Phänotyp
Gesamtheit der Merkmale eines Lebewesens im Erscheinungsbild
Erbinformation
Gesamtheit der genetischen Information, die im Genom eines Organismus gespeichert sind
Variabilität
Verschiedenheit der Ausprägung von Merkmalen (Phänotyp) bei Individuen einer Art oder Population. Die Gesamtvariabilität eines Mermkals setzt sich aus der genetischen und der modifikatorischen Variabilität zusammen
Genotyp
Gesamtheit der in den Genen des Lebwesens festgelegten Erbinformation
Chromosom
fädige, anfärbbare Strukturen und Träger der Erbinformation. Befindet sich im Zellkern. Jede menschliche Körperzelle enthält die gleichen 46 Chromosomen (Ausnahme: Keimzelle = Spermien/Eizellen)
homolog
Bezeichnung für Chromosomen die in Größe und Gestalt gleich sind
haploid
einfacher Chromosomensatz aus 23 Chromosomen. Haploide Chromosomensätze kommen in Geschlechtszellen vor und enthalten jeweils eines von jedem homologen Chromosomenpaar
diploid
doppelter Chromosomensatz aus 46 Chromosomen, besteht zur Hälfte (23) aus Chromsomen des Vaters und zur anderen aus Chromosomen der Mutter
Karyogramm
geordnete Darstellung der Chromosomen (die Chromosomen werden angefärbt und sortiert)
Autosom
22 Chromosomenpaare, bei allen Menschen gleich
Gonosomen
Geschlechtschromosome (x- und y- Chromosom). Bestimmen das Geschlecht eines Individuums
Modifikation
Einflüsse der Umwelt, die den Phänotyp variieren
fließende Modifikation
kontinuierliche, umweltbedingte Änderung, Spektrum, z.B. Einfluss von Nährstoffen auf die Körpergröße
umschlagende Modifikation
ein Merkmal ändert sich, oder tritt auf, in “einem Umschlag”. Die Modifikation tritt schlagartig auf
Desoxyribonukleinsäure
langes Kettenmolekül aus Nukleotiden
DNA/DNS
Abkürzung von Desoxyribonukleinsäure (desoxyribonceridacid) Makromoleküle die Erbinformationen verschlüsseln
Chromatinfaden
aus DNA-Molekül und Protein gebildete Struktur: Doppelstrang
komplementär
je zwei Bsenpaare passen wie Schlüssel und Schloss zueinander
Nukleotid
besteht aus eine der vier Basen, Zucker und Phosphatrest; Grundbaustein der DNA
Basenpaare
Basempaare sind zueinander komplementär
Adenin und Thymin
Cytosin und Guanin
Basensequenz
Abfolge der Basen in einem DNA-Abschnitt, verschlüsselt die Erbinformation
Replikation
Kopiervorgang der DNA, um DNA weiterzugeben. Dabei dient jeder Einzelstrang als Kopiervorlage für einen neuen eigenständigen (Verdopplung)
Mutation
dauerhafte Veränderung der Erbinformation (z.B. Kopierfehler bei der Replikation)
Proteine
Eiweiß, Kette von miteinander verknüpften Aminosäurem, Bindeglied zwischen dem Genotyp und dem Phänotyp, durch Basentripplets codiert
Aminosäuren
Grundbaustein der Proteine, 20 Stück beim Menschen
Aminosäurenfrequenz
Abfolge unterschiedlicher Aminosäuren, für jedes Protein spezifisch
Codon
Basentripplet, Abfolge von 3 aufeinanderfolgenden Basen, ermöglicht hohe Variationsmöglichkeiten
universell
der genetische Code gilt für alle Lebewsen
Proteinbiosynthese
Prozess der Übersetzung der genetischen Information in Proteine
Zellteilung
Verdopplung bereits vorhandener Zellen, dient den Wachstum
Arbeitsform
Zustand bei dem Chromosomen als lange, fädige Strukturen vorliegen
Zentromer
verbindet identische, fädige Chromosomen, sodass die x-Form entsteht
Tochterzelle
entstehen durch Zellteilung aus einer bereits vorhandenen Zelle
Mitose
Zellteilungsprozess: das Aufteilen der Erbinformation auf Tochterzellen; Kernteilung
Prophase
In dieser Phase werden die Chromomosomen in Transportform gebracht, die Zellkernhülle fängt an sich aufzulösen.
