Tratamiento de inicio para un diabético tipo II con HbA1c>8,5%
Metformina + otro antidiabético/insulina
No podemos poner sólo metformina
si fuese >10% ya sería ind de insulinoterapia
cuál es el único análogo de somatostatina que puede actúar con los receptores de somatostatina hipofisarios y frenar un cushing hipofisario que no controla bien con la cirugía, o con ketoconazol-metopirona para apagar la suprarrenal [otra linea seria radioterapia, pero no gust amucho, se deja para el final]
el pasireótido, se une a los receptores de somatostatina 5 que están en las células corticotropas de la hipófisis.
El resto no funcionan porque no se unen a estos receptores hipofisarios.
cuánto se suele dar de insulina al día por Kg?
0,5 Ui/Kg y día
por qué es falsa la siguiente frase:
La insulinoterapia intensiva ha demostrado reducir las complicaciones microvasculares por lo que es especilamente benefisioa en pacientes con retinopatía o neuropatía avanzadas, como la neuropatía autonómica
La insulinoterpiaa intensiva SÍ reduce las complicaciones microvasculares, pero LA NEUROPATÍA AUTONÓMICA GRAVE es una contraindicación, por el riesgo de hipoglucemias desapercibidas!!!!
dónde se sintetizan y almacenan las hormonas tiroideas?
cómo entra al yodo a las células foliculares?
qué porcentaje de T4 se transforma en periférico a T3?
Se sintetizan y almacenan en el propio coloide, por asociación de monoyodo o diyodotironinas (T3 y T4 como resultado)
Entran por transportador Na+-Yodo, usando la energía del gradiente de Na+ generado previamente (transporte activo indirecto)
El 80% de la T3 procede de la conversión periferica de T4 (el 30-40% de la T4 pasa a ser T3, y el resto se queda como T4 perifericamente)
qué hacemos si un antitiroideo en un Graves produce alergia (rash grave mal tolerado; no confundir con el rash leve bien tolerado que a veces ocurre)
Quitar el antitiroideo (no lo rotamos, proque hay reactividad cruzada) y solucionar graves con operación o I 131.
Yodo131: elección, excepto <20, embarazadas, bocio enorme, oftalmoplegia severa o sospecha de malignidad. Es de elección sobre todo en cardiopatas y ancianos (quitamos y no arriesgamos a que haya hipertiroidismo transitorio con I131)
Qx: si hago Qx, 8 días antes lugol para reducir sangrado.
NUNCA PUEDO YODO131 SI HAY OFTALMOPLEJÍA DE GRAVES!!
qué hace la estimulación con secretina en un Zollinger-Ellison (gastrinoma)
aumentar mucho la gastrina, reacción que NO es normal en las células G normales
qué sospechamos si hay una gastrina basasl de 300 y tras administrar secretina NO cambia (descartamos tumor) pero con los alimentos se eleva a 900
Es una hiperplasia de células G (secundaria a la hipocloridria)
En los sanos no se eleva con los alimentos al parecer
Signo más precoz de la nefropatía diabnética
microalbuminuria (hiperfiltración es el primer fenómeno, pero no se evidencia)
son de utilidad los bisfosfonatos en el tratmiento del dolor metastasico oseo?
sí claro, proporicionan alivio sintomatico (no es para tto de enf ni nada)
paciente que quiere preñarse con microprolactinoma. Gestión y tto
Le damos bromocriptina (en general cabergolina es de elección, pero en embarazadas sólo vale bromocriptina; no es que esté embarazada, pero no queremos que se embarace bajo la cabergolina)
Tto de elección en bocio multinodular tóxio
radioyodo para normalizar la función.
Si hay zonas no captantes con nodularidad —> PAAF por si acaso
Antes del radioyodo SE DEBE NORMALIZAR NIVELES con antitiroideos (metimazol, propiltiouracilo…)
qué pasa si se eleva la TG o la anti-TG tras haber extirpado un carcinoma de tiroides (con tiroidectomía total obviamente)
. RECIDIVA —> Rastreo con radioyodo y nueva dosis ablativa
tratamiento para Graves en una embarazada
Primera linea en <40 sin excepción: antitiroideos (dosis bajas)
El embarazo influye en la segunda linea para decantarnos por cirugía antes que yodo131.
En embarazo, también se puede usar sólo betabloqueantes (son tocoestimulantes… ojo) a baja dosis y evitar los antitiroideos.
Qué pasa en las 4 fases del “ayuno”:
Postprandial
Ayuno precoz (noche)
Ayuno intermedio (>7h)
Ayuno prolongado
Postprandial: anabolismo
Ayuno precoz: tiramos de glucógeno
Ayuno intermedio:
Hipoglu leve
GLUCONEOGÉNESIS —> glucosa pal cerebro
Proteólisis
Empiezan a consumirse AG y cuerpos cetónicos en el resto del cuerpo
Prolongado:
ya no hacemos catabolismo proteico
cerebro: cuerpos cetónicos
Resto: AG
niño que nace con CATARATA BILATERAL (metabolismo)
galactosemia
automutilación en sd genético
Lesch Nyhan (se muerden a si mismos)
ligado X
subluxación del cristlino (abajo y adentro) + hábito marfanoide
HOMOCISTEINURIA!!!
OJO, que tambien tienen hábito marfanodie. En marfan es hacia arriba y afuera!
es protrombotico
Qué alteración tiene Pompe?
mutación en la Maltasa ácida
qué fármacos pueden producir osteomalacia por fomentar el catabolismo de la vitamina D?
algunos anticonvulsivantes como el fenobarbital
cuál NO se asoica a acantosis nigricans
chica de 17, estreada por los examenes, con nerviosismo, ansiedad, IMC bajo. Analítica con prolactina algo elevada y ACTH también algo elevada. Viene en amenorrea. Qué pensamos?
Trastorno de la conducta alimenticia incipiente? debe ser evaluado.
Por otra parte, tiene un pseudocushing = hiperprolactinemia de estrés.
Es un tarstorno funcional que eleva ACTH y prolactina en relación con situaciones de estrés vitales. La amenorrea tambie´n es funcional, secundaria al estrés por la disfuncióm hipotalámica con alta prolactina.
Es un ejemplo de un trastorno organico psicosomático frecuente. Si la clínica persiste en el tiempo, ya haremos pruebas dirigidas al estudio de hipersecreción de cortisol o prolactina, pero ahora no está indicado hacer nada más que terapia conductual.
En un transgénero que se está hormonando con testosterona, cómo sera….?
amenorrea o no
niveles de estradiol y progesterona
niveles de DHEA-S (deshidroepiandrosterona sulfato)
masa muscular, clítoris, acné, alopecia?
Amenorrea por inhibición de las gonadotropinas
Bajo estradiol (no hay gonadotropinas) y progesterona indetectable (no hay ovulación, nunca hay cuerpos luteos)
DHEA-S normal, porque depende de ACTH y no de FSH/LH
masa muscular, clitoris, acné y alopecia, todo aumentado
pérdida de la uniformidad de las células individuales, pérdida de su orientación arquitectóonica, gran pleomorfismo, nucleos hipercromáticos (basofilos), muy grandes, muchas mitosis con patrón normal, en capa basal y también en capas medias.
Definición de displasia
qué es un riesgo más potente: alto LDL o bajo HDL?
Parece que bajo HDL, aunque es marcador porque revertirlo con fármacos no mejora RCV. Los estrógenos o el deporte aumentan el HDL y protegen.
Alimentos como el pescado o los frutos secos tienen grasas insaturadas y aumentan el HDL.
afectación renal típica del SjÖgren
afectación tubular con acidosis
en una crisis tirotóxica utilizamos propranolol (control de FC + inhibe conversión), corticoides i.v. (inhiben conversión) y propiltiouracilo (frena síntesis de novo pero sobre todo inhibe conversión).
¿qué usamos y qué no usamos para la fiebre?
Podemos usar contrastes yodados, lugol, amiodarona… cuándo?
Usamos paracetamol únicamente! el AAS y otros AINE se unen a proteínas plasmáticas, y desplazan a la tiroxina unida, aumentando su concentración libre.
Contraste yodado (o afines) SÓLO tras haber administrado el resto de fármacos (sobre todo los antitiroideos), porque si lo ponemos lo primero podemos hacer un efecto JodBasedow y agravar clínica ante tiroides hiperfuncionantes (buscamos efecto WolfChaikov: reducción en los niveles de hormonas tiroideas causada por la ingestión de una gran cantidad de yodo.)
causa más frecuente de hiperparatiroidismo primario (Ca elevado y P bajo)?
y si te digo que es joven y además tiene antecedentes de cólicos nefríticos familiares?
en general, adenoma paratiroideo, pero es más de mayores.
en el joven con antecedentes, lo encuadramos en un MEN —> hiperplasia paratiroidea
Como tratamos las agudizaciones y cronico de las enf del ciclo de la urea (elevado amonio)
Agudo: con quelantes (?): Benzoato sodico o fenilacetato. Incluso diálisis si grave. También damos arginina y citrulina.
Crónico: arginina y citrulina, y lactulosa (mata algo de microbiota amonigenica)
Trasplante hepático es curativo.
Qué 4 alteraciones se consideran lesión de organo diana en la estratificación del riesgo cardiovascular
Retinopatia (fondo de ojo)
Nefropatía (microalbuminuria)
Hipertrofia cardiaca (ecocardio)
Daño endotelial carotideo (grosor intima-media)
Cómo diferenciamos un Barter de un Gittleman?
Barter como furosemida: orina calcio.
Gittleman como tiazida: no orina calcio.
Cómo diferencio y trato un sd de Liddle de un hiperaldoteronismo?
Midiendo la aldosterona en sangre, que estará baja en Liddle. El canal está hiperactivo en Liddle independientemente de la concentración de aldosterona. Debo tratarlo con amiloride, no vale la espironolactona.
Acidosis metabólica con hipopotasemia, 3 cosas para el MIR
Acidosis tubular distal (I) Se bloquea congentiamente el intercambiador H/K. Se acumulan protones dentro y no se recaptan. (si eleva el GAP)
Acidosis tubular proximal (no eleva el GAP).
Diarrea. Pierdo potasio y bicarbonato por la secreción intestinal.
Menopausica con osteoporosis y HTA, que antihipertensivo?
Tiazida!! Orinan menos calcio.
Un paciente toma furosemida pero se pasa de la raya con la sal en la dieta. Cómo lo vemos?
Al tubulo cont distal llegara el Na del diuretico + la sal de la dieta, entra a la sangre y saca mas potasio (hipopotasemia).
Cuál es el único diurético que no altera el perfil glucémico y que, por ello, está indicado en pacientes con diabetes mellitus no controlada
Torasemida.
Cómo se trata el enanismo de Laron?
