Fetalobduktion und Plazentauntersuchung, Teratologie

• Messen, Wiegen, äußere Beschreibung (Fotodukumentation (nur bei Fehlbildungen))

• Obduktion (Eröffnung aller Körperhöhlen, Deskription der Befunde, ggf. Fotodokumentation, Probenentnahme für die Histologie)

• Röntgenanalyse (nur bei. V.a. Osteo-Chondro-Dysplasie (Fehlanlage des Skelettes, i.d.R nicht mit dem Leben vereinbar)

• Abfassen eines schriftlichen Befundes mit Beurteilung

• Ausstellung einer Freigabe-Bescheinigung (Äquivalent zum Totenschein)

• Spontane Aborte (nicht ausgelöst durch medizinische Maßnahmen, z.B. bei AIS (aufsteigendes Infektionssyndrom) oder Zervixinsuffiziens)

• induzierte Aborte (eingeleiteter Abort, z.B. bei nicht lebensfähiger Fehlbildung des Kindes, psychosoziales Notleiden der Mutter)

• Klärung der Usache des intrauterinen Fruchttodes (IUFT)

• Wunsch der Eltern

• Quälitätssicherung (Pränataldiagnostik)

• Grundlage Risikobeurteilung (Genetik, einschätzen des Wiederholungsrisikos)

• Bundesseuchengesetz (fast ausschließlich bei Erwachsenenobduktion)

• Messen, Wiegen und äußere Beschreibung der Plazenta (Fotodokumentation)

• Befunde an der Nabelschnur (Deskription der Befunde, Probenentnahme für die Histologie)

• Befunde an den Eihäuten (Deskription der Befunde, Probenentnahme für die Histologie)

• Abfassen eines schriftlichen Berichtes mit Beurteilung

-> ohne Plazentauntersuchung ist die Fetalobduktion nur halb so viel wert!

Sächsisches Gesetz über das Friedhofs-, Leichen- und Bestattungswesen

(Sächsisches Bestattungsgesetz- SächsBestG)

vom 8.Juli 1994, Rechtsbereinigt mit Stand vom 13.Mai 2009)

Körper eines Kindes, der nach dem Verlassen des Mutterleibes mindestens eines der folgenden Lebenszeichen aufweist

• Herzschlag

• natürliche Lungenatmung

• Pulsation der Nabelschnur

-> ohne Rücksicht auf das erreichte Gewicht

• Körper von unter der/ unmittelbar nach der Geburt verstorbenen Kindern, wenn sie nach dem Verlassen des Mutterleibes kein Lebenszeichen (Herzschlag, Lungenatmung, pulsierende Nabelschnur) aufgewiesen haben

• Geburtsgewicht mindestens 500g

• Leibesfrüchte unter 500g, die totgeboren sind (keine Lebenszeichen)

• §9 Abs. 2

• Leichen von Erwachsenen, Lebendgeborenen und Totgeborenen über 500g unterliegen

  • Leichenschauzwang

  • Bestattungszwang

  • Eintrag in Personenstandsregister (PstV)

• Fehlgeborene unterliegen nicht Leichenschau und Bestatungszwang

• fakulative Einzelbestattung: auf Wunsch de Eltern nach formloser ärztlicher Bestätigung an Friedhofsträger (§2Abs9)

• alternativ Sammelbestattung

  • Feten aus operativen oder medikamentösen Schwangerschaftsabbrüchen

  • innerhalb eines Jahres (Ausnahme: Verwendung zu pharmazeutischen o. wissenschaftlichen Zwecken, Beweismittel)

  • Bestattung gemeinschaftlich oder anonym

-> Wissenschaft, die sich mit Fehlbildungen beschäftigt

• 6,4% aller Neugeborenen in Dtl. mit großen Fehlbildungen

• Ursachen:

  • unbekannt (60%)

  • multifaktoriell (20%)

  • monogen (7%)

  • chromosomale Aberration (6%)

  • Umweltfaktoren (Infektionen, Diabetes, Epileptika, andere): 5%

• große Fehlbildung: Beeinträchtigung der Lebensfähigkeit/ Lebensqualität; interventinsbedürftig

• kleine Fehlbildung: Anomalien ohne Beeinträchtigung der Lebensfähigkeit bzw. -qualität; keine Intervention

• Gametopathien

  • abnorme Gameten (Keimzellen)

  • z.B. Punktmutationen, PKU, Hämophilie

• Blastopathien

  • Störung der Blastogenese (ca 18 Tage post conceptionem)

  • z.B. Teratome

• Embryopathien

  • Störung der Embyogenese (3.-12. SSW)

  • z.B. Röteln, Porter

• Fetopathien

  • Störung in der Fetalperiode (>12.SSW)

