Kongenitale strukturelle und biochemische Unregelmäßigkeiten

Welches Symptom gehört nicht zu den typischen Symptomen des Down-Syndroms?

Das Risiko einer 41-jährigen Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, beträgt:

Welche Aussage trifft bezüglich der Prognose des Down-Syndroms nicht zu?

Wie viele haploide Chromosomen hat der Mensch?

Welches Symptom gilt nicht für das Edwards-Syndrom?

Die folgenden Chromosomenanomalien sind nicht lebensfähig, ausgenommen:

Was versteht man unter Foetopathie?

Was würden Sie einem gesunden Cousinpaar 2. Grades vorschlagen, die heiraten möchten?

Welche Aussage zur Homozystinurie trifft nicht zu?

Die Häufigkeit der Phenylketonurie beträgt:

An welches Krankheitsbild erinnert die sich im Neugeborenenalter manifestierende Galaktosämie?

Alle der folgenden Erkrankungen können pränatal diagnostiziert werden, mit der Ausnahme von:

Wie wird die Duchenne-Muskeldystrophie vererbt?

Der Defekt welches Enzyms ist für die "klassische" Galaktosämie verantwortlich?

Bei welcher Erkrankung kann der Mekoniumileus ein Symptom sein?

Eine große Zunge kann die folgenden Krankheiten charakterisieren, mit der Ausnahme von:

Eins der folgenden Symptome gehört nicht zu den informativen morphogenetischen Varianten (minor Anomalien):

Welche Aussage trifft für eine Pylorusstenose zu?

Was kann eine Hauptrolle bei der Prävention von Spina bifida/Anenzephalie spielen?

Charakteristisch für die Vererbung mitochondrialer Krankheiten:

Mutationen der mitochondrialen DNS verursachen Erkrankungen der folgenden Organe, mit der Ausnahme von:

Welche Aussage trifft für teratogene Schäden zu?

Bei einem mit Dysmaturität geborenen Säugling sind Muskelhypotonie, kurze Lidspalte, Stupsnase, hypoplastische Maxilla und flaches Philtrum auffällig. Nach Angaben der Mutter verweigert das Kind die Nahrung und seine Gewichtszunahme sei verzögert. Auf welche Erkrankung weisen diese Symptome hin?

Welche der folgenden viralen Infektionen der Mutter kann eine Fehlbildung beim Fötus verursachen?

Die schwerwiegendste Folge einer intrauteriner Listeria-Infektion ist:

Down-Syndrom verursachende Chromosomenaberrationen können sein:

1)  Reine Trisomie

2)  Ausgeglichene Translokation

3)  Mosaiktrisomie

4)  Punktmutation

Welche Aussagen treffen zu?

1)  Zum Ausschluss intrauteriner Infektion (TORCH) ist ein serologischer Test bei der Mutter und dem Neugeborenen gerechtfertigt.

2)  Wenn die Schwangerschaft nach Anamnese ereignislos war, kann der Verdacht auf teratogene Schäden abgelehnt werden.

3)  Auch nach perinatalem Exitus sollte man nach ätiologischer Diagnose streben.

4)  Wenn es aufgrund des Schweregrades der Fehlbildungen keine Hoffnung auf Überleben gibt, darf das Neugeborene nicht mit diagnostischen Untersuchungen belastet werden.

Welche Stoffwechselstörungen können mit Diät behandelt werden?