CON IGF1!!! con GH No, porque se define como la resistencia periferica a GH.
La GH mejora la talla en las Turner, puede producir hipotiroidiamo reversible y funciona especialmente bien el primer año de tto.
Dónde se expresa el gen AIRE y qué proceso media?
En epitelio timico. Media la selección negativa en el timo.
Un bajo HDL es un factor de riesgo cardiovascular?
Si!! Pero su vuelta a niveles normales aún no ha demostrado mejorar el riesgo
Que gen esta alterado y a que edad se detecta el sindrome poliglandular tipo 1?
Gen AIRE, de herencia autosomica recesiva (por eso es raro). Aparece en la infancia. Da malabsorcion, hipoparatiroidisml, candida cronica, adrenalitia autoinmune, hipongonadismo primario… todas las cosas endocrinas le van mal 💔
PAR-A-CA - hipoParatiroidismo, Adrenalitis autoinmune, Candidiasis crónica
DM-I e hipertiroidismo autoinmune, también adrenalitia autoinmune. Pensar en:
Sindrome poliglandular tipo 2. Se asocia a DR3/4 y mujeres.
TIDEA - Tiroide Diabetes Adrenalitis
Qué mutación es la responsable del 95% de los MEN2?
RET C634 en el exon10, se asocia a MEN2A y MEN2B (no a la variedad CMTFamiliar)
Que tiene el MEN2 y que diferencia al A del B
Cafe para dos: CMT, Feocromo, Paratiroides.
Porcentaje de CMT y Feocromocitoma igual.
MEN2B: tiene ganglioneuromas mucosos en cara, lengua y tubo digestivo; y habito marfanoide. No suele tener hiperparatiroidismo.
MEN2A: no sintomas marfanoides, y 30% si tienen hiperparatidoismo. Si puede asociar Hirschprung o liquen cutaneo amiloidotico cronico, así que buscar RET.
Profilaxis del CMT difiere
CMT (100%): siempre primera manifestación, poco agresivo en 2A y mucho en 2B. Profilaxis con tiroidectomia tras descartar feocromocitoma:
Si MEN2A(10,11,13,16): Antes de los 5 años
Si MEN2B (10,11,13,16): antes del año de vida
Si CMT aislado familiar (exones 14-15 de RET): antes de los 20 con seguimiento con calcitonina/pentagastrina.
Nota: los feocromos de MEN2 tienen poca noradrenalina (aunque sí adrenalina), así que producen menos HTA que en los feocromos esporádicos.
cuándo utilizo el objetivo NO LDL (total-LDL)
Si hipertrigliceridemia >200
Recordar que es el objetivo LDL + 30
qué tipo de nutrición recomendarías a un paciente con ictus agudo con afagia completa?
Una gastrostomía con nutrición enteral, porque es altamente improbable que recupere la capacidad de tragar
cuál es la altearción más precoz en un MEN2A y en un MEN2B
Men2a: carcinoma medular de tiroides
Men2b: los ganglioneuromas mucosos (100%) en cara, lengua, tubo digestivo
Recuerdo: malignidad del Carcinoma medular
Men2a :) es mejor que esporádico, y el esporádico es mejor que el Men2b :(
Malignidad: Men2B>Esporádico>Men2A
Paciente con un carcinoma medular de tiroides. Busco el oncogén RET en sus linfocitos circulantes. Por qué?
Si hay mutación RET en leucocitos de un CMT teóricamente esporádico —> lo convierte en un MEN2 y obliga a screening de feocromictoma y screening familiar después (buscar RET en periférica de familiares)
tumor neuroendocrino más frecuente del tubo digestivo y qué secreta?
el carinoide, típicamente en íleon > apéndice.
Secreta: serotonina >> ACTH > ADH >…
Ileon o colon: más grandes y malignos
Apéndice: más pequeños y benignos
ESTE ES EL TUMOR QUE SÓLO DA EL FLUSHING SI VA AL HÍGADO Y ES EXTRAINTESTINAL O INESTINAL CON METÁSTASIS HEPÁTICAS
Da hipotensión por la diarrea secretora serotoninérgica, pero no HTA como el feocromo.
Qué déficit vitamínico se asocia a un tumor carcinoide (secretor de serotonina)
la pelagra: para generar NAD se necesita triptófano y B3 (niacina), si falta cualquiera de los dos se llega a pelagra. No hay triptófano al hacer tanta serotonina.
Recordar que sólo da el sd carcinoide si es digestivo con metástasis hepáticas o si es extradigestivo (ovárico, pulmonar…) con acceso a sangre directo —> diarrea acuosa, flushing facial, HIPOtensión, cardiopatía valvular, broncoespasmo…
qué es lo que NO hace los corticoides en dosis fisiológicas?
favorecen la glucogenolisis y la gluconeogénesis
inhiben la respuesta inmune
disminuyen la eliminación de nitrógeno al fomentar la síntesis proteica
aumentan la eliminación renal de agua exenta de solutos al subir la TFG, además de tocar al receptor de aldosterona
Lo que no hacen es INHIBIR A LA RESPUESTA INMUNE, porque eso sólo ocurre a dosis SUPRAFISIOLÓGICAS
la anticoncepción eleva la prolactina: son los gestágrnos o los estrógenos?
son los estrógenos! como en el embarazo
El déficit de ________ en el adulto presenta clínica muy larvada. Se caracteriza por la disminución de la masa muscular, atrofiacutánea con piel fina y seca y unaumento de la grasa abdominal provocando un aumentoen el índice cintura cadera. En el caso de los lípidos plasmáticos hay un aumento del colesterol total y LDL colesterol. Además se producen alteraciones psicológicas y en la calidad de vida ya que disminuye la capacidad de concentración al igual que la energía y la actividad y la autoestima baja provocando retraimiento social
GH
tras un primer brote de hipertiroidismo (enf de Graves-Basedow) son de elección los antitiroideos 12-18 meses. Es posible la remisión de la enfermedad?
Sí, en un 30% de los casos de produce remisión.
Recordar que en ancianos y cardiopatas no nos queremos arriesgar, y debemos usar en primera línea yodo radioactivo.
Qué tumor generalmente benigno neuroendocrino puede producir intoleranci glucídica, hemoconcentración, hipercalcemia y favorecer la aparición dea rritmias, colelitiasis y rabdomiolisis
El feocromocitoma hace todo eso además de lo típico: HTA, flushing, nerviosismo…
El ….. debe administrarse 3 dias antes y hasta 1 semana después de la realización de MIBG marcada con yodo, para bloquear la captación tiroidea, pero no se utiliza en el perioperatorio de un feocromocitoma, sino previo a la cirugía de ……………
El LUGOL debe administrarse 3 dias antes y hasta 1 semana después de la realización de MIBG marcada con yodo, para bloquear la captación tiroidea, pero no se utiliza en el perioperatorio de un feocromocitoma, sino previo a la cirugía de la enfermedad de Graves
cómo suelen comportarse el insulinoma y el resto de tumores pancreáticos
insulinoma es insulso: pequeño y benigno, se quita y fuera
resto: más malignos y grandes
TODOS se asocian a MEN1
El octreótido (somatostatina) vale para controlarlos a todos sintomáticamente pero el tto es cirugía radical para todos (excepto insulinoma, que es enucleación).
En los metastásicos: sunitinib, everolimus, QT o Quimioembolización hepática si Mtx hepática.
Sobre el glucagonoma:
El ………. presenta metástasis al Dx
Se asocia ocasionalmente a …………
Produce las 4D: ……., ………, ………..(eritema necrolítico migartorio) y deep vein trombosis
Dx con glucagón basal >……..y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento de la dermatosis es ….. (mineral) + aminoácidos + ocreótido
Tto enf localizada es ………..
Tto enf metastásica es (como todos los neuroendocrinos de páncreas) ………….., QT con temozolamida/estreptozocina o Quimioembolización de mtx hepáticas
El 75% presenta metástasis al Dx
Se asocia ocasionalmente a MEN1
Produce las 4D: diabetes, depresión, dermatosis (eritema necrolítico migartorio) y deep vein trombosis
Dx con glucagón basal >1000 y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento de la dermatosis es Zn + aminoácidos + ocreótido
Tto enf localizada es cirugía radical
Tto enf metastásica es (como todos los neuroendocrinos de páncreas) sunitib/everolimus, QT con temozolamida/estreptozocina o Quimioembolización de mtx hepáticas
Sobre el Insulinoma
El …….. son múltiples, pero pequeños y benignos (clínica precoz)
Se asocia muy frecuentemente a ………..
Produce ………… en ayuno y ………… del peso
Dx con ayuno 72h con persistencia alta de ……… e ………. y localización con TC/RM
Tratamiento sintomático con comidas frecuentes + ……. + diazóxido
Tto enf localizada es……….
Tto enf metastásica [rarísimo] es (como todos los neuroendocrinos de páncreas) ………., QT con temozolamida/estreptozocina o Quimioembolización de mtx hepáticas
El 10% son múltiples, pero pequeños y benignos (clínica precoz)
Se asocia muy frecuentemente a MEN1
Produce hipoglucemia en ayuno y aumento del peso
Dx con ayuno 72h con persistencia alta de peptido C e insulina y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento sintomático con comidas frecuentes + ocreótido + diazóxido
Tto enf localizada es enucleación (es benigno)
Sobre el somatostatinoma de células delta
El …….. son extrapancreáticos (intestino delgado). La mayoría son grandes y ……..
SI/No se asocia a MEN1
Produce diabétes, …….., ……..y diarrea (DCDE) [porque contrarresta a CCK]
Dx con alta …….. y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento sintomático con …….. (curiosamente, análogo de somatostatina)
Tto enf localizada es cirugía radical +……..
Tto enf metastásica es (como todos los neuroendocrinos de páncreas) …….., QT con temozolamida/estreptozocina o Quimioembolización de mtx hepáticas
El 40% son extrapancreáticos (intestino delgado). La mayoría son grandes y malignos
No se asocia a MEN1
Produce diabétes, colelitiasis, esteatorrea y diarrea (DCDE)
Dx con alta somatostatina y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento sintomático con octreótido (curiosamente, análogo de somatostatina)
Tto enf localizada es cirugía radical + colecistectomía
Sobre el VIPOMA
El ……% son extrapancreáticos (intestino delgado). La mayoría son grandes y …… (clínica tardía)
No/Sí se asocia a MEN1
Produce el Sd de ……: diarrea secretora, hipopotasemia, hipocloridia, acidosis metabólica (una diarreaza)
Dx con alto ……y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento sintomático con …… y corrección electrolítica
Tto enf localizada es ……
Tto enf metastásica es (como todos los neuroendocrinos de páncreas) ……, QT con temozolamida/estreptozocina o Quimioembolización de mtx hepáticas
El 15% son extrapancreáticos (intestino delgado). La mayoría son grandes y malignos (clínica tardía)
Produce el Sd de Werner-Morrison: diarrea secretora, hipopotasemia, hipocloridia, acidosis metabólica (una diarreaza)
Dx con alto VIP y localización con TC/RM > ocreoscán (búsqueda groso modo o para extensión)
Tratamiento sintomático con octreótido y corrección electrolítica
Qué tumor neuroendocrino puede producir Collar de Casal (pelagra: demencia, dermatitis fotoexpuesta y diarrea)
El carcinoide, que típicamente produce serotonina y acaba con las reservas de triptófano.
