Genetik

Teilung des Zellkerns für die Vermehrung von Körperzellen

1. Interphase

2. Prophase

3. Metaphase

4. Anaphase

5. Telophase

→ Zeitraum zwischen zwei Zellteilungen

→ Für den Start einer Mitose benötigt die Zelle ein doppeltes genetisches Material.

→ das im Zellkern enthaltene Chromatin wickelt sich zu Chromosomen zusammen.

→ Diese ziehen sich darauf stark zusammen und spiralisieren sich.

→ Chromosomen ordnen sich in einer Ebene in der Mitte der Zelle (Äquatorialebene) an.

→ Die Spindelfasern des Spindelapparates binden sich an die Centromere der einzelnen Chromosomen.

→ Die Spindelfasern, die an den Centromeren der Chromsomen befestigt sind, verkürzen sich nun.

→ Dabei trennen sich die Chromosomen in zwei Chromatidsätze auf.

→ Nach der Anaphase liegen die Chromatidsätze frei innerhalb des Cytoplasma vor.

→ Um diese Chromatidsätze bildet sich nun eine neue Kernhülle aus.

→ Form der Kernteilung, bei der Keimzellen mit einem einfachen Chromosomensatz (haploid) entstehen.

→ Diese sogenannte Reifeteilung ist als Vorbereitung für die Fortpflanzung notwendig

1. Interphase I

2. Prophase I

3. Metaphase I

4. Anaphase I

5. Telophase I

6. Prophase II

7. Metaphase II

8. Anaphase II

9. Telophase II

► Verdopplung von Zellorganellen und genetische Material

► Die Chromosomen bestehen dann nicht mehr nur aus einem Chromatid (1-Chromsom-Chromatid), sondern aus zwei Chromatiden (2-Chromosom-Chromatid).

► Chromosomen spiralisieren sich, sie werden also in ihrer typischen X- Form sichtbar.

► homologen Chromosomen lagern sich aneinander, wodurch es zur Rekombination von Genmaterial kommen kann.

► Kernhülle löst sich auf und der Spindelapparat sich bildet.

► die Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene, also der Mitte der Zelle, an.

► der Spindelapparat dockt an den Centromeren der Chromosomen an.

► die homologen Chromosomenpaare werden von den Spindelfasern getrennt und zu den Polen gezogen.

► Anders als bei der Mitose werden dabei nicht nur einzelne Chromatiden, sondern ganze Chromosomen zu den Polen gezogen.

► es bildet sich eine Kernhülle um beide Chromosomensätze.

► Danach trennen sich die beiden entstandenen Tochterzellen in der sogenannten Cytokinese voneinander.

► Diese besitzen jetzt jeweils einen haploiden Chromosomensatz, der aus 2-Chromatid-Chromosomen besteht.

► es bildet sich in den beiden entstandenen Zellen jeweils ein neuer Spindelapparat aus.

► die Chromosomen ordnen sich wieder in der Äquatorialebene an

► die Spindelfasern teilen sich in Chromatiden und werden zu den Polen gezogen.

► es bilden sich neue Kernhüllen um die Chromatiden der beiden neuen Zellen.

► neue Zellmembranen werden gebildet.

► Insgesamt entstehen somit aus der einen ursprünglichen Zelle in den zwei Abschnitten der Meiose vier haploide Tochterzellen.

abschnitt aud der DNA, welches ein bestimmtes Merkmal verschlüsselt

er werden 2 Merkmale bei einem Lebewesen unterschieden

► z.B.: Farbe und Form

Merkmal, welches sich gegenüber eines anderen durchsetzt

zurückgesetztes Merkmal

1. Tochtergeneration

Abschnitt auf der DNA

Gesamtheit der Erbanlage (nicht sichtbar)

Äußere Erscheinungsbild eines Merkmals

2 gleiche Anlagen zu einem Merkmal = reinerbig

2 verschieden Anlagen zu einem Merkmal

kein Merkmal ist dominant, beide Merkmale sind gleichberechtigt

nur ein Merkmal wird betrachtet

Uniformitätsregel:

Die Nachkommen der F1-Generation sind in einem Merkmal alle gleich, wenn man zwei Lebewesen kreuzt, die sich in einem Merkmal unterscheiden, aber reinerbig sind.

Spaltungsregel:

Kreuzt man 2 Individuen der F1- Generation miteinander, so spalten sich die Merkmale der Nachkommen im Verhältnis 3:1 (Genotyp) bzw. 1:2:1 (Phänotyp).

Rekombinationsregel:

Kreuzt man 2 reinerbige Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Merkmale in der F2-Generation unabhängig voneinander vererbt. Es treten neue Kombinationen auf.