  • z.B. Infektionen, Alkohol

-> je früher die Schädigung einsetz, desto schwerer ist die Fehlbildung

• Medikamente/ Genussgifte

• Hyperalimentation

• Mangelerscheinungen

• Infektionen

• (Chromosomenanomalien)

• Sedativum der 60er Jahre (Contergan-Affäre)

• Fehlbildungen der Ohren und Extremitäten#

• Pokomelie: fehlgebildete Extremitäten, Hände/ Füße setzen unmittelbar am Rumpf an

• Amelie: fehlen einer oder mehrerer Gliedmaßen

gehemmte Zahnbildung

• Dr William Sullivan (1899): Trinkerinnen können nach erzwungener Abstinzenz gesunde Kinder bekommen, auch nach vorangegangenen Fehlgeburten/ geschädigten Kindern

• Jones & Smith (1973): kraniofaziale Dysmorphien u. zentralnervöse Dysfunktionen bei alkoholkranken Müttern -> fetal alcohole syndrom

• Majewski (1993): Alkoholembryopathie

-> Ursache unklar, eventuell apoptotische Neurodegeneration

• Kleinwuchs

• cranio-faziale Dysmorphien

• Mikrocephalus

• psychopathologische Symptome (Essstörungen, motorische Unruhe, ADD (ADHS) etc)

• 50% aller Betroffenen werden selbst alkoholabhängig

• häufigste Behinderung von Neugeborenen

• doppelt so häufig wie Trisomie 21 (häufigste chromosomale Aberration)

• ließe sich prinzipiell gänzlich verhindern

• Adipositas (BMI </= 30 kg/m’2) mit Zunahme in den letzten 20 Jahren

• 1/3 aller im reproduktiven Alter befindlichen Frauen sind übergwichtig oder adipös

v.a. (spezifische) congenitale Fehlbildungen

• Spina bifida

• kardiale Septumdefekte

• anorektale Atresien

• Hydrocephalus

-> Häufigkeit fetaler Fehlbildungen korreliert mit Schweregrad einer Adipositas

Dorsale Spaltbildungen/ Neuralrohrdefekte

• Spina bifida okkulta/ aperta

• Meningocele: Auslagerung der Rückenmarkshäute bei unvollständig gebildetem Wirbelkanal

• Myelomeningocele: Auslagerung von Rückenmarkshäuten und Rückenmark bei unvollständig gebildetem Wirbelkanal

• häufigste Fehlbildung des ZNS

• 470-800 NRD pro Jahr in BRD

• 1:1.000. Neugeborenen

• ca 500 Fälle mit Abortinduktion

• Wiederholungsrisiko 10-20fach

• ca 5% aller NRD sind Wiederholungsfälle

• Risiskosenkung/ Verhinderung von Neuralrohrdefekten

• Risiskoreduktion für

  • Präeklampsie

  • Autismus des Kindes (50%)

  • Intrauterine Wachstumsretardierung

  • kindlicher Tumore (Willms-Tumor, neuroektodermale Tumore, Ependymom)

  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

  • Herzfehler

• Reduktion des teratogenen Effektes von Valproat

• bei Mutter oft nur geringe Symptome

• direkter zytopathischer Effekt der Viren mit Zugrundegehen erythroider (kernhaltiger) Vorläuferzellen (Vermehrung des Virus in Kernüberresten)

• chronische Anämie

• Veränderung des hydrostatischen Druckes (Fehlen der Erythrozyten innerhalb der Gefäßlumina)

• Extravasion von Flüssigkeit -> Hydrops

• Bildung von Lampionzellen (Erythroblasten mit intranukelären Einschlüssen des Virus)

• ägyptische Tigermücke (zunehmende Ausbreitung durch Kimawandel, auch andere Mücken werden Überträger)

• v.a in Brasilien (Recife), 1800-5000 betroffene Kinder mit Mikroencephalie

• meist keine unmittelbaren Schäden, jedoch Spätfolgen

• Infektion der Schwangeren -> Carrier-Transfer über Plazenta -> Infektion des Embryos/ Feten -> Schädigung von Stammzellen im Gehirn

  • direkte Toxizität

  • Apoptoseinduktion

  • Virusreplikation

  • Wachstumsverlangsamung

  • Mikrocephalus

• zytopathische Infektion (keine transformierende Infektion)

• mütterlicher Organismus:

  • virusbedingte Veränderung der Stoffwechsellage der Schwangeren

  • Elektrolytverschiebung

  • Veränderung der Gefäßmotilität

  • Ausbildung intravasculärer Thromben

  • Präeklampsierisiko steigt

• kindlicher Organismus

  • keine direkten Schäden, sekundäre durch Änderung des SW der Mutter

  • höheres Risiko für Frühgeburt

  • intrauterine Wachstumsregression

  • geringes Risiko einer vertikalen Infektion

• Plazenta bildet Barriere (z.B. HIV)