En realidad la pelagra se produce por déficit de triptófano o niacina, porque son los dos componentes necesairos para hacer NAD
Qué produce el MEN1
Pan para hipo
Paratiroides(100% lo más común, recurrente y no por adenoma sino por hiperplasia),
páncreas endocrinos (80%, sobre todo gastrinomas e insulinomas, secretores de polipeptido pancreático PP) ,
hipofisis (50-60%, prolactinoma> GH, multicéntricos)
y angiofibromas faciales (85%)
Controles analítico, TC y RM en MEN1
Analítica anual: PRL, iGF1, cromogramina A, insulina, glucagon, gastrina, calcio serico, PTH.
TC abdominal/ octreoscan cada 3 años
RMN hipofisis cada 5
Herencia y gen del MEN1
Autosomica dominante, menina en cromosoma 11. 90% mutaciones en linea germinal.
Dislipemia mixta: cuando empiezo poniendo fibrato y cuando empiezo poniendo estatina?
Fibrato si Trigliceridos>500 por riesgo de pancreatitis (lo que más miedo me da a día de hoy), y si no les pongo estatina.
Prevención primaria dislipemia, estatinas es el único y iPSCK9 en dislipemias primarias.
Prevención secundaria:
Estatinas
Ezetimiba
Evolocumab (iPSCK9)
Criterios y objetivos de riesgo cardiovascular:
Alto
Muy alto
ALTO: LDL<70 Objetivo
Score 5-10%
Único FRCV muy elevado
TA>180/110
ColestTotal>310
LDL>190
DM II sin lesión de organo diana
Enf Renal Cronica com TFG 30-60mL/min
MUY ALTO: Objetivo<55 (y si se puede<40)
Score >10%
Equivalente de riesgo cardiovascular
DM-II + lesión de organo diano
Enf Renal Cronica < 30mL/min
Qué es un equivalente de riesgo vascular?
Daño que refleja que hay placas de ateroma:
Cardiaco: IAM, angina, muerte súbita recuperada, disfunción ventricular por cardiopatia
Periferico: aneurisma aorta abdominal, claudicación intermitente, indice tobillo-brazo <0.9.
Neurologico: AIT, Ictus, Estenosis carotidea asintomática>50%, leucoaraiosis (isquemia subclinica)
Todos estos nos dan el mismo riesgo de tener otro evento de esta familia.
Quién tiene mas riesgo de infarto:
HTA bien controlado con lesión de organo diana (engrosa media carotida, retinopatía, hipertrofia, microalbuminuria)
HTA no controlada sin lesión de órgano
HTA bien controlada con lesión!! El riesgo ya ha causado lesión!
Trigliceridemia, LDL y HDL, mejor medida para reducir?
Los TG quitar alcohol
El LDL, estatinas y iPCSK9 (la dieta hace poco)
HDL: Hacer ejercicio
Medidas higienicodieteticas mejores para bajar trigliceridos, colesterol y subir HDL
TG: quitar el alcohol
LDL (colesterol): bajar gradas saturadas, no colesterol
HDL: ejercicio físico!!
El diabetico tiene riesgo cardiovascular por dislipemia, por que?
Porque tiene bajo HDL, alto TG y, sobre todo, LDL pequeñas y densas (más aterogenicas de lo normal)
Adiposidad vs obesidad
Adiposidad es perimetro abdominal (indica grasa visceral) y la obesidad es IMC.
Criterios para diagnosticar Hipercolesterolemia familiar monogenica.
Es clinico:
1.LDL alto (mayor de 200)
2.Xantomas (tipicos palmares en tendones)
3.Herencia AD demostrada:
De elección con afectación de 50% de primer grado
Si no puedo hacer genealogía (adoptados, etc) hago test genético
Qué dislipemia es la que más riesgo de cardiopatía isquemica da?
Hipercolesterolemia familiar monogenica. Afecta receptor B/E (de LDL) y si esta en homocigosis hay IAM en menores de 20. No asocia diabetes. Su Dx es clínico con 3 criterios.
La hipocolesterolemia familiar poligenica es la más frecuente, asociacion familiar del 10% y no presenta….
Xantomas!!!!
Plasma lechoso y trigliceridemis salvaje
Deficiencia de lipoproteinlipasa endotelial. Todo lleno de quilomicrones.
A quién reconoce el receptor B/E (también malllamado receptor LDL)
A las partículas lipoproteicas que contengan B-100 y E. Por ello, no debería retirar de circulación a los LDL, carent de apoE.
Sin embargo, por promiscuidad y rebosamiento, capta el 5% de los LDL.
Las estarinas lo aumentan, y la PCSK9i inhibe a su degradador aumentandolo, con lo que: los farmacos que más suben su presencia, son precisamenre los que más bajan la LDL
Qué es la Lipoproteina(a) y qué son las LDL pequeñas y densas?
LDL pequeñas y densas: variante más aterogenica típica del diabético.
La LP(a) es la lipoproteina aterogenica, variante de LDL muy aterogenica y lleva la Apo(a). Dislipemias primarias y dislipemias secundarias a nefropatia (insuficiencia renal, sindrome nefrotico). Por eso, los nefropatas tienen tqnto riesgo cardiovascular pese a que su LDL no sea exageradamente alto. Tambien en hipercolesterolemias familiares.
Qué es la apo B48?
Quien espera a los trigliceridos y colesterol en el intestino para cargarse y formar quilomicrones
Que es la apo-E?
La llave que media la captación de IDL, VLDL, HDL (y un poco las LDL aunque no tengan apoE y tiendan a quedar en circulación) por el malllamado receptor de LDL o receptor B/E, degradado por PCSK9.
También necesita B100 (VLDL, IDL, LDL, LP(a)) o B48 (quilomicrones)
Qué particularidad tiene la pancreatitis por hipertrigliceridemia? Cómo la tratamos?
No eleva la amilasa porque infiltra por trigliceridos el parenquima pero no obstruye los conductos.
No la tratamos con genfibratos, eso tarda mucho. Le damos infusión de insulina para estimular la lipogenesis y que se capten los trigliceridos de sangre.
Qué rasgo clínico diferencia a un feocromocitoma esporádico de uno que se da en el MEN2A?
El de MEN2A no produce apenas noradrenalina (solo adrenalina) por lo que no conlleva HTA. El esporádico siempre tiene HTA por elevar la noradrenalina.
Otro rasgo es que salen a edades más precoces y tiene menos riesgo de malignizar en el MEN
Fármacos útiles en prevención primaria y secundaria en cuanto al colesterol
Estatinas: útiles en primaria y secundaria, reducen mortalidad total, coronaria y cerebrovascular. Atorba y rosu de alta potencia. Pita no interacciones.
Ezetimibe. Toca a NiemanPick1like1. Útil en prevención secundaria.
Alirocumab o evolocumab (anti PCSK9). Util en prevención secundaria y prev primaria en hipercolesterolemia familiar (la monogenica pura por daño en el receptor de LDL, AutoDomi)
Cuadro específico: retraso psicomotor con displejia espástica
Déficit de arginasa (ciclo de la urea)
Las enfermedades del ciclo de la urea (6 una pro cada enzima+ 1 por transportadora) cursan con alto amoniaco. Cuál es la más frecuente y grave y por qué?
El déficit de orinitina-transcarbamilasa. Ligado al X (el resto autosómica recesiva) así que se ve en más niños varones. Aversión a comer proteinas.
Deficit total: hipotonía, letargia tras ingesta, muerte
Déficit parcial: también en heterocigotos (mujeres): daño hepatico cronico (hepatomegalia), neuropsiquiatría (epilepsia, alucinaciones…), crisis de alto amonio al comer proteinas o al descompensar (infección, trauma, vacunación).
Acidemias organicas. Mal metabolismo de aminocaidos ramificados. Cursan sin hipoglucemia y mean acidos raros. Ttos:
Propionico, valerico, metilmalonico: carnitina
Jarabe de arce: damos valina e isoleucina
Isovalerica: carnitina+glicina
Qué es la homocistinuria?
Alta homocistina y metionins, baja cisteina.
Habito marfanoide (altos, tambien subluxación del cristalino), miopia rápidamente progresiva, osteoporosis, fenómenos tromboembolicos!!! Tto: piridoxina=B6, B12 y ac fólico. No todos responden bien.
Tratamiento de tirosinemias
Enf q no degrada tirosina bien y se acumula ella y sus metabolitos tóxicos anomalos.
Damos nitisona, que evita que se generen los metabolitos toxicos (ella no es tóxica en si misma)
Deficits enzimaticos en fenilcetonuria
Debe hacerse dieta baja en fenilalanina pero no carente. No se forma tirosina. Tienen retraso, automutilacion, microcefalia…
Fallo en:
Fenilanina hidroxilasa o dihidropteridina reductasa.
Como se trata la glucogenosis?
Se les da continuamente almidones 2-3h y noche con bomba de debito para que no tengan hipoglucemias.
Qué glucogenosis requiere trasplante?
La tipo 4
Qué enzima falta en la glucogenosis III o de Cori
La desramificante. Por ello, se acumula el glucogeno en músculo e hígado. La hipoglucemia es leve porque si se pueden poner y quitar las glucosas terminales (glucogeno fosforilasa) aunque con el paso el tiempo (a los 30 años o así) aparece daño muscular y cardíaco. El hígado no ha a cirrosis. Daño hepatico leve.
Glucogenosis muscular más prevalente
La tipo V o glucogenosis de McArdle.
Afecta solo al musculo, dando farigabilidad y tendencia a la rabdomiolisis (musculo Mc arde Ardle)
Glucogenosis tipo II, de afectación multiorganica, falta alfa-glucosidasa acida (enzima lisosomal) y deposita mierda en el lisosoma. Se trata suplementado el enzima. Afecta corazón, cerebro, musculo, hígado
Enf de Pompe
3 sintomas comunes a las glucógenosis hepaticas
Hipoglucemia por no liberqr glucosa
Hepatomegalia por acumulación
Retraso del crecimiento
habra acidosis lactica
Enf de lafora
Funciona mal la laforina, que es la que monta los enlaces alfa1-6 del glucogeno sobre la cadena de alfa1-4.
