Vl.2.

rezessive Allele, die im homozygoten Zustand letal sind (tödlich)

• in heterozygoten Individuen keinen Phänotyp oder schwachen Phänotypen

• im Ebryo oder älteren zustand

  -> spaltung: 2:1 nicht 3:1

Allele eines Gens, die die Gametogenese beeinträchtigen

=>Allele, die sich in ihrer DNA-Sequenz unterscheiden und zu unterschiedlichen Ausprägungen des genetischen Merkmals führen können.

• Zufallsspiel – also Varianten von Genen

• andere seltener werden oder sogar ganz verschwinden.

• Di ohne Rücksicht auf die Nützlichkeit der Allele für das Überleben / Fortpflanzung.

Gameten sterben ab in der Nachkommenden Generation, da das (verkümmerte) Gen in der Mutter Generation schon fehlerhaft, nicht voll ausgebildet ist

Gen ist nur auf einem der beiden parentalen Chromosomen vorhanden

-> Männlichkeit

• diploiden Organismen ist die Transkriptmenge meist proportional zur Zahl der Genkopien

• weiblichen Säuger-Individuen (XX) wäre daher die Transkriptmenge doppelt so hoch wie in männlichen Individuen (XY)

• Dosiskompensation verhindert dies: sehr frühen Embryonalentwicklung wird ein X-Chromosomen inaktiviert ("BarrKörperchen")

• weil zufällig in einer Zelle das paternale (Vater), in einer anderen das maternale (Mutter) XChromosom inaktiviert wird, sind weibliche Säugetiere 'genetische Mosaike'

Mechanismus, der dafür sorgt, dass im Männchen und Weibchen die gleiche Stärke des X-Chromosoms vorliegt

Wenige Loci zeigen eine genomisch geprägte Expression in der Zygote/dem Embryo:

• Sie zeigen einen “parent-of-origin” Effekt, es wird also nur die väterliche oder mütterliche Kopie exprimiert, die andere bleibt stabil ausgeschalte

die Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende/pathogene Veränderung in einem NPHP- Gen finde

Charakteristika:

• Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen

• der Phänotyp tritt nicht in jeder Generation auf

• der Phänotyp tritt in der Nachkommenschaft nicht betroffener Eltern au

wird die Erkrankung in der Regel von Generation zu Generation weitergegeben.

• Betroffenen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%

• Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen

• der Phänotyp tritt in jeder Generation au

• vererbten seltenen rezessiven Merkmals

• Viel mehr Männer als Frauen zeigen den Phänotyp

• der Phänotyp tritt nicht in jeder Generation auf

• Nachkommen eines betroffenen Vaters zeigen extrem selten den Phänotyp!

• die Töchter eines betroffenen Vaters sind immer Träger des rezessiven Allels

Höhenlage, Klimatisch = große der Pflanze

->Epigenetische Vererbung ermöglicht die DNA-unabhängige Fixierung (meist nur innerhalb einer Generation)

-> Um den Einfluss von Umweltfaktoren bei gleichem Genotyp zu untersuchen, eignen sich Zwillingsstudien und Studien an Klonen.

• meitsen haben geschlechtsgekoppelten Dimorphismus

• sie sind "männlich" oder "weiblich"

• meistens wird das Geschlecht durch ein spezielles Chromosomenpaar (Geschlechtschromosomen)

Mitochondrien und Chloroplasten enthalten eigene Genome

• die mitochondrialen und plastidären Gene nach

  => "cytoplasmatische Vererbung"

• fast ausschließlich maternal vererbt

• Chloroplastengenome sind groß

Mutationen:

Mutationen im Plastidengenom können zu variegierten (panaschierten) Phänotypen führen, wenn sich die Plastiden in einer Zellteilung entmischen (segregieren)