X- Chromosomal rezessiv

• Vererbungsstatistik:

  • Krank: fast immer männlich

  • Konduktor: Mütter

  • Vater-Tochter (immer X-Chromosom vererbt)—> Konduktorin

    Vater-Sohn (nie X-Chromosom vererbt)

• Ausnahme: mehrheitlich weiblich betroffene bei:

  • 45X Karyptyp + Mutation auf übrigem X-Gen

  • einseitige X-Inaktivierung

  • Tochter eines betroffenen Mannes und Anlageträgerin bzw. Betroffene (z.b. bei rot.Grün_schwäche)

• Erkrankungen:

  • Muskeldystrophie Dychenne

  • Rot-Grün-Schwäche

  • Hämophilie A

  • Hämophilie B

• Epidemiologie:

  • 1: 4.000 Jungs

• Ätiologie:

  • 2/3 materiale vererbte Mutation; 1/3 X-Chromosomale Neumutation

• Pathogenese:

  • Störung der Verbindung von Zytoskelett und EZM

    — > Instabile Zellmembran — Aufreißen der Muskelzellen durch Scherkräfte

• Diagnostik:

  • Labor (CK und Myogb erhöht)

  • Klinische Untersuchung: Gowerszeichen, trendelenburg Zeichen, Duchenne Zeichen

• Symptome:

  • progrediente Parese + Muskelschwund

  • Lordose, Skoliose

  • Pseudohypertrophie Wadenmuskulatur

• Screening: Phänotypisch gesunde Mutter mit erkranktem Sohn

  —> Beo Mutter CK erhöht, evtl. Kardiomyopathie

  —> Konduktor: Risiko 50% für männliche Nachkommen

X-chromosomal rezessiver Erbgang, Ca 80% Neumutationen

—> idR: nur Männer betroffen

• Epidemiologie: 1: 5000 bei Männern

• Hämophilie A: > 80% Mutation im Xq28 Gen vor —> Faktor VIII Mangel

Hämophilie B: 10-15% Mutation im Xq27 Gen —> Faktor IX Mangel

X-chromosomal rezessiver Erbgang, Ca 80% Neumutationen

—> idR: nur Männer betroffen

• Epidemiologie: 1: 5000 bei Männern

• Hämophilie B: 10-15% Mutation im Xq27 Gen —> Faktor IX Mangel