Welche von diesen monogenischen Tumorkrankheiten ist nicht autosomal dominant verebt?
Während welcher Wochen der Schwangerschaft ist Amniozentese empfohlen?
Welche von diesen Chromosomabnormitäten kommt am häufigsten vor?
Was ist die Penetranz?
Welchen Anteil des Humangenoms representieren protein-kodierende Regionen?
Welche Krankheit hat die geringste Penetranz von diesen Krankheiten:
Eine von diesen Krankheiten macht Patienten für Phäochromozytom NICHT anfällig:
Die Häufigkeit von Mutationen in der Bevölkerung ist nach Definition:
Was ist „compound“ Heterozygozität?
Welche Form von Vererbung ist typisch bei blutsverwandten Heiraten?
Welche ist die Chance für Krankheit von einer autosomal rezessiven Erkrankungen in den Kinder von zwei gesunden Heterozygoten?
Welche ist die Chance für ein Krankheitsvererbung bei einer autosomal dominanten Krankheit, wenn ein von den Eltern Heterozygot ist?
Bei welchen Form von Vererbung ist diese Definition korrekt: alle Jungen gezeugt in Verbindungen zwischen betroffenen Männer und gesunden Frauen sind gesund, aber alle Mädchen sind krank:
Genomische Imprinting ist wichtig in der Pathogenese von 3 von diesen Erkrankungen, bis auf eine (diese eine ist die Antwort):
Über welchen Häufigkeit spricht man bei einem genetischen Variant von genetischen Polymorphismus?
Die Trisomie von welchem Chromosom kommt am häufigsten in Neulingen vor?
Die Inzidenz von welchen SexChromosomveränderung ist die höchste?
Welche von diesen Krankheiten ist charakterisiert von Immundefizienz, Hypoparathyreose, Herzentwiclungsstörung?
Die folgenden sind typische Merkmale von Turner-Syndrom, bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden):
Welche von diesen Krankheiten ist nicht autosomal dominant vererbt?
Welche von den folgenden ist nicht korrekt bei Phenylketonurie?
Welche von den folgenden vererbten Metabolismusstörungen beeinflusst den Metabolismus von Purin?
Welche von den folgenden ist nicht wahr bei zystischen Fibrose?
Das klinische Bild von zystischen Fibrose ist charakterisiert von, bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden):
Duchenne muskuläre Dystrophie ist charakterisiert von, bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden):
Huntington-Chorea ist charakterisiert von, bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden):
Gehört zu den Krankheiten, wo vermehrte Anzahl von Nukleotidtriplets sind im Hintergrund zu finden („triplet repeat disorder“), bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden):
Mitokondriale Erkrankungen sind charakterisiert von, bis auf (die Ausnahme sollte markiert werden, eine falsche Antwort):
Porphyria acuta intermittens ist charakterisiert von 4 von diesen Kriterien, bis auf eine (die Ausnahme sollte markiert werden):
Welches Allel von Apolipoprotein Gens ist verbunden mit Anfälligkeit zu Alzheimer-Krankheit?
Defizienz von welchem Vitamin ist mit der Entwicklung von fötalen Neuralrohrdefekten verbunden?
Für welches vererbliche Tumorsyndrom ist die Entwicklung von Brustkarzinom nicht typisch?
Die folgende Syndrome sind characterisiert von Chromosomalen Instabilität verursacht von DNS-Repair Defekten, bis auf ein (die Ausnahme sollte markiert werden):
In welchem Zeiträum der Schwangerschaft ist Chorionzottenbiopsie empfohlen?
In welchen Fällen ist pränatale Diagnostik nötig?
Die folgenden Krankheiten sind gut mit fötalen Ultraschall untersuchbar, bis auf ein (die Ausnahme sollte markiert werden):
Translokation zwischen welchen Chromosomen ist typisch für das Philadelphia-Chromosom?
Die folgenden Bestimmungen sind characteristisch für fragiles X-Syndrom, bis auf ein (die Ausnahme sollte markiert werden):
Welche von den folgenden Bestimmungen ist NICHT charakteristisch für die Defizienz des Defektes von Glukose-6-Phosphate Dehydrogenase?
Autosomal dominant vererbte Krankheit:
Welches Chromosom ist in Prader-Willi-Syndrom betroffen?
Welche von den folgenden Bestimmungen ist NICHT wahr für Tay–Sachs-Krankheit?
Welche von den folgenden ist die schwierigste Form von Thalassämie?
Assoziieren Sie die folgenden Symptomen mit den passenden monogenischen Krankheiten:
Blutungsdiathese; Gelenkhämorrhagien; Jungen sind meistens betroffen.
