Monogenetische Lebererkrankung

= erbliche Eisenspeicherkrankheit mit Gewebsschädigung

Manifestation:

• 40-60 Jahre (m>w), Penetranz (50-75%), Selbstschutz durch Menstruation

vermehrte Eisenresorption im Darm

Organe affected

• Leber (Leberzirrhose)

• Haut (Pigmentation)

• Pankreas (Diabetes)

• Gelenke (Arthropathie)

• Herz (Kardiomyopathie)

• männliche Gonaden (Libidoverlust)

Primäre (genetische) Eisenüberladung

• genetisch: HFE-Gen

sekundäre (erworbene) Eisenüberladung

• Thalassämie. chronische Lebererkrankungen (Fettleber), Hämolyse

hohes Ferritin —> Transferrinsättigung hoch —> HFE Testung—> Leberbiopsie/MRT —> Lebereisenbestimmung

Transferrinsättigung normal —> met. Syndrom, Hep C, Entzündungen, Alkohol…? —> Lebereisenbestimmung —>MRT oder Biospie

Aderlass mit Ziel-Ferritin

Chelatbildner, Erythrozyten-Apharese, Lebertransplantation (behebt nicht Gendeffekt)

= Kupferspeicherkrankheit, verminderte Kuperausscheidung wegen defektes Wilson Protein

• autosomal rezessive Mutation im ATP7B-Gen

Prävalenz: 3-4:100.000

Manifestation 5-40 Jahre

Kupfer wird in Leber/Organen gespeichert

hepatischer Typ ( vor 20. LJ)

• häufig akut-chronisches Leberversagen

• typisch LV mit hämolytischer Krise

neurologischer Typ (vor 40. LJ)

• meist motorische (extrapyramidale Symptome)

• in 30% psychiatrische Symptome

Chelatbildner (D Penicillin Trientine)

• fangen Kupfer ein

Zink (meist in Kombination mit Chelatbildner)

bei Versagen: Lebertransplantation