Phänotyp
durch Erbanlagen und Umwelteinflüsse geprägtes Erscheinungsbild eines Organismus
Genotyp
Gesamtheit des genetischen Materials, das für ein Merkmal codiert
Allel(e)
Unterschiedliche Varianten eines Gens, Ausprägung eines Merkmals - Allel eines Gens
homozygotes Genom
identische mütterliche und väterliche Allele eines Gens, reinerbig
heterozygotes Genom
verschiedene Allele des mütterlichen und väterlichen Gens auf homologen Chromosomen, mischerbig
hemizyglot
nur ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz
Karyogramm
Darstellung kompletter Chromosomensätze
Autosom
Chromosom, das in den diploiden Zellen beider Geschlechter paarweise vorkommt
Genosom
Geschlechtschromosom, dessen Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt
Karyotyp
Die Aufzählung der Anzahl an Autosomen und die Art der Geschlechtschromosomen
Deaktiviertes X-Chromosom bei Frauen
Barrkörperchen
strukturelle Chromosomenanomalie
Veränderung in der Länge oder Struktur eines Chromosoms
Wenn ein Teil eines Chromosoms verloren geht, spricht man von…
Deletion
Wenn ein Chromosonbruchstück wieder in das gleiche Chromosom eingebaut, jedoch um 180 Grad gedreht wird, spricht man von…
Inversion
Wird ein zusätzliches Chromosomfragment beim Chromosom eingebaut, spricht man von…
Duplikation (Sonderfall)
Numerische Chromosomenanomalie
Veränderung in der Anzahl der Chromosomen
Vehlverteilung in der Meiose
Chromosomenmutation
strukturelle Chromosomenanomalien
betreffen größere Bereiche eines Chromosoms die umgelagert werden
(Duplikation, Inversion, Deletion, Translokation und Punktmutation)
Wird ein Chromosomfragment im gleichen Chromosom an einer anderen Stelle oder in ein anderes Chromosom eingebaut, spricht man von
Translokation
Wenn nur eine einzelne Nucleinbase im Chromosom verändert ist, spricht man von..
Punktmutation
Genommutationen
numerische Chromosomenanomalien
die die Zahl vollständiger Chromosomensätze betreffen
Welchen Karyotypen haben gesunde Menschen?
Zwei mal 22 Autosome
Zwei mal 1 Genosom
Frauen: 46,Xx
Männer: 46, XY
Meiose
Interphase
findet vor der Meiose 1 statt (Vorbereitung)
Verdopplung der Zellorganellen und des genetischen Materials
1-Chromatid-Chromosome —> 2-Chromatid-Chromosome
Meiose 1:
Prophase 1
Phase der Meiose
Paarung der homologen Chromosome zur Tetrade
Bildung Chiasma, Crossingover, Rekombination
Genetische Variabilitätsentstehung
zufällige Verteilung der Chromosome auf die Keimzellen
Crossingover
Stückaustausch zwischen homologen Chromosomen
Prophase I:
Chromatide der homologen Chromosomenpaare an Centromeren verbunden ,
Anlagerung Synapsis, Tetrade
Metaphase I
Überkreuzung an Chiasmata (Überkreuzungspunkte)
Genabschnitte werden ausgetauscht
Anahase I
rekombinierte homologe Chromosomen trennen sich
Meiose I
homologe Chromosomen sind maximal kondensiert
ordnen sich auf Äquatorialebene
Spindelapparat bilden sich an Polen
Spindelfasern docken an Centromere
Kernhülle und Nucleus lösen sich auf
Anaphase I
Phase der Meiose I
Spindelfasern trennen homolog. Chromosomen und ziehen sie zu
entgegengesetzten Zellpolen
zufällige Verteilung
Reduktion vom diploiden zum haploiden Chromosomensatz
Telophase I
entstandenen zwei Zellen werden mit haploiden Chromosomensatz trennen sich, indem sich eine
Kernhülle bildet
Entspiralisierung der Chromosome
Wildtyp
Das am häufigsten auftretende oder das ursprüngliche Allel eines Gens
Aneuploidie
Fehlen oder Überzähligkeit einzelner Chromosomen in diploiden Zellen
entsteht durch numerische Chromosomenanomalien
Gesamtgenotyp
Gesamtheit der Gene des Körpers, die für alle Merkmale codieren
Genom
(Erbgut) Alle in einer Zelle vorhandenen Erbinformationen
ressesive Merkmale
Allel eines Gens, dessen Ausprägung durch ein anderes Allel unterdrückt werden kann
dominante Merkmale
dominante Allele, setzen sich in der Merkmalsausprägung gegen ressesive Allele durch
Monogenie
nur ein Gen ist für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich
Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese
Polygenie
zwei oder mehr Gene sind an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt
additive Polygenie
Addition mehrerer Gene mit gleichsinniger Wirkung, kann zur verstärkten Merkmalsausprägung kommen
Uniformitätsregel (Mendel)
Kreuzt man zwei Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, fürd as sie reinerbig sind, so zeigen die Nachkommen alle denselben Phänotyp.
Spaltungsregel (Mendel)
Kreuzt man zwei Individuen der F1 Gen untereinander, so treten in der F2 Gen beide Phänotypen der Elterngeneration auf.
Unabhängigkeitsregel (Mendel)
Kreuzt man zwei Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (dihibriter Erbgang) für die sie jeweils reinerbig sind, so können die Nachkommen neue Kombinantionen der beiden Merkmale aufweisen.
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