Was ist das Genom?
Gesamte DNA in einer organischen Zelle
Was umfasst die funktionelle Genomik?
Genom-weite Studie über die Funktion von DNA und ihrer Produkte (RNA, Proteine)
Gene
nicht-genetische Elemente
Was sind die Schlüsselaspekte der funktionellen Genomic?
komplette DNA (Genomik)
komplette RNA (Transkriptomik)
komplette Proteine (Proteomik)
während Entwicklung (temporale dimension)
in verschiedenen Geweben (spatial dimension)
Wofür wird die funktionelle Genomik verwendet?
high trougput screens
Störungs-experimente (zb Knock-outs mit analyse der phynotyp-änderung)
zwei Hauptaspekte:
natürliche variation
funktionelle Störung (zb Mutation herbeiführen)
Was ist das Hauptziel der funktionellen Genomik?
Genotyp zu Phänotyp verbinden
-> welche Elemente des Genotyps führen zum Phänotyp?
Was sind funktionelle Störungen?
Störungen können natürlich oder induziert vorkommen
deletionen
insertionen
inversionen
translokationen
Zielt an:
komplettes Genom
individuelle Chromosomen
Chromosomensegmente
einzelne Nukleotide
Was beschreibt die reverse genetics?
= mutierte Gene zeigen Phänotyp
-> inhibiert systematisch die funktion von jedem Gen im Genom
=> geziehlte Änderung im Genom vornehmen & danach schauen, wie sich der phänotyp ändert
Was beschreibt die forward genetics?
= Phänotyp-gesteuerter screen
-> Phänotypen identifizieren
=> genom mutiert zufällig, alle entstandenen Phänotypen werden selektiert und verglichen und untersucht was anders ist
-> welche gen. Modifikation für welchen Phänotypen verantworlich ist
Was ist der Genotyp?
Die DNA eines Organismus (& Methylierung -> Epigenetik)
Was ist der Phänotyp?
observierbare Merkmale eines Organismus (Größe, Form, Bewegung, physiologie, Krankheit)
Wie werden Chromosomen aufgrund der Lage des Zentromers benannt?
Wie viele Chromosomen hat der Mensch?
in einer menschlichen Zelle existieren 46 Chromosomen (22 Paare von autosomen & ein Paar von Gonosom (xx, xy)
jeder Elternteil trägt ein Chromosom pro paar bei (diploid)
Gameten beinhalten nur 23 Chromosomen (haploid)
Wie ist die Nomenklatur bei Chromosomen?
Wie ist die DNA verpackt?
DNA -> Nucleosomen (DNA um Histone) -> Chromatin-fiber -> erweiterte Sektion von Chromosomen -> Loops aus Chromatin-fiber -> Metaphase Chromosom
Was gibt es für DNA typen?
nur 2 % vom menschlichen Genom codiert
multigene Familien enthalten gene von Vorfahren (paralog)
klassiche Gen-Familien mit hoher Homologie
Gen Superfamilien mit weniger Sequenz-Homologie, aber verwandt in funktio, Strukturdomönen sind ähnlich
Wofür ist die Funktionelle Gemomik anwendbar?
funktionelle interfenz aufgrund orhtolpoger gene
experimentelle evidenz für Protein-Protein interaktionen
Genexpression analyse zeigt: alle Proteine sind im selben Reaktionweg involviert
abgeleiteter paralleler Pfad mit Redundanz
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