strukturelle Erkrankungen

immunvermittelte, demyelinisierende Motoneuronenerkrankung

progrediente asymmetrische Muskelparesen mit distaler Betonung

im Verlauf Muskelatrophien als Folge einer sekundären axonalen Schädigung

• Leitungsblöcke im ENG

• Erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid(GM1-AK)

Therapie: Gabe von Immunglobulinen

Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (Anti-AChR-AK)

Assoziation mit Thymom

Simpson Test: Beim Aufwärtsblick über eine Minute wird eine Ptosis provoziert

Edrophonium-Test: Hemmung der Cholinesterase

Therapie: Immunsuppressiva (Azathioprin), Cholinesterasehemmer (Pyridostigmin )

Thymektomie

• Abgrenzung zur Myasthenia gravis: Keine Doppelbilder, Ptose und Schluckstörungen oder erst spät

• Paraneoplastisch, insbesondere (50-80%) bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, aber auch bei anderen malignen Tumorerkrankungen (etwa Prostatakarzinom, Lymphome)

Präsynaptische Störung durch pathognomonische Antikörper gegen spannungsabhängige Calciumkanäle (Anti-VGCC-AK) → Verminderte exozytotische Freisetzung von Acetylcholin → Verminderte Konzentration von Acetylcholin im synaptischen Spalt → Geringere Bindung an die intakten postsynaptischen Acetylcholinrezeptoren → Verringerte Muskelaktionspotenziale → Muskuläre Schwäche

Typ 1 - Curschmann-Steinert

• Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (CTG-Repeat-Expansion)

  • Autosomal-dominant vererbt

  • Ausgeprägte Antizipation

• Paresen und Myatrophien der distalen Muskulatur

• Facies myopathica

Typ 2 (DM2; proximale myotone Myopathie, PROMM)

• Tetranukleotid-Repeat-Erkrankung (CCTG-Repeat-Expansion)

  • Autosomal-dominant vererbt

  • Keine Antizipation

• Proximale Extremitätenmuskulatur (insb. Hüftmuskulatur, seltener Schultermuskulatur)

beide:

• Präsenile Katarakt (sehr häufig)

• Hypogonadismus

• Diabetes mellitus

• Stirnglatze

• Hypothyreose

periodische Lähmungen (proximal, symmetrisch und schlaff)

Veränderung des Kaliumspiegels (Hypo- oder Hyperkaliämie, extrem selten auch Normokaliämie)

Areflexie

-> vor allem morgens und nachts

-> Kann Stunden bis Tage andauern und Atemmuskulatur betreffen

autosomal-dominante Vererbung

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Manifestationsalter

• Typ Duchenne: 3.–5. Lebensjahr

• Typ Becker-Kiener: 6.–20. Lebensjahr

Kreatinkinase erhöht

Duchenne

• maligne Form

• primär Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur

• Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen)

• Gowers-Zeichen

• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur

• Knochendichteminderung

• Dilatative Kardiomyopathie

• Herzrhythmusstörungen

• Respiratorische Insuffizienz, ggf. mit rezidivierenden Infekten

autosomaler Erbgang-> Gliedergürteldystrophie, Fazioscapulohumerale Muskeldystrophie (CK nicht erhöht)

• Betrifft vor allem untere Extremität

• Langsam progrediente (über Jahrzehnte) spastische Parese

• Später spastische Kontrakturen und Hyperreflexie

• Progrediente Degeneration der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis (Betz'sche Zellen)

• Symptomatische Therapie

  • Krankengymnastik

  • Baclofen (zentralwirksames Muskelrelaxans)

autosomal-rezessiv vererbte Trinukleotidrepeatexpansion auf Chromosom 9

progrediente Ataxie infolge einer Hinterstrangdegeneration

• Optikusneuritis (gelegentlich beidseitig): Visusstörungen, retrobulbäre Schmerzen

• Myelitis: Häufig hochgradige sensomotorische Defizite

• Ggf. langstreckige Rückenmarksläsion (≥3 Wirbelkörpersegmente)

• Serologie: Aquaporin-4-Antikörper im Serum (70% positiv)

Hochdosierte Glucocorticoide, Rituximab