Sammelsurium

Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit

Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase

• Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen

• Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Ätiologie

• Veränderte/Fehlende Enzymaktivität der α-Galactosidase A

• X-chromosomal-rezessive Übertragung

Mangel an α-Galactosidase A → Akkumulation von Glykosphingolipiden → Ablagerung in Zellen verschiedener Körperregionen

Kinder und Jugendliche (≤16 Jahre), u.a.

• Schmerzen

  • Meist an den Extremitäten

  • Mit brennendem, kribbelndem Charakter (akrodistale Parästhesien)

  • I.d.R. periodisch auftretend

  • Mit Symptomspitzen („Fabry-Krisen“)

• An- oder Hypohidrose

• Unspezifische gastrointestinale Beschwerden

• Angiokeratome

• Veränderungen am Auge, bspw.

  • Cornea verticillata (wirbelförmige Hornhauttrübung; i.d.R. asymptomatisch)

  • Katarakt

Junge Erwachsene (17–30 Jahre), u.a.

• Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)

• Ischämischer Schlaganfall, TIA

• Nephropathie