Genetik

Die DNA ist aus Nukleotiden aufgebaut. Jedes Nukleotid besteht aus drei Teilen.

• Einer Phosphatgruppe (P)

• Dem Zucker Desoxyribose

• Und einer von den vier organischen Basen:

  Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C)

Bei der DNA ist es so, dass sich jeweils Adenin (A) und Thymin (T) sowie Cytosin (C) und Guanin (G) gegenüberstehen. In der DNA sind Adenin und Thymin immer gleich oft vorhanden. Auch Cytosin und Guanin sind gleich oft vorhanden. Die DNA hat zwei Seiten, man bezeichnet dies als Doppelstrang. D.h. wenn auf der einen Seite Adenin ist, dann ist damit auch sofort klar, dass gegenüber nur ein Thymin "andocken" kann.

Verbunden werden diese durch Wasserstoffbrücken. Auf der jeweiligen Seite wiederum werden die "Verbindungen" durch den Zucker (Desoxyribose) und Phosphorsäurereste hergestellt.

Die Mitose ist die Teilung des Zellkerns . Sie finden in den Zellen in vier Phasen statt:

1. Prophase

2. Metaphase

3. Anaphase

4. Telophase

Nach der Mitose kommt es zur Zellteilung (Cytokinese ). Insgesamt entstehen dann zwei sogenannte Tochterzellen. Beide haben dabei die gleichen genetischen Informationen wie die ursprüngliche Mutterzelle.

Zwischen zwei Mitosen findet als Vorbereitung für die nächste Kernteilung die sogenannte Interphase statt. Dabei werden die Chromosomen der zwei entstehenden Zellen verdoppelt.

Du brauchst die Mitose, damit dein Körper neue Zellen bilden kann. Das ist wichtig, damit du wachsen kannst oder dein Körper bei Verletzungen Wunden schließen kann.

1. Prophase: In der Prophase kondensieren die Chromosomen und sind dann als x-förmige Strukturen erkennbar. Außerdem löst sich die Kernhülle auf und der Spindelapparat beginnt sich zu bilden.

2. Metaphase: In der zweiten Phase ordnen sich die Chromosomen in der Äquatorialebene der Zelle an. Der Spindelapparat bildet sich vollständig aus und bindet an die Centromere der Chromosomen.

3. Anaphase: Die Chromosomen werden während der Anaphase in der Mitte getrennt. Das liegt daran, dass die Spindelfasern sich verkürzen. Die Chromatiden werden dann zu den Polen des Spindelapparats gezogen. Die Chromatiden an den Polen haben dabei die gleichen genetischen Informationen.

4. Telophase: In der letzten Phase bilden sich um beide Spindelpole neue Kernhüllen, sodass zwei neue Zellkerne entstehen. Die Chromosomen entspiralisieren sich wieder. Zudem findet die Zellteilung (Cytokinese ) statt. Es werden also alle weiteren Zellorganellen verdoppelt und die Zelle teilt sich in zwei genetisch identische Tochterzellen.

Die Cytokinese oder auch Zytokinese schließt sich in den meisten Fällen an die Kernteilung (Mitose) an. Da nach der Telophase lediglich eine Zelle mit zwei Kernhüllen vorliegen würde, muss die gesamte Zelle noch getrennt werden. Das gelingt während der Cytokinese durch eine Trennung des Cytoplasmas. Dadurch entstehen aus einer Mutterzelle in der Regel zwei genetisch identische Tochterzellen.

Die Meiose ist die Form der Kernteilung, bei der Keimzellen mit einem einfachen Chromosomensatz (haploid) entstehen. Diese sogenannte Reifeteilung ist als Vorbereitung für die Fortpflanzung notwendig. Du kannst die Meiose dabei in zwei Abschnitte unterteilen, die Meiose 1 (Reduktionsteilung) und die Meiose 2 (Äquationsteilung).

Ziel der Meiose ist es, die haploiden Geschlechtszellen (Gameten) zu produzieren, also die Eizellen (Oozyten) bzw. Samenzellen (Spermien). Das ist notwendig, da diese bei der Befruchtung zur diploiden Zygote verschmelzen, also einer Zelle mit doppeltem Chromosomensatz.

Merke: Die Meiose ist für die Fortpflanzung erforderlich! Wären die Keimzellen nämlich nicht haploid sondern diploid, würde sich der Chromosomensatz von Generation zu Generation verdoppeln. Durch die Meiose bleiben es beim Menschen 46 Chromosomen.

Grundsätzlich findet die Meiose in zwei Abschnitten statt. Der erste Abschnitt ist die Meiose 1. Sie besteht aus Prophase 1, Metaphase 1, Anaphase 1 und Telophase 1. 

Der zweite Abschnitt heißt Meiose 2. Sie setzt sich aus den Phasen Prophase 2, Metaphase 2, Anaphase 2 und Telophase 2 zusammen.

Genauso wie die Mitose, kann auch die Meiose nur bei Lebewesen mit einem Zellkern , also Eukaryoten , stattfinden. Prokaryoten , also Lebewesen ohne einen Zellkern, betreiben keine Meiose.

Du kannst die Meiose 1 auch als Reduktionsteilung oder erste Reifeteilung bezeichnen. Sie besteht aus den Phasen Prophase 1, Metaphase 1, Anaphase 1 und Telophase 1.

Vor der Meiose 1 findet die Interphase statt. Dabei verdoppelt sie neben den Zellorganellen auch das genetische Material. Die Chromosomen bestehen dann nicht mehr nur aus einem Chromatid (1-Chromsom-Chromatid), sondern aus zwei Chromatiden (2-Chromosom-Chromatid).

In der Meiose 1 werden homologe Chromosomenpaare voneinander getrennt. Dabei handelt es sich um Chromosomenpaare, die in ihrer Abfolge und Gestalt der Gene gleich sind — sie codieren also für dieselben Merkmale. Diese homologen Chromosomen kannst du in diploiden Zellen finden. Das sind Zellen mit einem doppelten Chromosomensatz. Dabei stammt jeweils einer von der Mutter und einer vom Vater.

Die Meiose 2 wird auch Äquationsteilung, mitotische Zellteilung oder zweite Reifeteilung genannt. Sie läuft in vier Phasen ab: Prophase 2, Metaphase 2, Anaphase 2 und Telophase 2.

Bevor die Meiose 2 beginnt, findet die sogenannte Interkinese statt. Das ist eine Art Ruhephase, die Chromosomen werden dabei also nicht verdoppelt. Zu Beginn der Meiose 2 liegen dann zwei haploide Tochterzellen mit 1-Chromatid-Chromosomen vor.

Die Meiose 2 ist relativ ähnlich zur klassischen Mitose , der einfachen Teilung des Zellkerns. Der wichtigste Unterschied besteht allerdings darin, dass nach der Meiose 2 vier haploide und nicht wie bei der Mitose zwei diploide Tochterzellen vorliegen.

Die erste Phase der Meiose 1 ist die Prophase 1. Hierbei spiralisieren sich die Chromosomen, sie werden also in ihrer typischen X-Form sichtbar. Anschließend lagern sich die homologen Chromosomen aneinander, wodurch es zur Rekombination von Genmaterial kommen kann. Für den weiteren Verlauf ist außerdem wichtig, dass die Kernhülle sich auflöst und der Spindelapparat sich bildet.

Du kannst die Prophase 1 noch weiter in die folgenden fünf Stadien unterteilen:

1. Leptotän: Die DNA verdichtet sich zu Chromosomen (Kondensation). Sie sind unter dem Mikroskop als zwei Chromatiden mit einem Centromer zu erkennen.

2. Zygotän: Es bilden sich homologe Chromosomenpaare aus jeweils einem väterlichen und einem mütterlichen Chromosom (Synapsis).

3. Pachytän: Die Chromosomen kondensieren nun weiter und die Chromatiden der homologen Chromosomen überkreuzen sich. Dadurch kommt es zur Rekombination , also dem Austausch von genetischen Informationen (Crossing-over ). Weil dabei immer andere, zufällige Abschnitte vertauscht werden, wird die genetische Vielfalt der Nachkommen vergrößert.

4. Diplotän: Die homologen Chromosomenpaare trennen sich weitestgehend auf und bleiben nur noch an einigen Punkten verbunden. Diese Überkreuzungspunkte werden Chiasmata genannt. 

5. Diakinese: Im letzten Stadium der Prophase 1 lösen sich das Kernkörperchen (Nucleolus) und die Kernmembran auf. Außerdem bildet sich der Spindelapparat. Das ist ein Gerüst aus Mikrotubuli , welches für die folgenden Phasen notwendig ist.

In der Metaphase 1 ordnen sich die Chromosomen in der Äquatorialebene, also der Mitte der Zelle, an. Außerdem setzt der Spindelapparat seine Ausbildung an den Zellpolen fort und dockt an den Centromeren der Chromosomen an.

