Mukoviszidose

autosomal-rezessiv vererbte Mutation im CFTR-Gen (codiert für Chlorid-Ionen-Kanal (-> normalerweise Beförderung von Cl- und Na+ aus der Zelle) -> hier nicht möglich -> führt zur Viskosität/ Fehlzusammensetzung von allen Exokrinen Sekreten

• gestörter Schleimabfluss/mukoziliäre Clearance -> Infektanfälligkeit

• Obstruktion und Hyperreagibilität

• Bronchiektasen

• erhöhtes Risiko Pneumothroax + Hämatopsyen

• Residualvolumen erhöht durch Überblähung; Tiffneau-Index und FVC erniedrigt aufgrund Obstruktion

• Keimbesiedlung: Pseudomonas aerguinosa -> sofort Therapie, Burkholderia cepacia, S. aureus)

chron. Hypoxie -> Trommelschlegelfinger

• exokrine Pankreasinsuffizienz:

  • Substitution Verdauungsenzyme (vorallem Lipase ersetzen -> massive Fettstühle)

  • Mekoniumileus häufig Erstmanifestation

• später auch endokrine Pankreasinsuff -> Diabetes mellitus - Insulin-Substitution

Leber/Galle: biliäre Zirrhose → portale Hypertension

verdichteter Gallensaft → Cholezystolithiasis und Cholestase

Rektumprolaps

genital bei Männern: häufig Verschluss Ductus deferens (Azoospermie, keine Spermien gelangen ins Ejakulat) -> Infertilität

Polyposis nasi

chronische Rhinosinusitis

Sklett -> Vit D Mangel -> Osteoporose

• seit 2016 Teil des Neugebornenen Screenings

• Goldstandard: Schweißtest > 60 mmol Cl- sehr wahrscheinlich

• Mutation durch genetische Diagnostik bestätigt

pulmonal:

• Atemphysiotherapie

• Ausdauersport

• Sekretolyse (ACC und DNAse)

• Inhalation mit >6% NaCl-Lösung - erhöht Clearance

• Bronchodilatoren

• Antibiotika (inhalativ, iv, oral)

Pankreas:

• Enzymsubstitution (Lipase)

• Insulin

• Substitution fettlöslicher Vitamine EDKA

• hochkalorische, fettreiche Kost

• CFTR Potenziatoren

• Korrekturen für Klasse 2 Mutationen