Gegeben ist eine Kreuzung Elter 1 RrBb x Elter 2 rrBB. Welche Gameten kann Elter 1 und welche Elter 2 bilden? Welches Mendelsche Gesetz kommt zur Anwendung?
Elter 1
RB, rB, RB
Elter 2
rB
Mendelsche Regel: Unabhängigkeitsregel
Lebenszyklus Malaria Sporogonie
Gameten
Zygote
Ookinet
Oocyste
Sporozoit
Lebenszyklus Malaria Schizogenie
Trophozoit
Schizont
Merozoit
a. Merozoit
b Gametocyt
Ein wichtiger DNA-Reparaturmechanismus, der UV-Sch.den beseitigt, ist bei (fast) allen Säugetieren verloren gegangen. Diese DNA-Reparatur benötigt zur Reparatur Energie in Form von ........?
Licht, da Photolyase die Reaktion katalysiert
UV-Strahlung führt zu DNA-Veränderung. Was ist die häufigste Form von UV-Schäden?
Pyrimidindimere, die z.B. zu T-T, T-C, oder C-C-Bindungen führen
Änderung in räumlicher Gestalt der DNA —> Transkription und Replikation kommen hier zum Erliegen
Bei einer Kreuzung von Drosophila mit dem maternalen Elter (♀) Wildtyp (wt) und den paternalen Elter (♂) Wildtyp (wt) erhalten Sie bei den F1-Nachkommen: 318 ♀ wt, 132 ♂ wt und 156 ♂ yellow (yellow oder y ist eine Farbmutante mit gelbem Chitin).
Um was für einen Erbgang handelt es sich wahrscheinlich?
anzunehmender Wildtyp der Eltern
X-chromosomal rezessiv
maternaler Elter Xx
paternaler Elter XY
Mit welchem Sammelbegriff benennt man die schweren Krankheitserscheinungen, die auf die Vermehrung von nicht abgebautem Material in den Lysosomen zurückgehen und auf
Mutationen von Genen beruhen?
Lysosomale Speicherkrankheit
Welches Kompartiment in der tierischen Zelle sondert bestimmte neu-synthetisierte Proteine vom Cytoplasma ab und zu welchem anderen Kompartiment in der Zelle werden diese Proteine von dort aus zumeist als erstes transportiert?
im Endoplasmatischen Retikulum findet die Proteinbiosynthese statt
von dort aus werden die neuen Proteine in den Golgi-Apparat überführt und dann durch Vesikel weiter in der Zelle verteilt
Mit welcher Technik reinigt man üblicher Weise Proteine aus einem wässrigen Zellextrakt?
SDS-Page
Wie heißen die strukturellen Organisationsformen von Proteinen?
Primärstruktur: Aminosäuresequenz
Sekundärstruktur: lokale räumliche Struktur: alpha-Helix oder ß-Strang
Tertiärstruktur: dreidimensionale Struktur einer Proteinuntereinheit im Raum
Quartärstruktur: Struktur der Gesamtheit aller Untereinheiten in einem Proteinkomplex
Nennen Sie eine Klasse von Rezeptoren, mit denen das angeborene Immunsystem einen
potentiellen Krankheitserreger erkennen kann:
PRRs
Nennen Sie jeweils zwei Zelltypen des angeborenen und des erworbenen Immunsystems:
angeborenes
Makrophagen (im Gewebe)
Neutrophile (Blut und Gewebe)
erworbenes
T-Zellen
B-Zellen
Mit welchem Fachbegriff benennt man Parasiten, die einen Krankheitserreger übertragen
Vektor
Warum starben Tr.ger des Blutgruppen-Allels A häufiger an Pocken als Träger der Allele B und 0?
Pockenerreger enthalten die Blutgruppensubstanz A, gegen die Träger des Allels A keine Antikörper ausbilden können, was sie anfälliger für eine Infektion macht.