Bei der Anaphase 1 werden die homologen Chromosomenpaare von den Spindelfasern getrennt und zu den Polen gezogen. Anders als bei der Mitose werden dabei nicht nur einzelne Chromatiden, sondern ganze Chromosomen zu den Polen gezogen. Da diese Verteilung zufällig erfolgt, entsteht eine gewisse „genetische Variabilität“.

Die Meiose 1 schließt mit der Telophase 1 ab. Zuerst bildet sich eine Kernhülle um beide Chromosomensätze. Danach trennen sich die beiden entstandenen Tochterzellen in der sogenannten Cytokinese  voneinander. Diese besitzen jetzt jeweils einen haploiden Chromosomensatz, der aus 2-Chromatid-Chromosomen besteht.

Nach der Cytokinese startet die Meiose 2. Ihre Phasen ähneln den Phasen der Mitose. Hierbei hat die Mutterzelle allerdings nur einen haploiden Chromosomensatz. Das liegt daran, dass zwischen der Meiose 1 und der Meiose 2 keine Interphase stattfindet, das genetische Material also nicht verdoppelt wird.

In der Prophase 2 bildet sich in den beiden entstandenen Zellen jeweils ein neuer Spindelapparat aus.

In der Metaphase 2 ordnen sich die Chromosomen wieder in der Äquatorialebene an.

In der Anaphase 2 verkürzen sich die Spindelfasern. Dadurch werden die einzelnen Chromatiden zu den Polen gezogen.

In der Telophase 2 bilden sich neue Kernhüllen um die Chromatiden der beiden neuen Zellen. Außerdem werden neue Zellmembranen gebildet. Insgesamt entstehen somit aus der einen ursprünglichen Zelle in den zwei Abschnitten der Meiose vier haploide Tochterzellen.

Die Meiose ist für die geschlechtliche Fortpflanzung sehr wichtig. Das liegt zum einen daran, dass sie für die Bildung haploider Geschlechtszellen (Gameten) verantwortlich ist. Zum anderen ist auch die Neukombination der genetischen Informationen von Bedeutung, um die genetische Vielfalt aller Organismen zu sichern.

Jedoch kann es passieren, dass bei der Meiose Fehler unterlaufen. Daraus können verschiedenste Krankheiten entstehen. Nachfolgend erklären wir dir beispielhaft zwei dieser Krankheiten.

• Prophase 1: Chromosomen kondensieren, homologe Chromosomen lagern sich zusammen, crossing over findet statt, Rekombination findet statt, Kernmembran löst sich auf und der Spindelapparat beginnt sich auszubilden

• Metaphase 1: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an und der Spindelapparat bindet am Centromer der Chromosomen

• Anaphase 1: Homologe Chromosomen werden zu den Polen gezogen

• Telophase 1: Spindelapparat löst sich auf, Kernhülle bildet sich aus und Chromosomen entspiralisieren sich

• Cytokinese: Zellmembran bildet sich aus und zwei haploide Tochterzellen mit 2-Chromatid-Chromosomen entstehen

• Prophase 2: Chromosomen spiralisieren sich, Kernmembran löst sich wieder auf und der Spindelapparat bildet sich

• Metaphase 2: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an und der Spindelapparat bindet am Centromer der Chromosomen

• Anaphase 2: Chromosomen werden zu Chromatiden getrennt und zu den Polen gezogen

• Telophase 2: Spindelapparat löst sich wieder auf, Kernhülle bildet sich aus und Chromosomen entspiralisieren sich

• Cytokinese: Zellmembran bildet sich aus und insgesamt vier haploide Tochterzellen mit 1-Chromatid-Chromosomen entstehen

Wenn sich unsere Zellen aufgrund von Wachstum oder Fortpflanzung teilen (=Cytokinese ), muss sich auch der Zellkern teilen (Mitose ). Die dort enthaltenen genetischen Informationen müssen nämlich in Form von DNA an andere Zellen weitergeben werden.

Bevor die Kernteilung stattfindet, muss zunächst eine identische Kopie der DNA angefertigt werden. Diesen Vorgang kannst du auch als DNA Verdopplung oder DNA Replikation bezeichnen. 

Hierfür sind zahlreiche Enzyme (u.a. DNA-Polymerase ) nötig. Die DNA, die normalerweise als Doppelhelix vorkommt, muss entwunden und die jeweiligen Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den einzelnen DNA Basenpaaren müssen aufgetrennt werden. Das kannst du dir wie bei der Öffnung eines Reißverschlusses vorstellen. Die beiden offen gelegenen Einzelstränge stellen eine Vorlage (Matrize) für jeweils einen neu herzustellenden DNA Strang dar. An jede aufgetrennte Base kann sich jeweils ein DNA-Baustein (Nukleotid ) mit der entsprechenden passenden (komplementären) Base anlagern. 

Dadurch entstehen zwei identische DNA-Doppelstränge, bei denen jeweils eine Hälfte von der ursprünglichen DNA stammt und eine Hälfte neu herstellt wurde. Deshalb kannst du auch von einer semikonservativen (lat. semi „halb“ und conservare „erhalten“) Replikation sprechen. 

Schauen wir uns nun aber den Ablauf der semikonservativen DNA Replikation im Überblick an. Hier sind eine Vielzahl von Enzymen beteiligt, die wir später noch genauer thematisieren. 

Bevor die Verdopplung der DNA starten kann, muss die Doppelhelix zunächst entspiralisiert und die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den jeweiligen Basenpaaren getrennt werden. Es paaren sich hier immer nur die DNA Basen Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin

Nach der Öffnung der DNA liegen die beiden Einzelstränge (Matrizen) voneinander getrennt vor. Jetzt können sich neue Nukleotide(=Zucker + Base + Phosphatgruppe), die im Cytoplasma hergestellt werden, an die Einzelstränge anlagern. Hier gilt natürlich auch das Prinzip der komplementären Basenpaarung.

Wie du bereits gelernt hast, erhalten wir nun 2 identische DNA Doppelstränge, die aus einem „alten“ und einem „neuen“ Einzelstrang zusammengesetzt sind. 

Wichtig für das Verständnis der Replikation der DNA ist, dass wir uns eine Eigenschaft des DNA Aufbaus  noch einmal vor Augen führen: die antiparallele Verlaufsrichtung der jeweiligen Einzelstränge zueinander. Sie sind also entgegengesetzt angeordnet, wodurch sich auch die Leserichtung der beiden Einzelstränge unterscheidet.

Ein Strang verläuft vom 5′-Ende (sprich: 5 Strich) zum 3′-Ende, der andere vom 3′-Ende zum 5′-Ende. Unter dem 5′-Ende kannst du das 5. Kohlenstoffatom des Zuckers mit seiner freien Phosphatgruppe und unter dem 3′-Ende das 3. Kohlenstoffatom mit der freien Hydroxylgruppe (OH-) verstehen. 

Neue Nukleotide können immer nur an einem 3′-Ende angefügt werden, da nur an dieser Stelle eine freie OH-Gruppe vorliegt, die eine Bindung mit der Phosphatgruppe eines neuen Nukleotids eingehen kann. Das musst du bei der DNA Verdopplung unbedingt im Hinterkopf behalten! 

In der ersten Phase – der Initiation (lat. initare = beginnen) – startet die Replikation. Sie beginnt an definierten Stellen, die du als Replikationsursprung (origin of replication) bezeichnen kannst. Unter einem Replikon (Replicon) kannst du einen DNA-Abschnitt verstehen, der einen einzelnen Replikationsursprung enthält. 

Zunächst bewirkt ein Enzym namens Topoisomerase, dass die DNA Doppelhelix entspiralisiert wird. Darunter kannst du verstehen, dass die Schraubenform quasi in eine Strickleiterform umgewandelt wird. Wichtig: Wir haben es hier aber immer noch mit einem Doppelstrang zu tun, denn die Wasserstoffbrückenbindungen haben sich noch nicht aufgelöst.

Um nun die beiden Einzelstränge zu erhalten, die als Vorlage (Matrize) für die neuen DNA Stränge dienen sollen, müssen zunächst die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den einzelnen Basenpaaren getrennt werden. Das kannst du auch als Denaturierung bezeichnen. Hierfür ist das Enzym DNA Helikase zuständig, das den Doppelstrang unter Energieverbrauch (ATP ) wie eine Art Reißverschluss öffnet.

Öffnung des DNA Doppelstrangs durch die Helikase

Die Y-förmige Stelle, an der die Helikase die Wasserstoffbrückenbindungen löst, kannst du auch als Replikationsgabel bezeichnen. Es wandert von jedem Replikationsursprung aus je eine Replikationsgabel nach rechts und eine nach links (=bidirektionale Replikation). 

Um die getrennten Stränge zu stabilisieren und zu verhindern, dass sich die beiden Stränge wieder aneinanderlagern, lagern sich spezielle Proteine (einzelstrangbindende Proteine, SSB-Proteine) an die jeweiligen Abschnitte. 

