4. Kohlenhydratstoffwechsel Teil 2

• 30 % der Bevölkerung von der Frcutoseintoleranz betroffen

• Ursache ist eine verminderte Kapazität des GLUT-5-Transporters (Resorption von Fructose im Dünndarm)

• Erworben oder angeboren

• Diagnose durch Auslass- und Expositionsversuche

• misst die Konzentration des ausgeatmeten Wasserstoffs

• Wasserstoff entsteht durch die bakterielle Zersetzung von Nahrungsmitteln, wobei diese von Dickdarm in Lunge gelangen

• Noch resorbierte Fructose führt zu Tryptophanmangel

• wenn wenig Tryptophan synthetisiert wird, kann es zu depressiven Stimmungsschwankungen kommen

• ein Serotoninmangel führt zu Süß-Appetit

• Seltener Enzymdefekt, beruht auf Mutstion des Aldolase B-Gens oder F-1,6-BP-Mangel

• Symptome wie:

  • Durchfall

  • Oberbauchschmerzen

  • Blähbauchschmerzen

• Evtl. irreversible Leber- und Nierenschäden

• Diagnose durch molekular-genetischer Test

• Keine Aldolase = keine Spaltung von Fructose-1-Phosphat

  > Folge: Anhäufung F-1-P mit toxischer Wirkung

• Nachweis der Mutation aus EDTA-Blutprobe

• Schwache Laktase-Enzym-Aktivität > Milchzucker im Dickdarm, wird dort von Bakterien zersetzt = Wasserstoff

• Normalerweise Zersetzung im Dünndarm

• Mutationen

• genetisch bedingt durch Polymorphismus des LCT-Gens

• weniger Produktion von Lactase, erst ab Alter zwischen 6 und 18 sinkender Lactasespiegel

• Therapie: laktosefreie Diät oder Substitution

• nicht genetisch, sondern durch

  • Dünndarm Erkrankungen wie z.B. Zöliakie

  • Infektionen mi Bakterien oder Pilzen

  • nach M-D Erkrankungen

• reversibel

• Nachweis durch Laktose-Belastungstest

• seltener Enzymdefekt bei Säuglingen mit schweren Folgen

• Symptome:

  • Schwerer Durchfall

  • Austrocknung

  • Unterernährung

• Schädigung des Dünndarmepithels bei einer Zytostatika- oder

  Antibiotikatherapie

• bei Patienten mit Zöliakie oder chronisch entzündlichen

  Darmerkrankungen

• Einnahme von Glukose nüchtern in verschiedenen zeitlichen Abständen

• Wenn Glukosewert nicht steigt = Laktoseintoleranz

• Differenzierung von primärer und sekundärer = EDTA Blut

• Mangel an Enzymen im Galaktosestoffwechsel

  > häufig Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT)

• angeboren

• Nachweis durch Urin- und Plasmatests

• Symtpome:

  • Trinkschwäche

  • Gewichtsabnahme

  • Durchfall

  • Hypoglykämie

  • Ikterus

  • Hepatomegalie

  • Gerinnungsstörungen

  • Metabolische Azidose

• Gefahr an Leberkoma zu versterben

Normal:

Krank:

• Erkrankungen mit Glykogenanreicherung im Gewebe

• Typisch:

  • Muskuläre Symtpme (Schwäche, Schmerz)

  • Affektionen in der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)

• 13 z.B.:

  • Von-Gierke-Krankheit (Typ 1)

  • Pompe-Krankheit (Typ II)

  • Cori-Forbes-Krankheit (Typ III)

• Symptome:

  • Hepatomegalie

  • Hypoglykämie

  • Nephromegalie

  • Leberzirrhose

  • Mukselschwäche

• Therapie: Konstanthaltung des Blutglucosespiegels

• autosomal-rezessiv vererbt von G-6-Phosphorylase

  > Leber speichert mehr Glykogen = Hepatomegalie

• inkonstanter Glucosespiegel führt zu schweren Hypoglykämien

• Symptome:

  • Wachstumsverzögerung

  • Nierenvergrößerung

  • erhöhte Laktat-, Cholesterol-, Triglycerid und Harnsäurewerte

• Pathogenese:

• Typ IIIa

• Auslöser: Debranching Enzym in Leber und Muskulatur

• Symptome Kind:

  • Wachstumsverzögerung

  • Hepatomegalie

  • Muskelschwäche

  • Hypoglykämie

  • Hyperlipidämie

  • erhöhte Transaminasen

• Symptome Erwachsene:

  • Muskelatrophie- und schwäche

  • tlw. Kardiomyopathie

  • Leberzirrhose

  • fortschreitendes Leberversagen

• Ursache: Lyposomale saure alpha-Glukosidase

• Symptome infantile Form:

  • Hypotonie

  • Muskelschwäche

  • Kardiomegalie

  • Herzinsuffizienz

• Symptome Erwachsene:

  • progressive Schwäche der Skelettmuskelatur

  • starker Befall der proximalen Rumpf- und Atemmuskulatur

• Myalgie: Schmerzempfindungen in der Muskulatur

• Myopathies: Erkrankungen der Myopathie

• Muskel- und Belastungsschmerz

• Steifheit

• Ursache: Störung Kohlenhydratstoffwechsel, im Fettsäuremetabolismus oder Purinstoffwechsel