Wie unterscheiden sich Menschenaffen und Menschen in ihrer Fußform? Beschreiben Sie
hierzu bitte die Fußform von Menschenaffen und Menschen separat:
Menschenaffen
jeder Fuß hat 5 Zehen mit Nägeln
Greiffuß (abgespreizter Zeh)
Menschen
Standfuß mit Fußgewölbe
multiple Allelie
zu 1 Gen gibt es mehr als 2 Allele
AB0-System Blut (Allele A, B, 0)
Wenn eine Erbkrankheit monogen X-chromosomal-dominant vererbt wird und der Vater krank ist: wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit in Prozent für eine kranke Tochter bei
vollständiger Penetranz?
100%
Beschreiben Sie bitte in ganzen Sätzen die hypothalamisch-hypophysäre Steuerung der Cortisol-Produktion (Rückkopplungsschleife und Komponenten):
Im Hypothalamus wird das CRH (Corticotropin-Releasing-Hormon) gebildet, das gelangt in die Hypophyse. Dort wird als Antwort ACTH (Adrenocorticotropes-Hormon), ein glandotropes Hormon, freigesetzt, das in der Nebenniere als periphere endokrine Drüse die Produktion und Ausschüttung von Cortisol verursacht. Cortisol als effektorisches Hormon gelangt dann über die Blutbahn zu den Zielzellen, ist aber auch rückgekoppelt mit der Hypophyse und dem Hypothalamus. So kann dort der Ist-Wert an Cortisol festgestellt werden und die Produktion von ACTH und CRH wird gehemmt/ vorangetrieben.
Wie hei?t das für den Menschen infekti.se Stadium des Erregers der Malaria (tropica), und wie wird es auf den Menschen übertragen?
Sporozoiten
über den Speichel der Anophelesmücke bei Stich
Welches Hormon der Bauchspeicheldrüse bewirkt eine Erhöhung des Blutzuckerspiegels?
Welche Aufgabe hat Glycogen?
Glukagon
Glukagon fördert den Glykogenabbau, dadurch wird Zucker bereitgestellt
Beschreiben Sie bitte in ganzen Sätzen den Anpassungsmechnismus der Leber an Hypoxie:
Hypoxämie= Sauerstoffmangel im arteriellen Blut
bei Eisenmangel: Steigerung von Ferroportin, Senkung von Hepcidin, Erhöhung der Eisenaufnahme im Darm, dadurch gesteigerte Eisenverfügbarkeit und so verbesserte Sauerstoffversorgung der Gewebe
Atemzugvolumen
Gasvolumen, das pro Atemzug eingeatmet und anschließend wieder ausgeatmet wird
ca 0.5L
Anpassungsmechnismus der Niere an Hypoxämie
Hypoxämie= Sauerstoffmangel im Blut
Anpassung: Erhöhung der Transkription des Erythropoetin-Gens, dadurch wird die Bildung von Retikulozyten im Knochenmark angeregt. Wenn die Retikulozyten ins Blut gelangen, verbinden sie sich mit Hämoglobin und dadurch erhöht sich die Anzahl an Erythrozyten.
—> mehr Blutbildung im Knochenmark und dadurch verbesserte Sauerstoffversorgung der Gewebe
Vitalkapazität
Atemzugvolumen+ ex- und inspiratorisches Reservevolumen
ca 4.5L
Gegeben ist ein Kreuzung AA x aa. In der F1 sind alle Nachkommen uniform. Durch Selbstung sind in der F2 folgende Genotypen vorhanden: AA, Aa, aa. Durch welche Kreuzung sind die phänotypisch gleichen AA und Aa eindeutig zu unterscheiden?
durch Kreuzung mit aa
sind alle Nachkommen im Phänotyp gleich, so war der Elter AA, sonst Aa
Die CRISPR-Cas Methode erlaubt die gezielte Veränderung einer definierten Position im Erbgut. Durch welchen Mechanismus wird die eigentliche Mutation erzeugt?
bei der schnellen Reparatur des Doppelstrangs werden Fehler gemacht, dadurch Mutation
non-homologous End-joining Repair Process
Nennen Sie ein Enzym, das bei der Basen- und der Nukleotidexzisionsreparatur benötigt wird.
DNA-Ligase
Warum gilt die 3. Mendelsche Regel nur eingeschränkt?
