Erläutere kurz die Struktur eines Chromosoms und die darin enthaltenen genetischen Informationen. Wie viele Chromosomen hat ein menschlicher Körper normalerweise? Erkläre den Begriff "Aneuploidie".
Chromosomen = Bestandteile komplexer -zellen, auf denen die für die Vererbung von Eigenschaften notwendigen Erbinformationen gespeichert sind
Ein Chromosom besteht aus DNA sowie aus verschiedenen Proteinen
Ein Mensch hat 46 Chromosomen bzw. 23 Paare
Liegt ein Chromosom nicht in der normalen Anzahl vor, spricht man von Fehlverteilungen oder Aneuploiden
Eine Trisomie ist häufig eine Folge einer Fehlverteilung von Chromosomen in der Reifung der Eizellen oder (seltener) der Samenzellen
Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)? Beschreibe die Ursachen, Häufigkeit und einige charakteristische Merkmale dieses genetischen Syndroms.
Chromosom 21 liegt dreifach vor
1:500 Schwangerschaften, Höhe des Risikos steigt mit mütterlichem Alter
Ca. 30% der Schwangerschaften führen zu einer Fehlgeburt
Erscheinungsbild:
Charakteristische Gesichts- und Körpermerkmale
Intelligenzminderung
Angeborene Fehlbildungen, insbesondere Herzfehler
Wichtigste klinische Merkmale bei U1:
Makroglossie
Vierfingerfurche
Sandalenfurche
Muskuläre Hypotonie
Kleinwuchs
Schmaler, hoher, spitzer Gaumen
Was ist Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)? Beschreibe die Ursachen, Häufigkeit und einige charakteristische Merkmale dieses genetischen Syndroms.
Häufigkeit bei Lebendgeborenen ca. 1:6000, Höhe des Risikos steigt mit mütterlichem Alter
Versterben häufig bereits in den ersten Lebenstagen, ca. 5-10% werden älter als ein Jahr
Überleben bis ins Erwachsenenalter kommt in seltenen Fällen vor
Erscheinungsbild
Klinische Merkmale
Sehr schwere Intelligenzminderung
Vollumfänglich auf Hilfe angewiesen
Wichtigste Klinische Merkmale bei U1:
Handfehlstellung
Langer, schmaler Schädel
Angeborene Herzfehler
Zwerchfellhernien
Breite Nasenwurzel, LKG-Spalte, hoher Gaumen
Nieren- und Harnleiterfehlbildungen
Was ist Trisomie 13 (Pätau-Syndrom?) Beschreibe die Ursachen und charakteristische Merkmale. Welche diagnostischen Merkmale könnten bei der U1 auf das Pätau-Syndrom hinweisen?
Häufigkeit 1:8000, Höhe des Risikos steigt mit mütterlichem Alter
Fast alle Patienten sind blind, taub, schwerer Intelligenzdefekt, Epilepsie und sich auf fremde Hilfe angewiesen
Sterblichkeit bei Neugeborenen sehr hoch, Überleben bis ins Erwachsenenalter selten
Vierfingerfurche, Polydaktylie
Urogenitale Fehlbildungen
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Mikroopthalmie, Kolobome
Ohrfehlbildungen
Herzfehler
Kapilläre Hämangiome
Welche Störungen der Geschlechtschromosomen gibt es? Welche Auswirkungen haben sie im Vergleich zu Trisomien?
Verschiedene Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit als Folge, Auswirkungen schwächer als bei herkömmlichen Trisomien
Turner-Syndrom bzw. Monosomie X (X0)
Klinefelter-Syndrom (XXY)
XYY-Syndrom
Triple-X-Syndrom (XXX)
Erläutere die klinischen Merkmale des Ullrich-Turner-Syndroms. Welche Auswirkungen hat Monosomie X auf die Fruchtbarkeit und den Menstruationszyklus?
weiblicher Phänotyp
Wichtigste klinische Merkmale
Lymphödeme an Hand- und Fußrücken
Verkürztes Os metacarpale IV
Hoher Gaumen
Osteoporose
Ovariendysgenesie und folglich primäre Amenorrhö und Infertilität
Welche Möglichkeiten der Pränataldiagnostik gibt es?
Freiwillig, wird teilweise von der Krankenkasse übernommen
Fehlbildungsscreening mittels pränataler Sonographie (Messung der Nackenfalte und Organscreening)
Ersttrimesterscreening: berechnet Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Chromosomenstörung aus mehreren Faktoren (mütterliches Alter, Breite der Nackentransparenz, Konzentration von PAPP-A und ß-HCG im mütterl. Blut)
Nicht invasiver pränataler Screeningtest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen (Harmony ab 10.SSW)
Amniozentese (ab 15+0SSW) bei auffälliger Sonographie oder NIPT
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