Krh mit Eigennamen Morbus...

Degenerative Erkrankung der Wirbelsäule (hauptsächlich BWS und LWS), die durch ausgeprägte Osteophytenbildung charakterisiert ist und vor allem ältere Männer betrifft —> Spontanheilung DD M. Bechterew

CED

asept. Knochennekrose Jugen/ Kindsalter der Tuberositas Tibiae ( Ansatz Patellarsehne)

toxisches MEgakolon im Kindesalter

trias aus Tinnitus, Drehschwindel und Hörminderung

Attaken 20 minuten- 12 h

• horizontaler Spontannystagmus

• Weber lat. zur gesunden Seite, Rinne bds pos.

• gestörter VOR

• Unterberger Tretversuch pathologisch

• Dopaminmangel in Substanzia Nigra

• LS: Rigor, Akinesie, Tremor (Ruhe- Pillendrehertremor)

• bei Pos. L-Dopa Test- sehr wahrscheinlich

• frühmanifestation: Geruchsverlust

Vitamin K Mangel als Ursache

retroperitoneale Fibrose

• Rückenschmerzen, Druckgefühl in den Flanken

• Einschränkung der Nierenfunktion durch Stauung

• medialisierung der Harnleiter im AUG

• keine Lymphadenopathie

Kupferspeichererkrankung

HSM, Parkinoide Symptome, Kayser Fleischer Kornealring

Cearuloplasmin i.S. niedrig

AST/ALT hoch

häufig nach Virusinf der Oberen Luftwege

• Schilddrüsen-Sonografie

  • Echoarm mit teils landkartenähnlich konfluierenden Arealen

lysosomaleLipidspeichererkrankung

• Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase

• Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen

• Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Syn Myotome Dystrophie Typ II (PROMM)

asept. Knochennekrose WS

radiologische Kriterien : mind 3 Keilwirbel + Schmorlsche Knötchen

Fibrosierung der Palmraponeurose meist D IV und V

Spondylitis alkylans

• hereditäre Hyperbilirubinämie

• geringe Aktivität UDP-Glucoryltransferase

• nach Stress, Fasten, Alkoholkonsum —> Ikterus + anstieg indirektes Bili

• Sonst normale Laborwerte

• KEINE THERAPIE NÖTIG

• Hereditäre systemische Vasopathie mit Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, v.a. im Bereich des Gesichts (Nase, Lippen, Zunge)

• Auftreten arteriovenöser Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, an Lunge, Gehirn und Leber möglich

• Trias aus positiver Familienanamnese, Teleangiektasien und Epistaxis

vaskuläre Demenz

aspt. Knochenekrose Kindsalter des Femurkopfes

4 Stadien- 4. = Ausheilung

• scholliger Zerfall St 3

Immunologische IgA Vaskulitis nach oberen Atemwegsinfekt

• Purpura und Petechian an Extremitäten und Gesäß

• NICHT wegdrückbar

• Kolikartige BAuchschmerzen- Erbrechen, Blut im Stuhl

• Nepritis mögl- Hämaturie, Proteinurie, Ödeme

• Gelenkschmerzen

• meist selbstlimitiernd- ggf Steroide und Dialyse je nach Nierenbeteiligung

lysosomale X chro vererbte Shingolipidose

• Mangel an α-Galaktosidase A → Globotriaosylceramid —> Ansammlung im Endothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten Muskulatur → Erkrankung vieler Organsysteme

• Frühsymptome

  • Periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden Schmerzen („Fabry-Krisen“)

  • An- oder Hypohidrose

  • Unspezifische gastrointestinale Beschwerden

  • Angiokeratome

  • Hornhauttrübung

  • Katarakt

• Spätsymptome

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Zerebrovaskuläre Läsionen (TIA und Schlaganfall)

  • Fabry-Nephropathie

• Prionenerkrankung —> fehlgefaltete Proteine PrPsc die gesunde Proteine verändern können —>Plaquebildung → Absterben von Neuronen → Fortschreiten bis zum Vollbild

• führt zur transmissiblen spongiformen Enzephalopathie

• Frühsymptome: Schlafstörungen, Apetit weniger, psychisch auffällig, schnell fotschreitende Demenz, Sehstörungen, zerebelläre störungen, Myoklonien auf Reize

• Spätsymptom: akinetischer Mutismus

• in Diagnostik Triphasische Sharp-wave-Komplexe im EEG und/oder Protein 14-3-3 im Liquor nachweisbar ; Liquor-Untersuchung: NSE, Protein S100 und Tau-Protein in LP; MRT (FLAIR und/oder DWI): Signalverstärkung in Basalganglien und Kortexarealen im MRT

• nach Manifestation rascher Tod

M. Dupuytren der palmar Aponeurose

häufigste Demenzform (50-70%)

• Risikofaktoren: Demenzerkrankungen und neurologische Erkrankungen bei Angehörigen ersten Grades & Genotyp-Varianten des Apolipoprotein E4 (ApoE4)

• ß-Amyloid ablagerungen extrazellulär

• Tau Proteine Konglomerate intrazellulär

• Antidementiva: AchE Hemmer(Donepezil, Galantamin, Rivastigmin) oder NMDA- Antagonisten (Memantadin)

• Liquorpunktion

  • Gesamt-Tauprotein↑

  • Phospho-Tauprotein↑

  • β-Amyloidproteine Aβ1–42↓

Rhesus oder AB0 Inkompatibilität Mutter (Rh-, Kind Rh+)

frontobasale Demenz relativ selten