Vorlesung 2

• P: Parentalgeneration, Eltern, reinerbig (rot und weiß)

• F1: Filialgeneration 1, uniform, micherbig (rot)

• F2: Filialgeneration 2 (F1xF1), Aufspaltung, Verhältnis 3:1

• rote Genvariante: dominant, weiße Genvariante: rezessiv

• -> dominant-rezessiver Erbgang

• die Nachkommen (F1) reinerbiger Eltern (P) sind gleich

• meist bezogen auf ein oder nur wenige Merkmale, stimmt aber auch für Inzuchtstämme

• gleich bezieht sich auf Phänotyp und den Genotyp (für die betrachteten Gene)

• Spaltungsregel: Aufspaltung der Allele auf unterschiedliche Gameten (mit je einem Allel)

Unabhängigkeitsregel: Jedes Allel-Paar segregiert unabhängig voneinander in die Gameten

• mendelsche Genetik basiert auf Wahrscheinlichkeit und Statistik

• Mendel begründet die “Teilchentheorie” der Vererbung (diskrete, sich nicht vermischende Erbpartikel, Erbfaktoren = Gene)

• Humangenetik bestätigt die Mendel-Regel, (Rezessive) Erbkrankheiten lassen sich mittels dieser Regeln in Stammbäumen nachverfolgen

• ein Elternteil ist heterozygot, rezessive Allel wird an etwa die Hälfte von phänotypisch normalen Nachkommen vererbt

• Kinder von heterozygot rezessiven Eltern können homozygot rezessiv (betroffen) sein

• ein Überträger*in in dem Fall eine Person, die eine Kopie des auslösenden Allels trägt, dieses aber auch wegen dessen Rezessivität nicht ausprägt

• jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil

• etwa die Hälfte der Nachkommen (beiderlei Geschlechts) eines betroffenen Elternteils ist selbst betroffen

• Beispiel: Blutgruppensystem AB0

• 4 Phänotypen: 0/A/B/AB

• Gen auf Chromosom 9

• codiert eine Glycosol-Transferase, die das Oberflächenantigen H der Erythrozyten modifiziert:

  • Allel A: Enzym, das N-Acetylgalactosamin an H anhängt

  • Allel B: Enzym, das D-Galactose hinzufügt

  • Allel 0: Enzym, das H nicht modifizieren kann

• Also:

  • mehr als 2 Allele in einem Locus

  • 0 ist rezessiv

  • A und B sind gegenüber 0 dominant

  • A und B sind zueinander co-dominant

• Beziehung zwischen zwei Genen (NICHT Allelen)

• Gen A überdeckt oder verhindert die Ausprägung von Gen B

• Gen B wirkt in Abhängigkeit von Gen A

• Beispiel 1: Signalweitergabe oder Regulationskaskaden

• Beispiel 2: Pigmentierung