blutgruppe B. I^A und I^B sind dominant über i. Heterozygote Träger von I^A und I^B haben Blutgruppe AB, weil I^A und I^B codominant sind. Homozygote Träger von i haben die Blutgruppe 0.
6. Was ist Trisomie 21? Wie entsteht sie? Was sind Risikofaktoren?
Menschen mit Trisomie 21 tragen das Chromosom 21 dreimal in ihren Zellen. Durch eine Fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen während der Meiose kann es zu Keimzellen kommen, die das Chr. 12 2x besitzen. Bei der Keimzellenverschmelzung kommen also drei 21 zusammen. Ein besondere Risikofaktor ist das Alter der Frau (>35) bei der Empfängnis. Da die Ur-Eizellen einer Frau schon in im Embryonalstadium angelegt werden und diese in einem frühen Stadium der Meiose verharren, kann es sein, dass mit zunehmendem Alter einer Frau bei der weiteren Reifung der Eizelle ein Fehler passiert.
7. Was kann Mutationen auslösen? Wie nennt man diese Dinge?
Punktmutationen können durch Fehler während der DNA-Replikation entstehen. Mutationen können aber auch durch chemische Stoffe oder hoch energetische Strahlung hervorgerufen werden. Diese physikalisch-chemischen Einflüsse nennt man Mutagene.
8. Wie wird das Geschlecht eines Tieres bestimmt? Anomalien? Wie funktioniert diese wichtige Weichenstellung in der menschlichen Embryonalentwicklung?
Bei der Geschlechtsbestimmung muss zwischen chromosomaler Geschlechtsbestimmung und zwischen einer modifikatorsichen Geschlechtsbestimmung unterschieden werden. Bei Säugetieren wird das Geschlecht durch die zwei Gonosomen X und Y bestimmt. Bei Vögeln gibt es ein ähnliches System (Z, W), wobei die Männchen ZZ sind (homozygot) und die Weibchen (hemizygot). Bei Reptilien gibt es chromosomale Geschlechtsbestimmung oder Bestimmung durch Umwelteinflüsse (z.B. Inkubationstemperatur der SchildkrötenEier). Bei Fischen und Amphibien gibt es keine Gonosomen. (Es gibt Fischarten, bei denen immer das grösste Tier einer Population ein Männchen ist. Stirbt diese, ändert das nächst grösste Weibchen sein Geschlecht.) Bei Insekten gibt es das Haplodiploid-System: Bei Bienen bspw. sind die Männchen haploid, alle Weibchen diploid.
Bei der chromosomalen Geschlechtsbestimmung beim Menschen kann es zu Abweichungen von 2n=46 (Aneuploidie) kommen (XXY, XYY, X0, XXX).
Beim Menschen gibt es auf dem Y eine sex determining region (SRY), welche die undifferenzierte Keimdrüse zur Entwicklung zur Hode anregt. Die Hoden produzieren Hormone (u.a. Testosteron) die die weitere Entwicklung der inneren und äusseren Geschlechtsmerkmale steuern.
9. Welche X-chromosomalen Erbgänge beim Menschen kennen Sie?
X rezessive Krankheiten: Farbenblindheit und Bluterkrankheit. X dominante Krankheiten: Bsp. Rett-Syndrom oder andere (meist starke Entwicklungsstörungen)
10. Welche Möglichkeiten gibt es bei der Pflanzenzüchtung?
In der traditionellen Pflanzenzüchtung werden Sorten durch Kreuzung und Auslese für ein bestimmtes Merkmal (z.B. viel Stärke in einem Weizenkorn) gezüchtet. Pflanzen können aber auch gentechnisch verändert werden: Bsp. bt-Mais.
11. Was versteht man unter nichtchromosomaler Vererbung?
Nichtchromosomale Vererbung = extrachromosomale Vererbung. Beim Menschen werden die Zellorganellen, z.B. die Mitochondrien, von der Mutter geerbt. Die Mitochondrien enthalten auch DNA; diese nennt man extrachromosomal.