Damit die Replikation beginnen kann, sind sogenannte Primer („Startmoleküle“) notwendig, die von dem Enzym Primase hergestellt werden. Es handelt sich hier um ein kurzes RNA -Stück, das aus wenigen Nukleotiden besteht. Sie werden jeweils am 3′ Ende der Matrizenstränge befestigt. 

Anlagerung RNA-Primer

Merke: Die kurzen RNA (Ribonukleinsäure)-Stücke (Primer) sind anders aufgebaut als die DNA: Sie enthalten statt der Base Thymin nämlich die Base Uracil und haben einen anderen Zucker in ihrem Gerüst. Daher müssen diese Stücke im späteren Verlauf der DNA Replikation ausgetauscht werden.

Nach der Initiation kann nun die Elongation, also die Synthese neuer jeweils passender Einzelstränge (Tochterstränge), starten.

Das Enzym, das für die Anheftung der einzelnen komplementären DNA-Basen zuständig ist, ist die DNA Polymerase.

Sie fügt neue Nukleotide an das 3′ Ende des Primers, denn nur dort ist eine Kettenverlängerung (Polymerisation) möglich.

Die DNA Polymerase arbeitet also nur von 5′ → 3′ Richtung in Bezug auf die neu herzustellenden DNA Stränge. 

Ein Strang ist so orientiert, dass sein 3′ Ende ohne Unterbrechung verlängert werden kann, da die DNA Polymerase in die gleiche Richtung wie die Helikase arbeitet. Du kannst diesen Strang auch als Leitstrang bezeichnen. Es findet hier also eine kontinuierliche Verlängerung statt.

Der andere entstehende Strang — der Folgestrang — hingegen ist so angeordnet, dass sich sein zugängliches 3′ Ende von der Replikationsgabel entfernt und eine immer größer werdende Lücke entstehen würde. DNA Polymerase und Helikase arbeiten hier also in eine entgegengesetzte Richtung. 

Doch es gibt eine Lösung: Die Primase (RNA Polymerase ) fügt immer weiter Primer an den Folgestrang an. Dadurch kann die DNA Polymerase also immer wieder von 5′ zu 3′ Richtung arbeiten (5′ → 3′). Sie hängt so lange neue Nukleotide an, bis sie den Primer des vorherigen Abschnitts erreicht hat. Hier erfolgt also eine diskontinuierliche (abschnittweise) Verlängerung mit Lücken. 

Die dabei entstehenden kurzen DNA-Abschnitte kannst du auch als Okazaki Fragmente bezeichnen. 

Kettenverlängerung durch die DNA Polymerase am Leit- und Folgestrang

Nun kann auch der Austausch der RNA-Nukleotide des Primers erfolgen: Sie werden zunächst durch die RNase H entfernt. Daraufhin ersetzt eine weitere DNA-Polymerase die RNA-Nukleotide durch komplementäre DNA-Nukleotide.

Im letzten Schritt schließt das Enzym DNA Ligase die zwischen den jeweiligen Okazaki Fragmenten entstandenen Lücken wie eine Art Kleber.

Die Termination, also das Ende der DNA Replikation, ist bei Prokaryoten in einer speziellen Terminationssequenz angekündigt. 

Bei Eukaryoten, die lineare DNA-Moleküle besitzen, endet die Replikation bzw. stoppt die Polymerase meist nur, sobald der DNA-Strang das Ende erreicht hat. 

Die Proteinbiosynthese oder Genexpression ist die Bildung von Proteinen in Lebewesen. Proteine sind dabei Ketten aus miteinander verknüpften Bausteinen, den Aminosäuren.

Jedes Protein besitzt dadurch einen einzigartigen Aufbau, je nachdem welche oder wie viele Aminosäuren beteiligt sind.

Der Bauplan für die herzustellenden Proteine ist in deinem Erbgut, der DNA, gespeichert.

Du kannst die DNA in bestimmte Abschnitte (Gene) unterteilen.

Dabei ist jeder Abschnitt in der Regel für die Herstellung eines Proteins zuständig.

Die hergestellten Proteine wirken dann meist als Enzyme und steuern Vorgänge in deinem Körper. Das kann sich auch auf dein äußeres Erscheinungsbild auswirken. Die Enzyme können zum Beispiel Farbstoffe herstellen, die die Farbe deiner Augen bestimmen (Phänotyp).

Bei uns Menschen findet die Proteinbiosynthese zuerst im Zellkern (Transkription) und dann im Cytoplasma an den Ribosomen (Translation) in deinen Zellen statt. 

Die Proteinbiosynthese ist der Weg vom Gen zum hergestellten Protein, also sozusagen das Entschlüsseln des genetischen Codes . Merkmale wie die Körpergröße, Haar- oder Augenfarbe sind nämlich alle in verschlüsselter Form in der DNA gespeichert. 

Du kannst den Ablauf der Proteinbiosynthese grundsätzlich in zwei Schritte unterteilen: 

• Transkription (lat. transcribere = übertragen)

• Translation (engl. to translate = übersetzen)

  

  
  

  Unter der Transkription kannst du einen durch Enzyme vermittelten Prozess verstehen.

  Er dient zur Übertragung der in der DNA enthaltenen Informationen.

  Es werden sozusagen transportfähige Kopien der DNA-Stränge (mRNAs ) angefertigt.

  Die Transkription findet bei uns Menschen, wie bei allen anderen Eukaryoten auch, im Zellkern statt. Bei Prokaryoten erfolgt sie im Zellplasma .

  Die darauffolgende Translation sorgt für die Übersetzung der in der Boten-RNA gespeicherten Informationen. Daraus entsteht dann eine Kette aus aneinander gereihten Aminosäuren, das Protein.

  Dieser Schritt läuft bei allen Lebewesen an den Ribosomen im Zellplasma ab.

  Aufgepasst: Bei den Eukaryoten wird noch die RNA-Prozessierung als Zwischenschritt eingeschoben.

Die Transkription (lat. transcribere = umschreiben) ist dafür zuständig, transportfähige Kopien der DNA in deinem Zellkern herzustellen. Die genetischen Informationen der doppelsträngigen DNA werden also „umgeschrieben“ und zwar in Form einer einzelsträngigen RNA . Du bezeichnest sie auch als mRNA oder messenger RNA. 

Der Zwischenschritt von der DNA zur RNA ist wichtig, da die DNA mit unseren Erbinformationen geschützt im Zellkern zurück bleiben kann. Die mRNA wird nämlich nach ihrer Herstellung in unser Zellplasma zu den Ribosomen transportiert. Denn dort findet die Translation statt, in der mithilfe der mRNA- Vorlage Proteine produziert werden. Falls die mRNA beim Transport beschädigt wird, besitzen wir trotzdem noch das „Original“ .

Du kannst die Transkription in drei getrennte Prozesse einteilen: die Initiation, die Elongation und die Termination.

Der erste Schritt ist die Initiation. Die RNA- Polymerase setzt sich an die DNA und fährt diese entlang der Basen ab. Wenn der sogenannte Promotor erreicht ist, startet die Transkription. Das ist eine Basensequenz, in der Thymin und Adenin besonders häufig vorkommen, wie zum Beispiel TATAAA. Der Promotor teilt der Polymerase mit, dass der darauffolgende Gen-Bereich „abgeschrieben“ werden soll.

Ab dieser Stelle entwirrt die RNA-Polymerase den DNA-Strang und löst die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen und spaltet so die Doppelhelix auf. Unter der Doppelhelix verstehst du die grundsätzliche Form der DNA. Sie sieht aus, als würdest du zwei Stricke (ein Strick stellt einen DNA-Strang dar) aneinander gelegt eindrehen.

So entstehen 2 Stränge: der codogene Strang und der nicht-codogene Strang. Sie unterscheiden sich hinsichtlich ihrer Laufrichtung. Der codogene Strang läuft vom 3′ Ende zum 5′ Ende, und der nicht-codogene Strang vom 5’Ende zum 3’Ende. Das 5′- und 3′ Ende gibt die Richtung der DNA an. Diese kommen durch die Lage der Phosphatgruppe und Alkoholgruppe innerhalb der Nukleotide zustande. Ein Nukleotid ist dabei der Grundbaustein der DNA und besteht aus einer Phosphatgruppe, einem Zucker und einer Base.

Der für die Transkription wichtige Strang ist der codogene Strang. Denn nur dieser wird von der RNA-Polymerase abgelesen, da darauf die codierenden Informationen liegen.