En vez de cada 12-18, los pone muy juntos y luego la desramificante no es capaz de degradar el pseudoglicogeno.
En la adolescencia se han acumulad cuerpos de lafora en glia, musculo, higado, corazón. Epilepsia mioclonica progresiva tipo II y se mueren de cosas neurologicas.
Galactosemia
Falga galactosa1fosfatou uridil transferasa
Catarata congénita bilateral
No dar leche
Angioqueratoma, qué enf metabólica?
Enf de fabry
Conducta psiquiátrica en Lesh-Nyhan
Automutilacion
Enfermedad metabólica que da subluxación del cristalino
Homocistinuria
Qué se hace en los peroxixomas?
Se genera H2O2
Alfa oxidación del fitanico
Beta oxidación de los de cadena muy larga o poliinsaturados
Sintesis de plasmalogenl (mielina)
Conjugación de ac cólico
Qué son las tesaurismosis?
Enfermedades por acumulo de sustancias en lisosomas por deficit de enzimas que las procesen:
Esfingolipidosis: daña cerebro
Enf de Wolman o deficit de lipidasa acida: higado acumula colesterol y trigliceridos
Enf de hurler o Hunter: mucopolisacaridos en tejido conectivo
Enf de pompe o glucógenosis II: acumulo en músculo
Que es el beta isobutirato
Peoducto de degradación exclusivo de pirimidinas
En la sintesis de pirimidinas desoxi trifosfato (CMP y TMP), a partir de que nucleotido se trabaja?
La CTP desde UTP y la dTMP desde dUMP (timidilato sintasa, que usa metilentetrahidrofolsto para metilar)
Qué enzima carga la 5-P-ribosa a PRPP para empezar la sintesis de purinas?
Glutamina PRPP aminotransferasa
Que dos situación en relación con la ingesta no toleran las personas con deficiencias en el ciclo de la urea
Ayuno prolongado: se tira de catabolismo de aminoacidos, se produce amonio y cetoacidos. El amonio no se puede procesar y problema.
Ingesta de alta cantidad de proteinas: no gestionan tal catabolismo de aminoacidos por exceso.
Qué aminoácido es esencial SOLO en los niños?
La arginina (producen poco y mucha demanda)
Qué es la omega oxidación y cuando ocurre?
Ocurre en los lisosomas, es una oxidación de ac grasos que ocurre tras ayunos prolongados o cuando hay deficiencias en la beta oxidación. Genera ácidos dicarboxilicos.
Así, si hay faltas enzimaticas en beta oxidación, los pacientes tendrán altos ácidos dicarboxilicos entre comidas porque solo podrán usar esta vía.
A partir de cuántos C debemos usar carnitina para meter ac grasos en mitocondria?
A partir de 10 C
El músculo come ac grasos en reposo, y en actividad, cómo hace para aumentar eñ consumo 8 veces?
Su lipasa es sensible a catecolaminas, generadas durante el ejercicio por el SNSimpatico.
Que hace la insulina sobre:
Glucoquinasa
Glucogeno fosforilasa
Glucogeno sintasa
Glucoquinasa: la activa para que se fosforile toda la glucosa que entre en el hígado y no salga
Glucogeno fosforilasa: la pasa a forma beta (inactiva) para que no se rompa glucogeno
Glucogeno sintasa: la activa para que meta 1-UDP-glucosa a glucógeno.
Cuál esa vida media de la insulina
6 minutos, la degrada la insulinasa
Como sabe la célula beta del pancreas que hay mucha glucosa y empieza a producir insulina?
Usa como sensor la glucoquinasa, hace glicolisis, sube ATP, abre canales de K+ y la despolarizacion deja entrar calcio que media la exocitosis de peptidoC e insulina, ya preparados en Golgi.
4 funciones metabolicas de la insulina:
GLUT a membrana. Metemos la glucosa
La guardamos (glucogenogenesis)
En forma de lípidos también (lipogenesis)
Anabolismo proteico porque tenemos bonanza (sintesis proteica) e inhibición del catabolismo proteico (no necesitamos romper, tenemos otras fuentes de energía mejores)
Qué genera un deficit de G6PDH?
Es la primer enzima de la ruta de las pentosas fosfato, y genera desde gluc6P tanto NADPH como 6-P-gluconolactona.
En el eritrocito: regenera hemoglobina y glutatión. Lucha contra estres oxidativo.
Cuando está deficitaria: hay demasiado estres oxidativo y anemia hemolítica, sobre todo ante aumento del metabolismo (estrés) y protege frente a plasmodium (le mata el estrés).
El NADH producido en el citosol debe transportarse a la mitocondria para generar ATP, qué lanzadera rs más eficiente: aspartato-malato o glicerolfosfato?
La del aspartato-malato, que pasa NADH a NADH interior: un NADH es 2.5 ATP
La del glicerolfosfato pasa un NADH fuera a un FADH2 dentro, así que un NADH fuera son 1.5 ATP dentro.
Qué órgano capta glucosa de forma insulin-independiente?
El cerebro
Cuando hace el musculo beta oxidación?
En reposo y tras largo tiempo en ejercicio aerobico de baja intensidad (se acaba glucosa y se queda con beta oxidación)
El músculo tiene multiples vías metabólicas, CPK, glucolisis, beta oxidación, omega oxidación, y el ciclo de las purinas. En qué tipo de fibras predomina el ciclo de las purinas y cómo funciona?
Obtiene energia en situaciones de altisima demanda súbita (ejercicio anaerobico corto de alta intensidad como levantar pesas) a partir de ADP.
2ADP —> 1ATP + 1 AMP (adenilatokinasa)
El AMP tiene que ser retirado:
AMP—> IMP + NH3 (mioadenilato desaminasa)
Esto ocurre en las fibras rapidas (tipo 2)
Cual es la localización más frecuente de los carcinoides? (tumor digestivo más frecuente Endocrino)
Apendice (alli son el tumor mas frecuente) e ileon (el mas fq)
recordar que hay dos etiologías con diferentes comportamiento:
Los secundarios a la gastritis atrófica u otras causas de hipoclorhidria producidos por hiperplasia de células G o en zollingerEdison (gastrinoma) que estimulan a las enterocromoafines del estómago y aparecen como múltiples tumores gastroduodenales.
los esporadicos, mas de apéndice o ileon, unicos como masa. Los apen diculares suelen ser pequeños (<1 cm) y benignos, los de íleon y colon son frecuentemente grandes (>2 cm) y de comportamiento maligno (diseminación local linfática o hematógena a hígado)
raros: bronquio, ovario…
SINTOMAS
Local: en intestino delgado pueden dar dolor abdominal (50%), obstrucción intestinal (30%) o hemorragia diges- tiva (10%). En apéndice suelen ser asintomáticos, hallaz- gos casuales durante una apendicecto
síndrome carcinoide: lo más característico , pero solo en los extractos digestivos (raro) o en los metastásicos hepáticos
pelagram
y En enfermedad metastásica es de elección el octreótido, controlando la sintomatología en el 70% de los casos
Problemas asociados a la hipervitaminosis de A, D, K y B6 (unica hidrosol)
A: pseudotumor cerebri, hiperCa
D: hiperCa
K: ictericia neonatal si en embarazo
B6: polineuropatia sensitiva y ataxia
Los adenomas hipofisarios secretores no funcionantes (AHNF) son aquellos que no se acompañan de ninguna manifestación de hipersecreción hormonal. Sin embargo, de que suelen marcarse en la inmunohistoquímica?
De gonadotropinas. Se cree que son realmente productores de FSH LH en su mayoría pero a niveles tan bajos que no llegan a dar clínica.
Cual es el valor nutricional de 1g de proteínas y 1g de carbohidratos
Ambos lo mismo: 4kcal
Cuál es el gold standard en cirugía bariátrica y cuales son las indicaciones?
Cirugía restrictiva tubular o vertical gástrica (hacer un tubo del estómago). No cursa con malabsorción.
Indicaciones de bariátrica:
IMC >40 (grados iii o iv)
IMC 35-40 (grado ii) + riesgo cardiovascular (fumar, diabetes…)
Gingivorragias, petequias, infecciones, hiperqueratosis folicular con pelos en sacacorchos, dolor articular (por hemartros), purpura pero plaquetas normales
Escorbuto!! Vit C
Déficit de vitamina B3 (o triptófano)
Pelagra (falta niacina). Cuatro D:
Diarrea
Dermatitis collar de Casal
Demencia
Defunción
Única vitamina hidrosoluble toxica por exceso y por defecto
B6 (Piridoxina), produce polineuropatia, glositis, depresión, convulsiones….
Los tres tipos de cuerpos cetonicos
Beta hidroxibutirato, acetona, acetoacetato
Qué se acumula en Fabry?
Glicoesfingolipidos. Falta la alfa-galactosidasa A lisosomal.
Ligada al X dominant pero mas leve en mujeres (codominancia)
Dolor y parestesias, intelerancia al calor, anhidrosis.
Angioqueratomas en muslos.
Opacidad corneal
D mayores: renales, cardiovascular, ictus.
Enfermedad lisosomal con msncha rojo cereza en el fondo de la retina por acumulo de esfingolipidos
Nieman-Pick
Judío askenazy con enf lisosomal. Hay dos tipicas d esta etnia:
Gaucher: gen GBA del beta-glucocerebrosidasa. Macrofsgos con beta- glucocerebrosidos. Daño hemarologico y espelenohepatomegalia. La tipo I no afecta al cerebro, pero II y III sí.
Tay-sachs: sordos, ciegos, muerte a los 10 o 20 años.
Las alteraciones del metabolismo lisosomal son recesivas autosomicas, pero hay 3 que no:
Mucopolisacaridosis II (Hunter): recesiva ligada a X (niños varones) que acumulan glucosaminoglucanos
Fabry y Danon: dominantes ligadas al X.
Orina con orotato, anemia megaloblastica hipocromica, alteración neurologica
Falta uridina. Deficit de UMP Sintasa de la via de las pirimidinas.
En el musculo podiamos hacer ADP + ADP para dar ATP y AMP. Ese AMP lo quitaba un enzima cuyo deficit da una enfermedad:
La mioadenilato desaminasa. Fatiga muscular, calambres, rabdomiolisis. Uricemia normal o alta.
Déficit total de hipoxantina fosforribosilttransferasa y parcial
Total: Lesch Nyhan: hiperuricrmia + renal + neuropsiquiatria que no responde a hipouricemiante (corea, mutilaciones, espasticidad, retraso)
Parcial: kelley segmiller: no hay afectación de cerebro.
OXPHOS , qué es y que particularidades su disgnostico
Enf metabolicas que afectan a cadena transportadora de electrones. Genes están en mitocondria (y hau heteroplasmia mitocondrial) o en DNA mitocondrial, asi qu es muy difícil encontrar los fallos y menos hacer un arbol genealógico.
