Genomik

20.000 - 40.000

Globales Verständnis aller codierenden Gene sowie ihrer Organisation und Anordnung

• strukturelle Genomik

  • Sequenz des Genoms

  • Vorhersage aller Gene

  • Introns, Exons

• Funktionelle Genomik

  • Analyse aller Genprodukte

  • Welche Funktion im intakten Organismus

  • Wann und wo Expression

Eine Gruppierung genomischer Sequenzen, die einen zusammenhängenden Satz, eventuell auch überlappender, funktioneller Produkte codiert, wobei die Produkte entweder Proteine ode RNA sein können

Unterschiedliche Formen / Varianten eines Gens

• mutiert oder nicht mutiert

• 1 Allel ist 1 Gen

• 1 Gen kann mehrere Allele haben (multiple Allelie)

Ein Allel ist dominant, wenn es homo- und heterozygot zum gleichen Phänotyp führt

= unvollständige Dominanz / semi-dominanz

= der Phänotyp stellt eine Mischung beider homozygoten Ausgangsallele dar

Das verbleibende, funktionsfähige Allel reicht nicht aus, um die Genfunktion aufrecht zu erhalten

Heterozygote zeigt beide Merkmale der Homozygoten

• Blutgruppensystem

Multiple Allelie

= Vorkommen vieler Allele eines Gens unterschiedlicher Ausprägung von stark bis schwach

• es gibt Gene mit bis zu 1200 Allele

Loss of function

• Null-Allel / Apomophes Allel

  • fehlende Genfunktion

  • Meist komplett rezessiv

  • Mutation, Deletion

• Hypomorphes Allel

  • partielle Genfunktion

  • meist komplett rezessiv

  • herabgesetzte, eingeschränkte Funktion (gesundes Gen reicht aus)

Gain of function

• Hypermorphes Allel

  • Überfunktion

  • meist dominant

• Neomorphes Allel

  • neuartige Genfunktion

  • meist dominant

• Antimorphes Allel

  • Antagonistische Genfunktion

  • meist dominant

Die unterschiedliche Intensität der Ausprägung eines Merkmals

• unvollständige Penetranz

  • Teil der Individuen gleichen Genotyps zeigen Merkmalsform nicht

  • kann bei verschiedenen Organismen verschieden wirken

• Vollständige Penetranz

  • alle Individuen gleichen Genotyps sind phänotypisch identisch

Den Grad der Ausprägung eines Merkmals, verschiedene Schweregrade der Erkrankung von heterozygoten Individuen eines Allels

• andere genetische Faktoren

• Umwelt

  • Temperatur

  • Nährstoffangebot

  • Standort

• wenn zwei Mutanten gekreuzt immer noch Mutanten ergeben, liegt Allelie vor

• Wenn zwei Mutanten gekreuzt den Wildtyp ergeben, liegt keine Allelie vor, sondern Komplementation

  • Mutation in 2 unrerschiedlichen Genen

  • gleichen sich gegenseitig aus bzw. sind rezessiv

Ein Gen hat vielfältige Funktionen

Viele Gene beeinflussen ein Merkmal

“ Basic Local Alignment Search Tool “

• findet Ähnlichkeit und Gleichheit in Sequenzen durch direkten Basen zu Basen Vergleich

Nur die Länge der Introns!

• Position und Exons konserviert

• Enhancer

• Promotor

• 5’-UTR (untranslated Region)

• Introns, Exons

• 3’-UTR

• Epigenetik

• alternatives Spleißen: mehr Genprodukte als Gene

= Übertragung von DNA-Fragmenten zwischen Bakterien durch Infektion mit Bakteriophagen

= Übertragung fremder Gene durch Bakteriophagen

• Länge

• G-/C-Gehalt

Rekombination: Holliday-Modell