Bradykardie, Hypoventilation, periphere Ödeme, Apathie
Diese Symptomkonstellation passt zum Myxödemkoma. Es ist eine extrem seltene Dekompensation bei Hypothyreose unter erhöhtem Stress (wie Infektionen oder Traumata).
Somnolenz, Diarrhö, Fieber, Pseudoperitonitis
Diese Symptome sind alle durch den Mangel an Glucocorticoiden bedingt. Am häufigsten findet sich dabei die Somnolenz sowie diffuse gastrointestinale Beschwerden, die wie eine Peritonitis imponieren. Die Entwicklung von Fieber kann vorkommen, ist in ihrem Auftreten aber variabel.
Delir, Tachykardie, trockene Haut, Krämpfe
Diese Symptomkonstellation lässt zum einen an eine thyreotoxische Krise (z.B. im Rahmen einer Schilddrüsenautonomie) denken. Zum anderen passen die Symptome auch zu einem anticholinergen Delir, das bspw. bei Vergiftungen mit Atropin oder im Rahmen einer Therapie mit trizyklischen Antidepressiva vorkommen kann.
Polyurie, Polydipsie, Erbrechen, psychotische Anzeichen
Diese Symptomkonstellation findet sich bei diabetischen Entgleisungen in Form einer diabetischen Ketoazidose oder des hyperosmolaren Komas. Beim Morbus Addison ist allerdings eher mit einer Hypoglykämie zu rechnen.
Dysphorie, Tremor, Hyperventilation, kaltschweißige Haut
Diese Symptomkonstellation passt zu einem Patienten im Opiatentzug (z.B. im Rahmen einer Heroinabhängigkeit). Zusätzlich zu den genannten Symptomen würde der Patient ein extremes Substanzverlangen (Craving) spüren, das dann wegweisend für die Diagnose wäre.
Das Courvoisier-Zeichen bezeichnet die Befundkombination aus prallelastisch palpabler, schmerzloser Gallenblase und Ikterus. Ursache ist ein Verschluss des Ductus choledochus, wie er beim Pankreaskarzinom auftreten kann.
Das Antikonvulsivum Pregabalin kann als Co-Analgetikum zur Schmerzreduktion bei peripherer sensomotorischer Polyneuropathie eingesetzt werden.
Ergänzt werden kann die Behandlung neuropathischer Schmerzen bei Diabetes mellitus noch mit Opioid-Analgetika wie Tramadol und Morphin.
Akoasmen sind nonverbale Halluzinationen, d.h. Halluzinationen in Form von Geräuschen (Rauschen, Summen, Pfeifen, Zischen etc.). Sie sind häufig die erste Form der akustischen Halluzination im Rahmen der Manifestation einer paranoiden Schizophrenie (vor dem charakteristischen Stimmenhören) und gehören nach Kurt Schneider zu den Symptomen 2. Ranges.
Bei der nicht-invasiven pränatalen Testung (NIPT) wird zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut auf Trisomien 13, 18 und 21 sowie eine veränderte Anzahl der Geschlechtschromosomen untersucht. Da jedoch v.a. strukturelle Chromosomenaberrationen über die NIPT nicht erkannt werden, müssen Eltern über das weiterhin bestehende Risiko einer Entwicklungsstörung aufgeklärt werden. Die NIPT wird bislang außerdem nur bei Risikoschwangerschaft empfohlen.
ZUSÄTZLICHE INFORMATIONEN
Um neben numerischen auch strukturelle Chromosomenaberrationen festzustellen, eignet sich das Ersttrimester-Screening. Dabei werden eine sonografische Nackentransparenzmessung und eine Bestimmung von β-HCG und PAPP-A durchgeführt.
β-HCG = Humanes Choriongonadotropin
PAPP-A = Pregnancy-associated plasma protein A
Die Patientin hat ein klassisches zerebelläres Syndrom mit Ataxie (unsicherer Stand, nicht mehr möglicher Seiltänzergang), Dysarthrie (verwaschene Sprache), Dysmetrie (Zeigeversuche) und Nystagmus.
Therapie der Wahl bei multifokaler motorischer Neuropathie ist die Gabe von i.v. Immunglobulinen (IVIG) in regelmäßigen Abständen. Etwa 20% der Patienten erreichen so eine Remission.
Auch die Gabe von Cyclophosphamid zeigt eine mäßige Wirksamkeit bei einem Teil der Patienten, jedoch mit hohem Risiko schwerwiegender Nebenwirkungen.
Die Symptomatik der NMOSD wird durch die Zerstörung von Astrozyten durch Autoantikörper gegen Aquaporin-4 verursacht. Es kommt zur Aktivierung des Komplementsystems und letzten Endes zur Zelllyse und Demyelinisierung der Axone, was abhängig vom Ort der Schädigung verschiedene neurologische Beschwerden hervorruft. In 70% der Fälle finden sich diese Antikörper im Serum.
Neuromyelitis-optica-Spektrumerkrankung (NMOSD)
Zur Therapie von Herzrhythmusstörungen bei einer zugrunde liegenden Hyperthyreose kann bspw. Propranolol (unselektiver Betablocker) eingesetzt werden, da dieser die Konversion von T4 zu T3 hemmt.
Quick-SOFA-Score (qSOFA).
Der qSOFA berücksichtigt die Atemfrequenz, den systolischen Blutdruck und die Vigilanz.
Zur Diagnose eines septischen Schocks müssen ein Serum-Lactat von >2 mmol/L und eine katecholaminpflichtige Hypotonie (MAD <65 mmHg) vorliegen.
Die Formel zur Berechnung lautet: MAD = diastolischer Druck + (systolischer Druck - diastolischer Druck) / 3.
