Facts

Gründereffekt= Gen. Abweichung einer isolierten population von der Stammpopulation.

Geringere genau-, und phänotymische Vatiabilität der Nachkommen

Heterozygotenvorteil= Heterozygotenvorteil Träger eines Allels haben größeren Fortpflanzungserfolg als homozygote Träger (z.B. Sichelzellanämie)

Carter-Effekt= Gehäuftes Wiederauftreten von multifaktoriell vererbten Krankheiten beim seltener betroffenen Geschlecht.

Haploinsuffizienz= Allel kann nur im diploiden Zustand einen normalen Phänotyp bewirken, Aktivität eines normalen Gens ist nicht ausreichend.

Dominant-negativer Effekt= mutierten Allel unterdrückt die Funktion des Wildtyp-Allels(normal), die Aktivität des mutierten Gens dominiert.

Haldane Gleichgewicht= Gleichgewicht zw. Neumutation und Allelverlust bei Betroffenen.—> natürliche Selektion, keine Fortpflanzung.

Heteroplasmie= gleichzeitiges Vorliegen mutierten und Wildtyp mtDNA innerhalb eines Mitochondriums.

Penetranz= Wahrscheinlichkeit. Mit der ein bestimmter Genotype zum Ausprägen eines Phänotyps führt.

Antizipation= zunehmender Schweregrad und/ frühere Manifestation der Erkrankung bei aufeinanderfolgenden Generationen in der Folgegeneration.

Variable Expressivität= alle Merkmalsträger sind betroffen, aber unterschiedlich stark.

Genetische Heterogenität= Mutationen in verschiedenen Genen rufen denselben Phänotyp hervor.

Pleiotropie= ein und dieselbe Mutation ruft unterschiedliche Phänotypen einer Erbkrankheit hervor (quantitativ und qualitativ).

Pseudodominanz= ein autosomal-rezessiver Erbgang verhält sich Phänotypisch wie ein autosomal-dominanter ERbgang.