→ ist eine Chromosomkarte aus einer Körperzelle

► Darstellung von: ∙ Größe des Centromers

∙ Form des Centromers

∙ Lange des Centromers

ähnlich gestaltet

zweifachen Chromosomensatz (46)

einfacher Chromosomensatz (23)

Geschlechtschromosomen in einer Körperzelle

Nicht- Geschlechtschromosomen in einer Körperzelle

Ansatzstelle für die Spindelfasern

bestimmter Faden aus DNA und Proteine

1. nicht codierte Strang ist mit 5‘ … 3‘ gekennzeichnet

2. codierter Strang muss 3‘ … 5‘

→ A > T und C > G und T > A und G > C

3. Codons

→ A > U und C > G und T > A und G > C

4. Anticodons (sind 3 Basen)

5. Aminosäuren (Gensonne)

Met

His

Thr

Gly

Arg

Ser

AUG

GGA

GCA

AAC

GUU

GUA

UGU

CUC

ACA

oder

1. Basen

2. Wasserstoffbrücke

3. Nukleid

4. Zucker & Phosphatgruppe

   
   

-> DNA ist rechtbündig

-> Doppelhelix (Zucker und Phosphatgruppe)

-> Helix ist versetz

Basen:

Adenin (A)

Cytosin (C)

Guanin (G)

Thymin (T)

-> Basen mit 2 organischen Ringen

-> A und G

-> Basen mit 1 organischen Ring

-> T und C

Purine

Pyrimidine

► Speicherung und Übertragung von genetischer Information innerhalb einer Zelle und einer Zellgeneration zur nächsten

► Organisation und Strukturierung des genetischen Materials in einer sicheren, effizienten und zugänglichen Art und Weise

► Regulation der Transkription von Genen, die für die Proteinsynthese und andere zelluläre Prozesse notwendig sind

► Regulation der Zellteilung durch Kontrolle von Vorlagen für die Duplikation des genetischen Materials vor der Zellteilung

► genetische Stabilität

► Unterscheidung von Körperzellen und Keimzellen

► Entstehung von genetischen Variationen

DNA:

► ist in der Lage sich zu replizieren und genetische Kontinuität von Eltern zu Nachkommen

► primäre Informationensträger

Nukleid:

► Speicherung und Übertragung genetischer Infos

► Codierung der Sequenz von Aminosäuren in Proteinen

► RNA dient als regulatorisches Moleküle und dienen als primäre Informationensträger

Kopie des DNA-Bereichs

dient als Vorlage für die Proteinbiosynthese

→ An das 3`-Ende kann eine spezifische Aminosäure gebunden sein.

→ Anticodon-Triplett bindet sich komplementär an das Codon-Triplett der mRNA

→ besteht aus mehreren Armen

► an einen diesen Armen bindet eine Aminosäure

► am gegenüberliegenden Arm befindet sich ein Anticodon, das zum entsprechenden Basencodon der mRNA passt

→ Vermittler zwischen mRNA und tRNA

→ sorgt für geordneter Anlagerungen der tRNA

→ überträgt die Vorhandene Peptid-kette auf die neu ankommende Aminosäure

Umschreibung

1. Initiation

2. Elongation

3. Termination

-> RNA-Polymerase binden sich an Promotermolekülen, die sich auf den abzukopierenden Stellen des Genoms befinden.

-> Bevor überhaupt genetische Infos abgelesen werden können, muss die Doppelhelix entschraubt werden. Das passiert durch Auflösung der Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Basenpaaren.

∙-> Es kommt zur Umschreibung von DNA zu mRNA

-> RNA-Polymerase wandert von 3` nach 5` und sythetisiert durch Anlagerungen freier Ribonukleotide einen zur DNA komplementären mRNA Teilstrang, der entsprechend eine 5` → 3` Richtung aufweist.

RNA-Polymerase trifft beim Ablesen der DNA auf eine Terminatorsequenz

->Y Terminatoren stoppen die RNA-Polymerase und es kommt zur Ablösung des mRNA Teilstrangs von der DNA

→ Organismen ohne Zellkern(z.B.: Bakterien)

→ mRNA wird sofort zu den Ribosomen transportiert

→ Translation beginnt schon vor die Transkription abgeschlossen ist.

► möglich, weil mRNA und Ribosomen durch keine Zellmembran voneinander getrennt sind

→ Organismen mit Zellkern (z.B.: Menschen)

→ Translation kann erst beginnen, wenn die mRNA aus dem

Zellkern zu den Ribosomen gelangen ist.

→ Bevor Translation, wird die unreife mRNA noch verbunden

(gesplissen)

► Unreife mRNA besteht aus Exons und Introns

- Exons enthalten wichtige Genabschnitte für die Proteinbiosynthese

► Introns werden entfernt und Exons werden miteinander verbunden

1. Transkription

2. Translation

Übersetzung

∙ genetische Code wird übersetzt

∙ Ort sind Ribosomen

∙ mRNA-Strag bestehen aus aufeinanderfolgende Basentripletts

∙ 1 Basentriplett codiert immer eine spezielle Aminosäure (Codesonne)

- Startcodon = AUG

- Stopcodon = UGA,UAA oder UAG

- normale Codons = sind alle anderen Basentripletts und jeweils ein bestimmte Aminosäure codieren.

