Ataxie

Ataxie = Störung der Bewegungskoordination

Dyssynergie = gestörtes Zusammenspiel einzelner Muskeln

Dysmetrire = falsche Abmessung von Zielbewegungen

Hypometrie

Hypermetrie

Dysdiaochokinese = Unfähigkeit zur Durchführung einer

raschen Folge von

antagonisierenden Bewegungen

Ataxie

• hereditäre Ataxie

• z.B. Friedreich Ataxie (AR)

• Spinocerebelläre Ataxie (AD)

• Episodische Ataxie

• sporadisch

Akaktische Zeichen

• Okulomotoriusstörung

• Zerebelläre Sprache

• Rumpfataxie

• Extremitätenataxie

• Stand und Gangataxie

Motorische Endstrecke:

Motokortex, Pyramidenbahn und peripheres NS

-> Lähmungen

Störungen der zentralen Bewegungsausarbeitung

-> Hypokinetische Störungen

-> Hyperkinetische Störungen

-> Ataxien

Lobus flocculonodularis

Afferenzen

Tractus vestibulocerebellaris

Tracuts olivocerebellaris

Efferenzen

Vestibulariskerne

Funktion

Feinabstimmung der Augebewegung

Halte- und Stützmotorik (Körperhaltung, Gleichgewicht, Muskeltonus)

Lobus anterior, Pyramis vermis, paravermale Zone (mediale Hemisphären)

Afferenzen

Rückenmark

Efferenzen

Nuclei fastigii, globus, emboliformis (Formatio reticularis), Vestibulariskerne, Ncl ruber, Thalamus

Funktion

Stand-, Gang- und Stützmotorik (Mitbewegungen)

Zielmotorik, Sprechmotorik, Diadochokinese

Lobus posterior (laterale Hemisphären)

Afferenzen

Tractus pontocerebellaris

Tracut olivocerebellaris

Efferenzen

Ncl dentatus (kontralateraler Thalamus)

Funktion

komplexe Zielmotorik

Abstimmung Intensitäts-Zeitverhalten über verschiedene Bewegungssegmente, Art der Bewegung, Kontext

Kleinhirnhemisphärensyndrom

Extremitätenataxie

Intentionstremor

Dyssynergie (Dysdiadochokinese, Dysmetrie(Hyper,Hypo)

Rebound Phänomen

Hypotonie

Cerebelläre Dysarthrie

Kleinhirnwurmsyndrom

Stand- und Gangataxie (Dysmetrie der Schrittlänge)

Flocculus-Nodulus-Syndrom

Stand- und Gangataxie mit Stürzen

Rumpfataxie

Augenbewegungsstörungen (Verlangsamung, Blickrichtungsnystagmus)

• Okulomotoriusstörung (Sakkadendysmetrie, sakkadierte Blickfolge, Nystagmus, abnormer VOR)

• Rumpfataxie

• Stand und Gangataxiwe (Romberger, Unterberger, Fallneigung)

• Extremitätenataxie (Dysmetrie, Intentionstremor, Reboundphänomen, …Verlangsamung)

• Stand und Gangataxie (Romberger, Unterberg, Fallneigung)

• idR massive Verstärkung bei Augenschluss

Ursachen

• Polyneuropathie

• Hinterstrangstörung

Polyneuropathie

• erworben (Diabetes, Alkohol, Urämie, Gammopathie, Paraneoplasie, Kollagenosen, Vaskulitiden, Vitaminmangel, medikamentös, autoimmun, Sarkoidose)

• angeboren (z.B. HMSN)

Hinterstrangläsion

• erworben (Vitaminmangel B12, Folsääure, spinale Raumforderung)

• angeboren (Friedreich Ataxie)

• autosomal dominant, CAG-Repeatverlängerung

• mehr als 40 genetische Formen bekannt

• am häufigsten in Europa: SCA1,2,3,6,7,17

• Manifestation im Erwachsenenalter

• Klinik:

  • zerebelläre Ataxie

  • Spastik

  • Parkinsonsyndrome

  • Dystonie

  • Neuropathie

  • autonome Dysfunktion

  • kognitive Störung

Cerebellar Ataxia with Neuropathy and bilateral Vestibular Areflexia Syndrome

Hauptsymptome/ Befunde:

• cMRT - Pathologie (Hyperintensität der cerebellären Pedunkel oder des Hirnstamms)

• Intentionstremor/ Ataxie

• Prämutation im FMR1 - Gen

Nebensymptome/ Befunde:

• cMRT: generalisierte Hirnatrophie

• Parkinsonsyndrom

• Kognitive Störungen

• Autonome Störungen

Normalallel: 5-40 CGG Repeats

Intermediär : 41-55

Prämutation: 56-200 ; Fragile-X-ass.-Tremor-Ataxie-Syndrom, prämature Ovarialinsuffizienz

Vollmutation: > 200; Fragile-X Syndrom

• subakutes Auftreten der Symptomatik

• Tumore in der Vorgeschichte

• Assoziation mit antineuronalen Antikörpern im Serum und Liquor

• Entzündliches Liquorsyndrom: :Zellzahlerhöhung, Nachweis oligoklonaler Banden im Liquor

30% rein cerebellär

70% neuropathologisch mit olivo-ponto-cerebell.Atrophie

früher: OPCA

jetzt: MSA-C