Stoffwechselscreening Erkrankungen

1:40000

Verwertungsstörung der über die Milchnahrung zugeführten Galaktose

Symptome:

• Hypoglykämie

• Krampfanfälle

• verlängerter NG-Ikterus

Therapie:

• lebenslange galaktosefreie Diät

• Kinder dürfen nicht gestillt werden

1:4000NG

fehlende oder fehlerhaft angelegte Schilddrüse oder genetische Defekte der Hormonsynthese

Therapie:

• tgl Gabe von Schilddrüsenhormonen

  • verhindern von Wachstumsstlrungen und geistiger Retardierung

• Beginn so früh wie möglich

CAVE: NG Screening erst nach >36h! —> sonst ,möglicjh falsche Untersuchungsergebnisse bei Schilddürsenwerten

• Geburtsstress kann postnatala Anpassung der Schilddüse beanspruchen

severe combined immunodeficieny

schwerer kombinierter Immundefekt

charakterisiert durch vollständiges Fehlen der Immunabwehr

gehemmt Entwicklung von T-, B- und NK-Lymphozyten

Therapie

• allogene Knochenmark- oder stammzelltransplantation zum aufbau einer intakten immunfunktion

• präventive und untersützende Maßnahmen