Mikrodeletionssyndrome

Mikrodeletionssyndrome (autosomal)= Verlust von Erbmaterial < 5Mbp und keine Detektion im Lichtmikroskop mehr

Mikrodeletionssyndrome:

• Angemlan Syndrom

• Prager Willi Syndrom

• Di Gorge

Ätiologie:

• 70% materiale Deletion auf Chromosom 15 (15q11-13)

• Kein Nachweis genetischer Ursachen

• 15% Mutation materialen UBE3A Gen

• 5% väterliche uniparentale Disomie (UPD15)

• 2-4% imprinting center Defekte

Symptomatik:

• Lachanfälle, Fröhlichkeit

• Entwicklungsverzägerung (geistig, motor. Sprachlich.)

• Verhaltensauffälligkeitenn (Unruhe, Hyperaktive, Schlafstörung)

• 80% epileptische Anfälle

• Sekundäre Mikrozephalie

• Hypopigmentierung, Charakteristischer Mund: Großer Mund, schlmale Oberlippe, weiter Zahnabstand

Diagnostik:

• klinische UNtersuchung

• Micro Arrax: Diagnistid des Verlusts (Deletion)

• EEG: generalisierte rhythmische Verlangsamung, Große Amplituden (Delta-Rhythmen,), Spike-Wave-Wellen.

Epidemiologie:

• 1:20.000

Ätiologie:

• 70% paternale Deletion auf Chromosom 15 (15q11-13)

• Materiale uniparentale Disomie (UPD15)

• Imprinting Centre defekt

Symptome:

• H30: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie, Obesitas (BMI>30)

• Genitalhypoplasie(Mikropenis)

• Kleinwuchs, mandelförmige Augen

• Muskelhypotonie bei Neugeborenen, Verminderte Bewegung in uteri

• Ab ca. 9-15. Lebensmonat unstillbarer Appetit, Wachstumsretadierung, geistige Entwicklungsstörung

Diagnostik:

• FISH

• Chromosomenanalyse

• Arrayanalyse

Ätiologie:

• Mikrodeletionssyndrome Chromosom 22 (22q11.2)

• Variabler Phänotyp:

  • Cardiac Anomalies = Herzfehler

  • Anomalous Face= Gesichtsdysmorphie (oval)

  • Thymusaplasie

  • Cleft Plate = Gaumenspalte

  • Hypocalcaemia = Hypokalzämie wg Hypoparathytreoidismus

Symptome:

• neurologische: verspätete SPrachentwicklung, Schizophrenie

• Evtl. Parkinsonentwicklung

Diagnostik:

• FISH

• Sequenziert des TBX1 Gens