cours6

Comment s’appelle le complexe chargé de l’épissage ?

Quelles sont les conséquences possible des altérations des sites d’épissage ?

Mutation synonyme ça veut dire sans conséquence ?

Les codons STOP prématuré déclenchent souvent quoi ?

Quels est le mécanisme et les limites du système NMD?

Qu'est-ce que le déséquilibre quantitatif (DQ) ?

• A. Un manque ou un gain de copies de gènes.

• B. Une mauvaise régulation de l'expression des gènes.

• C. Une absence totale de gènes.

• D. Une sur-duplication des gènes uniquement.

• E. Un phénomène qui touche uniquement les maladies récessives.

Lesquelles des situations suivantes peuvent mener à un déséquilibre quantitatif (DQ) ?

• A. Une délétion d'un gène (perte de fonction).

• B. La duplication d'un gène (gain de fonction).

• C. Un codon Stop prématuré qui entraîne une perte de fonction.

• D. Une inversion chromosomique.

• E. Un gène qui devient inactif par méthylation.

Que signifie haploinsuffisance ?

• A. Lorsqu'une copie de gène n'est pas suffisante pour une fonction normale.

• B. Une augmentation de copies de gènes qui perturbe la cellule.

• C. Une duplication génétique sans effet.

• D. Quand deux copies d'un gène sont nécessaires pour une fonction normale.

• E. Quand un gène est altéré de manière temporaire.

Séquence codante représente ? %

Quel type de mutation correspond à un gain de fonction ?

A. Gène surnuméraire

B. Haplo-insuffisance

C. Variante activatrice (oncogène, récepteur)

D. Variant à effet dominant négatif

E. Perte de fonction

Associe correctement les éléments suivants avec Dominant ou Récessif.

1. Haplo-insuffisance

2. Gain de fonction via variant activateur

3. Perte de fonction

4. Variant toxique

A. Dominant uniquement pour le gain de fonction

B. Récessif uniquement pour la perte de fonction

C. Dominant pour la haplo-insuffisance

D. Les variants toxiques sont toujours dominants

E. La perte de fonction peut être récessive

Dans le cas de la maladie du collagène col1A1, qu'est-ce qui peut provoquer un effet délétère ?

A. Une mutation STOP qui empêche complètement la production de la protéine

B. Une mutation qui modifie la partie nécessaire à la dimérisation de la protéine

C. Une mutation qui duplique la protéine pour en produire plus

D. Une mutation sans aucun effet sur la structure de la protéine

E. Une mutation sur un gène non impliqué dans la dimérisation

Le diagnostic positif ou de confirmation est utilisé pour :

A. Confirmer un diagnostic génétique chez un patient déjà atteint

B. Diagnostiquer des maladies chez des personnes non apparentées

C. Identifier la maladie dans un tissu fœtal

D. Déterminer les porteurs sains dans une famille

E. Assurer le suivi post-natal

Le diagnostic présymptomatique est généralement destiné :

A. Aux personnes atteintes par une maladie pour confirmer leur état

B. Aux personnes qui n’ont aucun lien familial avec un patient diagnostiqué

C. Aux personnes mineures à risque de maladies rares

D. Aux personnes à risque, majeures, mais sans symptôme pour des maladies tardives

E. À identifier une maladie avant qu’elle ne se déclare chez des personnes symptomatiques

Le diagnostic prénatal est réalisé dans quel(s) cas ?

A. Pour des maladies génétiques graves sans traitement et à début précoce

B. Pour toutes les maladies génétiques, quelle que soit leur gravité

C. Seulement pour des maladies traitables après la naissance

D. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant, même si la maladie n’est pas grave

E. Pour des maladies sans aucune implication génétique

Le conseil génétique vise à :

A. Rechercher le variant responsable de la pathologie dans des familles à risque

B. Diagnostiquer une maladie après la naissance

C. Déterminer la présence d'une anomalie chromosomique par amniocentèse

D. Rechercher les risques pour un couple d'avoir un enfant atteint d'une maladie fréquente

E. Préparer les enfants atteints pour un futur diagnostic postnatal

Quelles sont les trois démarches à effectuer pour un diagnostic positif ?

A. Définir le phénotype du cas index, réaliser l'arbre généalogique, et envoyer le prélèvement de sang veineux au laboratoire

B. Réaliser un test génétique, effectuer une échographie, et informer la famille

C. Obtenir une signature du consentement, faire une analyse sanguine, et prescrire un médicament

D. Demander une biopsie, rédiger un rapport, et notifier le laboratoire

E. Réaliser un prélèvement de salive, noter l'âge des patients, et consulter un généticien

Quelle est la première étape à suivre dans la démarche du clinicien pour un diagnostic positif ?

