Pädiatrie

Cystische Fibrose

= angeborene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der endokrine Drüsen einen zähflüssigen Schleim produzieren

= primär betroffen sind v.a. Lunge und Pankreas

Cystische Fibrose - Erstmanifestation

• Mekoniumileus: im Neugeborenenalter (10-15% aller Patienten)

• Bereits intrauterin oder postpartal innerhalb ersten 48 Lebensstunden

Mekoniumileus = Verschluss des terminalen Ileums durch äußerst zähes Mekonium; Diagnostik: Röntgenbild

Cystische Fibrose - Pathophysiologie

• Zähflüssige Schleim verstopft Ausführgänge der exokrinen Drüsen

• In Lunge behindert Sekretstau bronchiale Selbstreinigung, engt kleinen Bronchien & Alveolen ein

Cystische Fibrose

Klinik - Respirationstrakt

• Chronischer (produktiver, feuchter) Husten

• Besiedelung der Atemwege mit Bakterien ->rezidivierende Infekte (durch Schleim = idealer Nährboden)

  • Staph. Aureus (früh)

  • Haemophilus influenzae (früh)

  • Pseudomonas aeruginosa => FeV1-Abfall, Zeit bis zur Lungen TX verkürzt

• Vermehrte Bronchitiden

• Vermehrte Pneumonien

• Verminderte Belastbarkeit ->Atemnot (Dyspnoe)

• Einschränkung der Lungenfunktion: FEV1 (= Sekundenkapazität; forciertes respiratorisches Volumen)

• Obstruktion der Atemwege

• Vermindertes Lungenvolumen (Restriktion)

• Bronchiektasen

• Rechtsherzbelastung

• Sauerstoffbedarf

• mit der Zeit vollständige Zerstörung des Lungengewebes: Lungenblutungen (Hämoptysen), Pneumothorax, chronisch respiratorische Insuffizienz, Cor pulmonale mit Rechtsherzversagen

Cystische Fibrose

Klinik - Pankreas und Magen-Darm-Trakt

• Exokrine Pankreasinsuffizienz (Hyperviskosität des Sekrets behindert die Freisetzung in den Darm; durch langfristig chronische Pankreatitis mit fibrotischen Umwandlung des Organs)

  • Häufige Stuhlfrequenz ->chronische Diarrhö

  • Voluminöse, unverdaute Stühle (übelriechend, nicht auf fermentiert)

  • Verminderte Resorption fettlöslicher Vitamine

  • Fettstühle (Steatorrhö)

  • Blähungen und Obstipationen möglich

  • Gewichtsabnahme

• Gedeihstörung

• Endokrine Pankreasinsuffizienz (Erwachsene): Diabetes mellitus

• Mekoniumileus des Neugeborenen

• Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS; Obstruktion im terminalen Ileum und proximalen Kolon durch eingedickten Darminhalt jenseits des Neugeborenenalters)

• Gallensteine

• Progredienter Leberumbau mit Leberfibrose/-zirrhose

• Portale Hypertension (= erhöhter Druck in der Pfortader; Folge: Ösophagusvarizen, portosystemische Enzephalopathie, Aszites, Splenomegalie, Reduktion des First-pass-Effektes)

Cystische Fibrose

Weitere klinische Symptome bei CF

• CF-related Diabetes

• CF-Arthropathie

• Osteoporose

• Infertilität (Männer >95%)

• Salzverlust über den Schweiß => Cave: Hyponatriämie im Sommer

• Sinusitis

• Nasale Polypen

• CF-assoziierte psychische Probleme

Wann sollte man einen Verdacht auf CF bei einem Kind erheben?

Bei rezidivierender Bronchitis/ Pneumonie/ Infekten (massiv und immer wiederholend)

->Erkennen: Aufgabe des Kinderarztes; negativ: ständiger Arztwechsel

Cystische Fibrose - Diagnostik

• Früherkennungsuntersuchung nach der Geburt ->Schweißtest (Goldstandard): erhöhte Chloridkonzentration im Schweiß (seit 2016 Bestandteil Früherkennung/ Neugeborenen-Screening)

  Ärztliche Aufklärung erforderlich (Gendiagnostikgesetz)!

  • Durchführung: Anregung Schweißbildung („Pilocarpin-Iontophorese“)

  • Schweißsammlung (Sammelhütchen für 30 Min.)