Enf metabolica con depósitos grasos en corazon, hígado, musculo. Tienen crisis de hipoglucemia hipocetosica con acidosis lactica e hiperamoniemia. Acumulan dicarboxilicos.
Tienen mal la beta oxidación. Al acabar glucogeno, empiezan a degradar aminoacidos y dan amonio. Los ac grasos los intentqn degradar por omega oxidación y dan lugar a dicarboxilicos.
Qué enfermedades produce el déficit de B1 tiamina?
Encefalopatía de Wernicke: confusión, alteraciones oculares (oftalmoplejia) y pérdida del equilibrio
Beriberi: Enfermedad caracterizada por polineuritis, debilidad general y rigidez dolorosa de los miembros. Cardíaco también: insuficiencia cardíaca y miocardiopatía dilatada.
La razón de todo esto: la tiamina es fundamental para la piruvato deshidrogenasa, así que si falta no hay buen metabolismo de la glucosa y se ven afectados los sistemas que más glucosa consumen, ergo corazón y sistema nervioso central
Según la GLIM, para Dx de malnutrición necesitamos 1 criterio etiológico y un criterio clínico (IMC, perdida de peso no intencional o caída de masa muscular).
Qué IMC es considerado en >70 y en <70 un bajo IMC:
Ancianos >70a: <22 IMC ya patológico (porque suelen estar gorditos)
Adultos <70a: <20 IMC sería el patológico
Nota:
La pérdida de peso: >5% en 6 meses o >10% en más de 6 meses
Pérdida muscular: dificlmente valorable, pero si poca chichilla en brazo + baja funcionalidad —> sí
qué fenotipo de malnutrición GLIM es el único que puede producir sd de realimentación?
SÓLO los de inanición (Kwashiokor o Marasmo) [hipofosforemia, hipocalcemia, hipopotasemia...] o cualquier persona que lleve más de 7 días con un aporte <50 % de necesidades (por eso indicamos alimentación suplementaria si estimamos que va a estar más de 7 días sin nutrirse)
en realidad, la causa es: siempre habrá síndrome de realimentación si el metabolismo ha tenido que pasar a nivel es muy reducidos por falta de aporte mantenida en el tiempo. Enfermedad aguda, lo típico es desnutrirse por un aumento brusco del catabolismo, con una actividad metabólica de defensa, por lo que tendrán las células sistemas adecuados para captar la llegada de nutrientes.
PERO NO en la malnutrición de enf aguda ni de enf crónica
Ej: un covid —> pierdes apetito y tienes mucho catabolismo de defensa —> sales del hospital en los huesos. Esto NO da riesgo de sd de realimentación, porque es lo de la enf aguda. Lo mismo con una caquexia tumoral por hipercatabolismo, es malnutrición de la enf crónica, pero no por falta de aporte en un cuerpo normal.
fármacos más potentes para perder peso?
Liraglutide y semaglutida (hasta 5kg/mes)
Cuál es desde 2022 la cirugía bariátrica Gold Standard?
Indicación de bariátrica: tras dos años de fracaso con fármacos,
IMC>40
IMC>35 + factores de riesgo CV
la Gastrectomía tubular o vertical: hacemos del estómago un tubo. Es puramente restrictivo, NO asocia pérdida de peso y por tanto, hay menos comorbilidad.
Antes era el By-pass con Y de Roux, pero esto es restrictivo + malabsortivo, y genera muchos déficits.
Obesidad, fármaco de elección y cirugía de elección
arGLP1 y gastrectomía tubular/vertical
Qué es la cirugía metabólica?
Hacer bariátrica en pacientes que no necesitan (no son IMC>35 con comorbilidades) pero que sí tienen diabetes.
Ha demostrado mejorar el control glicémico, pero NO reducir el riesgo CV.
Concepto algo obsoleto, pero que hay que conocer.
dónde esperamos encontarr más Lp(a)?
Es una LDL de mayor riesgo. Tiene carga familiar.
DIslipemias familiares (algunas)
Nefrótico o Enf renal crónica
El riesgo que da es similar a una hiperlipidemia monogénica heterocigota, y si se le sobreañade a una hiperlipidemia monogénica heterocigota, trasforma el riesgo en el de una monogénica homocigota.
Mecanismo de acción de estatinas y iPCSK9?
Estatinas: aumentan receptor LDL (mal llamado) en hepatocito y frenan la síntesis de colesterol
iPCSK9: aumentan mucho receptor LDL porque inhiben su degradación por PCSK9.
es típico de la hipercolesterolemia …… la aparición de xantomas
SÓLO en la monogénica, en la poligénica como mucho xantelasmas (en zona ocular)
qué niveles de colesterol y triglicéridos esperamos en una hiperlipidemia mixta familiar?
fenotipo fluctuante, puede elevarse triglicéridos en una analítica, en la siguiente colesterol.. No tienen por qué estar elevados ambos simultáneamente.
tiempos de protrombina y TTPA normales, pero hemartros y sangrados gingivales, pelos en sacacorcho..
escorbuto
Beri-beri es falta de
B1 (que también de Wernicke)
única vitamina que produce lo mismo (polineuropatía) por exceso y defecto
piridoxina, B6
Según el consenso GLIM, a quién le debemos hacer screening de malnutrición?
Todo anciano
Todo pluripatológico
Todo ingresado
cuál es la prueba más específica para diagnosticar un feocromocitoma?
la gammagrafía con MIBG (Metayodobencilguanidina) pero te dice dónde está groso modo, luego hay que hacer RM (o TC si no tienes RM) para planificar la operación
qué determinación en orina pido ante un paciente con paroxismos con flushing, hipotensión y diarrea?
Sd carcinoide!! HIPOTENSIÓN, mediado por bradiquininas.
Pedimos 5HIAA (indolacético), metabolito de la serotonina asociada al carcinoide.
No es un feocromocitoma, porque cursaría con HIPERTENSIÓN en los paroxismos, y en ese caso pediriamos metanefrinas
forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita?
fallo en la 21-hidroxilasa (se acumula 17-OH, usado de screening)
Recordar: hay un fallo en los corticoides de nacimiento porque no hay enzima, pero como hay alta ACTH (eje hiperactivo) crecen las glándulas (como un hipotiroidismo que lleva a bocio)
En este caso:
2: primer número —> mineralocorticoides. Puede estar normal o bajo.
Normal: niños sin corticoides pero con aldosterona. Se deshidratarán con catarros o estrés, pero aguantarán sin corticoides gracias a la aldosterona.
Disminuido: cuadro florido , con niño deshiddratado, que mea sodio pese a ello, y vomita con acidosis metabólica.
1: altos andrógenos
Si eras niña: naces con hermafroditismo
Si eras niño: naces con pene grande
la hipercalcemia en un paciente hospitalizado nos debe hacer pensar en…
origen tumoral!
en un asintomático o ambulatorio, será seguramente hiperparatiroidismo primario
por qué produce el hiperpartiroidismo primario ulceras y gastritis?
produce un hiperCa2+ mantenido en el tiempo —> sube gastrina —> úlceras y gastritis
Otras cosas digestivas de la hipercalcemia: hipotonia, estreñimiento, astenia, anorexia… También pancreatitis (calcificación), colelitiasis cálcicas…
Estas cosas no pasan en una hipercalcemia aguda
Se asocia el hiperparatiroidismo primario a litiasis renales?
claro, produc hipercalcemia maltenida. Aunuqe su función sea orinar fósforo, también se secreta el exceso de calcio —> nefrolitiasis y nefrocalcinosis —> IRC
Dónde se expresa AIRE?
Es considerado un factor de transcripción humano expresado en las células epiteliales de la médula del timo, el cual es fundamental en la prevención de enfermedades autoinmunes, ya que se encarga de exponer a las células T a proteínas/antígenos expresados de manera natural en el cuerpo, de tal manera que los células T que reaccionen a ellas son destruidas en el propio timo antes de entrar a circulación, lo que se conoce como selección negativa
Si muta produce sd polignaldular autoinmune tipo I
En qué vía de señalización hay fosforilación citoplasmática y una activación de segundo mensajero mediada por MEK-ERK
En la de la insulina
Qué hace la hipercalcemia mantenida en el corazón?
Calcifica válvulas, coronarias y acorta el QT —> taquiarritmias
OJO al hiperpara primario asintomático
En un Cushing con marcada virilización, a qué etiología nos orienta?
Sobre todo al tumor suprarrenal.
La ACTH o el yatrógeno no toca mucho el eje androgénico, pero si es frecuente que los tumores suprarrenales tengan componente marcado de producción mixta andrógeno-corticoide.
No obstante, con todas las etiologías de Cushing se produce algo de andrógeno, suficiente para hacer acné, que se ve en todos (pero no tanto como para la virilización)
Con qué 3 pruebas se LOCALIZA el origen de un Cushing?
ACTH: si <10, está suprimida —> es suprarrenal o yatrogénico
Test Liddle Fuerte con 8mg Dxm: si suprime —> microadenoma
Estimulación con CRH: si estimula —> macroadenoma, si no ectópico
Cómo cursa un Cushing yatrogénico:
cortisol en orina
ACTH
exploración
Exploración típica de Cushing
Cortisol en orina bajo!!! PORQUE NO MIDO prendnisona etc, mido cortisol!!
ACTH está SUPRIMIDO (<10!)
Por esto, la causa principal de Addison es alguien que toma prednisona, tiene el eje suprimido, y deja de tomar de pronto los corticoides —> al eje lelleva un tiempo volver a activar ACTH y la liamos, crisis addisoniana.
Por eso, quitar poco a poco
El algoritmo BQ del CUshing es positivo para Enf de Cushing: es decir, localizamos con ACTH no suprimida y LiddleFuerte orienta a microadenoma. Hacemos RMN, pero NO vemos nada. Qué hacemos?
Cateterismo de senos petrosos.
Comparamos ACTH en petroso vs sangre periférica —> si hay gradiente elevado —> repito RMN con mejor sensibilidad.
Si no encuentro nada, sugiere que el algoritmo BQ estuvo mal: tumor ectópico benigno típicamente, porque hace lo mismo que haría un microprolactinoma, pero está por ahí.
Cuál es una causa suprarrenal de eosinofilia?
la insuficiencia suprarrenal con déficit de corticoides!
Los corticoides hacen leucocitosis a expensas de PMN, pero bajan eosinófilos y linfocitos.
