Was ist ein Genom?
Gesamtheit der DNA eines Organismus.
Was enthält ein Genom?
Kodierende Gene und nicht-kodierende DNA.
Was ist ein Gen?
Abschnitt der DNA, der ein Produkt kodiert.
Was bedeutet „vererbbar“ im Kontext des Genoms?
Die DNA wird an Nachkommen weitergegeben.
Was sind intergenetische Regionen?
DNA-Bereiche zwischen Genen ohne direkte Kodierung.
Was ist Genexpression?
Aktivierung eines Gens zur Herstellung eines Produkts.
Was ist genetische Variation?
Unterschiede im Erbgut innerhalb einer Art.
Wie kann genetische Variation Krankheiten beeinflussen?
Sie beeinflusst Anfälligkeit gegenüber Erkrankungen.
Was ist ein Chromosom?
Struktur, in der DNA organisiert ist.
Welche Funktion haben Chromosomen?
Speichern und transportieren Erbinformation.
Was ist der Zellkern?
Ort in der Zelle, in dem Chromosomen liegen.
Was sind Pseudogene?
Genähnliche Sequenzen ohne Funktion.
Wie entstehen Pseudogene?
Durch Mutationen oder Duplikationen.
Was bedeutet „Ψ“ bei Genen?
Symbol für Pseudogen.
Was sind Transposons?
Springende Gene, die sich im Genom bewegen.
Was ist ein Retroelement?
Transposon mit RNA-Zwischenphase.
Was ist ein DNA-Transposon?
Springendes Gen ohne RNA-Zwischenstufe.
Wie bewegen sich Transposons?
Durch Transposition im Genom.
Was ist ein Genom-Projekt?
Systematische Entschlüsselung aller Gene eines Organismus.
Was ist DNA?
Träger der genetischen Information in Form eines Doppelstrangs.
Welche Basenpaare bilden DNA?
Adenin–Thymin, Guanin–Cytosin.
Was ist das Rückgrat der DNA?
Zucker-Phosphat-Kette.
Was ist eine Nukleinsäure?
Makromolekül aus Nukleotiden (z. B. DNA).
Welche chemischen Elemente enthält DNA?
C, H, O, N, P.
Was ist DNA-Sequenzierung?
Bestimmung der Basenabfolge.
Warum wird DNA sequenziert?
Zur Analyse von Genen, Krankheiten und Genexpression.
Wie viele Stränge hat DNA?
Zwei – einer wird sequenziert.
Was ist ein Sequenzierverfahren?
Technik zur Basenbestimmung der DNA.
Was ist Sanger-Sequencing?
Klassisches Sequenzierverfahren mit ddNTPs.
Was sind ddNTPs?
Modifizierte Basen, die DNA-Synthese stoppen.
Was ist ein Primer?
Kurzes DNA-Stück zur Startposition der Replikation.
Was bewirkt Kettenabbruch?
Beendigung der Replikation durch ddNTP.
Was macht die PCR im Sequenzieren?
Vervielfältigung der DNA für Analyse.
Was ist ein Chromatogramm?
Auslesung der Sequenzierungsdaten als Farbkurve.
Was ist ein Photomultiplier?
Gerät zur Erfassung von Lichtsignalen.
Was ist Illumina Sequencing?
NGS mit fluoreszenzmarkierten Nukleotiden.
Was ist klonale Amplifikation?
Vervielfältigung von DNA auf einer Oberfläche.
Was sind Adapter bei Illumina?
Hilfssequenzen zum Binden und Erkennen.
Was ist ein Barcode in der Sequenzierung?
Markierung zur Unterscheidung von Proben.
Was ist eine Flowcell?
Trägerplattform mit fixierten DNA-Fragmenten.
Was ist ein Slide?
Träger mit festgebundener DNA zur Sequenzierung.
Was ist eine Index-PCR?
Zweite Vervielfältigung mit Barcode.
Was macht ein Fluoreszenz-Stopper?
Verhindert Einbau weiterer Basen – zum Lesen.