Metaphase
Die Chromosomen ordnen sich an der Äquatorialebene an, die schon zuvor gebildeten Zentralkörperchen wandern zu den entgegengesetzten Polen, aus denen sich Spindelfaser bilden, an denen sich die Chromosomen anordnen.
Anaphase
Die Chromosomen werden mithilfe des Spindelfaserapparats getrennt und die einzelnen identischen Ein-Chromatid-Chromosome werden zu den entgegengesetzten Zentralkörperchen transportiert
Telophase
Neue Kernhüllen entstehen um beide Chromosomgruppen, in beiden Zellkernen sind jetzt nun 46 Ein-Chromatid-Chromosom, Die Zelle halbiert sich in der Mitte und die Chromosomen entspiralisieren sich und gehen in die Arbeitsform über. Zugleich teilt sich die Zelle in der Mitte und es entstehen zwei identische Zellen.
Meiose
Zellteilungsprozess zur Reduzierung der Chromosomenanzahl von 46 auf 23 (also von einem diploiden Chromosomensatz zu einem haploiden Chromosomensatz); Teilschritte: erste Reifeteilung (Reduktionsteilung) und zweite Reifeteilung (Äquationsteilung)
Bildung von 4 haploiden Geschlechtszellen, die als Spermien oder Eizellen auftreten, Ort: Hoden/Eierstock
Transportform
Zustand bei dem Chromosomen als stark verkürzte, x förmige Strukturen vorliegen
Chromatid
Einzelfaden eines Chromosoms (einzelne “Arme” des Chromosoms)
Ein-Chromatid-Chromosom
ein einzelner Faden/”Arm”, Zustand vor der Verdopplung
Zwei-Chromatid-Chromosom
Zustand nach der Verdopplung, Erbinformationen sind gleich, werden während Mitose getrennt und auf Tochterzellen verteilt
Reduktionsteilung (erste Reifeteilung)
doppelte Vorläuferzelle durchläuft: Prophase I, Metaphase I, Anaphase I und Telophase I; dient zur Halbierung des diploiden Chromosomensatzen zu einem haploiden Chromosomensatz
Äquationsteilung (zweite Reifeteilung)
die 23 Zwei-Chromatid-Chromosomen werden in Ein-Chromatid-Chromosomen , mit der Prophase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II; zu Ein-Chromatid-Chromosomen getrennt, und es entstehen 4 haploide Tochterzellen, die entweder als Spermien oder als Eizellen auftreten
Gameten (Geschlechtszellen)
spezielle Zellen die bei der Befruchtung miteinander verschmelzen, bilden Zygote, enthalten nur einen haploiden Chromosomensatz beim Mensch (23)
Transkription
Übersetzung des Gens auf Transportmedium (lat. Umschrift)
Uracil
ersetzt die Base Thymin bei der Transkription
Translation
Prozess. bei dem die Basentripplets einer in eine Aminosäurefrequenz übersetzt werden (Grundlage eines funktionfähiges Proteins. (lat. Übersetzung)
Mutagen
chemische und physikalische Einflussfaktoren, welche die Häufigkeit von Genmutation erhöht
Mutationsrate
der Anteil der in einer bestimmten Zeit neu mutierten Zellen
Präntaldiagnostik
“Vor Geburt Diagnose”; Untersuchung vor der Geburt um mögliche ernste Erberkrankungen im voraus zu finden/therapieren
Ultraschalluntersuchung
Vorsorgeuntersuchung, mit der ab der 10. Schwangerschaftswoche Fehlbildungen des Embryos, sowie Lage, Herztöne und Wachstum festgestellt werden kennen
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