Así que, si faltan, hay linfocitosis y eosinofilia, con leucopenia por caída de los PMN
Qué implica una leucocitosis y una subida de la amilasa en una cetoacidosis y en una descompensación hiperosmolar
en la cetoacidosis puede ser normal
en la descomepnsación hiperosmolar obliga a descartar infección y /o pancreatitis, que pueden ser los detenonantes del cuadro
la insulinoterapia intensiva mejora la micro/macroangiopatía en DM1 y DM2, pero la micro/macroangiopatía depende del control propio en DM1 y de los fármacos que tomas en DM2
la insulinoterapia intensiva mejora la microangiopatía en DM1 y DM2, pero la macroangiopatía depende del control propio en DM1 y de los fármacos que tomas en DM2 (y la macro es más bien dificil de evitar)
qué es un bocio simple?
aquel tiroides con tamaño mayor de lo normal sin alteracioens de la función ni anatómicas
cursa sin alteraciones de las hormonas en sangre, y puede darse por dietas pobres en yodo o tomar alimentos bociógenos (coles, berza).
Solo se quita por estética o si comprime (sd de Pemberton, sincopando al levantar brazo)
causa más frecuente de hipertiroidismo en edad media y en mayores
adultos: autoinmune (Graves, TSI estimulantes)
viejos: bocio multinodular tóxico
Todos los hipertiroidismos tienen sus síntomas comunes, como la cara de susto. Pero el Graves-Basedow ocurre específicamente algo en la pierna y algo en el ojo…
mixedema pretibial y oftalmoplegia de Graves —> proptosis ocular por CRECIMIENTO PROLIFERATIVO de la grasa orbitaria.
NO se cura al volver al eutiroidismo, porque la enfermeda de Graved NO es una enfermedad del tiroides, sino de los linfocitos: en algún lugar del cuerpo se seguirán produciendo los anticuerpos.
Al poner radioyodo empeora, pero importante: la oftalmoplegia de Graves es independiente del control de la función tiroidea porque Graves no es enfermedad del tiroides
cuándo es peor el Px en carcinoma tiroideo medular familiar
Men2a mejor que Esporádicos mejor que Men2b
O sea, el peor en Men2b
cómo se hace el diagnóstico del carcinoma medular de tiroides?
Con una BAAF.
calcitonina sérica ( estimulada por pentagastrina )y CEA (antígeno carcinoembrionario) como screening
Puede ser buscando en familiares de un paciente con RET+ o si no se dispone de relación, poniendo pentagastrina, y viendo los niveles de calcitonina en sangre.
Tto: cirugía total + linfadenectomía —> despúes T4 a dosis sutitutivas (no ablativas, ahora da igual, no hay que apagar el eje, porque no depende de él)
Seguimiento: NO tiroglobulina, sino calcitonina y CEA
Con qué parámetros se hace el seguimiento de un carcinoma medular de tiroides operado?
con CEA y calcitonina séricas
T4 normal, T3 baja, rT3 alta, paciente séptico, TSH normal
Es el “sd del eutiroideo enfermo”, no hay conversión periférica de T4 a T3, sino a T3r (inactiva) por falta del encima 5’MDY —> déficit relativo.
Tratar la causa y se va
TSH alta y T4 normal
Es un hipotiroidismo (TSH alta) con T4 normal [buen nivel, pero déficit relativo]
Completar sobre el hipertiroidismo:
Se puede diagnosticar enf de Graves ante un hipertiroidismo primario con TSI positivos, o con TSI negativos, ……. en gammagrafía y autoanticuerpos positivos (otros)
Cursan también con gammagrafías ……… el adenoma tóxico, el bocio multinodular tóxico y el coriocarcinoma (bHCG)
Las tiroidtis cursan con ……… gammagráfica en la fase aguda
La presencia de T4 o T3 aumentados, con TSH abolida y tiroglobulina abolida es diagnóstica de ……………….
Se puede diagnosticar enf de Graves ante un hipertiroidismo primario con TSI positivos, o con TSI negativos, hipercaptación difusa en gammagrafía y autoanticuerpos positivos
Cursan también con gammagrafías hipercaptantes el adenoma tóxico, el bocio multinodular tóxico y el coriocarcinoma (bHCG)
Las tiroidtis cursan con hipocaptación gammagráfica en la fase aguda (pues aunque haya liberación por rotura, no hay síntesis de hormonas)
La presencia de T4 o T3 aumentados, con TSH abolida y tiroglobulina abolida es diagnóstica de tirotoxicosis facticia
para qué se usa el lugol en cirugía de tiroides?
Se pone una semana antes, porque obstruye la microcirculación y se sangre menos durante el procedimiento :) facilita la Qx
En un joven <20 o en una emabrazada, en un Graves-Basedow (hipertiroidismo por TSI estimulante) en el que han fracasado los antitiroideos (anti síntesis), qué opción terapéutica ofrecemos
Ofrecemos una cirugía, porque no nos gusta darles yodo radioactivo a estos. En el resto de casos se aconseja yodo radioactivo (es decir: >40, <40 en los que no se cumpe ni embarazo ni <20).
Cómo se trata una crisis tirotóxica leve, moderada y grave:
Leve: proporanolol
Moderada: propranolol + dexametasona
Grave: propranolol + dexametasona + propiltiouracilo + yodo i.v. / contrastes yodados i.v.
NOTA: no vale cualquier bbloqueante, ni cualquier corticoide, ni se trata una crisis con antitiroideos como el propiltiouracilo. Estos fármacos se dan todos porque tienen una función de inhibir la conversión T4-T3 periférica todos (el yodo también)
en qué se diferencia una tiroiditis linfocitaria transitoria de una lifocitaria crónica o de Hashimoto
En los niveles de los Ac antiTPO (y en las células inflamatorias que vemos en la PAAF, logicamente)
En Hshimoto altítismos, mucha inflamación, más riesgo de transformación a linfoma tiroideo
En transitoria, pocas células, poco anticuerpo
NINGUNA DUELE, NO SON INFECCIOSAS
La FUNCIÓN ME DA IGUAL, LAS TIROIDITIS SON CONCEPTO ANATOMOPATOLÓGICO!!! Aunque Hashimoto suele cursar con hipotiroidismoa largo plazo (crónico)
da la tiroiditis de Riedel o fibrosante riesgo de tumor?
NO, es una fibrosis asociada a igG4 —> menos células tiroideas —> menos riesgo de tumor
qué está pasando si objetivo un hipertiroidismo (TSH suprimida) con ac TSI- y gammagrafía fría, pero objetivo altos niveles de T4 y de tiroglobulina?
La síntesis está ocurriendo fuera del tiroides y se apaga el eje.
Mtx o recidiva de un cáncer de tiroides en otro sitio
Estruma ovari (el ovario produce hormona tiroidea)
Qué relevancia tiene el hecho de que la GH no active a una hormona, sinoque active un factor paracrino (liberado en el hígado, órgano que NO es órgano endocrino)
Al ser un factor IGF1, el bucle inhibitorio no tiene relevancia, y por ello somos todos diferentes en talla
principal causa de hiperprolactinemia?
MEDICAMENTOSA 1ª
Interferencia funcional (cirrosis u otra patología) 2ª causa
Prolactinoma (3ª causa)
Qué dos tumores hipofisarios pueden producir hiperprolactinemia?
Adenomas NO productor (comprime tallo, no hay inhibición dopa)
Prolactinoma propiamente dicho
qué hacen los estrógenos con la prolactina'?
la elevan!
Claro, si tienes alta prolactina no puedes gestar, y con los anticonceptivos tomamos estrógenos para fomentar esa situación de no poder gestar.
Recordar que el microprolactinoma, típico de mujeres, es benigno y no tiende a crecer, pero eleva prolactina y da esterilidad. Por ello, se opera si hay deseo genésico o es sintomático.
tumor de 2,3cm en hipofisis, prolactina de 130. RMN: tumor con crecimiento lateral
Es >1cm —> macroprolactinoma o no funcionante
Prolactina >100 pero <200, no puedo decidir
RMN: dice que hay crecimiento lateral, eso es que NO es compresivo, no está erosionando hueso y atrofiando hipófisis —> me decanto por macroprolactinoma
Es un macroprolactinoma —> agonistas dopaminérgico
RMN alternativa: tumro confinado a la hipófisis, con signos de sufrimiento, atrofia y erosión de la silla turca —> es compresor no funcionante —> tto Qx transesfenoidal
Qué sospecho si un varón de 25 años presenta una ginecomastia de rápida aparición, con galactorrea, dolorosa, sin antecedentes farmacológicos reseñables
Un tumor testicular de células de Sertoli, que produce bHCG, y estimula ala suprarrenal para producir estrógeno (lo más frecuente) o directamente un tumor suprarrenal productor de estrógenos
Sobre los tumores de hipófisis:
La acromegalia suele ser secundaria a un macroadenoma hipofisario secretor de GH
La enfermedad de Cushing suele deberse a un macro/microadenoma hipofisario secretor de ACTH
El macroprolactinoma es más frecuente en varones/mujeres mientras que el microprolactinoma es más típico de varones/mujeres
Los ….. son los tumores hipofisarios más frecuentes
El más infrecuente de todos es un ……
La enfermedad de Cushing suele deberse a un microadenoma hipofisario secretor de ACTH
El macroprolactinoma es más frecuente en varones mientras que el microprolactinoma es más típico de mujeres
Los adenomas hipofisarios no funcionantes son los tumores hipofisarios más frecuentes
El más infrecuente es el TSHhoma
Diabetes insípida neurogénica
Diabetes mellitus tipo 1
Atrofia óptica
sordera neurosensorial
dilatación de vías urinarias
es un sd autosómico recesivo
Sd de Wolfram o DIDMOAD
cuál es la etiología más frecuente de diabétes insípira neurogénica / central?
La primaria idiopática
A estos pacientes hay que seguirlos con RM —> mucho riesgo de patología hipofisaria subyacente no identificable al diagnóstico
Vamos, que decimos que es idiopática pero seguramente se esté cociendo un tumor hipofisario
Causas: idiopátia > TCE > tumores cerebrales > cirugía hipotalámica o hipofisaria previa
El consumo de alcohol tambinén podría ser algo muy frecuente, pero es transitorio y circunstancial
Diabetes insípida central, déficit de GH y calcificaciones en paréntesis en la region supraselar
Craneofaringioma!!
cuál es la principal causa farmacológica de diabetes insípida nefrogénica?
el litio, aparece hasta en el 50% de los pacientes incluso en rango terapéutico (regulación negativa de las acuaporinas)
cuál es el tratamiento de la DI Central y Nefrogénica?
Central: desmopresina (ADH)
Nefrogénica: Tiazida + dieta sin sal!
Lógica: el problema de la DI es que meo tanto que me concentro el medio interno, así que la tiazida hace perder iones perdiendo poca agua para llevarlo a su sitio. La furo perdería más agua que iones y agravo el problema.
Mujer con antecedentes de patología autoinmune. En el tercer trimestre de su gestación debuta con diabétes insípida central, déficit de ACTH y cefalea. Le hacen una RM y ven hipófisis difusamente aumentada con ensanchamiento del tallo. Sospecha y tratamiento
Hipofisitis autoinmune o linfocitaria, típica de 3er trimestre o postparto en mujer con antecedentes autoinmunes.