12. Wichtige Makromoleküle in der Biologie?
Kohlehydrate, Fette, Proteine, Nukleinsäuren.
13. Was ist der „Heterosiseffekt“ ? Geben sie ein Beispiel.
Heterosiseffekt ist der Vorteil heterozygoter Individuen gegenüber homozygoten. Bei Getreidesorten produzieren Kreuzungen zwischen Reinerbigen Eltern oft Nachkommen, die grösser, stärker und produktiver sind.
Beim Menschen ist die Sichelzellanämie ein prominentes Beispiel für den Heterosiseffekt: Die Sichellzellanämie ist eine Verformung der roten Blutkörperchen aufgrund einer Punktmutation im Gen für eine Proteineinheit des Hämoglobins (Sauerstofftransport im den Blutkörperchen). Die Anämie ist schwerwiegend und kann zum Tod führen, da der O2- Transport im Blut weniger gut funktioniert. Rote Blutkörperchen in der Sichelzellform können aber vom Malariaerreger Plasmodium nicht infiziert werden. Deshalb haben in Malariagebieten Menschen die heterozygot für die Sickelzellmutation sind einen Vorteil gegenüber den homozygot-normale-rote-Blutkörperchen-Gene Menschen oder den homozygot-Sichelzell-Blutkörperchen-Gene Menschen.
14. Stammen Peters Geschlechtschromosomen von seinem Grossvater?
Wenn der Grossvater väterlicherseits (Vater vom Vater) gemeint ist, muss Peter via seinen Vater mindestens dessen Y bekommen haben. Statistisch möglich aber sehr unwahrscheinlich könnten die restlichen 22 Chromosomen, die Peter von seinem Vater bekommen hat, alle von der Grossmutter sein. Ist der Grossvater mütterlicherseits gemeint, könnte es sein, dass er kein einziges Chromosom von diesem hat (wenn seine Mutter bei der Eizellenbildung nur Chromosomen von ihrer Mutter „verpackt“ hat...). Auf CrossingOver wurde hier nicht eingegangen. In der Realität hat Peter ganz sicher mehr oder weniger Chromosomen oder Teile davon von beiden seinen Grossvätern.
15. Wie entstehen Zwillinge?
Eineiige: Die Morula bis zum Stadium von 16 Zellen bricht auseinander und zwei Embryonen entwickeln sich. Zweieiige: Zwei Eizellen werden von je einem Spermium befruchtet.
16. Erklären sie die Begriffe: homozygot. heterozygot, dominant, rezessiv, Phänotyp, Genotyp, Allel, Gen, Mutation.
Homozygot: Reinerbig für ein bestimmtes Merkmal; zwei identische Allele eines Gens kommen in der Zelle/im Organismus vor. Heterozygot: Mischerbig für ein bestimmtes Merkmal; zwei unterschiedliche Allele eines Gens kommen in der Zelle/im Organismus vor. Dominant: Eine Merkmalsausprägung/ein Allel setzt sich gegenüber einer anderen/anderem durch. Rezessiv: Eine Merkmalsausprägung/ein Allel unterliegt einer anderen/anderem, setzt sich nicht durch. Phänotyp: Merkmalsausprägung, Erscheinungsbild. Genotyp: Genetische Ausstattung an einem oder mehreren Locus; Erbbild. Allel: Varianten eines Gens an einem Genlocus. Gen: Erbanlage für ein Merkmal, Abschnitt in der DNA der in der Transkription in eine RNA umgeschrieben wird (Transkriptionseinheit). Mutation: Dauerhafte (chemische) Veränderung des Erbguts.
17. Was ist in Abb. A zu sehen? Erkläre.
Lichtmikroskopisches Bild von Spermien: Die Spermien sind in ein Kopf-, Mittel- und Schwanzstück unterteilt. Im Kopf befindet sich der Zellkern und das Akrosom, ein spezielles Lysosom, das Enzyme enthält, die das Eindringen in die Eizelle ermöglichen. Im Mittelstück befinden sich vor allem Mitochondrien für die Energiebereitstellung der Schwanzbewegung. Spermien schwimmen aktiv zur Eizelle.
