Neuro: Neurodegenerative Erkrankungen

• C9orf72-Gen

• Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1)

Zeichen der Schädigung des 1. Motoneurons (spastische Paresen, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen) und des 2. Motoneurons (schlaffe Paresen, Muskelatrophie, Faszikulationen und Fibrillationen, Reflexabschwächung oder -ausfall)

Initialsymptomatik

• Muskelatrophien und progrediente Paresen (letztere i.d.R. zu Beginn lokalisiert und asymmetrisch an distalen Muskeln, z.B. kleine Handmuskeln oder Wadenmuskulatur)

• Fibrillationen der Zunge und Faszikulationen

• Schmerzhafte Muskelkrämpfe (“Crampi”)

• Sprech- und Schluckstörungen

• Sensibilitätsstörungen (kein primäres Symptom, jedoch kein Ausschlusskriterium)

Symptomatik im Verlauf

• Ausbreitung der Paresen mit dem Vollbild spastischer und atropher Lähmungen

• Leichte kognitive Einschränkungen und Verhaltensstörungen bei bis zu 50% der Patienten, ausgeprägte fronto-temporale Dysfunktionen (Persönlichkeitsveränderungen, Enthemmung) bei etwa 5% der Patienten

• Gewichtsverlust bis zur Kachexie

• chronische respiratorische Insuffizienz bei Lähmung der Atemmuskulatur

• nur selten Blasen- und Mastdarmstörungen

= Verlaufsform der ALS mit bulbärem Beginn (20% der ALS-Patienten) durch Degeneration der motorischen Kerne des N. trigeminus, N. facialis, N. glossopharyngeus, N. vagus und N. hypoglossus

Symptome/Klinik

• zunehmend erschwerte Artikulation (“bulbäre Sprache”) mit Dysarthrie/Dysphonie bis hin zu Anarthrie

• Lähmung der Gesichtsmuskulatur

• Lähmung der Zunge und Schlundmuskulatur (Dysphagie)

• ggf. pathologisches Lachen und Weinen

Komplikationen

Massive Störung des Schluckaktes und resultierende Pseudohypersalivation -> häufiges Verschlucken -> Gefahr von Aspirationspneumonien, Malnutrition;

Progressivere Verlauf, mittlere Überlebenszeit 2 Jahre

Pseudobulbärparalyse:

durch Schädigung der supranukleären Bahnen durch Schlaganfall oder Hirnstammprozess; fehlende Schädigung des 2. Motoneurons (keine Atrophien und Faszikulation)

• Fortschreitende motorische Beeinträchtigung bei zuvor normaler motorischer Funktion mit

  • Nachweis einer Schädigung des 1. und 2. Motoneurons in einer Region oder

  • Nachweis einer Schädigung des 2. Motoneurons in mind. zwei Regionen

• Ausschluss von Differenzialdiagnosen

Multifokale motorische Neuropathie

Klinik

Langsam progrediente, asymmetrische Paresen insb. der distalen Extremitätenwurzeln; seltener Muskelkrämpfe, Faszikulationen, ausgeprägte Myatrophien

Diagnostik

• Leitungsblöcke im ENG

• Erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid

Therapie

• Gabe von Immunglobulinen (IVIG)

• Plasmapherese und Glucocorticoide unwirksam

Verlaufsmodifizierend

• Riluzol

  • antiglutamaterge Wirkung

  • geringe Verlangsamung der Krankheitsprogression mit Verlängerung der durchschnittlichen Überlebenszeit um ca. 3-4 Monate

Symptomatisch

Chronische respiratorische Insuffizienz

• Atemgymnastik, Klopfmassagen

• schleimlösende Maßnahmen

• Nicht-invasive Heimbeatmung

Pseudohypersalivation

• Anticholinerge Therapie, z.B. Amitriptylin

• Botulinomtoxin-Injektion in die Speicheldrüsen

Schluckstörung und Katabolismus

• Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie

Faszikulationen und Muskelkrämpfe

• Magnesium

Spastik

Physioteherapie, Baclofen

Depression

Psychotherapeutische Mitbetreuung, Antidepressiva