Tto: corticoides orales
En un hipopituitarismo, además de los déficits hormonales por orden, ocurren altearciones visuales. Cuál es la más precoz?
La altearción de la precepción de los colores.
Luego, si es por algo que comprime a la hipófisis (por ejemplo, tumor no productor) aparece cuadrantanopsia bitemporal superior.
Hay hiperpigmentación en una insuficiencia suprarrenal central (2ª)?
No, hay falta de producción de ACTH, así que no hay hiperpigmentación.
qué esperamos en la analítica de un acromegálico respecto del Ca y el P? qué nos haría pensar en una etiología congénita por MEN1?
Hiperfosfatemia + Hipercalciuria es normal.
Si aparece Hipercalcemia —> Hiperparatiroidismo —> MEN1
Otra cosa: la hiperglucemia también es frecuente
de qué son típicos los antiTPO (antimicrosomales) y los antitiroglobulina?
De Hashimoto (atacan tiroides, no lo estimulan). Presentes en Graves a bajos títulos.
Los TSI con los de Graves y EXCLUSIVOS de Graves (son estimulantes —> hipertiroidismo).
Sobre Cushing:
El Cushing hipofisario (enf de Cushing) es más frecuente en mujeres/varones
La causa general más frecuente de Sd de Cushing es ….
Los Cushing ACTH dependiente cursan con ACTH …. y los independientes con ACTH ….
El Cushing hipofisario (enf de Cushing) es más frecuente en mujeres (y suelen ser microadenomas)
La causa general más frecuente de Sd de Cushing es la yatrogénica! (de los endógenos sería la enf de Cushing —> hipofisario)
Los Cushing ACTH dependiente cursan con ACTH no suprimida (N o alta) y los independientes con ACTH suprimida (siempre baja, serían el yatrógeno y el de origen suprarrenal)
Quién estimula a la prolactina?
Su control es por represión por dopamina, pero la TRH es quien la estimula a ella eventualmente!"
Hipotiroidismo —> Alta TRH —> hiperprolactinemia
Tarjeta sobre el feocromocitoma: completar
El 80% son únicos y unilaterales, pero un 10% son bilaterales
10% son bilaterales
10% son malignos
10% son familiares (síndrome MEN)
10% son extrasuprarrenales (90% suprarrenales)
10% de todos son infantiles, y en los niños es más frecuente la localización extrasuprarrenal (25% frente al 10% de adultos) y también la bilateralidad (porque suelen darse en contexto de síndrome)
Se diagnostica con clínica + metanefrinas en orina
Si no encontramos la lesión con CT o RMN, gammagrafía con metaiodobencilguanidina.
>90% de las lesiones, sean suprrenales o extraadrrenales (paragangliomas) están en el abdomen
dónde hay más carga genética: DM1 O DM2?
en DM2, hay 100% concordancia entre gemelos monocigóticos de hecho (aunque sea poligénica difusa)
en general, durante la hospitalización de un paciente DM2, quitamos los orales y pasamos a pautas de insulinización con bolo-basal-corrección con objetivos 140-180 en UCI. Sobre todo quitamos la metformina, proque es la que da la acidosis láctica en descompensados.
Pero hay un oral que podría dejarse y combinarse con insulinización por no presentar riesgos de hipoglucemia y ser compatible con filtrados bajos también:
los iDPP-4, demostrado la linagliptina :)
Insulinización en un DM2, indicaciones:
En general, desbocados, clínica cardinal o mal control. También durante la hospitalización.
Mal control pese a medidas HD y 3 lineas de orales
Glucemias >300 o HbA1c>10%
Cardinal (polidipsia fagia uria) o cetoacidosis diabética
Hospitalización (se pasa a insulina, pudiendo dejar únicamente iDPP4)
La HbA1c debe estar <6,5% en general, y 5,7-6,4% es prepatológica ya.
Cuáles son los objetivos de glicada en:
Joven sin comorbilidaddes
Adulto sano
Anciano sano
Anciano con comorbilidades o deterioro leve-moderado
Anciano con expectativa de vida corta
Joven sin comorbilidaddes: <6,5
Adulto sano: <7
Anciano sano: <7,5
Anciano con comorbilidades o deterioro leve-moderado: <8 o 8,5
Anciano con expectativa de vida corta: NO monitorizar, evitar hipoglucemias e hiperglucemias sintomáticas, y pa alante
Sobre la diabetes gestacional:
Durante el puerperio se debe repetir una sobrecarga con …. de glucosa
El O’sullivan de screening se hace con …..g y si es sospechoso, se confirma con …..g
Cuando la HbA1c es mayor de ….. aumenta el riesgo de malformaciones a un 30%
Los …… aumentan la glucemia, por lo que no deben ser utilizados (Ritodrine) como fármacos tocolíticos ante amenaza de parto prematuro, prefiriendose el uso de calcio-antagonistas o atosibán.
La vía vaginal es de elección, aunque en caso de …… preferimos cesárea y/o instrumentos para acrdar el expulsivo por riesgo de …..
Durante el puerperio se debe repetir una sobrecarga con 75g de glucosa
El O’sullivan de screening se hace con 50g y si es sospechoso, se confirma con 100g
Cuando la HbA1c es mayor de 10 aumenta el riesgo de malformaciones a un 30%
Los beta-miméticos aumentan la glucemia, por lo que no deben ser utilizados (Ritodrine) como fármacos tocolíticos ante amenaza de parto prematuro, prefiriendose el uso de calcio-antagonistas o atosibán.
La vía vaginal es de elección, aunque en caso de retinopatía diabética proliferativa o miopia magna preferimos cesárea y/o instrumentos para acrdar el expulsivo por riesgo de desprendimiento de retina
Qué mutaciones en RET son de buen Px (se asocian a variantes NO-MEN2, sino a CMTF) y por ello no hay tiroidectomía profiláctica hasta los 20 (en lugar de a los 5 años como se les hace al resto)
Las que ocurren en los exones 14 y 15 —> penetrancia incompleta
La insulinoterapia intensiva (con 4-6 pinchazos diarios) se puede utilizar en embarazo? cuándo es mejor no utilizarla?
Contraindicación: pacientes con riesgo de hipoglucemia o con comorbilidad que tolere mal la hipoglucemia (son pocos)
Es una chapa, pero es el mejor método y reduce compliaciones microvascualres en la DM1.
Ahora se cambia por la bomba subcutánea automática, que hace lo mismo, un control muy intensivo.
Se le puede dar a niños con diabetes tipo I desde el inicio y sí, se le puede dar a la embarazada con DM1, no hay riesgo de hipoglucemia y nos gusta de hecho mucho que controlen bien la glucemia.
Cómo diferenciamos si una hipoglucemia en ayuno es causada por un insulinoma o por una sobredosis de sulfunilurea?
Midiendo sulfunilurea en orina.
El péptido C no nos dice nada, porque sube en ambos.
Qué ocurre con el LDL en relación al consumo de aceite de oliva?
El aceite de oliva REDUCE los niveles de LDL!
Y el HDL se eleva, al igual que ocurre con los estrógenos!
qué ocurre con el hirsutismo en el Cushing exógeno por toma de glucocorticoides?
Al estar la ACTH inhibida, se suprime la esteroidogénesis suprarrenal —> NO HAY HIRSUTISMO
Si dicen hirsutismo, NO es exógeno
Con qué test hormonal diferenciamos un micro de un macroadenoma hipofisario productor de ACTH (Enf de Cushing)
Con un Liddle Fuerte!
Si suprime más del 50%, es microadenoma
Si no suprime más del 50%, es macroadenoma (lo confirmamos dandole CRH y viendo que sube ACTH aún más)
Que hipolipemiantes han demostrado bajar el riesgo cardiovascular?
Estatinas, iPCSK9 y ezetimiba
En hipercolesterolemia familir solo estatinas de alta potencia o iPCSK9
Causa mas frecuente de muerte en un paciente diabetico
La MACROANGIPOPATIA, en particular el IAM
qué es más frecuente en el hiperparatiroidismo primario, los adenomas o la hiperplasia
Los adenomas son más frecuentes que las hiperplasias, excepto en los trastornos familiares (aislados o en el contexto de MEN).
Contraindicaciones de los fibratos
Son contraindicaciones para su uso la insuficiencia hepática (incluyendo cirrosis biliar primaria), insuficiencia renal crónica avanzada, colelitiasis previa al tratamiento (ya que favorece a la formación de cálculos).
fenofibrato es de eleccion en combinacon con estatinas PERO NO HAY CONTRAINDIACION DE USARLO JUNTOS (Riesgo de rabdomiolisis)
PTH estimula la 25-hidroxi-vitamina D-1alfa-hidroxilasa en las mitocondrias de las células tubulares …… , para convertir el 25-hidroxi-vitamina D a 1,25-dihidroxi-vitamina D en el riñón
PTH estimula la 25-hidroxi-vitamina D-1alfa-hidroxilasa en las mitocondrias de las células tubulares distales, para convertir el 25-hidroxi-vitamina D a 1,25-dihidroxi-vitamina D en el riñón
qué efecto tienen los hipolipemiantes sobre Lp(a)
De los fármacos hipolipemiantes para LDL, la ezetimiba no tiene efecto sobre Lp(a), las estatinas provocan un débil aumento de Lp(a) sin aumento del riesgo cardiovascular, y los anticuerpos antiPCSK9 moderado descenso (25-30%) pero con descenso muy marcado del riesgo cardiovascular.
los iPCSK9 son los únicos que le bajan el riesgo cardiovascular
qué podemos encontrar en el estudio serológico de una insuficiencia suprarrenal por atrofia idiopática
anticuerpos anti 21-hidroxilasa
El ……. es un anticuerpo monoclonal contra ANGPTL3, reguladora de la actividad de la lipoproteinlipasa, capaz de reducir LDL significativamente mediante reducción de la síntesis a partir de VLDL. Util en hipercolesterolemia monogenica
Evinacumab is a monoclonal antibody inhibiting circulating ANGPTL3, available under the trade name Evkeeza® for the treatment of homozygous FH. It was reported that evinacumab is effective and safe in patients with homozygous and heterozygous FH, as well as resistant hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia.
evanicumab (no liar con evolocumab, anti iPSCK9)
Se asocia a reducción de VLDL y secundariamente de colesterol, consiguiendo reducciones de hasta 50%. Dado que su mecanismo es independiente del receptor LDL, es útil en el tratamiento de hipercolesterolemia familiar, y se ha ensayado en casos homozigotos con buenos resultados preliminares.
