Syndrome

Die wichtigsten klinischen Befunde bei der Muskeldystrophie Duchenne sind:

• Pseudohypertrophie der Waden durch Fetteinlagerung

• positives Gower-Zeichen: Zum Aufrichten des Oberkörpers stützt sich das Kind auf den eigenen Knien ab

• Hyperlordose der Lendenwirbelsäule

• extrem erhöhte CK-Werte (>1000 U/l)

• Bei 95 % der Patienten findet sich eine Herzbeteiligung (Reizleitungsstörung und/oder dilatative Kardiomyopathie).

Extra:

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) ist eine X-chromosomal-rezessivvererbbare Krankheit mit Mutationen im Dystrophingen. Während weibliche, heterozygote Trägerinnen klinisch meist unauffällig bleiben, manifestiert sich die Krankheit bei Jungen schon im frühen Kindesalter. Sie beginnt mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur und endet tödlich, sobald Atem- und Herzmuskulatur abgebautwerden. Durch den X-chromosomal-rezessiven Erbgang, bei dem sich die Krankheit phänotypisch nur bei homozygoten Trägern bzw. bei nur einem X-Chromosom äußert, ist in einem typischen Stammbaum einer DMD nur ein klinisch auffälliger Junge bekannt. Somit ist die Familienanamnese, in der sich neben dem Bruder der Ratsuchenden keine weiteren betroffenen Familienmitglieder zeigen, am ehesten mit einer DMD vereinbar.

Definition SIRS (Systemic Inflammatory Response Syndrome)

Das SIRS und die alte Definition der schweren Sepsis (siehe unten) sind mit der nunmehr gültigen Sepsis-Definition nicht mehr bindend. Die Kenntnis der Kriterien kann jedoch weiterhin hilfreich sein.

• Systemische inflammatorische Reaktion des Körpers, die mit Veränderungen der Körpertemperatur, Herzfrequenz, Atemfrequenz und des Blutbildes einhergeht – keine Voraussetzung für das Vorliegen einer Sepsis!

  • Ein SIRS ist unspezifisch, kann also insb. auch durch nicht-infektiöse Ursachen ausgelöst werden (siehe auch: SIRS-Trigger)

• Nach der Definition der DIVI (Deutsche interdisziplinäre Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin) und der DSG (Deutsche Sepsis-Gesellschaft) umfasst das SIRS folgende Kriterien