∙ Am Startcodon lagert sich die erste tRNA an der mRNA an

∙ es folgt eine zweite tRNA mit spezifischer Aminosäure, die sich neben die erste tRNA anlagert

∙ Peptidbindung sorgt für Verknüpfung der beiden benachbarten Aminosäuren

∙ Darauf verlässt die erste tRNA das Ribosomen ohne Aminosäure, die sich jetzt am Ende des Arms der zweiten tRNA zusammen mit deren Aminosäure befindet

∙ die dritte tRNA „fliegt“ samt spezifischer Aminosäure heran und lagert sich an die mRNA an

∙ Prozess wiederholt sich solange, bis in der mRNA eine Basentriplett auftaucht, das ein Stopcodon codiert

ist die identische Verdopplung des Erbguts (DNA)

1. Vor der replikation besteht das ursprüngliche Molekül

   aus 2 komplementäre Einzelstränge

2. Trennung der beiden DNA-Stränge

3. Der „alte“ Strang dient als Vorlage für die Synthese eines

   „neuen“ Strangs

4. Phosphat/Zucker Rückgrat und die entsprechenden

   „neuen“ Nukleotide bilden zusammen einen

   Matrizenstrang im Chromosom

► sind Einflüsse die Mutationen auslösen

physikalische:

- Röhgenstrahlung

- UV-Strahlungen

- Gamma-Strahlungen

chemische:

- verschiedene Substanzen, die auf das Erbgut einwirken

- Säuren

dauerhafte Veränderung des Erbguts in einer Zelle oder eines gesamten Organismus

-> Genmutationen

-> Chromosomenmutationen

-> Genommutationen

∙ häufigste Form der Mutationen

∙ beruht auf chemischen Änderungen der DNA

∙ lichtmikroskopisch nicht erkennbar

∙ für Träger der Mutationen meist ohne nennenswerte Folgen

(da meist rezessive Gene entstehen), bei Reinerbigkeit manchmal letal, vorteilhafte Mutationen selten

∙z..B: - verkrüppelte Flügelformen bei Drosophila

- überzähliger Finger

- Zwergenwuchs

- Albinismus

- Galaktosämie

- Sichelzellanämie

- Veränderung von Enzymen, dadurch zum Bsp. Ausfall eines Blütenfarbstoffes (Blüte plötzlich weiß)

∙ beruht auf Änderung der Struktur einzelner Chromosomen

∙ lichtmikroskopisch in Meiosepräparaten zu sehen

∙ führen beim Menschen i.d.R. zu schweren Erkrankungen

∙ z.B.: - Katzenschrei – Syndrom

-> Punktmutation

-> Rastermutation

-> Triplett – Expansion

-> Transposons

-> Deletion

-> Duplikation

-> Inversion

-> Translokation

-> der Aneuploidie (Autosomale Aberration)

-> Gonosomale Aberration

-> der Euploidie (Polyploidie)

∙ Veränderung von nur einer Base innerhalb des Codewortes

∙ z.B.: Sichelzellanämie

∙ Veränderung des Triplettrasters des genetischen Codes durch Anlagerung/Verschwinden einer Base

∙ Vermehrung von Tripletts aufgrund einer Störung der DNA – Replikation

∙ z.B.: Huntington

∙ DNA – Stücke, die sich von selbst aus der DNA lösen und an anderer Stelle wieder einfügen

∙ dadurch Inaktivierung des Gens

∙ Diese DNA – Stücke können auch allein wieder aus der DNA austreten, dann ist das Gen wieder aktiv

∙ z.B.: Farbe von Maiskörnern

∙ Verlust einzelner Chromosomenstücken

∙ z.B.: Katzenschrei – Syndrom

∙ Verdopplung von Chromosomenstücken

∙ i.d.R. erfolgt die Eingliederung in die Schwesterchromatide

∙ wichtiger Vorgang für die Evolution, da Mutationen im duplizierten Gen zur Neubildung von Genen führen kann

∙ Drehung eines Chromosomenstückes um 180°

∙ i.d.R. keine Auswirkung, da nur die Reihenfolge, nicht aber die Menge genetischen Materials geändert wird

∙ Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom

∙ Wirkung von Inversionen und Translokationen i.d.R. vom Ort abhängig, den das betroffene Gen im Chromosom einnimmt (Positions – Effekt), da für Eigenschaften des Organismus nicht allein der Genbestand, sondern auch die Anordnung der Gene auf dem Chromosom von Bedeutung sind.

∙ Veränderung der Chromosomenzahl der Autosomen -> Trisomie

∙ ein Chromosom ist 3x vorhanden

∙ z.B.: - Trisomie 21 (Down – Syndrom)

- Trisomie 13 (Pätau – Syndrom)

- Trisomie 18 (Edwards – Syndrom)

∙ Veränderung der Chromosomenzahl der Gonosomen

-> Trisomie

∙ ein Geschlechtschromosom ist 3x vorhanden Bsp. Klinefelder – Syndrom (XXY) -> Monosomie

∙ ein Geschlechtschromosom ist nur einfach vorhanden Bsp. Turner – Syndrom (XO) YO – letal

∙ Vervielfachung der Chromosomensätze (max. 16 n bekannt)

∙ z.B.: - Gartenerdbeere

- Rose

Mann

Frau

ausgefüllte Flächen → Krankheit

verstorben

verheiratet (Zeugungspartner)