  • Chloridionen-Bestimmung: günstig für Durchführung > 3kg KG, Alter > 48h (besser > 14d)

  • mehrfache Durchführung für Diagnosebestimmung oder Ausschluss 1x Bestätigung

    < 29 mmol/l Normalwert; > 60 mmol/l pathologisch

• Entnahme Fersenblut bei NG (innerhalb von 36-72h) ->benötigt gute Probenqualität (mind. 5 vollständige Kreise, dicke Blutstropfen)

Cystische Fibrose - Therapie

• Keine Heilung möglich!

• Lindern von Beschwerden, Aufrechterhaltung der Organfunktionen so lange wie möglich

• Hohes Engagement der Patienten ->Therapie-Aufwand ca. 1-1,5 h/ Tag

Cystische Fibrose - Pflegerische Interventionen

• Wahrnehmen und Beobachten:

• Atmung: zäher Schleim verursacht rasselnde oder raue Atemgeräusche ->sekret mobilisierende Maßnahmen

• Gewicht: erhöhter Kalorienbedarf durch vermehrte Atemarbeit ->bei hohem Gewichtsverlust ->evtl. hochkalorische Flüssigkost

• Blutzuckerkontrolle

• Ernährung:

  • hochkalorisch sowie salz- und fettreich ->durch exokrine Pankreasinsuffizienz, chronische Lungenerkrankung = erhöhter Kalorienbedarf + Fettverlust über Stuhl; Salzverlust über Schweiß

  • Substitution von Pankreasenzymen (z. B. Lipase) und fettlöslichen Vitaminen (ADEK)

• I

Cystische Fibrose

Informieren, Schulen, Anleiten, Beraten

• regelmäßige ärztliche Untersuchung (frühzeitige Erkennung Diabetes Mellitus)

• salz- und kalorienreiche Kost

• atemunterstützende Maßnahmen

• Wirkung und Nebenwirkungen der Medikamente

• Schulungen und Kuren in Mukoviszidose Zentren und Rehabilitationseinrichtungen

• Regelmäßige Bewegung steigert Allgemeinbefinden

• Impfung zur Prophylaxe (Pertussis, Pneumokokken, Influenza, Haemophilus influenzae)

• psychische Betreuung, auch der der Eltern

• Anleitung zum Selbstmanagement

  • tägliche Inhalationen (z. B. β2-Sympathomimetika) & Atemphysiotherapie (Verflüssigung Schleim & Förderung Sekretabfluss = effektive Sekretelimination)

  • Inhalation (Pulmozyme), Mukolyse (ACC)

  • Atem- und Hustentechniken

  • Dehn- und Drainagelagerungen

  • Abklopfen und Vibrationen

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Masern

Erreger: Neurotropes Virus ->gerichtet auf Nervenzellen

Infektionsweg: Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Masern - Klinik

• Prodromalstadium (Vorstadium) mit Fieber, Konjunktivitis, Atemwegskatarrh, Kopfschmerzen, Koplik-Flecken an Wangenschleimhaut / nach kurzer Entfieberung

• Exanthemausbruch

  Exanthem: in Verbindung mit 2. Fieberschub, große dunkelrote Makulopapeln an Gesicht, Rumpf und Extremitäten, typisches „Maserngesicht“, nach 4-5 Tagen verblasst *mit Exanthem auch Reizhusten, Splenomegalie und LKS

(= Lymphknotenschwellung)

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Masern - mögliche Komplikationen

• SSPE: subakute sklerosierende Panenzephalitis (Gehirn degeneriert)

• Enzephalitis

• Otitis media

• Bronchopneumonie

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Masern - Therapie

• Symptomatische Therapie

• Empfehlung: Immunisierung

=>Hohe Ansteckungsgefahr! (hoch kontagiös)

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Röteln

Erreger: Neurotropes Virus

Infektionsweg: Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Röteln - Klinik

• Uncharakteristisches Prodromalstadium mit Anzeichen eines Infektes der oberen Luftwege (ggf. subfebrile Temperaturen)

• Exanthem: beginnt im Gesicht, mittelgroße nicht konfluierende Makulopapeln, dauert 2-3 Tage

• typisch schmerzhafte symmetrische LKS im Bereich des Nackens

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Röteln - mögliche Komplikationen

• Gefährlich in der Schwangerschaft ->Rötelnembryo (bis zur 12.SSW; 1. Trimenon) - Fetopathie (Krankheit) ->Herzfehler, Katarakt

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Röteln - Therapie

• Keine Therapie ->oft keine Symptome

• Empfehlung: Immunisierung

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Varizellen (Windpocken)

Erreger: Neurotropes Virus, Varicella-zoster-Virus/VZV

Infektionsweg: „Fliegende“ Infektion über Schleimhäute

Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Varizellen - Klinik

• Juckendes Exanthem (auch an Kopfhaut), Handteller und Fußsohlen meist frei

• Exanthem: „Phänomen des aufgehenden Sternenhimmels“ mit Makula (Degeneration), Papula (Erhabenheit), Vesikula (mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen), Kruste (getrocknete Areale)

Cave: perinatale Infektion mit Varizellen!

