Syndrome

1. Franceschetti-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis)

2. Pierre-Robin-Syndrom

1. Apert-Syndrom

2. Morbus Crouzon

3. Dysostosis cleidocranialis

1. Down-Syndrom

2. ektodermale Dysplasie

• Ektodermale Dysplasie

• Down-Syndrom

• LKGS

• Goltz-Gorlin-Syndrom

• Bilaterale otomandibuläre Dysplasie, ggf. Gesichtshypoplasie

• Prävalenz: 1:50.000

• Autosomal-dominant

• Sehr variable Ausprägung

• Meist Mikrotie oder Anotie und/oder Gehörgangsatresie und Fehlbildung der Ossikel → Schallleitungsschwerhörigkeit

• In 30% Innenohrschwerhörigkeit

• Hypoplasie des Mittelgesichts (insb. von Jochbogen, Oberkiefer und Unterkiefer mit Retrognathie)

• Hohes Gaumendach, ggf. Gaumenspalte

• Einschränkung des Mundöffnens → Probleme beim Atmen und Essen

• Nach außen abwärts gerichtete Lidachsen, Kolobom der Unterlider mit fehlenden Wimpern

• Ggf. Anomalien von Herz oder Wirbelsäule

• I.d.R. normale Intelligenz und Lebenserwartung

• Diagnose: OMENS-Klassifikation (Orbita, Mandibula, Ear, Nervus facialis, Soft tissue)

• Robin-Trias:

  1. UK-Unterentwicklung u. Rücklage (+ Retrogenie)

  2. isolierte Gaumenspalte (1/3 der Fälle)

  3. Glossoptose (➔ obstruktive Schlafapnoe)

• 1 von 8.500 bis 1 von 14.000

• Assoziiert mit Syndromen, v.a. Stickler-Syndrom (autosomal-dominant vererbte Kollagenopathie)

• Fehlbildungen Extremitäten

• Obstruktive Apnoe

• Behandlungsziele: O2-Gabe, Freihalten oberer Atemwege (z.B. Sporn/Tubusplatte), Zungenlagenkorrektur, UK-Wachstumsförderung (FKO)

• Mutation Chromosom 10 (Gen FRFS2 Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2)

• prämature Schädelnahtsynostose

• Symptome:

  1. Turmschädel, Protrusi bulbi, flache Orbita, Exophthalmus, Hypertelorismus, Fehlbildungen Hände & Füße

  2. MG-Hypoplasie, hypoplastischer OK, hoher enger Gaumen ➔ Pseudoprogenie

  3. Zahnretentionen

• in ca. 30% mit isolierter Gaumenspalte

• hochgradiger Platzmangel im schmalen OK ➔ verspäteter & ektopischer Zahndurchbruch, irreg. Zahnstellung, frontal offener Biss

• Therapie: oft chir. Sprengung Schädelnähte nötig

• Mutation Chromosom 10 (Gen FGFR2 (wie Apert) ➔ prämature Schädelnahtsynostose (meist: Koronarnaht)

• Symptome:

  1. Ausbildung Turmschädel, Exophtalmus

  2. maxilläre Retrognatie u. Hypoplasie & Zahnengstand ➔ Pseudoprogenie

• Therapie: FKO/Platten nicht mögl. ➔ Chir

• desmale Ossifikationsstörung

• Symptome:

  1. Leitsymptom: Hypoplasie der Schlüsselbeine

  2. MG-Unterentwicklung

  3. Hyperplasie UK

  4. Tendenz zur Sk. Kl. III

  5. Persistenz MZ, Hyperdontie, Retention BZ

• Symptome:

  1. Mikrozephalie

  2. Makroglossie

  3. Unterentwicklung des nasomaxillären Komplexes

  4. Dentition tarda

  5. Hypodontie

• Therapie:

  1. Stimulationsbehandlung ➔ der hypotonen Zungen-/Wangen-/Lippenmuskulatur mittels Stimulationplatten

• Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Dysplasien von Strukturen ektodermaler Herkunft auftreten (unter anderem Haare, Zähne, Haut, Nägel, - Schweißdrüsen)

• Symptome:

  1. Oligodontie & Anodontie

  2. konische Zapfenzähne

  3. MG-Unterentwicklung, Hyoplasie Alveolarfortsätze aufgrund multipler NA

• helles dünnes Kopfhaar

• Unterentwicklung Augebrauen, Wimpern

• breite Nasenwurzel

• sehr trockene schuppende Haut

• Ursache: intrauterine Unterbrechung der Blutversorgung -> Thrombus-Bildung in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln -> Entwicklungsstörung 1.+2. Kiemenbogens und 1. Schlundtasche

• 1:3.000-5.000

• charakteristische Kombination meist unilateraler, sonst asymm. Fehlbildungen im Gesichtshalsbereich

• typische unilat. Befunde:

  1. Gesichtsasymmetrie bei einseitiger Hypoplasie mit Reduktion des M. masseter u. temporalis

  2. Hypoplasie/Fehlbildung einer Ohrmuschel

  3. Hypoplasie einer UK-Seite (Hypoplasie/Aplasie) ➔ mand. MLV zur erkrankten Seite

  4. unilateral hochstehender Mundwinkel

  5. zurückstehendes, vergrößertes oder sogar fehlendes Auge

• autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz

• multiple Keratozysten im Kieferbereich

• Hauttumore (Basaliome)

• skelet. Anomalien (Vertebrale Anomalien, Hypertelorismus, pectus excavatum)

1. Keratozysten

2. Basaliome

3. Naevi am Stamm

4. Verkalkte Flax cerebri

5. Pits

Zystektomie

• Knochenhöhle anfrischen (Rosenbohrer)

• ggf. intra-OP Carnoy’sche Lösung (CAVE: neurotoxisch)

• ggf. Radikal-OP mit Resektion randständiger Knochenabschnitte

• Verlaufskontrolle 1/2 jährlich

CAVE: Rezidive bis zu 10 Jahre später