A. Réaliser l'arbre généalogique

B. Définir le phénotype du cas index

C. Envoyer le prélèvement de sang au laboratoire

D. Obtenir la signature du consentement du patient

E. Indiquer la présence de maladies génétiques

Lors de l'élaboration de l'arbre généalogique, quelles informations doivent être notées ?

A. Nom et prénom de tous les individus représentés

B. Date de naissance (ou âge) des individus

C. Adresse des membres de la famille

D. Ceux qui ont eu un prélèvement (*)

E. Les personnes décédées

Quelles sont les étapes à suivre lors de l'envoi d'un prélèvement de sang veineux au laboratoire ?

A. Informer le patient avec signature d'un consentement

B. Utiliser les symboles « officiels » pour la documentation

C. Joindre une synthèse du dossier clinique

D. Envoyer entre 7 à 10 ml de sang à température ambiante

E. Prévoir un délai de 72h pour l'analyse

Quel est le mode de transmission ? 1 seul variant pathologique à identifier

Quel est le mode de transmission ? 2 variants pathologiques à identifier

Existe t-il une hétérogénéité génétique ?

C’est quoi l’hétérogénéité allélique ?

Quels sont les types de variants pathogène identifier dans le gène ?

Les techniques d’identification majoritaire sont ?…..

Les 3 étapes de la PCR ?

Quel est le rôle principal des ddNTP dans le séquençage Sanger ?

A. Accélérer la synthèse de l'ADN

B. Arrêter la synthèse de l'ADN lorsqu'ils sont incorporés

C. Marquer l'ADN avec une couleur spécifique

D. Remplacer l'ADN polymérase

E. Fragmenter l'ADN en petits morceaux

Comment sont détectés les fragments d'ADN lors du séquençage Sanger ?

A. Par leur taille et leur poids moléculaire

B. Par la lumière émise par les marqueurs fluorescents

C. Par leur charge électrique

D. Par l'absorption des ultraviolets

E. Par leur capacité à se lier aux enzymes

Quelle est l'étape principale de la préparation des librairies lors du séquençage NGS ?

A. L'ADN est mélangé avec des protéines pour créer une solution stable.

B. L'ADN est fragmenté en morceaux de 300-500 pb.

C. On sépare les brins d'ADN par leur poids moléculaire.

D. On utilise un aimant pour capturer les fragments d'ADN.

E. On marque chaque fragment avec une protéine fluorescente.

Quel est le but de l'étape de capture dans le processus de préparation de l'ADN pour le séquençage ?

A. Isoler tout l'ADN du patient pour une analyse complète.

B. Sélectionner uniquement les exons d'intérêt à l'aide de sondes spécifiques.

C. Mélanger l'ADN avec des enzymes pour le rendre stable.

D. Utiliser un laser pour séparer les fragments d'ADN.

E. Diluer l'ADN avec de l'eau pour augmenter la quantité.

Quel est le rôle des billes métalliques lors de l'étape de capture ?

A. Fragmenter les exons d'ADN en petits morceaux.

B. Attirer et capturer l'ADN couplé à la biotine à l'aide d'un aimant.

C. Séparer les fragments d'ADN en fonction de leur taille.

D. Lier les fragments d'ADN entre eux pour former une chaîne.

E. Identifier les variantes d'ADN à l'aide de la fluorescence.

Quels sont les paramètres essentiels pour évaluer la qualité d'un séquençage d'ADN ?

• A) La profondeur de séquençage

• B) La couverture de la région d'intérêt

• C) La taille des fragments d'ADN séquencés

• D) La couleur de l'ADN observé

• E) La température lors de la lecture

Que signifie une profondeur de séquençage de 50X ?

• A) La séquence a été lue 50 fois

• B) La couverture est de 50 %

• C) La séquence est présente dans 50 % des échantillons

• D) La séquence a été lue une fois

• E) Cela indique une qualité médiocre du séquençage

Lorsqu'une variation génétique est détectée, quelles informations doivent être annotées ?

• A) La position de la variation

• B) La nature de la variation (substitution, insertion, délétion)

• C) La profondeur de la variation (nombre de fois où elle a été observée)

• D) La taille totale du génome

• E) La séquence exacte de l'ADN non couvert

Quelles sont les possibilité du NGS? ( séquençage haut débit)

Quelles sont les conditions pour q’un variant soit pathologique ?