Der nächste Step ist die Elongation. Bei der Elongation wird die DNA-Sequenz in die mRNA übertragen. mRNA ist die Abkürzung für Messenger RNA (deutsch: Boten-RNA). Auch hier ist die RNA-Polymerase wieder notwendig. Sie setzt sich an den Promotor und bewegt sich entlang des codogenen Einzelstrangs vom 3’Ende zum 5’Ende. Währenddessen liest die Polymerase jede Base des codogenen Stranges einzeln ab und setzt die dazugehörigen, komplementären Nukleotide als neuen Strang an. Zur Wiederholung: Ein Nukleotid ist der Grundbaustein der DNA und RNA und besteht aus einem Phosphatrest, einem Zucker und einer Base.

Die komplementären Basen der Nukleotide sind:

• Guanin und Cytosin

• Adenin und Thymin

Der Strang, der sich dabei bildet, ist die mRNA. Dieser läuft in 5′- 3′ Richtung und stellt eine genaue Kopie des nicht-codogenen Stranges dar. Die einzigen Unterschiede sind der Zucker (DNA hat die Desoxyribose und die RNA hat die Ribose) und eine Base: das Uracil. Diese wird statt dem Thymin eingesetzt und ist typisch für die RNA.

Während der Elongation kann die Geschwindigkeit der Transkription durch zwei bestimmte Nukleotidsequenzen beeinflusst werden. Diese liegen auf der DNA und werden durch sogenannte Transkriptionsfaktoren abgelesen. Dabei handelt es sich um spezielle Proteine.

Die beeinflussenden Sequenzen sind der Enhancer und der Silencer. Der Enhancer (engl. für Verstärker) verstärkt die Transkription und der Silencer (engl. für Dämpfer) hemmt sie. Um beide abzulesen, gibt es spezielle Transkriptionsfaktoren. Der Enhancer wird von dem Transkriptionsfaktor Aktivator abgelesen und der Silencer von dem Faktor Repressor. Diese liegen an der RNA-Polymerase und geben ihr die Information weiter. Somit beschleunigen oder verlangsamen sie die Transkription.

Nun ist die eigentliche Transkription abgeschlossen und du erhältst eine Kopie der DNA als mRNA.

Bei den Prokaryoten finden die Transkription und Translation im gleichen Zellbestandteil, nämlich im Cytoplasma, statt und die Translation kann nun direkt beginnen.

Bei den Eukaryoten läuft die Transkription im Zellkern und die Translation im Cytoplasma ab. Bevor die mRNA aber den Zellkern verlassen kann, folgt noch ein Zwischenschritt: die RNA-Prozessierung.

Nach der Transkription liegt bei den Eukaryoten eine prä-RNA, also eine unreife RNA vor. Diese ist anfällig für Schäden und enthält unwichtige Basensequenzen. Deshalb muss sie noch bearbeitet werden. Diese Bearbeitung findet bei der RNA-Prozessierung statt.

Der erste Schritt ist die Polyadenylierung. Dabei erhält das 5′-Ende eine Art Kappe (5′-Cap), ein Guanin-Nucleotid, und das 3′-Ende einen Schwanz aus Adenin-Nucleotiden (Poly-A-Schwanz). Dadurch wird die RNA vor dem Abbau geschützt und anhand der „Kappe“ weiß die Zelle, dass diese RNA für die Translation bereit ist und somit wird die mRNA in das Cytoplasma transportiert.

Die zweite Phase ist das Editing. Dabei wird die Reihenfolge mancher Basen an der m-RNA verändert, um eine größere Proteinvielfalt zu erzeugen.

Als letzter Schritt folgt das Splicing (deutsch: Spleißen). Dabei werden noch die sogenannten Introns entfernt. Das sind Abschnitte auf der RNA, die zwar transkribiert wurden, aber nicht codierend sind und somit nicht an der Translation teilnehmen. Die nun übrig bleibenden Teile namens Exons sind an der Translation direkt beteiligt. Deshalb werden sie aneinander gefügt und schließlich bei der Translation in Proteine übersetzt.

Splicing der mRNA

Die  prä-RNA wurde also nun in die reife m-RNA umgewandelt. Diese wird aus dem Zellkern zu den Ribosomen im Zytoplasma transportiert, wo die Translation stattfindet

Der letzte Schritt ist die Termination. Hier wird die Transkription endgültig beendet. Dafür existiert ein Terminator. Das ist eine Folge von vier bis zehn Guanin/Cytosin-Basenpaaren.

Nun löst sich die abgeschriebene RNA und auch die RNA-Polymerase entfernt sich von der DNA. Die DNA fügt ihre Stränge wieder zusammen und es entsteht die typische Doppelhelix.

Wir haben nun also einen mRNA-Strang. Dieser befindet sich bei den Eucyten im Kernplasma und bei den Procyten im Cytoplasma, da diese Zellen keinen Zellkern besitzen.

Transkription Eukaryoten

Bei Eukaryoten erfolgt die Regulation der Transkription über die Enhancer und Silencer. Bei diesen Lebewesen findet die Transkription im Zellkern statt. Danach folgt die RNA-Prozessierung. Dabei wird die prä-RNA bearbeitet und in eine reife mRNA umgewandelt.

Transkription Prokaryoten

Bei den Prokaryoten wird die Transkription über einen Operator geregelt. Das ist eine bestimmte Basensequenz. Außerdem findet die Transkription im Cytoplasma statt, da die Procyten keinen Zellkern besitzen und die DNA frei im Plasma liegt. Deshalb muss die mRNA auch nicht weit zu den Ribosomen transportiert werden. Außerdem enthält die gebildete mRNA keine Introns, die entfernt werden müssen. Deshalb findet bei einer Procyte keine RNA-Prozessierung statt.

Um von einem Gen (= bestimmter Abschnitt auf der DNA ) zu einem Protein (z. B. Enzym) zu gelangen ist es ein weiter Weg, der viele Schritte erfordert. Du bezeichnest den kompletten Prozess als Proteinbiosynthese.

Die hergestellten Proteine können dann unser äußeres Erscheinungsbild (auch als Phänotyp bekannt z. B. Körpergröße, Haarfarbe) oder unseren Zellstoffwechsel beeinflussen. 

Die Proteinbiosynthese besteht aus zwei Hauptschritten: der Transkription und der Translation.  

Die Transkription haben wir bereits hinter uns. Sie findet im Zellkern statt und sorgt für das „Umschreiben“ der in unserer DNA enthaltenen genetischen Informationen in eine transportfähige Kopie (mRNA). 

In der Translation (engl. translation = Übersetzung) erfolgt dann die Übersetzung der in der mRNA enthaltenden Informationen in eine Kette aus Aminosäuren (= Protein). Hier erfolgt also quasi die Entschlüsselung unseres genetischen Codes . Die Translation läuft in unserem Zellplasma an den Ribosomen ab. 

Die mRNA und die Aminosäuren stehen über Adapter-moleküle (=tRNA) in Verbindung, die jeweils mit einer bestimmten Aminosäure beladen sind. Diese Adapter „docken“ an eine passende Stelle auf der mRNA und geben ihre Aminosäure ab, wobei die Aminosäure-Kette (Protein) entsteht.

Du kannst den Ablauf der Translation in drei Schritte unterteilen: die Initiation, die Elongation und die Termination.

Um die mRNA abzulesen, benötigen wir die Ribosomen und die tRNA. Ribosomen haben drei Bindungsstellen:

• A-Stelle (Aminoacyl-Stelle)

• P-Stelle (Polypeptid-Stelle)

• E-Stelle (Exit-Stelle)

Zunächst setzt sich die kleine Untereinheit des Ribosoms an die mRNA an. Sie hat bereits eine tRNA (transport-RNA) gebunden und fährt die mRNA vom 5′-Ende zum 3′-Ende ab. Dabei handelt es sich um Orientierungsrichtungen entlang der RNA, die durch die Lage der Phosphatreste und der Alkoholgruppe in der RNA angegeben wird. Beim Abfahren befindet sich pro Stelle immer genau ein Basen-Triplett.

Die kleine ribosomale Einheit wandert nun so lang an der mRNA entlang, bis sie an eine bestimmte Abfolge aus drei Basen gelangt. Ein solches Basentriplett kannst du auch als Codon bezeichnen. Wenn das Basentriplett AUG (= Startcodon) erreicht wird, dann bindet auch die große Untereinheit des Ribosoms. Die tRNA sitzt nun in der P-Stelle des Ribosoms und die Translation beginnt.

Im Gegensatz zur mRNA dient sie nicht als Bote der Erbinformation, sondern transportiert eine Aminosäure zu dem Basentriplett. Die tRNA hat die Form eines umgedrehten Kleeblattes. Am Ende des mittleren „Blattes“ befindet sich das Anticodon. Das ist das Basen-Triplett, das genau das Gegenstück zu dem Triplett auf der mRNA darstellt. Am Ende des „Stieles“ befindet sich die zum Anticodon gehörige Aminosäure.

