• Schritt 1: Unterscheidung zwischen

  • einer automsomalen Vererbung und

    • Gene der Merkmale liegen auf Autosomen

      → Merkmal tritt bei ~beiden Geschlechtern auf

  • einer gonosomalen Vererbung

    • Gene der Merkmale liegen auf Gonosomen

      → Merkmal tritt bei ~einem Geschlecht auf

      
      

• Schritt 2: Unterscheidung zwischen

  • einer dominanten Vererbung und

    • ein Allel, um Merkmal im Phänotyp zu zeigen

      AA (homozygot), Aa (heterozygot)

  • einer rezessiven Vererbung

    • beide Allele, um Merkmal im Phänotyp zu zeigen

      aa (homozygot)

Charakteristische Merkmale:

• Beide Geschlechter gleich häufig erkrankt

• Krankheit tritt gehäuft über mehrere Generationen auf

• Phänotyp heterozygoter Genträger (Aa) entspricht homozygoter Genträger (AA)

• Prägt sich dominantes Allel bei jedem Träger aus, liegt vollständige Penetranz (=Durchschlagkraft) vor.

  Bleibt ein Genträger Merkmalsfrei zeigt Krankheit unvollständige Penetranz

• Meist ein Elternteil heteozygot für Krankheit (Aa),

  andere gesund (aa)

  Statistisch gesehen dann Hälfte der Kinder erkrankt

Beispiele

• Chorea Huntington “Veitstanz”

  Marfan-Syndrom

Charakteristische Merkmale:

• Beide Geschlechter gleich häufig erkrankt

• Nur homozygote Genträger (aa) erkranken

• Aus Beziehung zweier phänotypisch gesunder Eltern (Aa):

  • 25% erkrankte Personen (aa)

  • 50% der Nachkommen sind heterozygot (Aa)

  • 25 % homozygot (AA) und damit gesund

• häufig Stoffwechselstörungen mit speziellen Enzymdefekten

Beispiele:

• Phenylketonurie, PKU

• Muskoviszidose oder Cystische Fibrose

Charakteristische Merkmale:

• Heterozygote Frauen (Xx) sind phänotypisch gesund

  sind aber Überträgerinnen (Konduktorinnnen)

• fast ausschließlich Männer betroffen

  Töchter nur, wenn Vater erkrankt und Mutter Konduktorin

• Söhne von Merkmalsträger können Gendefekt nicht von Vater erben

• Bei Ehen zwischen Verwandten hohes Erkrankungsrisiko

Beispiele:

• Bluterkrankheit

• Rot-Grün-Schwäche

• Muskeldystrophie Typ DUCHENNE

charakteristische Merkmale:

• Männer und Frauen erkranken, wobei Frauen doppelt so häufig betroffen sind

• Übertragung von erkrankten Männern auf alle Töchter

  von heterozygoten Frauen auf Hälfte aller Kinder

Beispiele:

• Alport-Syndrom

• Vitamin-D-resistente Rachitis