18. Humangenetik: Geben sie je drei Beispiele für autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomalem Erbgang.
Autosomal-dominant: Chorea Huntington oder Achondroplasie (Kleinwüchsigkeit durch gestörten Knochenwuchs). Autosomal-rezessiv: Zystische Fibrose, Sichelzellanämie, Albinismus. X-chromosomal: Bluterkrankheit.
19. Mendelsche Gesetze: wie lauten sie?
1. Uniformitätsregel (Alle F1-Nachkommen von reinerbigen Eltern (P), die sich in einem Merkmal unterscheiden, zeigen den Phänotyp eines Elternteils)
2. Spaltungsregel (Die F2- Nachkommen aus der F1-Kreuzungen zeigen die Phänotypen der Generation P im Verhältnis 3:1)
3. Unabhängigkeitsregel (Werden mehr als ein Merkmal untersucht (z.B. dihybrider Erbgang) werden die Merkmalsausprägungen der zwei Merkmale frei kombiniert/werden unabhängig vererbt.
20. Erklären sie kurz den genetischen Code, gehen sie auf seine Universalität ein.
Der genetische Code wird durch die Abfolge der vier Basen in der DNA definiert. Drei Basen zusammen sind ein Codon und codieren für eine der 20 Aminosäuren. Dies gilt für alle Lebewesen (Universalität)
21. Umweltlabile, Umweltstabile Merkmale beim Menschen: geben sie zwei Beispiele.
Umweltlabile Merkmale sind Merkmale, die sich unter verschiedenen Umweltbedingungen unterschiedlich zeigen (Modifikation). Haben aber meist eine genetische Basis: z.B. Körpergrösse oder Körpergewicht. Umweltstabile Merkmale: Merkmale die nur genetisch bedingt sind: Bsp. Blutgruppe.
22. Bilder von ähnlichen Käfern, die aber alle etwas verschieden sind: was könnte das sein? (Abb. B)
Käfer einer Art. Genetische Variation (der Gene, die für die Farbproduktion des Panzers zuständig sind) führt zu Variation im Aussehen.
23. Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt
24. Zeichnen sie einen X-chromosomalen Erbgang auf.
X-chromosomaler Erbgang: siehe Wikipedia: https://goo.gl/ATilr1
25. "Wir sind Sklaven unserer Gene“ sind Sie einverstanden mit dieser Aussage? Können Sie dazu Beispiele geben? Argumentieren Sie!
Siehe auch Frage 21. Wir sind nur teilweise „Sklaven“ unserer Gene. Viele unserer Merkmale/Eigenschaften haben zwar eine genetische Basis. Die meisten menschlichen Eigenschaften setzten sich aber aus vielen genetischen und umweltbedingten Wechselwirkungen zusammen. Bei vielen haben wir durch unsere Lebensweise (Ernährung usw.) einen erheblichen Einfluss.
26. Erklären Sie einen dominanten Erbgang.
In einem dominanten Erbgang überlagert die dominante Merkmalsausprägung die rezessive. Im Stammbaum ist dies daran ersichtlich, dass Nachkommen, die ein gewisses dominantes Merkmal zeigen, Kinder von Eltern sind, die das Merkmal auch zeigen (mindestens ein Elternteil betroffen).
27. Was versteht man unter transgenen Pflanzen?
Transgene Pflanze tragen ein durch Gentechnologie eingefügtes Gen in ihrem Erbgut.
28. Kennen Sie eine gentechnische Methode? Was wissen Sie davon?
Z.B. das Herstellen eines rekombinanten Plasmids, der in eine Bakterienzelle eingeschleust wird.
29. Wieso und wozu werden Pflanzen / Mikroorganismen / Tiere gentechnisch verändert?
Ertragssteigerung, Schädlingsresistenz, Proteinproduktion oder Medizinischer-WirkstoffProduktion durch Bakterien, ...
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