• Plazenta ist durchgängig (z.B. Röteln, CMV (Cytomegalie-Virus), HSV (Herpes simplex)

• Plazenta ist für Carrier passierbar, nicht aber für das alleinige Virus selbst (immunkompetente Zellen sind Reservoir und Überträger, z.B. Zika)

• Sekundäre Veränderungen (ZRA(Röteln), Gestose (Covid 19) -> intrauterine Retardierung)

• Mentale Retardierung bzw. Erkrankung unklar

• lange Latenzzeit

• Immunprozesse wärend Virusinfektion schädigen Hirnentwicklung bzw. ändern Ressistenzen (z.B. Schizophrenie- und Autismus-Häufung nach Grippe-Epidemie in Finnland)

• nur zeitlicher, kein kausaler Zusammenhang

• Forschungslücke, langwierige und teuere Nachbeobachtung

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)

  -> 47, XX oder XY + 21

  Inzidenz 1:800

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

  -> 47, XX oder XY +18

  Inzidenz 1:8.000

• Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

  47, XX oder XY +13

  Inzidenz 1:20.000

• Wachstumsstörung

• Mentale Retardierung

• Congenitale Herzerkrankung

• Megacolon

• dysplastische Ohren; große, faltige Zunge; schmale Augen

• akute lymphoblastische Leukämie

• kurze, breite Hände

• weite Spalte zwischen ersten und zweitem Zeh

• runde Schädelkonfiguration

• schütteres Haupthaar

• bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

• Fehlstellung von Fingern und Füßen

• Hypothelorismus (übergroßer Abstand zwischen Organen)

• Monosmie (45, X0)

• oft Abort (Nackenblasen-Fet (Hydroma colli))

• 15% Aorten-Fehlbildung

• Gonaden des Feten mit vielen Oozyten, verschwinden bis zum 2. Lebensjahr

• streak-gonaden (nur fibroisiertes spezialisiertes Stoma ohne Keimzellen)

• primäre Amennorhoe

• Kleinwuchs

• oft Abort von Ullrich-Turner-Feten im 2. Trimenon

-> Zahl und Struktur der Gene sind adäquat, es werden lediglich einzelne Gene nicht abgelesen/ werden ruhig gestellt/ Sequenzdefekt

• Osteochondrodysplasien

  • basieren auf Einzelgendefekt (z.B. Kollagensynthese/ -SW)

  • Diagnostik mittels Babygramm

• tanatophore Dysplasie

  • verkürzte untere Extremitäten (v.a. Femur)

  • Varusdeformität der Femoren (telefonhörerartig)

  • vermiderte chondrale Ossifikation (verminderte Ausbildung von Blasenknorpel -> Vermindertes Längenwachstum von Röhrenknochen

• heriditäre Zystenniere

• heterogene Erkrankungsgruppe

• differente Vererbung

  • rezessiv

  • dominant

  • Teil von Syndromen (z.B. Edwards-Syndrom)

• Einteilung in Typ I bis III

• Autosomal-rezessiv: 6p21

• Autosomal-dominant: 16p und 4q

• Einzelgendefekt im Hox-Gen

• Glomerula-Dystrophie

• geringe Harnbildung

• Oligohydramnion (Fruchtwassermangel)

• Hypomotilität (Platzmangel) -> Oberarme drücken auf Thorax -> Hypoplasie von Thorax und Lunge -> postpartal nicht mit dem Leben vereinbar

• Potter-Fazies (prominente Falten, gebogene Nase, “verkniffenes” Gesicht -> Folge von Platzmangel)

-> Determinierung eines erhöhten Risikos für postpartale Erkrankungen durch intrauterine Verhältnisse

• Beispiele:

  • intrauterine Hyperalimentation prädyspositioniert zu Mamma-Ca

    (erhöhte Serumspiegel für Östrogen, Progesteron, humanes Plazentalaktogen, plazentare Wachstumsfaktoren -> Störung der Brustentwicklung -> gesteigertes Karzinomrisiko)

  • intrauterine Wachstumsstörung (z.B, durch virusbedingte Plazentainsuffiziens) prädyspositioniert zu Diabetes Mellitus, metabolischem Syndrom, Herz-Kreislauf-Erkrankungen

    (Plazentainsuffiziens -> fetale Adaplation (metabolisch, endokrin, hämodynamisch) -> erhöhtes Stresslevel post partum -> Disposition)

• (S)TORCH

• S Syphilis

• T Toxoplasmose

• O Others (TBC, Listeriose, Leprospiosen, VCV, EBV, HIV, Parvo-B19)

• R Rubella

• C Cytomegalie

• H Herpes simplex