Genetik 1

• Interphase: Wachstumsphase -> höchste Stoffwechselaktivität + normale Zellfunktion (z.B. Hormonproduktion)

• drei Phasen:

  • G1: Wachstum, hohe Stoffwechselaktivität -> längste Phase

  • S: Replikation der DNA -> Bildung 2 identische Chromatiden

  • G2: DNA-Reperatur ohne DNA-Sythese, sehr kurz

• G0-Phase: differnzeierte Zelle verlässt Zellzyklus -> keine Teilung mehr (z.B. Muskelzellen, Nervenzellen)

• Mensch besitzt 46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz)

• 22 Chromosomenpaare = Autosomen

• 1 Chromosomenpaar = Gonosom (Geschlechtschromosomen)

• sind in Eukaryoten linear

• Zentromer: aus DNA und Proteinen (Kinetochor <- Spindelphasern setzen an)

• Telomer: Ende der Chromosomen

• Chromosomen unterscheiden sich in: Größe, Lage und Gehalt an Genen

• Für Karyogramm Chromosomen weißer Blutkörperchen aus Metaphase isoliert -> lichtmikroskopisch gut sichtbar

• durch Behandlung mit Colchizin in Metaphase gehalten

• Ziel: erkennen von genetischen Risiken und Erbkrankheiten (z.B. Translokation, Trisomie)

• internationale Schreibweise: absolute Chromosomenzahl + geschlechtliche Konstellation

  • gesunde Frau: 46, XX

  • gesunder Mann: 46, XY

  • Beispiel: 47, XX + 21

• Dient VErmehrung der Zelle

• Erbgut wird an Tochterzellen weitergegeben -> identische Tochterzellen

• vorher Replikation -> Chromosom besteht aus 2 Chromatiden

• ausschließlich bei Eukaryoten

• Bei Mitose: Trennung der Chromatiden!

• Phasen:

  • Prophase: Aufbau Spindelapparat; beginn Kondensation (Spiralisierung) der Chromosomen; Auflösung Nukleolus

  • Prometaphase: Spindelapparat baut weiter auf; Kondensation schreitet fort; Kernhülle löst sich auf

  • Metaphase: Alle Chromosomen Kontakt mit Spindelapparat; max. Kondensation; Anordnung Chromosomen an Äquatorialebene

  • Anaphase: Trennung Schwesterchromatiden; Wanderung Chromatiden zu Polen

  • Telophase: Reorganistaion der Kernhülle und Zytoskelett; Dekondensation

  • Nicht mehr Mitose: Zytokinese: Verteilung Zytoplasma und Zellorganellen auf 2 Zellen; Bildung Kontraktiler Ring -> zwei identische Tochterzellen

• Bei Geschlechtszellen; Ziel: diploiden Chromosomensatz auf haploiden halbieren

• 2n -> n

• Entwicklung der Geschlechtszellen: Spermatogenese oder Oogenese

• Unterteilung in

  • 1. Reifeteilung: Trennung homologer Chromosomen

  • 2. Reifeteilung: Trennung Chromatiden

TRENNUNG DER HOMOLGEN CHROMOSOMEN

• Prophase 1:

  • Chromosmen kondensieren

  • Paarung homologer Chromosomen + Crossing over

  • Kernhülle löst sich auf

• Metaphase 1:

  • Chromosomen an Äquatorialebene

  • Bildung Spindelapparat

• Anaphase 1:

  • Spindelapparat zieht väterliche und mütterliche Chromosomen zufällig zu Polen

  • an Zellpolen haploider Chromosomensatz

• Telophase 1:

  • Entsehung zweier Tochterzellen mit haploiden Chromosomensatz und unterschiedlicher Erbinformation (da zufälliger VErteilung väterlicher und mütterlicher Chromosomen und Crossing over)

TRENNUNG DER CHROMATIDEN

• Prophase 2:

  • Kernhülle löst sich auf

• Metaphase 2:

  • Spindelapparat bildet sich

  • Chromosomen an Äquatorialebene

• Anaphase 2:

  • Trennung Chromatiden

  • Ziehen Chromatiden zu Zellpolen

  • -> an Polen haploider 1-Chromatid-Chromosomensatz (1N, 1C)

• Telophase 2:

  • Bildung Kernhülle

  • Teilung Zytoplasma

  • Entstehung 4 haploide Keimzellen

• Interchromosomale Rekombination während Prophase 1

  • bei nicht Schwester Chromatiden der homologen Chromosomen

• Chiasma: Überkreuzungspunkte der Nicht-Schwesterchromatiden

• Tetrade: Paarung d. homologen Chromosomen und der sichtbaren Chromatiden

Neukombination durch:

• Interchromosomale (inter=dazwischen) Rekombination: zufällige Verteilung der elterlichen Chromosomen

• Intrachromosomale (innerhalb) Rekombination

• Befruchtung

• In Zellen der Frau darf nur 1 aktives X-Chromosom vorliegen anderes/andere werden inaktiviert

• Inaktivierung ist zufällig im embryonalen Stadium

• betrifft nicht Keimzellen

• Spermatogenese und Oogenese beginnen mit mitotischer Teilung der Urkeimzelle

  • Urkeimzelle produziert viele Speramtogonoen und Oogonien (diploid)

  • diese durchlaufen dann Meiose

• Spermatogenese:

  • im Hoden

  • Entstheung vier gleichgroße, haploide Zellen, je ein Spermium

• Oogenese:

  • im Eierstock

  • 1 reife Eizelle + 3 Polkörperchen, die absterben

• Besondere Merkmale der Oogenese:

  • Bei Geburt Meiose schon begonnen, verharrt in Prophase 1

  • Bei “Eisprung” ist Metaphase 2 erreicht

  • Nach Eintritt des Spermium wird Meiose abgeschlossen

    • danach Verschmelzung der Kerne und Bildung der Zygoten