7 Pränataldiagnostik V7

• Bis 32. SSW p.m.: im Abstand von 4 Wochen stattfinden

• Ab 32. SSW p.m.: im Abstand von 2 Wochen stattfinden

• bei Risikoschwangerschaften ggf. häufiger

• Mutterschaftsrichtlinien → drei sonografische Untersuchungen vorgesehen

  • 3 US Basisuntersuchungen: 10, 20, 30 SSW +-2 Wochen

  • 1. Screening 9.-12. SSW p.m.

  • 2. Screening 19.-22. SSW p.m.

  • 3. Screening 29.-32. SSW p.m.

• Intrauteriner Sitz?

• Embryo darstellbar?

• Herzaktion?

• SS Alter (SSL)

• Mehrlinge

• Kopfform

• Ventrikelauffälligkeiten

• Darstellung des Kleinhirns

• Dorsale Hautkontur

• Thorax:

  • Herz/Thorax - Relation

  • linksseitige Herzposizion

  • Vier Kammer Blick

  • Arrhythmie

• Rumpf:

  • Magen im li Oberbauch

  • Konturunterbrechung der vorderen Bauchwandwand

  • Harnblase

• Kindslage

• Herzaktion

• Plazenta

• Fruchtwasser

• Fehlentwicklungen

• Wachstumsrestriktion

• 11+0 - 13+6 SSW

• Nicht invasive Untersuchungsmethode (Pränataldiagnostik)

• Ziel: Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration?

  • Risikoabschätzung für Trisomie 13, 18, 21

bis zu 50% der Fehlbildungen kann man schon sehen

• Laborparametern aus dem mütterlichen Serum:

  • PAPP A

  • β hCG

• Sonografie:

  • NT = Nackentransparenzmessung

  • NB = Nasenbein

  • DV = Ducuts venosus

  • TK = Trikuspidalklappe

• (Präeklamsie) Risikoscreening (Verdacht → ASS Prophylaxe)

• Frühe Fehlbildungsdiagnostik

• AC = Amniozentese > 15 + 0 SSW

  • Transabdominelle Punktion der Amnionhöhle

  • Entnahme von Fruchtwasser

• CVS = Chorionzottenbiopsie > 10+0 SSW

  • Transzervikale/-abdominelle Entnahme von Plazentagewebe

• Chordozentese = Nabelschnurpunktion

• Isolierung zellfreier plazentarer DNA aus dem mütterlichen venösen Blut

  • cffDNA im müberlichen Blut

• Mögliche Indikation: erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen

• Zeitpunkt → empfohlen > 10+0 SSW

• Ziel Untersuchung von:

  • Trisomien 13, 18 und 21

  • Gonosomenstörungen

  • Mikrodeletionen

• Limitationen: SSW, BMI, Mosaike, FPR: 0.1%

  
  

• Kosten: ca. 230 €

1. Regel → NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz

2. Regel → NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 13,18,21, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen nicht erkennen.

3. Regel → erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach 12 SSW.

4. Regel → Bei Fehlbildungen oder erhöhter NT ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.

5. Regel → Im Rahmen einer NIPT-Untersuchung sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerschaftsspezifische Anteil an der zellfreien DNA angegeben werden. Die „Fetal fraction“ ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte.

6. Regel → Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien

7. Regel → NIPT ist ein Screening-Test (kein Beweis). Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten

   • Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT- Befund beruhen.

8. Regel → NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäß durchgeführt werden.

9. Regel → Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneuploidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogenetische Erkrankungen beim Feten kann derzeit nicht generell empfohlen werden.

10. Regel → Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.

Mehrlingsschwanerschaft = Risikoschwangerschaft

• Unterscheidung anhand von:

  • Zygotie (monozygot oder dizygot)

  • Chorionizität (Anzahl an Plazenten)

  • Amnionizität (Anzahl der Amnionhöhlen)

• Monozygot = eine Eizelle die sich teilt

  • dichorial-diamnial

  • monochorial-diamnial oder

  • monochorial-monoamnial

• Dizygot = zwei verschiedene Eizellen

  • immer dichorial diamnial

• dizygote Zwillinge - seit 40 Jahren globale Verdopplung

• monozygote Zwillinge Rate konstant bei ca. 0.4%

• 20% Vanishing Twin vor 10+0 SSW

in vitro Fertisiliation (IVF)

• intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR)

• intrauteriner Fruchbod (IUFT)

• Präeklampsie (4x Risiko)

• Blutungen

• Gestationsdiabetes

• Frühgeburtlichkeit

• Selektive Wachstumsretardierung (sIUGR)

• Feto-fetales-Transfusionssyndrom (FFTS)

• Twin anemia polycythemia sequence (TAPS)

• Fehlbildungsrisiko bei 2-3x erhöht

• Nabelschnurknoten (MC-MA)