Welches klinische Phänomen zeigt sich bei einer Spastik
Taschenmesser-Phänomen
(Initialer Widerstand, dann plötzliches Nachlassen)
Auf welchem Chromosom liegt die SMA-Mutation?
5q
Wie wird der Tensilontest heute genannt?
Edriphon
(kurzwirksamer ChE-Hemmer)
Myotone Dystrophien zeichnen sich v.a. durch (Steifigkeit / Paresen) aus
Paresen
trotz des Namens spielen myotone Symptome eher eine untergeordnete Rolle
Hinweise auf eine Myotone Dystrophie in der körperlichen Untersuchung?
Stirnglatze, Katarakt, Diabetes, Facies myopathica
Die Dystrophe Myotonie Typ 1 (Curschmann-Steinert) zeigt sich durch Paresen (proximal / distal)
distal! (Typisch: Steppergang und Facies myopathica)
proximal: Typ 2
Die Myotonia Curschmann Steinert entsteht durch (Trinukleotid-Expansion / Mutation)
Trinukleotid-Expansion
Die Myotonia congenita Typ Thomsen oder Becker im Kindesalter entsteht durch eine Mutation der (Natriumkanäle / Chloridkanäle)
Chlorid
Wie zeigt sich eine Myotonie im EMG?
Sturzkampfbomber-Geräusch (Myotone Entladungsserie)
Bei der Myotonia congenita nach Becker und Thomsen zeigt sich ein (Warm up / Cool off) Phänomen
Warm up
Durch welche Elektrolytstörung wird die Periodische Lähmung ausgelöst?
Hypo- oder Hyperkaliämie
autosomal-dominante Erkrankung mit hoher Penetranz
Wann zeigt sich die hypokalämische periodische Lähmung besonders häufig?
Morgens und nachts
auch nach Kohlenhydrat-Aufnahme (Insulin-Shift)
Die periodische Lähmung ist (schlaff / steiff)
schlaff und proximal, symmetrisch
Typischer Auslöser des Stiff-Person-Syndroms
Stress, Lärm
AK gegen Glutamat-Decarboxylase —> GABA-Synthese sinkt
In paraneoplastischen Fälle werden beim Stiff-Person-Syndrom v.a. AK gegen (die Glutamat-Decarboxylase / Amphiphysin) gezeigt
Amphiphysin
Was ist eine wichtige DD zur ALS?
MMN: Multifokale motorische Neuropathie
Bei der (ALS / MMN) zeigt das ENG einen Leitungsblock
MMN (Multifokale motorische Neuropathie)
ALS: erstaunlicherweise unauffälliges ENG
Wogegen richten sich die AK bei MMN?
GM1-Gangliosid
Wie kann eine MMN (multifokale motorische Neuropathie) therapiert werden?
IVIG
Was für Bewegungsstörungen sind Dystonien?
EPMS
Welche Dystonie spricht gut auf L-Dopa an?
Segawa-Krankheit: Dystonie der Füße bei jungen Mädchen (1. Lebensjahrzehnt)
Häufiger Auslöser von Dystonien
Antipsychotika
Therapie bei Antipsychotika-induzierter Dystonie?
Biperiden
Die hereditäre spastische Paraplegie betrifft v.a. die (obere / untere) Extremität
Beine
Wie entsteht die hereditäre spastische Paraparese?
Degeneration der Pyramidenbahn und des Gyrus präcentralis
Eine Multiple Sklerose zeigt (zentrale / periphere) Paresen
zentral (spastisch)
Woran unterscheidet man eine hereditäre spastische Paraplegie von der MS?
Sensibilitätsstörungen bei der MS
Welche Erkrankungen zeigen typischerweise einen Hohlfuß?
Hereditäre spastische Paraplegie und Friedreich-Ataxie
Was degeneriert bei der Friedreich-Ataxie?
Die Hinterstränge
—> Stand- und Gangataxie, Pallhypästhesie
Was ist ein Friedreich-Fuß?
Hohlfuß (Pes cavus)
Woran sterben viele Friedreich-Ataxie-Patienten?
fortgeschrittene Kardiomyopathie (internistische Begleiterkrankung, häufig)
Eine Papillenatrophie ist zu erwarten bei Ausfall (des Tractus opticus / der Sehrinde)
Tractus opticus
Sehrinde: keine Optikusatrophie
gemeinsam: homonyme Hemianopsie kontralateral zur Läsion
(Ein Spontannystagmus / eine Skew Deviation) sind Ausdruck zentraler Genese
Skew Deviation (Hirnstammsymptomatik)
Neurologische Ausfälle bei hyperchromer megaloblastärer Anämie deutet auf einen (Folsäuremangel / Vitamin B12-Mangel) hin
Vit B12
Wann tritt die juvenile myoklonische Epilepsie besonders häufig auf?
Morgens bei unvermitteltem Wecken
Zuletzt geändertvor einem Jahr