Manifestation in Erwachsenenalter; schwierige neurodegenerative Erkrankung; autosomal dominant vererbt
schwierige Muskelschwäche; Pseudohypertrophie der Wade; milde mentale Retardation; X-Chromosom verbundene Vererbung
chronische obstruktive Lungenerkrankung; Pankreasinsuffizienz; Meconiumileus in Neulingen; Infertilität wegen Atresie des Ductus deferens
Großer, dysmorphischer Körperbau; Skelettmisbildungen; ektopische Augenlinse; Mitral prolaps; Aortendilatation und Ruptur
Assoziieren Sie die folgenden Symptomen mit den passenden monogenischen Tumorsyndromen:
Klarzelliges Nierenkarzinom; Phäeochromozytom; retinales und zerebellares Hämangioblastom; Pankreaszysten und neuroendokrines Tumor
Nebenschilddrüsen Hyperplasie; endokrine Pankreastumore; Hypophysenadenom
Medulläres Schilddrüsenkarzinom; Phäeochromozytom; Hyperparathyreose.
Neurofibrom; Neurofibrosarcom; Gehirntumor; Phäeochromozytom.
Brustkrebs; Gehirntumor; Nebennierenrindkarzinom; Sarkome; Leukämie.
Assoziieren Sie die folgenden Symptomen mit den passenden Chromosomkrankheiten:
mentale Retardation; schwierige Entwicklungsstörung; Herzentwicklungsstörung; prominentes Genick; kleiner Kiefer; tief liegende, deformierte Ohre; überleben selten die Kindheit
mentale Retardation; Minderwuchs; Brachycephalie; flaches Genick Epicanthus; Herzentwicklungsstörung.
Primärer Hypogonadismus; Infertilität; Hochwuchs; Gynecomastie.
Nahrungsprobleme und Hypotonie in kleinen Kinder; in späteren Kindheit Hyperphagie; extreme Fettsucht; relativ kleine Hände und Füße im Vergleich zur Körpergröße; kognitive Störungen; Sterilität.
Minderwuchs; schildförmiges Thorax; Pterygium colli; Streichgonad; Kardiovaskuläre Entwicklungsstörungen.
Assoziiren Sie die folgenden Vererbungsformen und Charakteristika:
Alle Mädchen geboren von Beziehungen zwischen betroffenen Männer und gesunden Frauen sind krank, aber alle Jungen sind gesund; die Kinder von betroffenen Frauen vererben die Krankheit mit einer Chance von 50% unabhängig von Geschlecht.
Familiäre Anhäufung ist typisch, aber es folgt die monogenische Vererbung nach Mendel nicht, Krankheit ist häufiger in engen, als in distanten Verwandten.
Viel häufiger in Männer, als in Frauen, alle Tochter des betroffenen Mannes sind Träger, aber Söhne sind gesund; Frauen-Heterozygoten sind meistens gesund, mäßige Probleme können vorkommen.
Man findet betroffene Individuen in jeder Generation; ein Kind des betroffenen Eltern hat 50 % Chance die Krankheit zu vererben unabhängig von Geschlecht; meistens Krankheiten, die die Lebenserwartung mild beschränken.
Meistens schwierige Krankheiten; typisch findet man in einigen Generationen keine betroffenen Individuen; Blutsverwandtschaft ist häufig in betroffenen Familien; Männer und Frauen sind mit identischen Häufigkeit betroffen.
Assoziieren Sie die folgenden Therapiemöglichkeiten mit den genetischen Krankheiten:
congenitale Hypothyreose
Hämophilie A und B
familiäre Hypercholesterinämie
Gaucher-Krankheit (Mangel von Glukozerebrosidase)
Mangel von Alpha 1 Antitrypsin
Phenylketonurie
Galactosämie
Assoziieren Sie die sexuelle Entwicklungsstörungen mit den folgenden Charakteristika:
Die klassische Form ist charakterisiert von Karyotyp 45X0.
Entsteht auf Grund von Mutation des Androgenrezeptors.
Die Serumkonzentration von 17-OH-Progesteron ist in dieser Krankheit erhöht.
Die häufigste Veränderung, die ein SexChromosom betrifft.
Assoziieren Sie die Chance von Geburt von einem kranken Kind mit den folgenden Fällen (man soll maximale Penetranz annehnmen):
Im Falle von X-Chromosom-verbundenen dominante Vererbung, unter den Töchter von einem betroffenen Mann mit einer gesunden Frau.
Im Falle von autosomal rezessiven Vererbung, bei dem Heirat von zwei Heterozygoten.
Im Falle von autosomal dominanten Vererbung, beim Heirat von einem Heterozygot und einem gesunden Mensch.
Im Falle von X-Chromosom verbundenen rezessiven Vererbung, unter den Söhnen von einem betroffenen Mann mit einer gesunden Frau.
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