Fehlbildungen

Rachischisis lumbalis dorsalis

= Myeloschisis = Spina bifida

- 22.-28. Entwicklungstag während prim. Neurulation

(= Neuralrohrdefekt: Verschlussstörung Bereich WS)

• B12/ Folsäure verhindert Neuralrohrdefekte

- häufig Lumbalbereich: 1-2:1000, eher Mädchen

- WS-Spalt umgebene Haut: eingesunken, normal o. verwölbt (durch Lipom, Dermoid)

- Anencephalie, sensor. & motor. Defizite, Hanblasendefekt, chr. Infekte

Spina bifida occulta

• unvollständiger Verschluss hintere Wirbelbögen, nur zweigespaltener Wirbelbogen

• RM + RM-Häute nicht betroffen!, eigentl. keine Behandlung

Spina bifida cystica/ aperta

• (RM + RM-Häute m. verschiedenen Ausprägungsformen)

• Meningozele: Bruch v. RM-Häuten ausgekleidet → entstehende Blase sichtbar

• Meningomyozele: SpaltbildungWS→RM,RM-Häute,NerventreteninBlaseaus→Schädigung

• Myeloschisis: Nervengewebe an betroffener Stelle sichtbar/frei , ohne Haut + BDG überdeckt

Hemicephalie (Lues der Mutter) / Syphilis connata - Entwicklungsstörung m. schweren Defekten an Gehirn + Schädel - Lues = Syphilis (4 Stadien)

• Neuralrohrdefekt, Großhirn & Neurokranium nicht angelegt

• sexuell übertragbar

• Bakterium: Treponema pallidum spp. pallidum

  (Subspezies: Syphilis)

• ab 20. SSW plazentagängig

  -> meist Fehlgeburt

- Lues connata praecox: symptomatisch vor 2. LJ

• maculopapulöses Exanthem, plattenf. Hautveränderung, Milz- u. Leberschwellung, Blutschnupfen

- Lues connata tarda:

• symptomatisch nach 2. LJ.

• Hutchinson Trias: IQ-Schwerhörigkeit, Hornhautentzündung, tonnenförmige Incisivi

bei Lebendgeburt:

• Frühmanifestation durch Hepatomegalie, Splenomegalie etc.

• Spätmanifestation durch Hutchinson Trias (Tonnenzähne, Innenohrschwerhörigkeit, Hornhautentzündung)

Situs inversus

- Vollbild Heterotaxie: Organverlagerung spiegelverkehrt

Ursache

• z.B. Pätau, Dextrokardie

• 1:8.000-25.000, 50% m. Kartagener-Syndr.

• (functio laesa Cilien, Flimmerepith., Sinusitus, Bronchieektasien)

Acardius Acephalus

Zwillingsabnormalität, parasitäre Zwillingsanlage

• kein Herz, Gehirn im „blob“ Zwilling,

• Rumpf + Extremitäten ausgebildet

  unorganisierte Gewebebildung

• Fehlbildung bei monochorialer Plazentation m. plazentarer Gefäßanastomose → 1 Gefäß

umgekehrt pulsatiler Blutfluss → eigene, kurze, dünne Nabelschnur

Zyklopie

nicht lebensfähig!

• Augenanlagen verschmelzen in Orbita

• oft zsm m. Holoprosencephalie = pränatal entstandene Fehlbildung Vorderhirn + Gesicht

• Entsth. 30% aus Chromosomenaberration (Trisomie 13)

• fehlerhafter ausbleibender Neuralrohrverschluss

• Nase kann durch fehlerhafte Augenanlage nicht deszendieren → Proboscis (Rüssel)

Kongenitaler Defekt im Septum membranaceum ventriculi

kongenital: angeboren/ bei Geburt vorhanden

• Septum membr. Ventriculi = Septum ventriculorum cordis

• 5.-7. Woche Septierungsvorgänge ins 4-kammrige Herz aus Herzschlauch (Endokardkissen, Wülste)

Transposition der Gefäße (Aplasie der A. pulmonalis, Abgang der Lungenarterie an Aorta, Ventrielseptumdefekt)

- Transposition = A. pulmonalis + Aorta vertauscht

- Kammerseptumdefekt = Ventrikelseptumdefekt

• 20-25% häufigste angeborene Herzfehler, Loch re/li Ventrikelwand (Wachstum: oben → unten)

• Folgen

  • Links-Rechts Shunt mit Mehrbelastung Herz → O2-arme Versorgung

  • Zyanose

  • Herzkammer Vergrößerung, re steigt Druck

  • ↑ Druck im Lungenkreislauf, veränderte Wandstruktur Lungengefäße = fixierter Lungenhochdruck

• Fallot-Tetralogie bei angeb. Herzfehlern

  • Pulmonalstenose, Ventrikelseptumdefekt, „überreitende Aorta“, Rechtsherzhypertroph