Wie funktioniert Illumina-Messung?
Base + Lichtsignal, dann nächster Zyklus.
Was ist Oxford Nanopore?
Sequenziert DNA durch elektrische Leitfähigkeit.
Was ist eine Nanopore?
Kanal, durch den DNA einzeln gezogen wird.
Was macht das Motorprotein?
Zieht DNA-Strang durch die Nanopore.
Wie wird bei Nanopore gemessen?
Spannungsänderungen pro Base.
Was ist SMRT Sequencing?
PacBio-Verfahren mit Echtzeit-Fluoreszenz.
Was ist ein ZMW?
Kleine Kammer für Einzelmoleküle in Echtzeit.
Was ist CCS (Circular Consensus)?
Mehrfachlesen eines DNA-Rings.
Was ist CLR (Continuous Long Read)?
Lange DNA-Abschnitte in einem Durchlauf.
Vorteil von CCS?
Hohe Genauigkeit.
Nachteil von CLR?
Längere Zeit, höhere Fehlerquote.
Was ist ein Phred-Score?
Qualitätsmaß einzelner Basen.
Wie ist der Phred-Score codiert?
Als ASCII-Zeichen in FASTQ-Dateien.
Was ist eine FASTQ-Datei?
Enthält Sequenz und Qualität pro Base.
Was ist eine FASTA-Datei?
Enthält nur die Sequenzdaten.
Was ist Genom-Assemblierung?
Zusammenfügen kurzer Reads zur Gesamtabfolge.
Was ist ein Read?
Kurzes DNA-Stück aus Sequenzierung.
Was ist ein Contig?
Zusammenhängende Sequenz aus Reads.
Was ist Scaffolding?
Verknüpft Contigs über schwächere Reads.
Was ist De Novo Assembly?
Genomaufbau ohne Referenz.
Was ist ein Overlap?
Überlappung zweier Reads.
Was ist ein k-mer?
Teilsequenz von Länge k.
Wie viele 3-mers gibt es?
64.
Wie funktioniert Assemblierung?
Reads überlappen, ergeben Contigs.
Warum ist Scaffolding notwendig?
Um Contigs zu einem Genom zu verbinden.
Was ist eine Super-Sequenz?
Langstreckensequenz aus vielen Contigs.
Was ist ein Sequenzierdurchlauf?
Ein vollständiger Zyklus zur DNA-Erkennung.
Wie misst man Basenqualität?
Über Phred-Score und Signalstärke.
Wie viele Sequenzierungsgenerationen gibt es?
Drei: 1st (Sanger), 2nd (NGS), 3rd (long reads).
Beispiel für 1. Generation?
Sanger.
Beispiel für 2. Generation?
Illumina.
Beispiel für 3. Generation?
Nanopore, PacBio.
Was bedeutet „long reads“?
Längere sequenzierte DNA-Fragmente.
Was ist ein Sequenzierungsfehler?
Falsch ausgelesene Base.
Wie häufig sind Fehler bei Nanopore?
5–15 %.
Wie häufig sind Fehler bei Sanger?
0,1–0,5 %.
Wie häufig sind Fehler bei Illumina?
0,01–0,1 %.
Wie lang sind Reads bei Illumina?
150–250 Basen.
Wie lang sind Reads bei Nanopore?
Bis 1 Million Basen.
Wie lang sind Reads bei Sanger?
Bis 1000 Basen.
Welche Vorteile hat NGS?
Schnell, viele Daten gleichzeitig.
Welcher Nachteil bei Sanger?
Langsam, aufwendig.
Welche Vorbereitung braucht Illumina?
Adapter, Barcode, Amplifikation.
Was ist die Rolle von Enzymen bei Sequenzierung?
Starten und beenden DNA-Synthese.
Was ist ein Sequenzierungssignal?
Erkennbares Muster pro Base.
Wie sieht eine schlechte Sequenz aus?
Hohe Fehlerrate, unscharfe Signale.
Was verbessert Sequenzqualität?