Ante la aparición de dolor en hipocondrio derecho en un paciente al que se le ha sometido a cirugía bariátrica o de la obesidad hace 1 año, sospecharemos como causa más frecuente:
Colelitiasis. Hasta el 50 % de las pacientes operadas con cirugía bariátrica producen colelitiasis.
cuáles son los tres diagnósticos diferenciales que hay que hacer ante una situación de hiponatremia hipoosmolar normovolemica con el síndrome de SIADH
hipotiroidismo
Potomania
Insuficiencia suprarrenal
qué tipo de hipogonadismo es el síndrome de Kallman y como se trata
es un hipogonadismo hipogonadotropo de origen hipotalámico, por lo que es lo más correcto es tratarlo con una bomba de infusión de GnRH. Alternativamente, es posible administrar FSH y LH intramuscular tres veces por semana, pero nunca una vez como ya se dijo en el MIR. Todo esto si el paciente presenta deseo genésico.
Si no es el caso, es posible realizar un reemplazo hormonal simplemente con testosterona, lo cual sustituye el desarrollo de caracteres masculinos secundarios, pero no estimula la espermatogénesis.
Qué pasa con la fertilidad de un varón al que se le administra testosterona
ocurre como una mujer que recibe estrógenos y gestágenos, que se llega a un estado de anticoncepción. Mantiene la lívido y la actividad sexual pero reduce la fertilidad. Así que los tratamientos sustitutivos por Hipogonadismo hipogonadotropo, no aumentan la fertilidad (en todo caso, lo contrario).
paciente afectado de enfermedad de Graves con marcada oftalmopatía. Qué tratamiento no sería recomendable?
El yodo radiactivo, pues sabemos que la tiroxina o el yodo pueden empeorar la oftalmopatía. Lo ideal sería llevarlo a cirugía con tiroidectomía total aunque otra opción son los antitiroideos, consiguen la resolución del cuadro en un 30 % de pacientes tras una administración de entre 12 y 18 meses, constituyendo la primera línea de tratamiento en términos generales
existir un hipertiroidismo con gammagrafía fría?
por supuesto, la gammagrafía marca la síntesis de hormonas, mientras que el hipertiroidismo una hiper función del sistema, que puede ocurrir por liberación en caso de ruptura del tiroides (ejemplo, una tiroiditis aguda), o produccion ectopica (myx de tiroides, estruma ovarii…)
paciente con hipotiroidismo que se queda embarazada, qué hacemos con la dosis
hay que aumentar la dosis en 50ug diarios
Diferencia entre la hidrocortisona y la fludrocortisona
la hidrocortisona sutiliza como reemplazo de los glucocorticoides, y posee actividad glucocorticoides y mineralocorticoide ligera. La fludrocortisona se utiliza como reemplazo de los mineralocorticoides, por ejemplo, en una hiperplasia suprarrenal congénita con déficit de mineralo corticoides, gracias a su potente actividad mineralocorticoide.
Así, en un déficit de 21-hidroxilasa necesitaremos un reemplazo de mineralocorticoides con fludrocortisona, de glucocorticoides con hidrocortisona y, llegado el punto, con andrógenos.
Que debemos de hacer ante la sospecha de un hiperaldosteronismo primario
pedir el cociente aldosterona/actividad de renina plasmática (positivo si es >25-30)
Confirmación diagnóstica con un tés de sobrecarga Salina
Prueba de imagen TC para determinar etiología (hiperplasia bilateral, vs adenoma, etc.)
La principal causa de la población general de hiperaldosteronismo primario
la hiperplasia bilateral Suprarrenal
Cuál es el tratamiento de elección en un Cushing hipofisario por macroadenoma
cirugía como primera elección siempre
Si fracasa la cirugía, algo raro, se pueden utilizar tóxico suprarrenales como el Ketoconazol o la glutetimida; o el pasireotido, inhibiendo la síntesis hipofisaria de ACTH
una vez establecido el diagnóstico de diabetes mellitus, tipo 2 y logrado un control bueno aceptable, dentro de las actividades periódicas de seguimiento, cuando hay que solicitar una hemoglobina glicada?
Cada 6 meses
Qué es la hipercalcemia leve familiar?
Patología que cursa con calcio sérico ligeramente elevado por no tener una buena capacidad de excreción urinaria del mismo. La PT H estará en rango normal y mostrarán. Antecedentes familiares. Habrá hipocalciuria.
Es la sibutramina?
Anorexígeno de utilidad en el tratamiento de la obesidad
Hipo hidrosis, neuropatía dolorosa, lancinante en manos y pies, lesiones cutáneas puntiformes de tipo angioqueratoma en zona de traje de baño
es una enfermedad de Fabri. ligada X, pero autosómica dominante
acumulo de gluco cerebrósidos lisosomales
enfermedad de Gaucher
Hasta cuando mantenemos las estatinas en la prevención secundaria de un infarto agudo de miocardio?
De forma indefinida, para siempre
a qué se degradan las bases nitrogenadas?
Las purinas a ac urico (lo dice el nombre: p-uricas), pero las pirimidinicas no!!:
C y U: b-alanina
T: b-aminoisobutirato
Qué me cuentas de las glitazonas (y su otro nombre)
Glitazonas=tiazolidinonas
bajan resistencia periferica a insulina activando a PPARgamma
Hacen que engordes pero reducen el NAFLD curiosamente
Dan edemas y no se pueden dar en insuficiencia cardiaca
Triple terapia actual para el hígado graso (revista americana)
semaglutide, ciclofexor y firsocostat
Para el SIADH, ademas de la restricción hidrica, qué tratamiento ponen las guías como primera linea
Queremos perder agua sin sodio:
la primer linea es la urea para la mayor dia de guias y furo
Que es un tumor secretor de DOCA (deocicorticosterona)
Un tumor suprarrenal que da clinica de hiperaldosteronismo pero que cursa con aldosterona y renina indetectable.
Produce DOCA, sustancia con actividad mineralocorricoide
Diabetico con riesgo cardiovascular, tras metformina añadimos…
Empagliclozina o liraglutida (y no otros, no vale canagliflozina para el consenso de 2018 porque aun no demostro igualdad)
qué perfil de estrógenos y progesterona esperamos encontrar en una transgénero que se administra testosterona intramuscular
Estradiol disminuidos con Progesterona indetectable
cuáles son las tres causas más frecuentes de hipertensión secundaria
patología renal (parenquimatosa, estenosis…) (esta es la considerada en la mayor parte de Fuentes la primera)
Hiperaldosteronismo primario
Anticonceptivos orales
varón de 24 años con ginecomastia bilateral, vello corporal escaso, testes de 3 cc, firmes, testosterona total 257 ng/dL (N>350), LH 11 mUI/mL (N<10), FSH 24 mUI/mL (N<10).
Hipogonadismo hipergonadotropico: XXY Klinefelter; solicitar cariotipo
Objetivos en diabetes de glucosa postprandial y basal
Postprandial: <180 mg/decilitro
Y basal: <80-130 mg/decilitro
la enfermedad de Cushing produce en ocasiones hiperplasia bilateral secundaria por sobreestimulación de la ACTH. Como se puede diferenciar esta entidad de la hiperplasia suprarrenal bilateral primaria?
En la primaria no hay supresión por ACTH
Cuál es el único tipo de Cushing que produce alcalosis con hipopotasemia
El Cushing ACTH ectópico, es el más explosivo de todos (el del carcinoma suprarrenal, por lo general no)
Precisamente, por esa exclusividad, es el único que nos da el típico morfotipo con lipogénesis central y fragilidad cutánea
qué es más grave, la insuficiencia suprarrenal primaria o la secundaria, diferencias
la primaria: fallan los glucocorticoides y la aldosterona, porque falla la glándula.
Habrá: hipotensión grave, hiponatremia grave, hipoglucemia grave, acidosis y hiperpotasemia (por aldosterona). También hiperpigmentación
tratamiento: hidrocortisona y fludrocortisona
En la secundaria no hay acidosis ni hiperpotasemia porque la aldosterona está perfectamente, solamente falta ACTH. La hipotensión y la hiponatremia serán leves y estarán hipopigmentádaos. La secundaria se produce típicamente por dejar de tomar bruscamente corticoides
Tratamiento: solamente hidrocortisona en dos tomas diarias
Es el síndrome de Nelson
al hacer una suprarrenalectomía bilateral , normalmente por un Cushing primario, la hipófisis pierde el feedback negativo y empieza a crecer. Tendremos un tumor hipofisario con alta producción de ACTH, individuos hiper pigmentados
Donde se secretan los andrógenos y donde la aldosterona
Corteza suprarrenal:
Glomerular: aldosterona
Fascicular: cortisol
Reticular: andrógenos
Médula suprarrenal:
Catecolaminas
con qué hacemos el bloqueo alfa en los feocromocitomas
con Fenoxibenzamina, un bloqueante alfa irreversible
A partir de qué índice de masa corporal doy liraglutida en obesidad
>30
>27 más comorbilidades
Si no controlamos, añadir Orlistat, bupropion o naltrexona
Si después de dos años no hay control, si IMC >40 o >35 + comorbilidades: gastrectomía tubular vertical
cómo están las gonadotropinas en un Klinefelter
elevadas.
El problema está en la pérdida de las células de Sertoli, lo que lleva a un hipogonadismo periférico
Es la causa más frecuente de hipogonadismo primario congénito en el varón
cuándo es positivo el tést de vasopresina para diferenciar una diabetes insípida central de una nefrogénica
cuando te la osmolaridad urinaria sube >9 %
No confundir con el test del Lidl fuerte que tiene que suprimir más del 50 %
cuáles son las causas de hipogonadismo primario congénito más frecuentes en hombre y mujer
Hipogonadismo primario congénito: fallo del testículo o fallo del ovario —> cromosomopatías
Hombre: Klinefekter
Mujer: Turner
Tumor endocrino pancreático que no se asocia a MEN1.
VIPoma
rubefacción, diarrea, sibilancias y valvulopatía derecha, derivados serotoninérgicos en orina
vs
sudoración, palpitaciones, cefalea e hipertensión, derivados catecolaminérgicos en orina
carcinoide (no MEN1) vs feocromo (si MEN1)
se pueden combinar fármacos agonistas de la somatostatina como el octreótido o, de segunda generación como el lanreotido o pasireotido, con Pegvisomat en el tratamiento farmacológico de la acromegalia?
sí, porque actúa por vías diferentes.
Los análogos de somatostatina frenan la producción de G-H, pero el pegvusomat se unen los receptores de la hormona a nivel periférico antagonizando su efecto (por lo tanto, he seguimiento no se puede hacer con los niveles de G-H, sino de IGF1). Son dos mecanismos diferentes que se pueden complementar.
La primera línea, recordar que es la cirugía, esto es para el caso de que no se pueda operar o haya fallado el intento inicial.
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