Zu den Kriterien eines SIRS (Systemic Inflammatory Response Syndrom) zählen die Erhöhung der Körpertemperatur, Herzfrequenz sowie Atemfrequenz und Veränderungen der Leukozyten oder Neutrophilen im Differenzialblutbild.
IDH1-mutierte Gliome haben eine bessere Prognose als Gliome mit dem IDH1-Wildtyp.
Diese Aussage trifft zu. Betroffene mit einem Oligodendrogliom des WHO Grad II mit IDH-Mutation überleben im Mittel 10 Jahre. Die mittlere Überlebenszeit für Betroffene mit dem IDH-Wildtyp beträgt hingegen nur 3 Jahre.
Richtig! Bei Erwachsenen treten v.a. Astrozytome vom WHO-Grad II–IV auf, während das pilozytische Astrozytom (Grad I) vornehmlich infratentoriell bei Jugendlichen diagnostiziert wird.
Bei einer Raumforderung des Frontallappens, die noch scharf vom Hirnparenchym abgrenzbar ist und keine Kontrastmittelanreicherung zeigt, handelt es sich am ehesten um ein niedriggradiges diffuses Astrozytom (Grad II). Es kann durch diffuse Kopfschmerzen oder Krampfanfälle symptomatisch werden.
Als Intrusionen bezeichnet man das Erinnern und Wiedererleben von psychotraumatischen Ereignissen. Es ist ein klassisches Symptom der posttraumatischen Belastungsstörung, kann aber auch bei der Anpassungsstörung vorkommen. Häufig treten sie in Form von Flashbacks oder – wie in diesem Fall – Albträumen auf.
Das Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom gehört zu den paraneoplastischen Syndromen. Die dabei auftretenden Veränderungen der Fingerendglieder nennt man Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger.
Bei der Verdachtsdiagnose eines Pierre-Marie-Bamberger-Syndroms gilt es vorrangig, das Vorliegen eines Bronchialkarzinoms bzw. anderer chronischer Lungenkrankheiten abzuklären. Hierzu bietet sich als Basisdiagnostik die Röntgenaufnahme des Thorax an.
Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie
Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom
Beidseitige periostale Knochenreaktionen an den Dia- und Metaphysen der kurzen und langen Röhrenknochen, die u.a. mit der Ausbildung von sog. Trommelschlägelfingern einhergehen. Das Syndrom tritt als Paraneoplasie insb. beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom, aber auch im Rahmen chronischer hypoxischer Erkrankungen auf.
Ätiologie
Paraneoplastisch, insbesondere (50-80%) bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, aber auch bei anderen malignen Tumorerkrankungen (etwa Prostatakarzinom, Lymphome)
Idiopathisch bzw. autoimmun (häufig mit Autoimmunerkrankungen assoziiert)
Pathophysiologie: Präsynaptische Störung durch pathognomonische Antikörper gegen spannungsgesteuerte Calciumkanäle (Anti-VGCC-AK) → Verminderte exozytotische Freisetzung von Acetylcholin → Verminderte Konzentration von Acetylcholin im synaptischen Spalt → Geringere Bindung an die intakten postsynaptischen Acetylcholinrezeptoren → Verringerte Muskelaktionspotenziale → Muskuläre Schwäche
Bildung der Antikörper als Immunreaktion auf die Tumorerkrankung (paraneoplastisch) bzw. aus unbekannter Ursache (idiopathisch)
Klinik
Belastungsabhängige proximal-betonte Schwäche der Extremitäten, vor allem morgens
Abgrenzung zur Myasthenia gravis: Keine Doppelbilder, Ptose und Schluckstörungen oder erst spät
Vegetative Störungen wie Mundtrockenheit, Harnverhalt, Hypohidrosis, erektile Dysfunktion und Obstipation
Auftreten der myasthenen Symptomatik i.d.R. vor etwaigen Symptomen des auslösenden Tumorleidens
Richtig! Beim Foramen-jugulare-Syndrom kommt es zu einem Ausfall aller Hirnnerven, die durch dieses Foramen ziehen: N. glossopharyngeus, N. vagus und N. accessorius. Klinisch äußert sich das Syndrom durch Störungen der Sensibilität und Motorik u.a. im Bereich des Gaumens und Rachens. Die Innervation des Gaumensegels durch N. glossopharyngeus und N. vagus entfällt, wodurch das Gaumensegel auf der betroffenen Seite erschlafft und die Uvula zur gesunden Seite abweicht.
Haben Patienten Probleme, biografische Ereignisse zeitlich korrekt einzuordnen, wird dies als Zeitgitterstörung bezeichnet. Daneben kommen auch Konfabulationen, Orientierungs- und Merkfähigkeitsstörungen sowie Antriebsminderungen bei einem Korsakow-Syndrom vor.
Ursache des Korsakow-Syndroms ist ein chronischer Vitamin-B1-Mangel, der v.a. bei Alkoholabhängigen durch Mangelernährung auftritt. Therapeutisch sollte daher Thiamin intravenös substituiert werden.
Richtig! Mittels der aPTT (Normwert: 26–36 s) wird überprüft, wie schnell der intrinsische Weg und die gemeinsame Endstrecke der sekundären Hämostase abläuft. Da Thrombin den intrinsischen Weg verstärkt und Dabigatran Thrombin kompetitiv hemmt, verlängert sich bei einer Überdosierung v.a. die aPTT.
Sertralin ist ein Antidepressivum vom SSRI-Typ (selektive Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer). Es gehört zu den am häufigsten eingesetzten Antidepressiva und kann der Patientin im Fallbeispiel empfohlen werden.
Antidepressiva können u.a. zu Behandlungsbeginn das Suizidrisiko erhöhen, worüber Betroffene und Angehörige aufgeklärt werden sollten.
Zuletzt geändertvor 2 Jahren