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Varizellen - mögliche Komplikationen

• Enzephalitis

• Bakterielle Superinfektion der Haut (durch Aufkratzen)

Cave: besonders gefährlich für immunsupprimierte Patienten (z.B. Tumorpatienten)

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Varizellen - Therapie

• Symptomatische Therapie

• Verhinderung einer Superinfektion durch Handschuhe (Aufkratzen)

• Empfehlung: Immunisierung

=>Höchst infektiös!

=> Zweiterkrankung/ -infektion führt zur Zoster-Erkrankung (Gürtelrose)

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Scharlach

Erreger: Streptokokken Infektion (bakterielle Infektion)

Infektionsweg: Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Scharlach - Klinik

• Prodromalstadium mit hohem Fieber, reduziertem AZ mit flammendroter Angina tonsillaris mit Schluckbeschwerden und LKS

• Exanthem: stecknadelkopfgroß, dicht stehend, nicht juckend, purpurrot mit Rauigkeit der Haut

• Mund-Kinn-Dreieck bleibt frei (periorale Blässe)

• Himbeerzunge, am Ende Hautschuppung

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Scharlach - mögliche Komplikationen

• Otitis media, Sinusitis, (Peri-) Tonsillar Abszess

• Endokarditis (mit der Möglichkeit) ->Klappeninsuffizienz

• Poststreptokokken-Glomerulonephritis (GN)!

• Rheumatisches Fieber

Infektionskrankheiten mit Exanthem

Scharlach - Therapie

• Antibiotikatherapie

• Prävention: keine Impfung möglich

=>Kann mehrfach auftreten

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Mumps

Errerger: Neurotropes Virus

Infektionsweg: Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Mumps - Klinik

• Prodromalstadium mit unspezifischen Kopf-, Hals-, Ohren und

• Nackenschmerzen ->nach 1-3 Tagen meist beidseitige Schwellung der Parotis (massive Einschränkung des Kiefers) (Schwellung dauert ca. 3-7 Tage)

• Schmerzhafte Schwellung (Kollateralödem) führt zu Otapostasis (abstehende Ohren), Behinderung

• seitlicher Kopfbewegungen und massiver Beeinträchtigung des Kauens, Ohrenschmerzen, Inappetenz, Mattigkeit

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Mumps - mögliche Komplikationen

• Meningitis

• Pankreatitis ->ggf. mit Diabetes Typ 1

• Thyreoidea

• Orchitis (Entzündung der Hoden) àUnfruchtbarkeit

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Mumps - Therapie

• Symptomatische Therapie

• Immunisierung

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Pertussis (Keuchhusten)

Erreger: Bakterielle Infektion - Bordetella pertussis

Infektionsweg: Tröpfcheninfektion

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Pertussis - Klinik

Sehr langwierig, verläuft in 3 Stadien:

1. Katarrhalisches Stadium (1-2 Wochen)

uncharakteristischer Husten, Rhinitis, ggf. Fieber

2. Stadium convulsivum (4-6 Wochen)

Staccatoartiger Husten gefolgt von einem lauten Einatemgeräusch (=keuchendes Inspirium), was besonders nachts auftritt, während des Hustens wird die Zunge herausgestreckt und Hustenanfälle sind von hörbaren Einatemgeräuschen unterbrochen, Erbrechen von Schleim, Apnoen und Zyanose infolge Glottiskrampf möglich

3. Stadium decrementi (2-3 Wochen)

Phase der Rekonvaleszenz

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Pertussis - mögliche Komplikationen

• Bronchopneumonie

• Leistenhernie

• Analprolaps

Infektionskrankheiten ohne Exanthem

Pertussis - Therapie

• Antibiotikatherapie

• Immunisierung

=>Je jünger das Kind, desto gefährlicher ist es.