1)  Galaktosämie

2)  Ahornsirupkrankheit

3)  Homozystinurie

4)  Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie)

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann im Säuglingsalter anhand folgender Symptome erkannt werden:

1)  Vermindertes Geburtsgewicht

2)  Ödeme an Hand- und Fußrücken

3)  Pterygium colli

4)  Tiefer Nackenhaaransatz

Typische Symptome des Klinefelter-Syndroms:

1)  Hochwuchs

2)  Gynäkomastie

3)  Verspätete Pubertät

4)  Aortenstenose

Symptome der Triple-X-Konstitution (47, XXX) können sein:

1)  Vergrößerte Brüste

2)  Verfrühte Pubertät

3)  Streifen (Striae) im Hüft- und Bauchbereich

4)  Der körperlichen Untersuchung zufolge ein normales weibliches Aussehen

Indikationen für einen Chromosomentest können sein:

1)  Schwere mentale Retardierung

2)  Neugeborene mit nicht eindeutigen (ambigen) Geschlechtsmerkmalen

3)  Mehrere minor Anomalien

4)  Verdacht auf X-chromosomal vererbte Erkrankung

Die Einführung einer Neugeborenenscreening-Untersuchung auf eine bestimmte Krankheit ist gerechtfertigt, wenn die Erkrankung:

1)  Sehr selten und „routinemäßig“ nicht erwogen ist

2)  Zwar im neonatalen Alter asymptomatisch ist, sie aber später irreversible Schäden verursachen kann

3)  Frühe Sterblichkeit verursacht, worauf die Eltern vorbereitet werden können

4)  Bei Früherkennung effektiv behandelt werden kann

Mit Polyhydramnion einhergehende Entwicklungsstörungen:

1)  Duodenalatresie

2)  Nierenagenesie

3)  Ösophagusatresie

4)  Lungenhypoplasie

Die Auswertung der Chromosomen-Untersuchung aus der Chorionzottenbiopsie kann durch Folgende beeinflusst werden:

1)  Einblutung

2)  Infektion

3)  Zu wenige Mitose

4)  Kontamination mit mütterlichen Zellen

Die drei Hauptgruppen von genetisch bedingten Störungen sind auf eine monogene, polygene oder chromosomale Schädigung zurückzuführen. Welche Aussagen treffen zu?

1)  Die monogenen Erkrankungen werden nach den Mendelschen Regeln vererbt.

2)  Eine familiäre Häufung kann in allen drei Gruppen auftreten.

3)  Chromosomendefekte verursachen multiple Entwicklungsstörungen.

4)  Monogener Schaden kann ausgeschlossen werden, wenn die Erkrankung außer dem Indexpatienten kein anderes Familienmitglied betrifft.

Die von den klassischen Mendelschen Regeln abweichende Vererbungsform kann durch die folgenden Konzepte erklärt werden:

1)  Uniparentale Disomie

2)  Genomische Prägung (Imprinting)

3)  Trinukleotidrepeatexpansion

4)  Mitochondriale Vererbung

Welche Symptome sind charakteristisch für Phenylketonurie:

1)  Die Patienten fallen mit körperlicher Untersuchung im Neugeborenenalter normal auf.

2)  Ekzem

3)  Dünnes, blondes Haar

4)  Neurologische Symptome

Welche Symptome können den Verdacht auf eine Speicherkrankheit erregen?

1)  Grobe Gesichtszüge

2)  Dickes, struppiges Haar und Augenbrauen

3)  Große Zunge

4)  Hepatosplenomegalies

Was trifft für das Fragile-X-Syndrom, eine der häufigsten erblichen Ursachen der mentalen Retardierung, zu?

1)  Die geistige Behinderung ist bei Jungen häufiger und schwerer.

2)  Die Mutation ist instabil, kann sich während des Vererbungsvorgangs und innerhalb des Organismus des Patienten verändern.

3)  Die Störung wird durch CGG-Triplet-Amplifikation gebildet.

4)  Die Familienhäufung folgt nicht den Mendelschen Regeln.

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Wie lässt es sich erklären, dass diese monogene Erkrankung gleichzeitig mehrere Organe/Organsysteme betrifft?

1)  Mosaizismus

2)  Im Hintergrund steht die Mutation eines einzelnen Genes und folglich die Synthesestörung eines Bindegewebeproteins, genannt Fibrillin.

3)  Erhöhte Expressivität

4)  Pleiotropie