Grenzwert für Bilirubin bei Neugeborenen
18mg/dl
Wie wird ein Kernikterus noch genannt?
chronische Bilirubinenzephalopathie
Ab dem (3. / 10.) Lebenstag ist ein Neugeborenenikterus pathologisch
nach dem 10. Tag
Worauf weisen ein acholischer Stuhl und eine Erhöhung des direkten Bilirubins hin?
Neugeborenen-Cholestase
bspw. bei Hypothyreose, Gallengangsatresie, Idiopathische neonatale Hepatitis, homozygoter a1-Antritrypsin-Mangel
Beim physiologische Neugeborenenikterus ist das (indirekte / direkte) Bili erhöht
indirekt
Mittels (Blaulicht / Rotlicht) wird das hydrophobe indirekte Bili zum hydrophilen Lumirubin umgewandelt
Blaulicht
Während der Phototherapie müssen Neugeborenen eine Brille tragen (JA/NEIN)
ja —> Lichtschutz
Der schwere Morbus hämolyticus neonatorum wird meist durch eine (AB0-Inkompatibilität / Rh-Inkompatibilität) ausgelöst
Rh-Inkompatibilität ohne Rh-D-Prophylaxe
(AB0 verläuft meist mild)
Bei Rh-Inkompatibilität ist (das erste / das zweite) Kind gefährdet
zweites Kind
Mutter Rh-, Kind Rh+, Mutter hat aus erster Schwangerschaft unter Geburt IgG gegen Rh gebildet
Eine (erhöhte / erniedrigte) Strömungsgeschwindigkeit der fetalen Gefäße spricht für eine fetale Anämie
erhöht
Pränatal wird bei der Mutter bei V.a. Rh-Inkompatibilität ein (direkter / indirekter) Coombs-Test durchgeführt
indirekt (auf Anti-D-AK)
postnatal beim Kind: direkt
Ein Morbus hämolyticus neonatorum durch AB0-Kompatibilität tritt (schon beim ersten / erst beim zweiten) Kind auf
schon beim ersten (nicht wie bei Rhesus-Faktor, da AK gegen andere BG meist schon vorher vorliegen)
Eine intrauterine Bluttransfusion bei fetaler Anämie wird über die (Nabelschnurarterie / Nabelschnurvene) durchgeführt
Nabelschnurvene
Allen Rh-negativen Müttern soll während der Schwangerschaft Anti-D-Immunglobulin als Prophylaxe verabreicht werden (JA/NEIN)
nein —> nur bei Nachweis der fetalen Rh+ (via NIPT-RhD) und dann auch 72h nach Geburt
Der (Morbus hämolyticus neonatorum / Morbus hämorrhagicus neonatorum) wird durch einen Vit. K-Mangel ausgelöst
M. hämorrhagicus neonatorum
—> wichtigste Komplikation: Intrakranielle Blutungen
Bei einem Vit.K-Mangel des Neugeborenen ist der Quick (erniedrigt / erhöht) und die PTT (erniedrigt / erhöht)
Quick erniedrigt, PTT erhöht
Welche sind die Vit. k abhängigen Gerinnungsfaktoren?
1972
Bei akutem Vit.K-Mangel mit Gefahr der intrakraniellen Blutung wird was neben Vit. K substituiert?
FFP
Wann und wieviel Vit. K wird prophylaktisch an Neugeborene verabreicht?
U1, U2, U3 je 2mg
Beim (M. Meulengracht / Criggler-Najar-Syndrom I / Criggler-Najar-Syndrom II) liegt ein kompletter Funktionsverlust der UDP-Glucuronyltransferase vor
Criggler-Najar I
M. Meulengracht: Inkomplett, keine Therapie notwendig.
Criggler-Najar I —> Gefahr des Kernikterus, schlechte Prognose, LTX notwendig
Criggler-Najar II —> mäßige Enzymaktivität
Das Criggler-Najar-Syndrom I kann mittels (Blautlicht / LTX) therapiert werden
Blaulicht nur übergangsweise, auf Dauer nicht mit Leben vereinbar —> LTX
Beim M. Meulengracht und Criggler-Najar befinden sich die Leberwerte (im erhöhten Bereich / im Normbereich)
im Normbereich (bei beiden —> Hyperbilirubinämiesyndrome, keine Lebererkrankung per se)
Glykogenosen zeigen sich durch Muskelhypotonien, Hepatomegalie und (Hyperglykämien / Hypoglykämien)
Hypoglykämien
Die von Gierke-Krankheit ist die Glykogenose (Typ I / Typ II / Typ V)
Typ I
Glykogen wird vermindert abgebaut und vermehrt gespeichert (Defekt der G6-Phosphatase) —> Hypoglykämien
Der Mutationsnachweis bei V.a. von Gierke-Krankheit (Glykogenose Typ I) erfolgt in (Erythrozyten / Leukozyten)
Leukozyten
Die Glykogenose (Typ I / Typ II) wird mittels Enzymersatztherapie therapiert
Typ II (Morbus Pompe, lysosomale Erkrankung durch Mangel der a-1,4-Glucosidase)
Die McArdle-Krankheit wird mittels (Leukozyten-Test / Laktat-Ischämie-Test) diagnostiziert
Glykogenose Typ V —> Laktat-Ischämietest
Leukozyten-Mutationsnachweis für von Gierke (Glykogenose Typ I)
Welche Stoffwechselstörung wird im Neugeborenenscreening abgehakt und zeigt ein akutes Leberversagen bei falscher Diät?
Galaktosämie (Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat)
—> Trinkschwäche, Leberversagen, Katarakt, Intelligenzmindeurng innerhalb weniger Wochen
Die Galaktosämie erfordert eine (Galaktosefreie / Lactosefreie) Diät
beides + auch Absetzen der Muttermilch
Säugling wird umgestellt von Muttermilch auf saccharosehaltige Säuglingsmilch und hat plötzlich hypoglykämische Krampfanfälle. Diagnose?
Hereditäre Fructoseintoleranz
Bei V.a. auf hereditäre Fructoseintoleranz wird (ein Mutationsnachweis / ein Fructosebelastungstest) durchgeführt
Mutationsnachweis (Fructosebelastung obsolet)
Neben Fructose müssen bei hereditärer Fructoseintoleranz welche Zucker gemieden werden?
Fructose, Saccharose, Sorbitol
Bei V.a. Nahrungsmittelallergie wird ein (RAST / IgE-Nachweis) durchgeführt
IgE-Nachweis
RAST: veraltetes Wort (Radio-Allergo-Sorbent-Test)
Ein oraler Provokationstest bei V.a. Nahrungsmittelallergie wird (empfohlen / nicht empfohlen)
empfohlen, aber vorsichtig
ggf. auch Prick- oder Intrakutantest
Eine Differentialdiagnose der Nahrungsmittelallergie beim Säugling sind die (Einmonatskoliken / Dreimonatskoliken)
Dreimonatskoliken (Rückbildung vor dem 4. Lebensmonat, Höhepunkt 6. Woche)
viel Schreien
FPIES ist eine allergisch bedingte Enterokolitis des Säuglings und bedingt durch eine (Typ I / Typ IV) Allergie
Typ IV
Kuhmilch, Soja, Reis, Hafer, Fleisch
Wie wird eine eosinophile Ösophagitis therapiert?
Budesonid als Schmelztablette
klassisch: Ringförmige Ösophagitis, Typ-I-IV-Mischreaktion, Dysphagie, ass. mit anderen Allergien
Wann verschwindet der Mororeflex?
Vierter Monat
ab 6. Monat besteht V.a. zerebrale Schädigung
Ab wann tritt das soziale Zurücklächeln beim Kind auf?
2 Monate
Das Gehörtscreening wird in der (U2/U3) durchgeführt
U2
Das Hüftdysplasiescreening wird in der (U2/U3) durchgeführt
U3
bei höherem Risiko auch in der U2 (3.-10. LT)
Wann erfolgen die U-Untersuchungen?
U1: 1. Lebenstag
U2: 1. Lebenswoche
U3: 1. Lebensmonat
U4: 1. Vierteljahr
U5: 1. Halbjahr
U6: 1. Jahr
Wonach wird die Hüftdysplasie eingeteilt?
nach Graf (Sono in der U3)
ab Typ II: Hüftdysplasie, Typ III: Hüftluxation
Ein Kleinwuchs liegt ab der (3. Perzentile / 10. Perzentile) vor.
unter der 3. Perzentile
Wann sollte das Geburtsgewicht verdoppelt sein?
Monat 4-5 (6,6kg)
Der häufigste Grund für einen Kleinwuchs ist ein (familiärer Kleinwuchs / konstitutioneller Kleinwuchs)
familiärer Kleinwuchs
konstitutionell: 2.häufigster Grund, verspätete Pubertät
Eine Achondroplasie als Grund für Kleinwuchs ist mit dem Alter (des Vaters / der Mutter) bei Zeugung ass.
Vater
FGFR3-Mutation, Kleinwuchs, starke Lendenlordose und Brustkyphose, Balkonstirn, Spinalkanalstenose
Ein Screening auf Achondroplasie durch FGFR3-Mutation erfolgt per (Ultraschall / Amniozentese)
Ultraschall im 3. Trimenon
Blickdiagnose?
Osteogenesis imperfecta (Blaue Skleren, da Gefäße der tieferen Schichten durchscheinen)
Die Osteogenesis imperfecta (Typ I / Typ II) verläuft i.d.R. letal
Typ II (bei Geburt oder im 1. LJ)
Kollagen-Typ-I-Störung, Typ II rezessiv, Typ I dominant
Welches Syndrom tritt häufiger bei künstlicher Befruchtung auf?
EMG-Syndrom (Wiedemann-Beckwith-Syndrom)
= Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus
Imprinting-Syndrom auf Chromosom 11, Konnatale Makrosomie, Kerbenohren, Makroglossie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypoglykämien
Kind mit Omphalozele und Makroglossie nach künstlicher Befruchtung. Diagnose?
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (EMG-Syndrom= Exomphalus, Makroglossie, Gigantismus
Das Klinefelter-Syndrom geht mit einem (Großwuchs / Kleinwuchs) einher
Großwuchs
47 XXY
Beim Adrenogenitalen Syndrom sind die Androgene (erhöht / erniedrigt) und Cortisol/Aldosteron (erhöht / erniedrigt)
Androgene erhöht, Cortisol erniedrigt, Aldosteron manchmal erniedrigt
Zuletzt geändertvor 2 Jahren