Bau einer tRNA

Bei der Elongation sitzt das ursprüngliche Codon mit der ursprünglicher tRNA zu Beginn an der P-Stelle. Es setzt sich ein neues Basen-Triplett an die A-Stelle. Auch hier setzt sich die dazugehörige tRNA an. Die tRNA in der P-Stelle gibt nun ihre Aminosäure ab, welche sich an die Aminosäure in der A-Stelle bindet.

Die mRNA rutscht nun ein Triplett weiter. In der A-Stelle bindet sich eine neue tRNA und die Aminosäure in der P-Stelle bindet sich an die Aminosäure in der A-Stelle. Die tRNA in der E-Stelle löst sich und verlässt das Ribosom.

Dieser Vorgang geht immer weiter und es bildet sich eine ganze Aminosäurekette.

Sobald sich in der A-Stelle des Ribosoms ein Stopp-Codon befindet, wird die Translation abgebrochen. Das Stopp-Codon ist ein Basen-Triplett mit den Basen UAA, UAG oder UGA. Nun löst sich die tRNA aus der E-Stelle und die Aminosäurekette in der P-Stelle löst sich auch aus dem Ribosom. Das Ribosom zerfällt in seine Untereinheiten und verschwindet wieder in das Cytoplasma .

Es ist eine lange Aminosäurekette entstanden. Diese stellt ein Protein dar. Je nach Aufgabe des Proteins wandert dieses nun an seinen Einsatzort. Proteine spielen zum Beispiel bei der Immunabwehr eine wichtige Rolle und stellen unter anderem die Antikörper dar.

Prokaryoten

Deshalb laufen bei den Prokaryoten die Transkription und die Translation im gleichen Raum der Zelle ab, nämlich dem Cytoplasma. Da hier keine RNA-Prozessierung und kein Transport der mRNA in das Cytoplasma stattfindet, können die Ribosomen am schon entstandenen 5′-Ende der mRNA bereits ansetzen, während die Transkription noch erfolgt. Ist das erste Ribosom ein Stück in Richtung 3′-Ende vorgerückt, kann schon das nächste Ribosom an der mRNA ansetzen. Diese Reihe von Ribosomen kannst du auch als Polysom bezeichnen. Die Transkription und die Translation sind also räumlich und zeitlich nicht getrennt.

Eukaryoten

Bei den Eukaryoten müssen jedoch erst die RNA-Prozessierung und der Transport der mRNA aus dem Zellkern in das Cytoplasma stattfinden. Deshalb kann die Translation erst starten, sobald beide Schritte abgeschlossen sind. Auch bei Eukaryoten können mehrere Ribosomen die mRNA gleichzeitig ablesen. In einer Euzyte laufen die Transkription und die Translation also räumlich und zeitlich getrennt voneinander ab.

Unsere Erbinformationen sind in verschlüsselter Form in einem langen, aus vielen Einzelbausteinen bestehendem Molekül gespeichert: der DNA . Ein bestimmter Abschnitt auf der DNA (=Gen ) trägt den Bauplan für die Herstellung eines Proteins. Die hergestellten Proteine beeinflussen wiederum dein äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp ) oder deinen Zellstoffwechsel. 

Unter dem genetischen Code verstehst du die Entschlüsselung der Informationen auf der DNA (oder auf ihrer Kopie der mRNA ) bis zur Proteinherstellung (=Proteinbiosynthese ). Das kannst du dir wie eine Art Geheimsprache vorstellen, bei der die aufeinanderfolgenden Basen von DNA oder mRNA die Reihenfolge der Aminosäuren in einem Protein festlegen. Immer drei aneinandergereihte Basen (=Triplett, Codon) sorgen für die Bildung einer bestimmten Aminosäure. 

Der genetische Code ist (fast) universell, was bedeutet, dass (fast) alle Lebewesen auf diesem Planeten die selbe Geheimsprache verwenden. Du kannst sogar selbst „Detektiv“ spielen, und den genetischen Code einer beliebigen Basensequenz knacken. Hierfür verwendest du die sogenannte Codesonne.

Der genetischer Code aller Lebewesen ist in verschlüsselter Form in der DNA gespeichert: Genauer gesagt, in der Reihenfolge der in der DNA (oder ihrer Kopie-Form der mRNA ) enthaltenen Basen. In unseren Zellen kann der genetische Code mithilfe der Proteinbiosynthese entschlüsselt werden. Aus der Basenabfolge in DNA oder mRNA ergibt sich nämlich die Reihenfolge der Aminosäuren in einem Protein. Dabei stellt jeweils ein Dreierpacket (Basen-Triplett, Codon) einen Code für eine Aminosäure dar. 

Mithilfe der Codesonne (Gensonne) kannst du selbst die Reihenfolge der Basen in der DNA analysieren und damit jeden beliebigen genetischen Code knacken. Das Praktische ist nämlich, das der Code in (fast) allen Lebewesen derselbe ist (=universell). Alle Organismen sprechen also dieselbe Geheimsprache. Das bedeutet, dass die Basenabfolge GAG also überall in die Aminosäure Glutamat „übersetzt“ wird. 

Die DNA und mRNA enthalten jeweils vier verschiedene Basen: Adenin, Guanin, Cytosin Thymin (DNA) bzw. Uracil (RNA) . Wie du bereits gelernt hast, ist eine Aminosäure mit drei aufeinanderfolgenden Basen verschlüsselt. Dadurch ergeben sich genügend „Codeworte“ für die 20 Aminosäuren, die in Proteinen vorkommen (43 = 64 Kombinationsmöglichkeiten). 

Diese Art Geheimschrift können unsere Zellen mithilfe der Proteinbiosynthese knacken. Du kannst sie in die zwei Hauptschritte Transkription und Translation einteilen. 

In der Transkription (lat. transcribere = umschreiben) erfolgt zunächst eine Umschreibung der Basensequenz der doppelsträngigen DNA in eine transportfähige einzelsträngige Kopie – die mRNA (=messenger RNA). Genauer gesagt, läuft der Schritt nur an einem DNA Strang ab (= codogener Strang). Den anderen DNA, der nicht abgelesen wird bezeichnest du als Code-Strang. 

Die mRNA wird anschließend vom Zellkern in das Zellplasma zu den Ribosomen transportiert. Erst dann findet in der sogenannten Translation die eigentliche Entschlüsselung des genetischen Codes statt. Dabei werden die Codewörter auf der mRNA werden mithilfe spezieller Adapter-Moleküle – die sogenannten tRNAs (transfer RNAs) in Aminosäuren übersetzt. 

In Prüfungen bekommst du oft eine unbekannte DNA (oder mRNA)-Sequenz vorgelegt. Deine Aufgabe besteht dann darin, herauszufinden, für welche Aminosäuren der Code steht. Hierfür gibt es ein Hilfsmittel: Die sogenannte Codesonne oder Gensonne. Sie trägt ihren Namen, da ihr Aufbau einer Sonne mit einzelnen Strahlen gleicht.

Mit ihr kannst du die Translation ganz einfach nachverfolgen. Wichtig: Du liest die Codesonne immer von innen nach außen! 

Zunächst musst du immer darauf achten, ob du es mit einer DNA-Sequenz oder mRNA-Sequenz zu tun hast. Denn die Basensequenz des DNA-Strangs, der während der Transkription abgelesen wird, ist entgegengesetzt (komplementär) zu der entstehenden mRNA. Das Basentriplett TGA (DNA) wird dann beispielsweise zu ACU (mRNA) umgeschrieben.

Wenn du einen mRNA Strang analysieren sollst, dann kannst du direkt starten. Bei der DNA-Sequenz musst du den Vorlagestrang (codogenen Strang) erst in eine RNA-Sequenz  umwandeln. Dabei ist es wichtig für dich zu wissen, dass sich immer die Base Adenin mit Tymin (bzw. Uracil in der RNA) und Guanin mit Cytosin paart. 

Nachdem du jetzt geklärt hast, mit welcher Sequenz du es zu tun hast, teilst du diese in 3er-Paare (Basen-Tripletts) ein. Wichtig hierbei ist, dass es zwischen den einzelnen Tripletts keine Überschneidungen gibt. 

Jetzt kannst du auch schon mit dem Ablesen der Codesonne beginnen: Wir nehmen hier das Triplett U-C-A als Beispiel. 

Du beginnst mit der ersten Base (im Beispiel U) und suchst diese im innersten Kreis der Sonne.

Weiter geht es mit der zweiten Base (im Beispiel C). Du befindest dich nun im zweiten Kreis (bzw. Viertelkreis) über der vorherigen Base und suchst nach der richtigen Base auf der zweiten Position. 

Jetzt bist du fast am Ziel angelangt: In dem äußersten Abschnitt über deiner Base suchst du nun die letzte Base an Position 3 (im Beispiel das A). Über der letzten Base findest du drei Buchstaben vor. Die Buchstaben sind jeweils eine Abkürzung für die Aminosäure, die von deinem Basen-Triplett codiert wird. Im Falle des U-C-A steht dort die Abkürzung Ser, was für die Aminosäure Serin steht.

