Gen mutationen

Genmutationen sind dauerhafte Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens, die zu einer veränderten oder abweichenden Funktion des betroffenen Gens führen können.

Genmutationen können spontan auftreten oder durch mutagenen Substanzen wie bestimmten Chemikalien, radioaktive Strahlung,Temperaturen verursacht werden.

1.Punktmutation

• Duplikation

• Substitution

• Deletion

Auswirkungen:

• stille Mutation

• missense-Mutation

• Nonsense-Mutation

2.Rastermutation/ Frameshiftmutation

• Insertion

• Deletion

Auswirkungen:

• In Frame- Delition

• Out of frame-Delition

Duplikation entsteht, wenn Teil der DNA-Sequenz verdoppelt wird.

-> kann zu Überproduktion eines bestimmten Proteins führen, was Funktionsstörungen und Erkrankungen zur Folge haben kann.

Substitution tritt auf, wenn eine Basensequenz durch eine andere ersetzt wird.

-> kann zu einer Veränderung der Struktur und Funktion des Proteins führen.

Stille Mutation:

• tritt auf, wenn eine Basenänderung zu keiner Veränderung in der Proteinstruktur und Funktion führt. Codon, codiert für die selbe Aminosäure.

Folgen: Keine sichtbaren Folgen, aber die Mutation kann als "genetischer Marker" verwendet werden, um bestimmte Populationen zu verfolgen.

Missense-Mutation:

• tritt auf, wenn eine Basenänderung zu einer Veränderung einer Aminosäure im Protein führt. Dies kann zu Veränderung der Proteinstruktur und Funktion führen.Es entsteht ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert.

Es wird nur eine der Aminosäuren anders codiert und der Rest bleibt identisch. Dies kann dazu f+hren, dass die r'umliche Struktur des Proteins anders ist. Es kann allerdings auch sein, dass dies keine Auswirkung hat

Nonsense-Mutation:

• Basenänderung führt zu einem Stopp-Codon und Proteinsynthese wird frühzeitig gestoppt. wodurch das komplette Protein keinen Sinn mehr macht und nicht funktionsfähig ist

Eine Rastermutation ist eine Art von Genmutation, bei der sich das Raster der gesamten nachfolgenden Basensequenz verschiebt

Insertion:

• wenn ein oder mehrere Basenpaare in DNA-Sequenz eingefügt werden.

Folgen: Störung der Leserichtung -> Fehlerhafte Proteinstruktur, Veränderung der Funktion des Proteins

Deletion:

• wenn ein oder mehrere Basenpaare aus der DNA-Sequenz gelöscht werden.

Folgen: Störung der Leserichtung -> Fehlerhafte Proteinstruktur, Veränderung der Funktion des Proteins

Auswirkungen =>

• tritt auf, wenn eine Basenänderung zu einer Veränderung des Leserasters führt, was dazu führt, dass eine völlig andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird. Dies kann zu einer Veränderung der Proteinstruktur und Funktion führen.

Folgen: Veränderte Proteinstruktur, veränderte Funktion des Proteins, Erkrankungen wie z.B. Neurofibromatose.

2 Arten:

In frame- Deletion: drei oder vielfaches von Basentripletts entfernt. Dadurch fehlen nur einzelne Aminosäuren und das Leserraster kann grundsätzlich erhalten bleiben.

Out of frame- Deletion: hier werden keine gesamten Basentripletts entfernt. Es kommt zur Verschiebung des gesamten Leserasters hinter der Mutation (frameshift).Dadurch verändern sich die nachfolgenden Tripletts und codieren andere Aminosäuren.

• Spontane Mutationen entstehen durch Fehler bei der DNA-Replikation.

• Induzierte Mutationen werden durch äußere Faktoren wie Substanzen, Strahlung oder UV-Licht verursacht.

• Vererbte Mutationen werden von den Eltern auf die Kinder übergeben und müssen in den Keimzellen(Eizelle oder Spermien) vorhanden sein.

• Somatische Mutationen sind Mutationen, welche nur in den Körperzellen und nicht in den Keimzellen auftreten. Ausgelöst werden sie entweder zufällig oder durch Aussetzung zu Schadstoffen wie bei der induzierten Mutation.