Anämien

Systolikum

RDW (Red Blood Cell Distribution Width)

Blutausstrich aus venösem Blut mit EDTA-Zusatz

KM-Punktion

Ferritin ↓

Transferrin ↑

Transferrinsättigung ↓

sTfR ↑

Hepcidin: Akute-Phase-Protein, das vermehrt bei chronischen Entzündung- und Erkrankungszuständen freigesetzt wird

—> Verwertungsstörung des Speichereisens bzw. eine gehemmte Eisenresorption

Orale Substituion mit Fe2+

Parenteral mit Fe3+ -> Eisencarvoxymaltose

• Gefahr des anaphylaktischen Schocks

korpuskuläre hämolytische Anämie

-> veränderte Hb-Moleküle, Membran- / Enzymdefekte, verfrühter Ery-Abbau

extrakorpuskuläre hämolytische Anämie

-> Mikroangiopathien, mechanische Schädigungen, Infektionen, AK

Diagnostik:

• Haptoglobin ↓ bei intravasaler Hämolyse

• LDH ↑

• Indirektes Bilirubin↑

• Med-induziert

• Kälteagglutinin-Syndrom: Kälteantikörper binden bei niedrigen Temperaturen an der Erythrozytenoberfläche und bewirken eine Hämolyse

  • AK vom IgM Typ

  • sekundär nach Mykoplasmen- oder EBV- Infektion

  • Coombs-Test positiv, BSG massig erhöht

  • Spontanremission innerhalb weniger Wochen

• Wärmeantikörper: Wärmeantikörper binden bei Körpertemperatur (Temperaturoptimum: 37°C) an der Erythrozytenoberfläche und bewirken eine Hämolyse

  • Sekundär: Infolge eines malignen Lymphoms, eines SLE oder einer Medikamentenreaktion

  • Coombs Test positiv

  • Th: Prednisolon, Immunsuppressiva

Direkt: Nachweis von an Erythrozyten gebundenen Antikörpern und/oder Komplementfaktoren

Indirekt: Nachweis von frei zirkulierenden Antikörpern und/oder Komplementfaktoren gegen Erythrozyten

Störung des Zellskeletts von Erys -> meistens Ankyrin

genetisch bedingt -> ⅔ autosomal-dominant, 15 % autosomal-rezessiv, 15% Neumutation

typisches Auftreten bereits im Kindesalter

prähepatischer Ikterus (vermehrt indirektes Bilirubin)

hämolytische Anämie und Splenomegalie

Cholezystolithiasis

Th: subtotale Spelnektomie

x-chromosomal-rezessiv

erhöhte Resistenz gg Malaria

häufig asymptomatisch, bei erhöhtem oxidativen Stress -> hämolytische Anämie

normochrome und normozytäre Anämie, ggf. Retikulozytose

• Spektrophotometrische Messung der Enzymaktivität: pathologisch: Verminderte Aktivität <60 % (Diagnosebestätigung)

Autosomal-rezessiv oder kodominant, Punktmutation

korpuskuläre hämolytische Anämie

Erys verändern unter O2-Mangel ihre Form

-> hämolytische Krisen

-> Gefäßverschlüsse

Dg: Hämoglobinelektrophorese oder HPLC : Nachweis der veränderten Hämoglobinmoleküle

Th:

• Hydroxycarbamid

• allogene Stammzelltransplantation

Komplikationen:

Mögliche Organschäden

• Milz: Funktionelle Asplenie durch multiple Milzinfarkte

• Niere: Chronische Glomerulonephritis

• Knochen: Aseptische Nekrosen

• ZNS: Ischämischer Schlaganfall (häufig stumm)

• Knochenmark: Insuffizienz → Panzytopenie

-> autosomal rezessiv

-> mikrozytäre hypochrome Anämie

-> gesteigerte Erythropoese -> extramedullären Blutbildung, einer Hepatosplenomegalie und Wachstumsstörungen

-> quantitative Störung der Globinketten-Synthese

• α-Thalassämie: Genetische Mutation(en) mit reduzierter oder fehlender Synthese von α-Globinketten

  • Subtypen: α-Thalassaemia minima, α-Thalassaemia minor, HbH-Krankheit, Hb-Barts-Hydrops-fetalis-Syndrom

• β-Thalassämie: Genetische Mutation(en) mit reduzierter oder fehlender Synthese von β-Globinketten

  • Subtypen: β-Thalassaemia minor, β-Thalassaemia major

  • major: schwere transfusionsbedürftige hämolytische Anämie; Unbehandelt mit Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie Knochendeformierungen (z.B. sichtbar als Facies thalassaemica mit hoher Stirn, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer); transfusionsbedingte Eisenüberladung;

    HbF (α2γ2)

  Blutausstrich: Abnorme Erythrozytenmorphologie , bspw.

  • Targetzellen

  • Basophile Tüpfelung

  • Dakryozyten

• Hb-Elektrophorese

Therapie:

1. symptomatisch: Fe-Chelat-Bildner (Deferoxamin); Bluttransfusionen bei Tß-major

2. Kurativ: Stammzelltransplantation

Gruppe von Erkrankungen, die auf genetischen Veränderungen bzw. Schädigungen hämatopoetischer Stammzellen des Knochenmarks beruhen

Zytopenie, welche eine oder mehrere Zellreihen betreffen kann

höheres Alter, langsamer Verlauf über Jahre

• MCH↑

• Ggf. Leukozytopenie und/oder Thrombozytopenie

• Ggf. als Panzytopenie (alle 3 Zellreihen)

Die allogene Stammzelltransplantation stellt die einzige kurative Therapieoption des myelodysplastischen Syndroms dar!

• supportiv Azicitidin