Mit der Codesonne kannst du alle Basen-Tripletts und die zugehörigen Aminosäuren ablesen. Wichtig ist, dass du du dir merkst, dass ein Triplett immer eindeutig für eine Aminosäure steht. Allerdings kannst du (meistens) nicht direkt von einer Aminosäure auf das Basentriplett schließen,  da fast immer mehr Codons für eine Aminosäure existieren (=redundant).

Außerdem existieren noch vier spezielle Basen-Tripletts: das Start-Codon und die Stopp-Codons.Das Startcodon stellt den Beginn der Translation dar. Dieses Triplett ist die Basenfolge AUG, das immer für die Aminosäure Methionin steht. Die Stoppcodons hingegen geben das  Ende der Translation an. Dabei handelt es sich um die Tripletts UAA, UAG oder UGA, die für keine Aminosäure codieren. 

Jetzt wenden wir das Gelernte doch einmal an einem konkreten Beispiel an. So kannst du gleich überprüfen, ob du das Thema verstanden hast. 

Beginnen wir mit einer belieben Basenabfolge auf der DNA. Wir verwenden hier nur den codogenen Strang, also der Strang der doppelsträngigen DNA, der in eine einzelsträngige mRNA übersetzt wird. 

DNA (codogener Strang): TACGCATTAGTTGTA

Zunächst verschaffen wir etwas Ordnung,  indem wir die Sequenz in Dreierpacke einteilen. Das erleichtert uns das Deuten des Codes. 

DNA (codogener Strang) : TAC-GCA-TTA-GTT-GTA

Wir wandeln nun den codogenen DNA Strang in einen komplementären mRNA Strang um. 

mRNA:                                         AUG-CGU-AAU-CAA-CAU

Mithilfe der Codesonne erhalten wir nun die Aminosäureabfolge. Die jeweiligen Abkürzungen können wir dann ganz einfach in der Tabelle nachlesen. 

Aminosäure                               Met(Start)-Arg-Asn-Gln-His

Und schon sind wir fertig! War doch gar nicht so schwer, oder? 

Die Genregulation ist für die Steuerung der Genaktivität verantwortlich. Sie bestimmt also, ob und wie oft ein Gen abgelesen wird und legt dadurch fest, welche Proteine hergestellt werden (Genexpression ). 

Der Vorgang ist notwendig, da zwar alle Körperzellen die gleiche genetische Ausstattung, jedoch unterschiedliche Funktionen haben. Durch die Regulation kann sichergestellt werden, dass nur die Proteine produziert werden, die der Körper braucht. Die restlichen Gene sind ausgeschaltet, um Energie zu sparen. Einige Gene sind deshalb nur in besonderen Situationen, beispielsweise beim Verzehr bestimmter Nahrungsmittel, aktiv. 

Die Genregulation kann an unterschiedlichen Punkten der Proteinbiosynthese, also der Herstellung von Proteinen aus den genetischen Informationen, stattfinden:

Du kannst zwischen der Genregulation bei Eukaryoten und der Genregulation bei Prokaryoten unterscheiden:

• Bei Prokaryoten sind die Gene häufig in sogenannten Operons organisiert.

• Eukaryoten haben sehr viele verschiedene Regulationsmöglichkeiten auf dem Weg vom Gen zum Protein (Proteinbiosynthese ). 

Bei Prokaryoten sind die Gene zur Regulation in bestimmten Funktionseinheiten auf der DNA organisiert. So eine Einheit nennst du Operon. Daher sprichst du bei der Regulation vom sogenannten Operon-Modell.

Ein Operon besteht aus den folgenden Bausteinen: 

• Promotor: Er reguliert den Start der Transkription durch Wechselwirkung mit der RNA-Polymerase .

• Operator: Er reguliert die Transkription durch Bindung von Regulationsfaktoren (Repressor/Aktivator).

• Strukturgene: Dabei handelt es sich um die Gene, die durch das Operon reguliert werden.

• Regulatorgen: Es codiert für Aktivatoren und Repressoren (Regulationsfaktoren).

Die Genregulation der Prokaryoten ist vor allem bei der Anpassung an veränderte Umweltbedingungen bedeutend. Damit Bakterien dauerhaft überleben können, ist es wichtig, dass sie sich an veränderte Nähr- oder Sauerstoffkonzentrationen anpassen können. Generell gilt: Ein Organismus exprimiert nur Gene, die er gerade braucht. So kann er Energie sparen.

Bei den Prokaryoten gibt es zwei verschiedene Arten der Genregulation:

1. Genregulation durch Substratinduktion

2. Genregulation durch Endproduktrepression

Bei der Substratinduktion induziert das Substrat die Genexpression. Dazu bindet es an den Repressor und deaktiviert ihn. Wie genau das abläuft, kannst du am Beispiel des lac-Operons  sehen.

Bei der Endproduktrepression (auch Produktrepression) verhindert das Endprodukt die Transkription von Strukturgenen. Das funktioniert durch die Aktivierung eines Repressors. Das kannst du dir als die Umkehrung der Substratinduktion vorstellen. Eine Genregulation durch Produktrepression kannst du beispielsweise beim trp-Operon finden.

Am Beispiel des Lactose-Operons (Lac-Operons ) im Bakterium E. coli kannst du sehen, wie die Genregulation durch Substratinduktion funktioniert.

In den Bakterien ist das Lactose Operon für den Abbau des Milchzuckers (Lactose) verantwortlich. Die Strukturgene produzieren ein Enzym, das die Lactose abbaut. Abhängig von der Konzentration sind die Gene dafür entweder an- oder ausgeschaltet.

Dafür unterscheidest du die Fälle:

• Keine Lactose vorhanden

• Lactose vorhanden

Ist keine Lactose vorhanden, muss die Zelle kein Enzym zur Spaltung herstellen. Das Regulatorgen produziert einen aktiven Repressor. Dieser bindet an den Operator und verhindert so die Genexpression. Das liegt daran, dass die Bindung an den Operator die RNA-Polymerase daran hindert, den DNA-Strang abzulesen. So wird kein Lactose-abbauendes Enzym hergestellt. 

Ist Lactose vorhanden, muss die Zelle das Enzym zur Spaltung herstellen. Der Repressor wird jetzt durch die Lactose inaktiviert. Das passiert, indem die Lactose an die zweite Bindestelle des Repressors bindet. Die Bindungsstelle nennst du allosterisches Zentrum.

Die Bindung des Substrats führt zu einer Änderung in der Raumstruktur des Repressors. Dadurch kann er nicht mehr an die DNA binden. Die RNA-Polymerase kann den Strang ungehindert ablesen und das Lactose abbauende Enzym herstellen. Anders ausgedrückt, induziert die Lactose die Transkription des Enzyms. Daher bezeichnest du sie in diesem Fall auch als Induktor.

Ist genügend Lactose abgebaut, wird der Repressor wieder aktiv und hemmt die Transkription.

Am Beispiel des Tryptophan-Operons (Trp-Operon) im Bakterium E.coli kannst du dir den Ablauf einer Genregulation durch Produktrepression ansehen. Das Tryptophan-Operon ist hierbei für die Synthese der Aminosäure Tryptophan verantwortlich.

Bei der Endproduktrepression haben die Bestandteile des Operons grundsätzlich dieselbe Funktion wie bei der Substratinduktion. Allerdings wird der Repressor hier durch das Endprodukt (z. B. Tryptophan) aktiviert, anstatt durch ein Substrat (z. B. Lactose) inaktiviert zu werden.

Der Ablauf der Endproduktrepression am Beispiel des trp-Operon-Modells sieht folgendermaßen aus:

• Zunächst produziert das Regulatorgen einen inaktiven Repressor.

• Solange kein Tryptophan vorhanden ist, bleibt der Repressor inaktiv. Die RNA-Polymerase kann also die DNA ablesen. So können die benötigten Enzyme für die Tryptophan Produktion hergestellt werden.

Die Folge ist ein Anstieg der Tryptophan Konzentration. Das führt zu folgenden Schritten:

• Die Aminosäure bindet an den Repressor und aktiviert ihn. Es kommt also zu einer Strukturveränderung des Proteins.

• Jetzt kann der Repressor an die DNA binden und verhindert die weitere Transkription durch die Polymerase.

• Das hat zur Folge, dass kein Tryptophan mehr produziert wird.

Daraus ergibt sich folgender Zusammenhang: Je höher die Tryptophan Konzentration ist, desto mehr inhibiert es seine eigene Synthese.

Im Gegensatz zum Operon Modell bei Prokaryoten, dient die Genregulation bei Eukaryoten hauptsächlich dazu, die Entwicklung von Zellen zu steuern. Dafür muss dein Körper genau regulieren, wann welche Zelle welches Gen exprimiert.