=>Sehr kontagiös, sehr langwierig

Vitien

Angeborene Herzfehler

• entstehen durch Fehler während der embryonalen Herzentwicklung

• liegen oft kombiniert vor, können Herzklappen & Herzwände betreffen

Vitien

Klassifikation

• zyanotisch – rosig,

  z.B.: Fallot ́Tetralogie – Ventrikelseptumdefekt

• univentrikulär – biventrikulär,

  z.B.: Trikuspidalatresie – Truncus arteriosus communis

• Shuntvitium – Klappenvitium,

  z.B.: Ventrikelseptumdefekt – Aortenklappenstenose

Vitien

Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)

Der linke Ventrikel (= LV) und die aufsteigende Aorta sind unterentwickelt. Der Blutfluss zum Körperkreislauf erfolgt über den offenen Ductus arteriosus. Vom linken Vorhof (= LA) fließt Blut über einen Vorhofseptumdefekt in den rechten Vorhof (= RA)

Vitien

Fallot-Tetralogie

Es besteht ein Ventrikelseptumdefekt (→). Der rechte Ventrikel (= RV) ist hypertrophiert. Die Pulmonalklappe ist verengt (Pulmonalstenose). Die Aorta „reitet“ über dem Ventrikelseptumdefekt – somit gelangt Blut aus beiden Kammern in den Körperkreislauf. LV = linker Ventrikel, LA = linker Vorhof, RA = rechter Vorhof, PA = Pulmonalarterienstamm.

• Zugrunde liegt eine Kombination aus 4 Defekten:

  • Ventrikelseptumdefekt

  • Pulmonalstenose

  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie

  • „überreitende Aorta“: Aorta entspringt mittig zwischen den 2 Kammern und nimmt so auch Blut aus der rechten Herzkammer auf

Vitien

Primär zyanotisch (Mit Shunt R->L)

• Mehr oder weniger ausgeprägte Zyanose aufgrund Rechts-Links-Shunt, wodurch es zur Vermischung von sauerstoffreichen und -armen Blut im Herzen kommt (=Mischungszyanose)

• Ausmaß der Zyanose abhängig von Lungendurchblutung: Je geringer, umso ausgeprägter Zyanose und Sauerstoffuntersättigung (75-85%)

Vitien

Fallot-Tetralogie - Klinik

• Zyanose

• Luftnot

• Stark reduzierte Belastbarkeit

Vitien

Fallot-Tetralogie - Diagnostik

• Inspektion: Trommelschlegelfinger

• Röntgen: Holzschuhform des Herzens

Vitien

Häufigster angeborener Herzfehler:

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Durch den Defekt im Kammerseptum fließt Blut aus dem linken Ventrikel (= LV) in den rechten Ventrikel (= RV), sog. Links-rechts-Shunt.

• Defektes Kammerseptum mit Verbindung zwischen linker und rechter Herzkammer

• Erhöhte Volumenbelastung des Lungenkreislaufs

• Oft asymptomatisch

Vitien

Symptome im Neugeborenenalter

• Herzinsuffizienz

  • Tachypnoe

  • Ödeme

  • Schwitzen beim Trinken, schlechtes Gedeihen

• Zyanose

• Pulsabschwächung

Vitien

Ambulante Herzinsuffizienzbehandlung

• Vorlastsenkung: Diuretika

• Positive Inotropie: Digitalis

• Nachlastsenkung: ACE-Hemmer

• NEU: Natrium-Glucose-Cotransporter 2 (SGLT2) -Inhibitoren

Vitien

Pflege bei angeborenen Herzfehlern

• Kinder haben häufig Trinkschwäche, Angebot von kleinen Mahlzeiten, ggf. Magensonde

• Beobachtung Trinkverhalten, Anpassung Nahrungsaufnahme

• Bei Fallot-Tetralogie: besonders stark induzierte Belastbarkeit ->plötzliche hypoxämische Anfälle bis hin zur Bewusstlosigkeit ->Kind gehen oft unbewusst in die Hocke, steigern so den Widerstand im großen Kreislauf & Lunge wird besser durchblutet

Wahrnehmen & Beobachten

• Zyanose

• Herzfrequenz und Atmung

• Kinder mit offenem Ductus Botalli: O2 nur auf Arztanordnung ->durch Maßnahme kann sich Ductus verschließen; bei gleichzeitigem Pulmonalklappenverschluss, könnte Herz kein Blut mehr pumpen ->Tod

Psychosoziale Begleitung

• Langfristige Betreuung der Kinder und Familien

• Kinder: häufig reduzierte Leistungsfähigkeit ->Auswirkungen auf emotionale und soziale Beeinträchtigungen

• Belastung Eltern-Kind-Verhältnis durch ständige Angst ums kranke Kind

• Geschwister zwangsläufig „vernachlässigt“

• Paarbeziehung der Eltern leidet darunter