Weil gekoppelte Gene eben doch zusammen vererbt werden
nur Crossing-Over täuschen Nichtkopplung vor
Lysosomen verdauen neben zellfremdem auch zelleigenes Material, z.B. in Stresssituationen für die Zelle. Wie nennt man den Mechanismus, bei dem Letzteres geschieht?
Autophagie
Wie heißen die drei Hauptkomponenten des Zytoskeletts einer tierischen Zelle?
Aktin
Mikrotubuli
Intermediärfilamente
Was ist mit einer „SDS-PAGE“ genau gemeint und wofür wird diese Technik üblicherweise genutzt?
Sodium-Dodecyl-Sulfat-Polyacrylamid-Gelelektrophorese
zur Trennung von Molekülen nach molekularer Masse in einem elektrischen Feld
Wie heißt die Bindung, die die Einzelkomponenten, aus denen jedes Protein besteht, verknüpft?
Peptidbindung
Auf welcher natürlichen Eigenschaft des Immunsystems der Säugetiere beruht das Prinzip der Schutzimpfung?
die Bildung von Gedächtniszellen (aus B-Zellen während der humoralen Immunantwort)
Nennen Sie jeweils eine humorale Komponente des angeborenen und des erworbenen Immunsystems.
angeboren= Komplementsystem
erworben= B-Zellen
Wer ist im Lebenszyklus des Malariaerregers der Endwirt und warum ist dies so?
Die Anophelesmücke, da hier die sexuelle Fortpflanzung stattfindet
Wie heißen die zwei Fachbegriffe, mit denen man Parasiten, die auf einen Wirt angewiesen sind, von denen unterscheidet, die einen Wirt nutzen können, aber nicht müssen?
obligat= angewiesen
fakultativ= kann, muss aber nicht
Warum tritt bei Jäger-Sammler-Gesellschaften die Rotgrün-Farbsehschwäche/ Farbenblindheit seltener auf als bei städtischen und bäuerlichen Gesellschaften?
weil das Unterscheidungsvermögen von Grünbraun-Farbtönen für Jäger/Sammler wichtig für den Lebensunterhalt ist, nicht aber für Städter/Bauern
Selektionserschlaffung bei städtischer gemeinschaft
Beschreiben Sie das Größenverhältnis zwischen Gehirnschädel und Gesichtsschädel (a) zunächst beim Menschen und (b) danach beim Menschenaffen. Verwenden Sie zur Beschreibung die Begriffe „kleiner“, „gleich groß“ oder „größer“.
der Gehirnschädel des Menschen ist größer als der des Menschenaffen, dafür ist der Gesichtsschädel des Menschenaffen größer als beim menschen
Definieren Sie bitte die Begriffe „polygene Vererbung“ und „multifaktorielle Vererbung“.
Nennen Sie ein Beispiel für multifaktorielle Vererbung beim Menschen.
polygene Vererbung= mehrere Gene an versch. Genorten bestimmen Phänotyp, kleiner additiver Effekt jedes einzelnen Gens
multifaktorielle Vererbung= Phänotyp kommt durch Wechselwirkung zwischen genetischen Faktoren und Umwelt-Faktoren zustande
Beispiel: Körperhöhe, Kopfumfang, Intelligenz, Hautfarbe/ Diabetes mellitus, Arterielle Hypertonie
mendelsche Regeln gelten nicht
Wenn eine Erbkrankheit monogen autosomal-rezessiv vererbt wird und beide Eltern heterozygot sind: wie groß ist dann die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind?
75%
Welche Wirkung übt Cortisol auf Fettzellen aus?
stimuliert die Lipolyse (zelluläre Fettmobilisierung)
Fette werden vermehrt zu Fettsäuren
Welches Hormon wird bei erhöhtem Blutzuckerspiegel im Pankreas vermehrt gebildet und ausgeschüttet? Unterliegt die Bildung dieses Hormons der hypothalamisch-hypophysären
Steuerung?
Insulin
nein, keine hypothalamisch-hypophysäre Steuerung
Im Hochland sind infolge von Hypoxie die Zellen im Körper mit Sauerstoff unterversorgt.
Was passiert bei zellulärer Hypoxie mit dem Transkriptionsfaktor HIF-1alpha?
er wird bei Hypoxie aktiviert (nicht abgebaut) und wirkt als universeller Transkripitonsfaktor, z.B. als Wachstumsfaktor für Blutgefäße, Vermehrung der Glykolyseenzyme
Beschreiben Sie bitte die Bestandteile und die Aufgabe des menschlichen Lungenkreislaufes.
Aufgabe: Transport von sauerstoffarmen Blut zur Lunge, Gasaustausch in der Lunge & Transport von sauerstoffreichem Blut zum Herzen
Bestandteile: Lungenarterie, Lungenvene & Kapillare, rechte Herzkammer, linker Vorhof
Wodurch werden gekoppelte Gene getrennt? Wann findet dies während der Meiose statt?
Crossing Over
während der Prophase (Diplonema)
Wie viele Codone gibt es und wie viele davon sind Stopp-Codone?
64
3 Stopp
Humorales Immunsystem erklären und Zellbestandteil nennen
Verteidigungslinie des Abwehrsystems
basiert nicht auf Zellen, sondern auf Plasmaproteinen
Komplementproteine, toxische Moleküle, Antikörper
Rote Blüte wird mit sich selbst gekreuzt. Es gibt 97 Nachkommen, davon sind 26 weiß und 71 rot. Welchen Genotyp muss die Ausgangsblüte gehabt haben, wenn es sich um einen monofaktoriellen Erbgang handelt?
Aa
Wie ist der pH-Wert in den Lysosomen und wodurch wird er erreicht?
sauer (4,5-5)
durch V-Typ-ATPase aufrechterhalten
transportiert durch Hydrolyse von ATP-Molekülen 2 Protonen ins Lysosomen
Was folgt nach der Zygotenbildung im Malaria-Zyklus und welche (namensgebende) Eigenschaft hat dieses Stadium?
bewegliche Zygote
Additive Polygenie
Wirkungen der Gene addieren sich
wenn ein Gen fehlt, kommt es zur schwächeren Merkmalsausprägung
Bsp. Hautfarbe
Komplementäre Polygenie
Wirkungen der Gene ergänzen sich
wenn ein Gen fehlt, keine Merkmalsausprägung
Bsp. Blutgerinnungsfaktoren
vollständige Penetranz
Ausprägung des Phänotyps vorhanden (100% Personen)
Bsp. viele Erbkrankheiten
genetische Veränderung führt in 100% der Fällen zur Ausprägung des Merkmals
unvollständige Penetranz
Ausprägung des Phänotyps bei einigen Personen vorhanden (<100% Personen)
Bsp. BRCA1-Gen-abh. Brustkrebs bei 8,5% Frauen (8,5% Penetranz)
es wird also nicht bei allen ausgeprägt, z.B. durch kompensierende Gene oder Umwelteinflüsse
Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Achse (Abbildung beschriften/ergänzen)
Wirkmechanismus von Schilddrüsenhormon
Laktoseintoleranz erklären
besitzen keine Laktase
weltweit 75% der Bevölkerung Laktose-intolerant
Gen auf Chromosom 1, Wildtyp intolerant. Durhc SNP 13910 Basen vor dem Gen von C—>T oder T-T Laktosetoleranz, bei C-C intolerant
Toleranz in Regionen mit hoher Milchproteinvielfalt bei Kühen
AB0-System in Bezug auf Asien (Welche Allele sind häufig, welche nicht?) beschreiben und dies anhand von Pest und Pocken erklären
Blutgruppenträger A anfälliger für Pocken
Blutgruppenträger 0 anfälliger für Pest
aufgrund von Infektionskrankheiten Selektion zugunsten Allel B, v.a. in Asien, hier überwiegend mind. 20% der Bevölkerung mit B
in Indien viel Pocken, da 25% B, in Indien und Zentralasien viel Pest, da auch viel B
Konvergente Adaptation erklären anhand von Hypoxie !
konvergente Adaptation= ähnliche Mechanismen entwickeln sich unabhängig voneinander (=Parallelevolution)
an Hypoxie in Amerika und Asien (in den Anden und in Tibet) wird bei beiden der Transkriptionsfaktor HIF-1a bei Hypoxie aktiviert, wodurch die Genexpression (z.B. für glykolytische ENzyme) gesteigert wird
Kandidatengen bei beiden EGLN1
Darwinismus
Charles Darwin, 1859
Grundannahme: Organismen werden passiv durch die Selektion angepasst
Grundlage der synthetischen Evolutionstheorie
zufälliges Merkmal birgt Selektionsvorteil, wird mehr fortgepflanzt, setzt sich durch
Katastrophenntheorie
Katastrophenereignnis führt zum Artensterben, in Folge dessen wanndern neue Arten ein und verändern das Artbild
Georges de Cuvier
Lamarckismus
Jean-Baptiste de Lamarck, 1809
Grundannahme: Organismen passen sich aktiv den äußeren Umweltbedingungen an
Bsp.: Giraffen strecken sich immer zu hoher Nahrung, durch häufigen Gebrauch werden die Hälse länger, das wird an die nächste Generation vererbt
widerlegt
Gendrift
zufällige Veränderung der Häufigkeit eines bestimmten Allels in einer Population
kleine Population und Gendrift
je kleiner die Population, desto wahrscheinlicher Gendrift
Allele verschwinden schnell aus einer Population
Evolutionsfaktoren im engeren Sinne
Selektion
Mutation
Rekombination
Welcher Organismus bildet die Ausnahme bezüglich der Genkopplung während der Meiose?
männl. Drosophila melanogaster
Warum gibt es mehr Codons als Aminosäuren?
4^3= 64 Möglichkeiten für die Verschlüsselung von 21 versch. Aminosäuren
für eine AA mehrere Möglichkeiten der Verschlüsselung
Was sind die Stoppcodons?
UGA
UAA
UAG
Western Blot
Übertragung von Proteinen auf eine Trägermembran, die anschließend über untersch. Reaktionen nachgewiesen werden kann
Adaptive Selektion
irreversible dunkle Pigmentierung der Haut (Hautfarbe)
Glogersche Regel
Individuelle Modifikation
reversible dunklere Pigmentierung der Haut (Bräunung)
Umwelt-Reaktion
Was ist Laktasepersistenz
normale Laktase-Synthese
bei Genotyp CT, TT
bei Genotyp CC reduzierte Laktase-Synthese —> Laktoseintoleranz
Reaktionsgleichung Laktose-Toleranz
Laktose wird durhc Laktase zu Glukose und Galactose im Dünndarm
Reaktionsgleichung Laktose-Intoleranz
Laktose wird durch Bakterien im Dickdarm zu Methan, CO2, Wasserstoff, Laktat und kurzkettige Fettsäuren
ELISA
Enzyme-linked immunosorbent assay
Testprinzip: kompetitiver Immunoassay
Möglichkeit zur Messung der Cortisolkonzentration
Cortisol-Antikörper binden an Cortisolantigen und HRP gekoppeltes Antigen, dann Blaufärbung: Farbumschlag umgekehrt proportional zur Cortisol-Konzentration
Wirkungsmechanismus von Cortisol
Cortisol und Vorläufersubstanz Cortison sind Glukokortikoide (=sind in der Lage, den Blutzuckerspiegel zu erhöhen). Cortisol aktiviert katabole Stoffwechselvorgänge und stellt dem Körper so in ausreichender Menge Glukose zur Verfügung. hat auch geringe aldosteron-ähnliche Wirkung
ist auch an immunologischen Prozessen beteiligt (beeinflusst die Produktion und Verteilung von Leukozyten, Erythrozyten und Thrombozyten. es besitzt immunsuppressive Eigenschaften und wird deshalb zur Eindämmung von Entzündungsreaktionen verwendet
stimuliert die Transkription der Gene von AMinotransferasen
träger als Katecholamine, aber auch wichtiges Stresshormon
Entwicklungsbedingte Anpassung an Hypoxie
verzögertes Wachstum, größerer Thorax, größere Lungen mit größerer Gasaustauschfläche (Alveolare Proliferation)
Zuletzt geändertvor 2 Jahren