Um das möglichst genau zu steuern, kontrollieren verschiedene Mechanismen die Genexpression auf jeder Ebene. Die wichtigste Ebene ist dabei die Transkription.

Hierbei haben unter anderem folgende drei Arten von Regulationen einen Einfluss:

• Methylierung

• Transkriptionsfaktoren

• Stabilität der mRNA

Eine Möglichkeit, die Genaktivität zu regulieren ist, die DNA dicht zu verpacken. Eine Methylierung der speziellen Proteine in der DNA (Histone) beispielsweise führt zu einer kompakteren DNA Struktur.

Unter Methylierung verstehst du eine chemische Modifikation. Dadurch wird die Struktur des Chromatins verändert. Das macht die DNA für die RNA-Polymerase unzugänglich. Als Chromatin bezeichnest du DNA, die um Histone gewickelt ist. Bestimmte Enzyme können aber auch direkt Basen in der DNA methylieren. Das verhindert die Transkription und diese Gene sind sozusagen ’stummgeschaltet‘.

Auch auf der Ebene der mRNA kann eine Zelle die Proteinherstellung beeinflussen. Hier befinden wir uns bei der Translation , also der Herstellung von Proteinen aus der mRNA. Wie oft dieser Vorgang stattfindet, hängt von der Konzentration und der Stabilität der mRNA ab. Denn je mehr mRNA vorhanden ist und je länger ihre Lebenszeit, desto mehr Proteine können hergestellt werden.

Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die an die DNA binden. So können sie Gene an- und ausschalten. Damit regulieren sie die Genexpression. Die Bindung an einen sogenannten Enhancer beschleunigt dabei die Transkription. Dagegen verlangsamt die Bindung an einen Silencer die Transkription.

Transkriptionsfaktoren (TF) sind spezielle Proteine in eukaryotischen Zellen, die für das An- und Abschalten bestimmter Abschnitte auf der DNA (= Gene) zuständig sind. Das bezeichnest du als Genregulation . 

Genauer gesagt, kontrollieren die Transkriptionsfaktoren – wie dir ihr Name bereits angibt – die Transkription während der Proteinbiosynthese . Dieser Schritt ist dafür zuständig, die genetischen Informationen auf der DNA in eine einzelsträngige RNA (mRNA = messenger-RNA) umzuschreiben. Die Boten-RNA kann dann in der nachfolgenden Translation in Proteine übersetzt werden. 

Du unterscheidest zwischen allgemeinen und spezifischen Transkriptionsfaktoren. Allgemeine Transkriptionsfaktoren kommen in allen Zellen vor und sind notwendig, damit die Transkription überhaupt starten kann. Spezifische Transkriptionsfaktoren hingegen kommen nur in bestimmten Zellen vor und zeigen quasi dem für die Transkription zuständigen Enzym (RNA Polymerase ), welche Gene es ablesen soll. 

Damit dein Körper voll funktionsfähig sein kann, müssen Proteine genau zum richtigen Zeitpunkt und in den passenden Zellen hergestellt werden. Das bezeichnest du als Genregulation ; also das An- oder Abschalten bestimmter Gene  bei Bedarf. 

Manche Enzyme und Strukturproteine werden in Zellen ständig benötigt (z.B. Enzyme für den Glucoseabbau ), andere Proteine sind nur in besonderen Situationen, wie bei der Vermehrung erforderlich.

Um das zu erreichen, kann dein Körper an bestimmten Stellen in die Proteinherstellung eingreifen. 

Transkriptionsfaktoren beeinflussen die Ebene der Transkription , sie entscheiden also darüber, welche Gene abgelesen werden sollen und welche nicht. Außerdem können sie auf die Geschwindigkeit der Transkription einwirken. 

Beginnen wir mit den allgemeinen (basalen)Transkriptionsfaktoren. Sie sind in allen Zellen gleichmäßig vorhanden und wichtig, damit die Transkription überhaupt starten kann. Die allgemeinen Transkriptionsfaktoren greifen also in der Initiationsphase (Initiation = Einführung, Beginn) der Transkription ein.

Eukaryotische Gene besitzen bestimmte Abschnitte, – die sogenannten Promotoren – die als Startregion für die Transkription fungieren. Allerdings kann das für die Transkription zuständige Enzym RNA-Polymerase  nicht eigenständig an die Startregion binden. Das ist erst möglich, nachdem sich dort verschiedene Transkriptionsfaktoren angesammelt haben. Sie „helfen“ dadurch der Polymerase, den Promotor zu finden. Erst dann kann können die jeweiligen Gene abgelesen werden.  

Im Detail läuft das Ganze folgendermaßen ab: 

Zuerst bindet der allgemeine Transkriptionsfaktor TFIID (TF=Transkriptionsfaktor; II= RNA-Polymerase 2; D= der Name des Faktors) an die sogenannte TATA-Box. Darunter verstehst du eine Region auf dem Promotor mit einem hohem Anteil der Basen Adenin und Thymin. Die Bindung von TFIID an der DNA sorgt dafür, dass sich sowohl die Struktur des Proteins als auch die der DNA ändert. Dadurch bilden sich neue „Andockstellen“ für weitere basale Transkriptionsfaktoren (TFIIB, TFIIA), woraus ein sogenannter Transkriptionskomplex entsteht. Erst dann kann die RNA Polymerase II gemeinsam mit einem weiteren Transkriptionsfaktor (TFIIF) an den Promotor docken. Daraufhin kommen noch zwei weitere Transkriptionsfaktoren (TFIIE und TFIIH) dazu. 

Insgesamt entsteht ein Komplex, der aus 6 verschiedenen Transkriptionsfaktoren und der RNA Polymerase zusammengesetzt ist. Du kannst ihn auch als Präinitiationskomplex bezeichnen. Erst dann kann die Transkription starten. 

Machen wir mit den spezifische Transkriptionsfaktoren weiter. Sie tragen zur Spezialisierung eukaryotischer Zellen während ihrer Entwicklung bei. Denn in allen Zellen sind alle Gene vorhanden, aber ihr „Werdegang“ wird dadurch beeinflusst, welche Gene wann und in welcher Menge exprimiert werden. 

Spezifische Transkriptionsfaktoren kommen nur in bestimmten Zelltypen vor, in denen sie ein spezielles Gen aktivieren oder unterdrücken sollen. Das funktioniert zum Beispiel, indem sie an bestimmte DNA Abschnitte binden und durch eine Wechselwirkung mit der RNA Polymerase die Geschwindigkeit der Transkription (Transkriptionsrate) regulieren können.

Manche Abschnitte sind positive Regulatoren (=Erhöhen die Geschwindigkeit). Du bezeichnest sie als Enhancer (engl. to enhance = steigern). Sie können an die Transkriptionsfaktoren (auch Aktivatorproteine) binden.  Andere DNA-Elemente hingegen sind negative Regulatoren (=Verringern die Geschwindigkeit). Du bezeichnest sie als Silencer (engl. to silence = zum Schweigen bringen), an die Repressorproteine „docken“ können. 

Allerdings liegen die Enhancer oder Silencer meist weit entfernt von der zu übersetzenden Basensequenz. Deshalb bildet sich eine Art Schlaufe in der DNA, um eine Wechselwirkung mit dem RNA-Polymerase-Komplex zu ermöglichen. 

Häufig sind zahlreiche Transkriptionsfaktoren an der Regulation eines Gens beteiligt, deren Kombination die Transkriptionsrate beeinflusst. So stellen beispielsweise die unreifen roten Blutkörperchen im Knochenmark ein bestimmtes Protein (β-Globin) her, das in den unreifen weißen Blutkörperchen nicht produziert wird. Das liegt daran, dass bestimmte Transkriptionsfaktoren fehlen bzw. inaktiv sind. 

Die Art und Weise wie Merkmale vererbt werden, läuft bei uns Menschen, Tieren und Pflanzen im Prinzip gleich ab. Der Unterschied ist, dass du bei Pflanzen oder Tieren Kreuzungsexperimente durchführen kannst. 

Das ist bei uns Menschen natürlich nicht möglich. Wir müssen hierfür Stammbäume analysieren, um Merkmale über Generationen hinweg zurückzuverfolgen. Merkmale können dabei beispielsweise die Augenfarbe oder auch vererbbare Krankheiten wie die Rot-Grün-Blindheit sein. Die Stammbaumanalyse kommt deshalb häufig bei Familien zum Einsatz, in denen vermehrt Erbkrankheiten auftauchen und die einen Kinderwunsch haben.  Dadurch kann das Risiko für eine Erkrankung der Kinder eingeschätzt werden.

Wenn du einen Stammbaum vor dir liegen hast, stellt du dir am besten zuerst diese 2 Fragen: 

1. Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht? 

2. Sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erbkrankheit betroffen oder ein Geschlecht besonders? 

Für die Analyse der Erbgänge eines Stammbaums benötigst du ein paar wichtige Grundlagen: 

Die Ausprägung von Merkmalen (oder hier: Erbkrankheiten) wird durch Gene bestimmt. Darunter verstehst du bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen. Du besitzt jedes Gen für ein Merkmal in doppelter Ausführung, da du jeweils ein Chromosom von deinem Vater und von deiner Mutter bekommst. Die zwei Genvarianten nennst du auch Allele .

Die Kombination aus beiden Allelen, die ein Merkmal bestimmen, ist der Genotyp . Das ausgeprägte Merkmal oder in unserem Fall die Erbkrankheit ist der Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild).

Wichtig: Nur bei Erbkrankheiten, die von einem Gen ausgelöst wenden (monogen) ist eine Stammbaumanalyse sinnvoll.

Die Ursache für Erbkrankheiten sind Defekte in einzelnen Genen, die vererbt werden. Die Vererbung von Merkmalen, also auch von solchen, die Krankheiten hervorrufen, erfolgt dann nach bestimmten Gesetzmäßigkeiten: den drei Mendelschen Regeln . Sie wendest du bei einer Stammbaumanalyse an. 

Stammbaumanalyse Vorgehen

Schritt 1: Bei der Stammbaumanalyse unterscheidest du zunächst zwischen

• einer autosomalen Vererbung und

• einer gonosomalen Vererbung. 

Du klärst also, ob das defekte krankheitsauslösende Allel auf den 44 Körperchromosomen (Autosomen) oder den 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegt. 

Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor.

Bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel besonders häufig bei einem Geschlecht auf. 

Schritt 2: Außerdem unterscheidest du zwischen

• einer dominanten Vererbung und

• einer rezessiven Vererbung. 

Tritt eine Krankheit in jeder Generation im Stammbaum auf, handelt es sich in der Regel um einen dominanten Erbgang: 

Ist eine Krankheit nicht in jeder Generation ausgeprägt und „überspringt“ sie sozusagen, handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang:

Daraus ergeben sich prinzipiell 5 Möglichkeiten für einen Erbgang bei einer Stammbaumanalyse:

• Autosomal dominanter Erbgang

• Autosomal rezessiver Erbgang

• X-chromosomal dominanter Erbgang (Gonosomal)

• X-chromosomal rezessiver Erbgang (Gonosomal)

• Y-chromosomaler Erbgang (Gonosomal)

Das Y-Chromosom besitzt allerdings sehr wenig Genmaterial und der Erbgang gilt nicht als gesichert. Deshalb schauen wir uns im Folgenden nur die ersten vier Erbgänge an. 

Bei einer autosomal dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf den Autosomen. Merkmalsträger, also von einer Krankheit betroffene Personen, können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein. Ein einziges defektes Allel reicht also für die Ausprägung der Krankheit aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt.

Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten sind:

• Chorea Huntington: Erkrankung, bei der bestimmte Bereiche des Gehirns abgebaut werden

• Vielfingrigkeit: Überzählige Finger oder Zehen

• Marfan-Syndrom: Bindegewebsschwäche (Erhöhte Elastizität des Bindegewebes)

Merkmale, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeuten: 

• Die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil.

• Circa 50 % aller Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind ebenfalls betroffen.

• Die Erbkrankheit kann bei beiden Geschlechtern im gleichen Verhältnis auftreten.

• Die Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds sind gesund.

Schauen wir uns hierzu ein konkretes Beispiel an, wie ein Stammbaum eines autosomal dominanten Erbgangs aussehen kann:

Du kannst erkennen, dass das Merkmal in jeder Generation auftritt. Das Verhältnis der erkrankten Männer und Frauen ist hier außerdem ausgewogen: 

Männer : Frauen = 4 : 4 

Zudem sind die Nachkommen (12) von gesunden Eltern (5 und 6) auch alle gesund.

Bei einer autosomal rezessiven Vererbung liegt das defekte Allel auch wieder auf den Autosomen. Da es sich hier aber um ein rezessives Allel handelt, bestimmt nur der homozygote Genotyp aa die Ausprägung der Krankheit. Bei einem heterozygoten Genotyp Aa setzt sich das gesunde dominante Allel A im Phänotyp durch. Die entsprechende Person ist also gesund. Hierbei sind also zwei defekte Allele zur Ausprägung der Erkrankung notwendig.

Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten sind:

• Sichelzellanämie: Veränderte rote Blutkörperchen

• Albinismus : Pigmentmangel in Haut, Haaren und Augen

• Mukoviszidose: Fehlfunktion von Drüsen führt z. B. zu zähem Schleim in den Lungen

Merkmale, die auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hindeuten: 

• Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen. Das Auftreten der Krankheit überspringt also Generationen. 

• Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht — beide Geschlechter erkranken also im gleichen Verhältnis. 

• Personen, die ein Merkmal für eine Krankheit in sich tragen, aber selbst phänotypisch gesund sind (Aa), nennst du Konduktoren (Überträger).

Betrachten wir hier ein konkretes Beispiel, wie ein Stammbaum eines autosomal rezessiven Erbgangs aussehen kann:

Du kannst erkennen, dass das Merkmal nicht in jeder Generation auftaucht. Hier „überspringt“ es sozusagen Generation 2. Zudem sind beide Geschlechter wieder gleichermaßen von der Erkrankung betroffen: 

Männer : Frauen = 1 : 1

Bei einer X-Chromosomal-dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf einem X-Chromosom, also einem Gonosom. Daher benutzen wir hier auch gleich die Buchstaben X (dominant), x (rezessiv) und Y (hier nicht von Bedeutung). Im X-Chromosomal-dominanten Erbgang ist das defekte Allel auf dem X-Chromosom dominant. 

Beispiele für X-Chromosomal-dominante Erbkrankheiten sind:

• Alport-Syndrom: Fehlbildung der Kollagenfasern

• Vitamin-D-resistente Rachitis: Phosphatdiabetes

Merkmale, die auf einen X-Chromosomal-dominanten Erbgang hindeuten: 

• Da das defekte Allel auf den Geschlechtschromosomen liegt, ist in der Regel ein Geschlecht häufiger von der Erkrankung betroffen. 

• Die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil.

• Ein betroffener Vater (XY) hat immer kranke Töchter, weil er ihnen immer das defekte Allel vererbt. 

Ein Beispielstammbaum für einen X-Chromosomal dominanten Erbgang kann folgendermaßen aussehen: 

Du siehst, dass das Merkmal in jeder Generation vorkommt. Hier sind außerdem mehr Frauen als Männer erkrankt, was für eine gonosomale Vererbung spricht. 

Männer : Frauen = 3 : 5

Bei einer X-Chromosomalen-rezessiven Vererbung liegt das defekte Allel auch auf einem X-Chromosom, also einem Gonosom. Hier ist das krankheitsverursachende Allel rezessiv. Das bedeutet, dass nur der Genotyp xx oder xY zu einer Ausprägung der Krankheit führt. 

Beispiele für X-Chromosomal-rezessive (gonosomal rezessive) Erbkrankheiten sind:

• Rotgrünblindheit: Keine Unterscheidung zwischen den Farben rot und grün

• Bluterkrankheit: Verzögerte Blutgerinnung

Merkmale, die auf einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang hindeuten: 

• Da das defekte Allel auf den Geschlechtschromosomen liegt, ist in der Regel ein Geschlecht häufiger von der Erkrankung betroffen. 

• Betroffene Männer sind immer auch erkrankt (Merkmalsträger). 

• Frauen können auch Konduktorinnen (Xx) und somit phänotypisch gesund sein.

• Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen. Das Auftreten der Krankheit überspringt also Generationen.

Auch hier schauen wir uns wieder ein Beispiel für einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang an:

Du erkennst, dass das betrachtete Merkmal nicht in jeder Generation auftritt. Hier ist Generation 1 also merkmalsfrei. Außerdem sind mehr Männer als Frauen von einer Merkmalsausprägung betroffen: 

Männer : Frauen = 3 : 1

Um das Auftreten von Merkmalen über Generationen hinweg zu untersuchen, wendet man bei Menschen eine Stammbaumanalyse an. Die Grundlagen dazu erklären wir dir ausführlich in unserem extra Beitrag ! 

Auch in Prüfungen begegnen dir häufig Aufgaben zur Stammbaumanalyse. Das Ziel deiner Untersuchung ist es, aus einem „unbekannten“ Stammbaum die Art der Vererbung – autosomal oder gonosomal und dominant oder rezessiv – und die dazugehörigen Genotypen zu ermitteln. Die Kombination aus beiden Erbanlagen , die ein Merkmal (oder hier: eine Erbkrankheit) bestimmen, nennst du Genotyp.

Um bei einer Stammbaumanalyse Übung herauszufinden, welche Vererbungsarten (Erbgänge) vorliegen, stellst du dir am besten immer zwei Fragen: