37 Erkrankungen der Sekundärhämostase

• A → angeborener Defekt des Faktor VIII 85% dF.

  • Inzidenz 1 pro 5.000-10.000 der männl. Geburten

  • Schwerste Form

• B → angeborener Defekt des Faktor IX 15 dF.

  • Inzidenz 1 pro 30.000-50.000 der männl. Geburten

• Faktor VIII (idR. an den vWF gebunden)

• Gen für Faktor VIII ist auf dem X Chromosom kodiert → idR. X rezessiv

• Mild 5-40% → Blutungen nach Traumata

• Mittelschwer 1-5% → >3% Gelenkblutungen selten

• Schwer <1% → spontane Blutungen

• Blutungsmanifestationen: Gelenke, Muskel, Weichteile, ZNS (selten)

• chron. Arthropathie

• Kontrakturen

• Inhibitorentwicklung

• Transfusions bedingte Infektionen

• Positive Familienanamnese (2/3 dF.)

• Labor:

  • Leitbefund isoliert verlängerte aPTT (normaler Quick)

  • Mangel an Faktor VIII bzw. IX

• Verhütung von Blutungen

• Behandlung von akuten Blutungen, um Komplikationen und Folgeschäden zu verhindern

• Erhaltung der Gelenkfunktion

• Integration des Hämophilen in ein normales soziales Leben

  
  

• Prophylaktische Substitution mit Faktor VIII oder IX → mittel/schwer

  • Einzelfaktorenpräparaten2-3x pro Woche

• Bedarfsorientierte Substitution bei Blutungen/Interventionen → leicht

• Schnelle Substitution bei Blutungen (Heimselbstbehandlung)

• Substitution bei Operationen

• = Autoimmunerkrankung gegen Gerinnungsfaktor VIII

• Meist spontane, muskulo-kutane Blutungen

  • Schwere der Blutung unabhängig der Faktor VIII Restaktivität

• Labor: Isolierte aPTT Verlängerung

Synonym: Hemmkörper Hämophilie

• Inzidenz: 0,1-1,5 /1.000.000

• Mortalitätsrate: bis 20 %

u.a. durch Mangel an oder Resistenz gegen Gerinnungsinhibitoren (Antithrombin, Protein C und S)