Saubere DNA, gute Vorbereitung, hohe Abdeckung.
Was ist Coverage?
Wie oft ein Bereich gelesen wurde.
Was ist High-Coverage?
Hohe Lesetiefe, bessere Genauigkeit.
Was ist Low-Coverage?
Weniger Wiederholungen, mehr Fehler.
Was ist eine Genomkarte?
Visuelle Darstellung des gesamten Genoms.
Wie groß ist ein menschliches Genom?
Ca. 3 Milliarden Basenpaare.
Was ist ein Sequenzierchip?
Trägerplattform für viele Sequenzen.
Was ist eine Library?
Vorbereitete DNA zur Sequenzierung.
Was ist Library-Prep?
Probenvorbereitung: Fragmentierung + Adapter.
Wie funktioniert Fragmentierung?
Zerschneiden der DNA in kurze Stücke.
Was ist cDNA?
Kopie von RNA als DNA-Form.
Was ist Reverse Transkription?
Umschreiben von RNA in cDNA.
Warum ist cDNA nützlich?
Stabiler als RNA, leichter sequenzierbar.
Was ist ein Alignment?
Anordnung von Sequenzen zum Vergleich.
Was ist die Hauptaufgabe der Sequenzierung?
Erkennung genetischer Information.
Was ist ein Sequenzierlauf?
Kompletter Durchgang durch eine Probe.
Wie erkennt man Genaktivität?
Über Menge an RNA/cDNA.
Was ist ein Stimulus in der Genexpression?
Auslöser für Genaktivierung.
Wie hilft Sequenzierung in der Medizin?
Krankheiten erkennen, Therapien entwickeln.
Was ist eine Base?
Einzelner Baustein der DNA.
Welche Enzyme wirken bei der PCR?
DNA-Polymerase.
Was ist ein Thermocycler?
Gerät zur Temperatursteuerung bei PCR.
Was ist eine Denaturierung?
Trennung von DNA-Strängen durch Hitze.
Was ist Annealing?
Primer bindet an DNA.
Was ist Elongation?
DNA wird verlängert durch Polymerase.
Was ist ein Genotyp?
Individuelle Ausprägung eines Gens.
Was ist eine Sequenzanalyse?
Bewertung und Interpretation von DNA-Daten.
Frage
Antwort
Welche drei Sequenzierungsgenerationen gibt es?
1. Sanger, 2. Illumina (NGS), 3. Nanopore/PacBio.
Was unterscheidet Sanger von NGS?
Sanger: einzelner Strang, langsam
Was unterscheidet Illumina von Nanopore?
Illumina: kurze Reads, geringe Fehler
Was unterscheidet SMRT von Nanopore?
SMRT nutzt Fluoreszenz und ZMWs, Nanopore misst Stromänderungen.
Warum wird bei Illumina Barcoding verwendet?
Zur Unterscheidung verschiedener Proben im gleichen Lauf.
Wofür stehen die Farben im Illumina-Signal?
Jede Base (A, T, G, C) ist mit einer spezifischen Farbe markiert.
Was bedeutet „Sequencing by synthesis“?
Sequenzierung durch schrittweisen Einbau von Basen.
Was ist das Ziel der PCR im Sanger-Verfahren?
Vervielfältigung der Ziel-DNA zur Analyse.
Wie viele Mischungen werden im klassischen Sanger genutzt?
Vier – je eine für A, T, G und C.
Was ist eine Reverse Transkriptase?
Enzym, das RNA in DNA umwandelt.
Warum wird cDNA anstelle von RNA sequenziert?
RNA ist instabil, cDNA ist einfacher zu verarbeiten.
Was ist der Vorteil von langen Reads bei Nanopore?
Ermöglichen bessere Assemblierung großer Genomregionen.
Was ist eine Library in der Sequenzierung?
Gesamtheit vorbereiteter DNA-Fragmente zur Analyse.
Was ist ein Sequenzierlauf (Run)?
Ein vollständiger Durchgang einer Probe durch das System.
Was ist eine Zero Mode Waveguide (ZMW)?
Nanostruktur, die Lichtfokus auf kleinste Volumina ermöglicht.
Wie funktioniert Base Calling bei SMRT?
Laser misst Fluoreszenz jeder eingebauten Base.
Warum benötigt SMRT eine einzelne Polymerase?
Damit jede Reaktion einzeln erfasst werden kann.
Was ist Echtzeit-Sequenzierung?
Sequenzablesung während der Reaktion, z. B. bei SMRT.
Warum sind FASTQ-Dateien wichtig?
Sie speichern Sequenz + Qualität, ideal für Bioinformatik.
Was ist ein Quality Score (Phred)?
Logarithmische Bewertung der Base-Genauigkeit.
Wie verbessert man die Assemblierung?
Durch hohe Read-Tiefe und geringe Fehler.
Was bedeutet „High Coverage“ konkret?
Jede Base wird mehrfach gelesen – höhere Sicherheit.
Warum sind k-mers bei der Assemblierung wichtig?
Sie erleichtern das Auffinden von Overlaps.
Wie viele k-mers ergeben sich bei k=4?
256 (4^4).
Was ist ein Overlap-Graph?
Struktur zur Darstellung von Read-Überlappungen.
Was ist ein De-Bruijn-Graph?
Assemblierungsmethode mit k-mer-Knoten.
Was ist ein Scaffold im Genom?
Größere Sequenz, die aus Contigs zusammengesetzt wurde.
Was bedeutet Hybridisierung bei NGS?
Bindung von DNA an festgelegte Adapter.
Wie wird bei Nanopore die Spannung erzeugt?
Durch elektrisches Feld quer zur Membran.
Welche Rolle hat die Pore bei Nanopore?
Sie erlaubt das Einzelstrang-Passieren und Strommessung.
Was ist Echtzeitdatenanalyse?
Daten werden während des Sequenzierens ausgewertet.
Wie lange dauert ein typischer Nanopore-Run?
Je nach Ziel: Minuten bis Stunden.
Was ist der Vorteil von SMRT-CCS?
Sehr hohe Genauigkeit durch mehrfaches Lesen.
Warum sind Adapter asymmetrisch?
Zur Unterscheidung von 5'- und 3'-Enden.
Wie lang sind typische PacBio-Reads?
Zwischen 10–50 kb (oder mehr).
Wie lang sind typische Illumina-Reads?
150–300 bp.
Verstärkung + Barcoding der Proben.
Wie viele Phasen hat Sanger-Sequenzierung?
1. PCR, 2. Kettenabbruch, 3. Auftrennung, 4. Auslesung.
Technologieplattform zur parallelen Analyse.
Wie viele Sequenzen kann Illumina gleichzeitig lesen?
Millionen gleichzeitig (High-throughput).
Was ist ein Fragment in der Sequenzierung?
Kurzes DNA-Stück aus größerer Probe.
Was ist Template-DNA?
Vorlage, die sequenziert wird.
Was passiert beim Denaturieren?
Trennung der DNA-Doppelstränge durch Hitze.
Was ist die Funktion eines Thermocyclers?
Steuert die Temperaturzyklen der PCR.
Wie funktioniert „Sequencing by ligation“?
Basen werden über Ligase eingebaut (z. B. bei SOLiD).
Welche Methode nutzt Pyrophosphat?
Pyrosequencing – Lichtsignal durch PPi-Freisetzung.
Was ist ein Ion-Torrent-System?
Misst pH-Änderung beim Baseneinbau.
Was ist eine chemische Sequenzierung?
Maxam-Gilbert – selten genutztes Verfahren.
Was ist eine Referenzsequenz?
Bekannte Sequenz zum Vergleich bei Alignments.
Was ist eine Mutation?
Veränderung der DNA-Basenabfolge.
Welche Mutationen erkennt Sequenzierung?
Substitutionen, Insertionen, Deletionen.
Was bedeutet „reads alignen“?
Ausrichten der Reads zur Referenz.
Warum ist Qualitätsfilterung wichtig?
Fehlerhafte Reads können Analyse verfälschen.
Was sind repetitive Regionen?
Wiederholende DNA-Sequenzen, schwer zu assemblieren.
Was ist eine SNP?
Single Nucleotide Polymorphism – Punktmutation.
Eine Veränderung der DNA-Sequenz.
Was ist eine Substitution?
Eine Base wird durch eine andere ersetzt.
Was ist eine Insertion?
Eine oder mehrere zusätzliche Basen werden eingefügt.
Was ist eine Deletion?
Eine oder mehrere Basen gehen verloren.
Was ist eine Duplikation?
Ein DNA-Abschnitt wird verdoppelt.
Was ist eine Translokation?
Ein DNA-Abschnitt wird an eine andere Stelle verschoben.
Was ist eine Punktmutation?
Veränderung eines einzelnen Basenpaares.
Was ist eine stille Mutation?
Verändert die DNA, aber nicht das resultierende Protein.
Was ist eine Missense-Mutation?
Führt zu einem anderen Aminosäureeinbau.
Was ist eine Nonsense-Mutation?
Führt zu einem Stopp-Codon und beendet Translation frühzeitig.
Wie erkennt man Mutationen?
Durch Vergleich mit einer Referenzsequenz.
Was ist eine Mutation mit funktioneller Auswirkung?
Verändert das Produkt des Gens.
Was ist eine regulatorische Mutation?
Verändert Genexpression ohne das Genprodukt zu ändern.
Wie sieht ein Adapter bei Illumina aus?
Kurze, definierte DNA-Sequenz am Ende eines Fragments.
Wo sitzt der Adapter bei Illumina?
Am 5'- und 3'-Ende der DNA-Fragmente.
Wie funktioniert ein Fluoreszenz-Adapter?
Er blockiert Einbau bis zum Ablesen und leuchtet farblich.
Wie sieht eine Flowcell aus?
Flache Glasfläche mit gebundenen Adaptern für DNA-Hybridisierung.
Wie ist eine Nanopore aufgebaut?
Ein Proteinpore eingebettet in eine Membran mit elektrischer Spannung.
Wie bewegt sich DNA durch eine Nanopore?
Einzelstrang wird durch ein Motorprotein langsam durchgezogen.
Was sieht man bei einem ZMW?
Einzelne Polymerase in winziger Kammer mit Fluoreszenz-Signalen.
Wie groß ist ein ZMW?
Weniger als 100 nm im Durchmesser.
Was ist im Zentrum eines ZMW?
Eine Polymerase, die fluoreszierende Basen verarbeitet.
Wie funktioniert Echtzeitmessung im ZMW?
Laser detektiert Fluoreszenz beim Einbau jeder Base.
Wie sieht ein Chromatogramm aus?
Kurve mit farbigen Spitzen, jede Farbe steht für eine Base.
Wie kann man Mutationen im Chromatogramm erkennen?
Abweichungen in der Farbreihenfolge oder Höhe.
Wie sieht eine Gelelektrophorese aus?
Bänder unterschiedlicher Länge im Gel, sichtbar mit Farbstoff.
Wie erkennt man ein gutes Illumina-Signal?
Klar getrennte, helle Farben ohne Überlappung.
Was passiert bei starker PCR-Amplifikation?
Mögliche Fehler durch unspezifische Bindung oder Duplikate.
Wie sieht ein ddNTP aus?
Ein modifiziertes Nukleotid mit fluoreszierendem Marker und ohne 3'-OH-Gruppe.
Wie erkennt man eine erfolgreiche Assemblierung?
Lange, fehlerarme Contigs mit hoher Abdeckung.
Was zeigt ein Contig-Diagramm?
Mehrere kurze Reads überlappen und ergeben eine lange Sequenz.
Was bedeutet eine flache Coverage-Kurve?
Gleichmäßige Lesetiefe – gut für Analyse.
Was zeigt ein Peaksignal in Nanopore?
Basenspezifische Spannungsänderung beim Durchlaufen.
Was ist eine qualitative DNA-Sequenzierung?
Gibt Auskunft über Basenfolge, aber nicht deren Menge.
Was ist eine quantitative Sequenzierung?
Misst zusätzlich, wie stark bestimmte Gene exprimiert werden.
Wie kann man Genexpression sequenzieren?
Durch RNA-Seq → Umwandlung in cDNA und Sequenzierung.
Was bedeutet „Read depth“?
Wie oft ein bestimmter Bereich gelesen wurde.
Was bedeutet „mapping“?
Zuordnung eines Reads zur Referenz.
Warum sind G/C-reiche Regionen schwierig?
Sie neigen zur Sekundärstruktur oder Sequenzierungsfehlern.
Was ist ein Sequencing Bias?
Technik- oder DNA-abhängige Verzerrung der Daten.
Was ist eine Coverage Lücke?
Bereich im Genom, der nicht abgedeckt wurde.
Wie kann man eine Lücke schließen?
Durch gezielte PCR oder Long-Read-Sequenzierung.
Warum ist RNA instabiler als DNA?
Sie enthält Ribose mit OH-Gruppe → anfälliger für Hydrolyse.
Was ist eine technische Replikation?
Gleiches Material, mehrfach sequenziert zur Kontrolle.
Was ist eine biologische Replikation?
Unterschiedliche Individuen oder Proben gleichen Typs.
Warum verwendet man Kontrollproben?
Zur Bewertung von Fehlern oder Verzerrungen.
Was bedeutet „in silico“ Analyse?
Analyse der Daten am Computer (z. B. mit FASTQ-Dateien).
Was ist eine FAST5-Datei?
Dateiformat von Oxford Nanopore mit Rohdaten.
Was ist ein Basecaller?
Software, die Signal → Buchstaben umwandelt.
Was ist ein Alignment-Score?
Zahl zur Bewertung der Übereinstimmung mit Referenz.
Was ist ein Assembly-Contig N50?
Länge, bei der 50 % des Genoms in gleich langen oder längeren Contigs liegen.
Was ist ein SNP-Caller?
Programm zur Erkennung von Punktmutationen.
Was ist eine Referenzdatenbank?
Sammlung bekannter Sequenzen für Vergleich.
Was ist eine Ligation?
Verbindung zweier DNA-Stücke durch ein Enzym.
Was ist ein DNA-Library-Index?
Spezifische Sequenz zur Identifikation einer Probe.
Was ist eine chimäre Sequenz?
Künstlich verbundene Fragmente aus unterschiedlichen Ursprüngen.
Was ist ein Soft-Clip bei Alignments?
Teil eines Reads, der nicht zur Referenz passt.
Was ist ein hard-clip?
Nicht gemappter Teil wird vollständig entfernt.
Was ist eine Barcode-Kollision?
Wenn zwei Proben versehentlich denselben Barcode erhalten.
Was ist ein Demultiplexing?
Zuordnung der Sequenzen zu den korrekten Barcodes.
Was ist eine Targeted Sequencing Methode?
Sequenzierung ausgewählter DNA-Bereiche (z. B. Exome).
Was ist Whole Genome Sequencing?
Sequenzierung des gesamten Genoms.
Was ist Whole Exome Sequencing?
Nur die kodierenden Abschnitte (Exons) werden sequenziert.
Was ist ein Panel in der Genetik?
Auswahl bestimmter Gene oder Regionen zur gezielten Analyse.
Was ist eine Degradierung der DNA?
Abbau oder Fragmentierung durch Alterung oder Enzyme.
Was ist ein Fragmentierungsprotokoll?
Verfahren zur gezielten Zerschneidung der DNA.
Was ist ein Ligase-Enzym?
Verbindet DNA-Fragmente miteinander.
Was ist eine Endreparatur?
Glättung der Fragment-Enden vor Ligation.
Was ist eine A-Tailing-Reaktion?
Hinzufügen von A-Basen am 3’-Ende für Adapterbindung.
Was ist ein Sequenzieradapter?
Doppelsträngiges DNA-Stück zur Einbindung in das System.
Was ist eine DNA-Konzentrationseinheit?
ng/µl oder nM (Nanomolar).
Wie wird die DNA-Konzentration gemessen?
Mit Nanodrop, Qubit oder Fluoreszenz-Assays.
Was ist eine quantitative PCR (qPCR)?
Erlaubt die Mengenmessung von DNA oder RNA.
Was ist eine qPCR-Kurve?
Darstellung der Amplifikation über Zyklen.
Was bedeutet ein hoher CT-Wert?
Späte Detektion → geringe Ausgangsmenge.
Was ist eine Library-Quantifizierung?
Bestimmung der DNA-Menge vor Sequenzierstart.
Was ist Cluster-Generierung?
Bildung von identischen DNA-Klonen auf dem Slide.
Was ist Bridge Amplification?
Amplifikation der DNA auf der Flowcell bei Illumina.
Wie viele Basen liest ein Sanger-Read?
Etwa 500–1000 Basen.
Was bedeutet „read trimming“?
Entfernung schlechter Qualität oder Adapter von Sequenzen.
Was ist ein Bioanalyzer?
Gerät zur Größen- und Qualitätskontrolle von DNA/RNA.
Was ist ein Fluorophor?
Farbstoff, der bei Lichtemission leuchtet.
Was ist ein Quencher?
Unterdrückt Fluoreszenz bis zur Trennung.
Was ist eine Taq-Polymerase?
Hitzeresistentes Enzym zur PCR.
Was ist ein Denaturierungszyklus?
Erhitzen zur Trennung der DNA-Stränge.
Was bedeutet Annealing in PCR?
Primer binden an Ziel-DNA.
Was ist ein Genotypisierungs-Assay?
Test zur Bestimmung genetischer Varianten.
Was ist ein SNP-Array?
Chip-basierter Test für viele Genvarianten gleichzeitig.
Was ist eine Basenfehlerrate?
Prozentsatz falsch gelesener Basen.
Was ist eine Chimäre in der Bioinformatik?
Zusammengefügte Reads aus verschiedenen Ursprüngen.
Was ist eine FASTA-ID?
Name oder Identifier der Sequenzzeile in FASTA.
Was ist eine Basenfrequenzanalyse?
Analyse wie oft A, T, G, C vorkommen.
Was ist eine Coverage-Plot?
Diagramm über die Abdeckung einzelner Genombereiche.
Was ist ein Read-Aligner?
Software, die Reads zur Referenz ausrichtet (z. B. BWA, Bowtie).
Was ist eine Qualitätskontrolle (QC)?
Überprüfung der Daten auf Fehler oder Artefakte.
Was ist ein Adapter-Contamination?
Reste von Adaptern in den Sequenzen.
Was ist eine Multiplex-Reaktion?
Mehrere Ziele in einem Lauf analysieren.
Was ist ein Insert?
Der DNA-Abschnitt zwischen zwei Adaptern.
Was ist ein Index-Hopping?
Fehlzuordnung durch Barcode-Wechsel.
Was ist eine reference-based assembly?
Zusammenfügen der Reads anhand einer bekannten Sequenz.
Was ist eine de novo assembly?
Zusammenfügen ohne bekannte Referenz.
Was ist ein FASTQ-Header?
Zeile mit Infos zu Sequenz (z. B. Run, Position).
Was ist ein Sequenzfehler-Profil?
Charakteristik typischer Fehler eines Systems.
Was ist ein GC-Bias?
Ungleichmäßige Lesetiefe in GC-reichen Regionen.
Was ist eine Illumina-Lane?
Ein Segment auf dem Flowcell-Slide zur Separierung.
Was ist eine Amplicon-Sequenzierung?
Gezielte PCR-Amplifikation eines spezifischen Fragments vor Sequenzierung.
Last changed2 months ago